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48, XXY, i(Xq)(q10)一例
患者男,30岁.婚后5年未育.夫妇非近亲结婚,亦无特殊病史.患者为长子,其妹已婚,生育一男孩,其弟未婚.家族中所有已婚者均已正常生育.查体:身高155.5 cm,体重50 kg,无胡须,喉结小、阴毛、腋毛稀少,阴茎长约4.8 cm.B超检查示:左睾丸1.11 cm×0.77 cm,右睾丸为1.09 cm×0.82 cm,触之弹性差.
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染色体平衡易位两例
例1 女,29岁,汉族,已婚,表型正常.结婚2年,怀孕2次,第1次于孕1个月左右自然流产;1年后再次怀孕,因阴道流血,保胎失败,B超检查示胎儿发育异常,而行清宫术.患者丈夫无不良嗜好,夫妇非近亲结婚.自述月经正常,孕早期无化学药品、药物、放射线接触史.
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t(19;21)一家两例
患者男,26岁,因其妻两次孕50余天时发生胚胎发育停滞就诊.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,无不良物质接触史及其它疾病史.查体未见其他异常.患者父母非近亲婚配,婚后3年未育,后经中医治疗1年后生育两子,无自然流产史.
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46,XX,t(10;18)一例
患者女,32岁,已婚.表型及智力正常.婚后妊娠7次,第1次为停经40余天行人工流产,其余6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产.夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史.否认家族中有类似病史.细胞遗传学检查:取患者外周血做淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,患者核型为46,XX,t(10;18)(18qter→18q2.1∷10pter→10qter).其丈夫核型正常.
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染色体异常核型五例
例1 女,27岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕40天、50多天自然流产.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚.患者否认孕期有不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p15→7pter;7qter→7p15∷5p15→5pter).丈夫核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.3个姐姐均已正常生育,一兄婚后其妻自然流产1次后已正常生育.家系其他成员未做染色体检查.随访患者于1年后生育一正常儿.
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染色体平衡易位t(2;15)一家系
患者女,26岁,孕5产1.前2次妊娠均于孕2月左右自然流产,后2次分别于孕7月、4月B超诊断“脑积水”、“无脑儿”行中期引产术.夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血常规培养、制片,G显带,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为46,XX,t(2;15)(2pter→2q37∷15q22→15qter;15pter→15q22∷2q37→2qter).
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染色体平衡易位t(5;10)一家系三例
患者女,31岁.结婚3年孕1胎,孕3个月早孕检查B超诊为死胎,行人工流产.夫妇双方表型、智力均正常,非近亲结婚.孕期无患病史及不良因素接触史. 细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带分析,计数30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(5;10)(5pter→5q31∷10q26→10qter;10pter→10q26∷5q31→5qter),见图1.其丈夫核型正常.家系调查:患者之母孕2产2,有1次人工流产史.患者之弟,29岁,结婚半年,其妻未孕,表型及智力正常.细胞遗传学检查其母核型为:46,XX,t(5;10)(q31,q26);其弟核型为:46,XY,t(5;10)(q31,q26).患者之父核型正常.
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罕见的夫妇双方均为易位携带者
例1 女,26岁.已婚3年,因自然流产2次就诊.孕期无化学物质及放射线接触史,无外伤史.父母非近亲婚配,其母无自然流产史,一姐已结婚生子,无流产史及分娩畸形儿史.查体无阳性体征.性激素6项检查正常,抗子宫内膜抗体阴性,抗心磷酯抗体阴性.细胞遗传学检查:外周血细胞培养,G显带,患者核型为:46,XX,t(4;7)(p11;p11).父母及一姐核型均正常. 例2 (例1丈夫),男,28岁.无明显阳性体征.父母非近亲婚配,其母曾有自然流产史1次,无兄弟姐妹.实验室检查:甲状腺功能8项及性激素6项指标均正常.精液检查:量3 ml,pH7.4,液化时间10 min,精子数量78×109/L,精子活率60%,畸形率40%.抗精子抗体(+),弓形体抗体(+).细胞遗传学检
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t(1;19)易位伴习惯性流产一例
患者女,29岁.因自然流产3次就诊.患者结婚6年,孕3次,均于孕50~60天无任何诱因发生自然流产,否认孕期感染及有害物质接触史.夫妇非近亲婚配,无烟酒嗜好.表型、智力均正常,无其它疾病史.细胞遗传学检查:取夫妇外周血常规培养,制片,G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(1;19)(1pter→1q12∷19p13→19pter;19qter→19p13∷1q12→1qter).其丈夫核型正常. 家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史,患者姐妹共4人,生育史均正常,所生子女表型及智力均无异常.家系中其他成员拒绝染色体检查. 讨论染色体平衡易位是造成习惯性流产的主要原因之
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46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例
患者 女,30岁,因自然流产4次而入院就诊。患者结婚5年,孕4次,均于孕2个月内无任何诱因出现自然流产,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常,内分泌测定无异常。夫妇体健,智力、表型正常,无其他疾病史,非近亲婚配,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。
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46,XY,t(7;20)一例
患者男,28岁,结婚4年。其妻先后妊娠3次,均于40天左右流产。孕期无不良因素接触史,妇科检查未见异常。夫妇既往身体健康,表型和智力均正常,非近亲婚配,双方家族中无异常孕产史。 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,G显带分析,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(7;20)(7qter→7p15∷20q11→20qter;20pter→20q11∷7p15→7pter),其妻核型正常。
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t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
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t(4;12;16)易位一例
患者男,26岁,结婚3年,其妻自然流产4次,均于孕40~50天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,非近亲结婚。 细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数50个分裂相,分析20个分裂相,患者核型:46,XY,t(4;12;16)(4qter→4p14∷16q12→16qter;12pter→12q15∷4p14→4pter;16pter→16q12∷12q15→12qter)。其妻核型正常。
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t(13;18)伴习惯性流产一例
患者女,32岁,汉族。婚后曾3次怀孕,均于怀孕2个月时无明显诱因阴道流血,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔2年后第4次怀孕,孕40多天,阴道流血,药物流产。再婚后(距第4次流产2年),怀孕2个多月阴道流血,B超示胚胎发育迟滞,自然流产。患者妇科检查无异常,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健,非近亲结婚,自述无家族史,丈夫拒绝做染色体检查。
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t(10;13)伴胎儿停止发育一例
患者女,22岁,第1次妊娠。于孕4个月时不明原因阴道出血。服“安胎药”无效,B超显示胎儿停止发育。夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚。无化学物质及放射线接触史。双方家族中无异常孕产史。 细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者核型为:46,XX,t(10;13)(10pter→10q26∷13q13→13qter;13pter→13q13∷10q26→10qter)。丈夫核型正常。
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46,XX,t(7;16)一例
患者女,27岁,汉族,因习惯性流产就诊.夫妇二人表型正常,婚后4年,孕4胎.第1胎妊娠50天,自然流产.第2胎50多天下腹部胀痛明显,阴道少量流血,经黄体酮保胎治疗及中药治疗无效,自然流产.第3胎、第4胎40天时早期卧床休息保胎治疗仍自然流产.患者未接触过射线及其它有害药物,非近亲婚配,无遗传性疾病史.
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46,XY,t(1;7)易位伴习惯性流产一例
患者男,28岁.因其妻7次妊娠均自然流产,一次死胎就诊.其妻在孕期除第2次和第5次有农药接触史外,其它6次均无不良物质接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,分析50个中期细胞分裂相,镜下分析5个分裂相,患者核型为:46,XY,t(1;7)(1qter→1q43::7p15→7pter;7pter→7p15::1qter→1q43).妻子核型正常.患者家系中父母非近亲结婚,生育史正常,兄弟姐妹共5人,其他4人均已结婚生育,无异常生育史.其家人拒绝做染色体检查.
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一例t(5;10)(p10;p10)易位
患者男,35岁.结婚10年,其妻妊娠4次,1次自然流产,3次28周孕早产.1个早产儿存活数小时,另外2个均胎死宫内,且3次娩出的胎儿肤色逐渐变黄.患者智力、表型正常.细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个核型,患者核型为46,XY,t(5;10)(5pter→5p10∷10p10→10pter;5qter→5q10∷10q10→10qter),血型为AB型.妻子核型正常,血型为O型.夫妇间ABO血型抗体效价为1∶256.
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t(4;7)易位伴不良孕产史一例
患者男,34岁.婚后妻子妊娠3次,顺产分娩先天性心脏病患儿,均于1岁内死亡.查体:患者身高172 cm,体重62 kg,智力、表型正常,精液常规检查无异常.其妻32岁,表型、智力正常,否认孕期感染及不良因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.
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t(2,11)易位伴习惯性流产一例
患者男,26岁,因其妻习惯性流产7次来院就诊.患者结婚4年,其妻子孕7次,均于50~80天无诱因发生自然流产,后3次经保胎治疗无效.其妻孕期无不良物质接触史及感染史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,无烟酒嗜好,非近亲结婚.