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t(2;14)(q22;q31)伴流产一例
患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).
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罗伯逊易位合并少精症一例
患者 男,结婚6年,因其妻一直未孕,前来我院就诊.夫妇表型及智力均正常,无不良嗜好,均未接触有害物品,非近亲婚配,其妻月经正常.患者精液检查可偶见精子.
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46,XX,t(5;21)伴胎儿畸形一例
患者 女,28岁,因自然流产两次,孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊.患者表型及智力正常.细胞遗传学检查:分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养,G显带分析.
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染色体易位与习惯性流产四例
例1 女,27岁,因怀孕5个月B超检查提示胎儿脊柱裂、脑积水行引产,夫妇双方要求做染色体检查.患者表型智力均正常,身体健康,父母非近亲结婚,有一个妹妹.
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46,XX,t(18;22)(p11;q11)一例
患者 女,26岁,表型和智力正常.婚后第1次怀孕,孕2个多月,阴道流血,B超示胚胎停止发育,行人工流产术终止妊娠.患者自述孕期曾接触过二甲苯,无其他药物及放射线接触史,夫妇身体健康,非近亲结婚,否认家族史.
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潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析
我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下.
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夫妇双方染色体异常致复发性流产一例
患者女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕23月因胚胎停育行清官术,曾保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,家族中无同类病史及遗传病史.
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体外受精胚胎停育绒毛染色体核型异常两例
例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配.
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夫妇染色体异常伴流产与死胎
患者 女,30岁.婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史.丈夫,32岁.夫妇非近亲结婚.
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130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析
不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿等.其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关.我们对130对有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查分析,以探讨染色体各种异常与疾病的关系.
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46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例
患者 女,27岁.结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史.
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染色体异常伴原发性无精症一例
患者 男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165 cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子.
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46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例
患者 男,37岁,汉族.婚后5年妻子从未怀孕.查体:患者身高1.72 m,体重56 kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史.精液检查示少精,弱精.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.
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染色体核型45,XY,-14,-21,+t(14;21)携带者生育严重畸形后代
患者男,30岁,结婚3年其妻生育1愚型女儿,患者为粮库工作人员,吸烟,喝酒,患有肠炎.其妻,女,28岁,天然气仪表操作人员,身体健康,孕4个月左右患感冒1次,夫妇非近亲结婚.其女10个月,发育缓慢,智力低下,颈短,前额扁平,眼裂大,眼距宽,内眦下斜,鼻梁低,鼻孔向上,嘴小,唇厚而外翻,张口伸舌,左手通贯掌.
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46,XY,t(20;22)一例
患者男,30岁.其妻怀孕两次,均于孕50~60天自然流产.夫妇体健,表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者夫妇外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带分析,镜下计数40个中期分裂相,分析15个,患者核型为46,XY,t(20;22)(20qter→20pter∷22q12→22qter),其妻核型正常.
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染色体平衡易位两例
例1 女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质.细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter).其夫染色体核型正常.
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46,XX,t(3;6)伴不孕一例
患者女,结婚 7年,不孕,准备做人工受精,故要求夫妇双方做染色体检查.表型、智力正常,没有过接触有毒物质及放射线,身体健康.父母非近亲婚配.
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产前诊断18号部分三体综合征一例
患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常.
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女性染色体异常核型七例
例1 女,28岁,结婚3年孕3次,每次均为孕2个月左右不明原因自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史,妇科检查无异常发现.
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常染色体核型异常两例
例1 女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产.否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚.查体:患者表型正常.