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18号与其他常染色体平衡易位四例
例1女,32岁,婚后6年自然流产5次,均于孕70~90天无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无毒物接触史及其他感染史.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.妇科检查未见异常,ABO、Rh及其辅助检查均无异常.
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平衡易位伴习惯性流产一例
患者女,26岁.结婚4年,妊娠3次,均于2~3月自然流产.孕期无感冒、服药及毒害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血制备染色体,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;18)(4qter→4q13∷18q22→18qter;18pter→18q22∷4q13→4qter).丈夫核型正常.患者父母非近亲婚配,母亲曾有2次早期自然流产.父母及家庭其他成员未做染色体检查.
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46,XX,inv(3)(p25q21)一例
患者女,30岁,结婚5年,婚后第1次妊娠人工流产.第2次妊娠至孕3个月,3次B超检查均显示无胎心.第3次妊娠时,孕7个月前每次B超检查均未见明显异常,8个半月左右,B超显示胎儿无肠并有严重腹水,头部已停止发育.患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年,工作车间噪音大,温度高,夏天可达40℃左右,制丝过程中长期接触酸碱制剂,几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班.患者夫妇双方表型智力正常,非近亲结婚.
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t(14;15)平衡易位一例
患者女,34岁.婚后妊娠3次,均于孕10周内自然流产.夫妇双方外周血染色体检查,患者核型为45,XX,rob(14;15),其丈夫核型正常.现第4次妊娠,于孕19周进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后染色体G带分析,镜下记数30个分裂相,分析10个核型,结果为45,XY,rob(14;15),要求保留此胎,后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴,脐血染色体分析结果与羊水一致.
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染色体异常核型六例
例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常.
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平衡易位导致习惯性流产二例
例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40~50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患者双手指畸形,左脚有多趾、右脚有并趾,双手食指及左脚多趾已做矫正手术.否认类似家族史.外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(2;7)(2qter→2p23∷7q22→7qter;7pter→7q22∷2p23→2pter),其妻核型正常.
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男性染色体异常核型两例
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13pter→13q22∷20p13→20pter;20qter→20p13∷13q22→13qter),无家族史.夫妇非近亲结婚.其妻孕期无不良物质及放射线接触史,妇科检查正常,染色体核型正常.
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7号染色体臂间倒位伴自然流产一例
患者女,35岁.结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右.患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史.妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史.夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter).丈夫核型正常.
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t(7;13)一家系两例
先证者男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产.均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽.患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史.查体:患者表型正常,发育正常,身高170 cm,体重69 kg.心肺功能正常,精液检查也正常.
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t(6;10)一家系两例
先证者男,32岁,结婚3年余.其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产.曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚.
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六例染色体异常与不良孕育史的关系
例1 男,30岁,其妻27岁,结婚3年,因妻子连续发生3次不良孕育史就诊.第1胎于孕7月时,B超显示胎儿"双肾积水",经引产后证实.此后2胎分别于孕2月和孕3月时自然流产,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析:妻子核型正常;丈夫核型为46,XY,t(4;9)(q12;p22)(4pter→4q12∷9p22→9pter;9qter→9p22∷4q12→4qter),家系调查发现,其父也是同样的平衡易位核型.
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46,XX,t(7;14)伴流产一例
患者女,35岁.已婚,怀孕3次.第1胎人工流产,第2胎与第3胎均在孕60天左右不明原因的阴道流血,经保胎无效,B超检查为死胎,行人工流产手术.患者平时月经正常,无其它疾病.夫妇表型及智力均正常,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史.其夫现50岁,曾有一子,前妻没有流产史,均无不良嗜好和毒物接触史,非近亲婚配.
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46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例
患者女,27岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊.患者表型及智力发育正常.妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常.无毒物接触史及其他感染史.丈夫28岁,体健,夫妇非近亲婚配.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者.其异常核型为:46,XX/46,XX,t(1;16)(q12;q24)(1pter→1q12∷16q24→16qter;16pter→16q24∷1q12→1qter),见图1.丈夫核型正常.
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46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12qter;9pter→9q11∷12q11→12pter);患者妻子染色体核型正常.
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46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例
患者男,33岁.婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于50~80天自然流产.夫妇非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型为46,X,t(Y;18)(p11;q11),其妻染色体核型正常.
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45,XX,t(21;22)一例
患者女,27岁,婚后曾3次妊娠,均在孕2~3个月之间无明显诱因阴道流血,B超检查显示胚胎宫内死亡.患者妇科检查正常,夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为45,XX,t(21;22)(21qter-cen-22qter),其夫核型正常.
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染色体异常核型三例
例1 女,29岁,婚后3年先后自然流产3次,均在50~70天出现无明显诱因阴道流血,经B超检查证实胚胎发育停止而行清宫术.孕期无患 病及有害物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.妇科检查正常.外周血染色体检 查,G显带核型为46,XX,t(6;9)(q23;p24),t(13;21)(q32;q22).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲婚配,共生育二男一女,无不良生育史.
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t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10q11∷16p13→16pter;16qter→16p13∷10q11→10qter).丈夫核型为:46,XY.
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一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位
患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66 m,体重60 kg,怀孕2次, 第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血 ,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5 cm, 无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常, 智力正常, 非近亲结婚, 父母健在, 均50岁, 弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细 胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为46,XX, t (3; 18)(3qter→3 p 23∷18q21→18 qter;18pter →18q 21∷3 p 23→3pter ).丈夫核型正常 , 家系中其他成员未作染色体检查.
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t(3;17)一家系两例
先证者男,24岁,结婚3年.妻子两次妊娠,第1次妊娠5个月时发现胎儿畸形而引产;第2次妊娠40多天时无明显诱因自然流产.其母共妊娠6次,亦有1次自然流产.先证者夫妇及父母表型、智力正常,均非近亲婚配,且无毒物接触史.