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染色体平衡易位伴不孕、流产二例
例1 男,30岁,婚后3年多,其妻至今未孕,妇科及内分泌检查均正常.患者精液检查未见到精子,睾丸活检:睾丸曲细精管生精细胞功能障碍.夫妇双方抗精子抗体(-),夫妇表型正常,非近亲婚配,无化学毒物及放射线接触史,其母孕5产5,患者出生时,其父40岁、母36岁,有二兄二姐,表型及生育均正常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(14;20)(14pter→14q11∷20q13→20qter,20pter→20q13∷14q11→14qter).其妻核型正常.
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inv(4)伴畸胎一例
患者女,26岁,表型正常.结婚3年,妊娠2次,均于妊娠24周左右,B超诊断为无脑儿.妊娠期无疾病史,无不良物质接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,常规制片、G显带,计数80个中期分裂相,分析5个核型.患者核型为:46,XX,inv(4)(pter;q11),其丈夫核型为:46,XY.
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t(7;17)平衡易位一例
患者 男,35岁.结婚10年,因其妻自然流产1次就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,既往身体健康,无遗传病家族史,无化学药物及放射线接触史.
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46,XX,t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例
患者 女,26岁,表型正常,身体健康.婚后孕2胎,第1胎于停经60天,B超提示胎停育,行清宫术.第2胎足月,胎死宫内,娩出后发现胎儿为多发畸形:唇腭裂、手脚畸形、生殖器发育不良等.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质接触史及疾病史.
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t(3;8)伴流产一例
患者女,26岁.曾怀孕3次,均在孕2月内不明原因流产.孕期均无患病及不良因素接触史,亦无外伤史.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养、制片,G显带分析30个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(3;8)(p25;q13),即46,XX,t(3;8)(3qter→3p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷3p25→3pter).丈夫核型正常.
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染色体异常核型二例
例1 男,27岁.婚后2年余,其妻怀孕3次均在孕2个月左右发生死胎.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无有害物质接触史,否认遗传病家族史.
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6;9易位、1;10易位伴流产、死胎两例
例1 女,27岁,婚后3年孕2胎,均于孕40多天时阴道少量流血,经保胎治疗无效行刮宫术.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.以往身体健康,孕期无患病及用药史,无有害物质接触史.
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一例t(13;21)罗伯逊易位
患者女,28岁.因结婚3年,妊娠2次,均于孕2+月时自然流产而就诊.智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为45,XX,t(13;21).丈夫核型正常.
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t(6;8)易位伴习惯性流产一例
患者女,37岁,因自然流产4次来院就诊.患者结婚10余年,孕4次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,经保胎治疗无效.否认孕期感染及不良物质接触史.夫妇表型、智力均正常,无其他疾病史,非近亲婚配,无烟酒嗜好.
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两代t(5;15)平衡易位一家系三例
先证者女,26岁.婚后两年妊娠4次,第1胎孕2月余人工流产;第2~4胎,均孕2月余自然流产.妇科B超检查:右侧卵巢稍大,与子宫粘连,边缘粗.夫妇表型正常,非近亲结婚.
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t(6;8;22)复杂易位一家系四例
先证者(Ⅱ6) 女,29岁,结婚5年孕3次.2次自然流产,均发生于妊娠3个月左右,患者于2007年孕足月剖宫产1男婴,3天后夭折,诊断为先天性心脏病.先证者丈夫,31岁.非近亲婚配,无有毒有害物接触史.夫妇表型、智力正常.常规染色体核型检查,G显带分析各计数30个中期分裂相,丈夫染色体核型正常.
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661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)
染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎的常见因素之一.我们对661对有以上病史的夫妇进行了染色体分析,发现异常核型69例,其中2例鉴定为世界首报核型.现报道如下.
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不明原因不孕症的诊治
一对不孕夫妇所检查的各项指标都正常,而不孕原因又无法解释的时候,即诊断为不明原因的不孕症.在这些看似正常的夫妇中,不孕的原因可能是多种的.其中一些夫妇确实是正常的,而不孕只是一种随机性的延迟,多与年龄因素有关;而另一些夫妇看似"正常",却存在着真正的亚临床的不孕因素,可能是一种潜在的、目前常规手段无法检出和验证的病因.临床上应根据一定的步骤和程序对不明原因不孕的夫妇进行诊治,或借助先进的辅助生殖技术手段.但是这些患者在诊治过程中,仍然存在与治疗无关的自然妊娠的可能.
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外阴乳头状瘤恶变4例报告
1病例报告例1,年龄42岁,已婚,G8P4A4.因外阴肿物渐增大2年,伴瘙痒于1987年12月就诊.否认夫妇有不洁性生活史.妇科检查:阴唇前联合左侧一肿物2 cm×2 cm×2.5 cm,粉红色,蒂宽,质中,表面凹凸不平.病理组织活检为尖锐湿疣,行外阴肿物切除术,病理检查结果为外阴乳头状瘤合并鳞状上皮癌变(原位癌).次月行广泛外阴切除术,1999年3月随访健在.
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四川地区398例不育门诊男性精液CASA分析
据世界卫生组织估计目前全世界有10%-15%的夫妇患不育症,而不育症夫妇中男方因素不育占40%.精液质量分析是了解男性生育能力的重要检测项目.
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染色体平衡易位伴流产2例
例1,女,27岁.因婚后6年自然流产3次而就诊.第一胎引产,2年内又怀孕3次,均在40~50天不明原因流产.夫妇双方表型正常,非近亲婚配.妻子无不良嗜好,月经正常.细胞遗传学检查:取外周血进行淋巴细胞常规培养制片,G带分析核型为46,XX,t(4;17)(q33;p13).由于患者父母拒绝染色体检查故尚不清楚平衡易位的来源.
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靖江市计划怀孕夫妇免费孕前优生健康检查结果分析
目的 了解靖江市计划怀孕前4~6个月的夫妇的身体健康状况.方法 以2014年1月~2016年6月于本中心参加国家免费孕前优生健康检查的计划受孕前4~6个月的夫妇为研究对象.所有受检夫妇的检查结果均已录国家免费孕前优生健康检查项目信息管理系统,并由该系统导出,对导出数据进行统计分析.结果 共5208对夫妇参检,其中高风险者810例,检出率为7.78%.其中男性存在高风险因素的共430例,检出率为8.26%,主要风险因素为饮食营养、生活习惯、环境毒害物接触史(吸烟、被动吸烟、饮酒以及生活或工作接触毒害物质)、既往病史(乙型肝炎)、实验室检查异常(肝功能异常、乙肝血清学检查异常和尿常规异常);女性存在高风险因素的共380例,检出率为7.30%,主要风险因素为体格检查异常(高龄、肥胖)、既往病史(乙型肝炎)、实验室检查异常(肝功能异常、乙肝血清学检查异常、血红蛋白水平异常).结论 本市计划怀孕夫妇的高风险检出率虽然较低,但仍建议加强国家免费孕前优生健康检查工作,且应以乙型肝炎筛查、指导备孕夫妇调节心理状态、培养健康的生活方式等为重点.
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“代孕”引起的法律思考
[案例简介]夫妻A与B两人结婚多年,一直没有生育.后经检查发现是由于女方子宫的问题而导致无法生育.2006年5月,朋友"指点"他们出一点钱,找个女人代孕即可解决无子女的苦恼.A与B认为这个方法十分可行,于是经多方努力,终于找到一个24岁大学毕业才刚离婚的C小姐.C不仅人长得漂亮,又是大学生,而且品行良好,各方面均比较符合A和B的要求.于是双方就签订了一份协议书,协议书里面明确约定:"为帮A与B夫妇代孕生子,并能让孩子报进本地户口,经与C小姐协商,彼此同意在其代孕成功后,A与B办理离婚手续;同时,A与C办理结婚手续,户口办好之后即办理离婚手续;孩子出生后原则上不需C母乳喂养,孩子不论健康与否均归A与B夫妇抚养.事成之后,A一次性支付给C补偿费12万元人民币(日常生活费用除外).如确需哺乳,费用另外协商.本协议18个月以内有效;协议到期,从此相互不来往,不得打扰对方的生活."
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274例男性不育患者精液CASA检验结果分析
精液分析是评价男性生育能力的重要依据[1].本文通过对274例不育患者精液进行常规检测,借以了解贵阳地区不育夫妇男性的精液质量现状.旨为临床治疗和疗效观察提供一定依据,为优生优育提供理论依据.
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33例原发不育(孕)夫妇解脲支原体检测分析
近年来的研究资料表明,解脲支原体(UU)感染与男性不育症或女性不孕症有密切关系.为了解UU对生殖双方影响,现对35例原发不育(孕)夫妇解脲支原体检测结果报告如下.1材料与方法1.1临床资料男性不育症组33例,平均年龄302岁(27~40岁);女性不孕症(对应各男性之妻)组33例,平均年龄28.5岁(26~39岁).双方均为原发性不育(孕).33例男性不育组中,有28例有冶游史,女性既往均未孕育.