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罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例
目的:探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。
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不良孕育史与染色体异常
目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析.结果:检出染色体异常40例;染色体多态53例.结论:染色体异常是导致不良孕育的重要因素之一.
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Turner综合征的临床分析
Turner综合征(turner syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全,是常见的人类染色体异常疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体病.TS发生率在女性新生儿中占1/2500~1/5000,国内统计发病率为1/2900,自发流产中10%为本病.在有不孕不育和不良孕育史妇女中,TS的发生率占首位[1].现对本院2004年以来20例不同TS患儿的染色体核型及临床病理体征作一分析,结果报告如下.
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不良孕育史夫妇的地中海贫血筛查
地中海贫血(简称地贫)是一组严重影响人类健康的遗传性溶血性疾病.我室自1992年开始对有不良孕育史的夫妇进行了地贫的筛查,现报道如下.
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染色体畸变与宫内感染致使出生缺陷的研究
目的:探讨不良孕(育)史夫妇的外周血染色体畸变,异常妊娠妇女及病残儿感染性(TORCH、UU、CT)疾病与出生缺陷的相互关系.方法:采用以自体血浆代替胎牛血清进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,姬姆萨染色,镜下分析染色体;TORCH-IgM、IgG采用抗体ELISA(间接法),消眼依原体(CT),解脲支原体(UU)采用PCR(聚合酶链式反应).结果:1 346例遗传咨询病例中检出异常染色体核型101例,异常检出率为7.50%;其中世界首报三种8例.异常染色体核型顺位依次为三体型,罗伯逊易位,平衡易位,臂间倒位和缺失.其中常染色体异常88例占87.13%,性染色体异常13例为12.87%.在396例不良孕产史妇女中检测TORCH-IgM、IgG,阳性检出率分别为23.48%和33.68%,CT检出率为23.12%,UU为14.28%;85例病残儿中TORCH-IgM、IgG阳性检出率为11.76%和40%.结论:积极开展产前诊断,控制染色体畸变患儿的出生;对有特殊意义的阳性患者予以治疗并进行优生指导是降低活产婴儿出血缺陷的可行性措施,开展"三级"预防人口出生缺陷势在必行.
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766对不良孕育史夫妇外周血染色体核型分析
目的:探讨不良孕育史与染色体异常的关系。方法对2011年1~12月于该院就诊的766对具有不良孕育史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在766对不良孕育史夫妇中,共检出染色体异常患者86例,染色体异常检出率为5.61%;其中,常染色体数目异常1例、结构异常14例;性染色体数目异常5例,结构异常1例;及染色体多态性65例。结论说明染色体异常与不良孕育史密切相关,异常染色体携带者夫妇在妊娠时应做产前诊断,以避免染色体病患儿的出生。
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宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析
我们对1998年6月至2005年11月期间宁波地区2374例不良孕育史女性的染色体检查结果进行了分析,以证实在辅助生育前对有不良孕育史的女性进行常规的染色体检查的必要性.
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46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例
患者男,29岁,已婚3年,因不育而就诊.身材矮胖、智力正常.查体:身高135 cm、体重70 kg,有喉结,腋毛、阴毛稀少.睾丸小,阴茎发育不良.父母非近亲结婚.其母无不良孕育史,其母在孕育患者时有农药接触史.患者有 1弟,已结婚并正常生育后代.
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六例染色体异常与不良孕育史的关系
例1 男,30岁,其妻27岁,结婚3年,因妻子连续发生3次不良孕育史就诊.第1胎于孕7月时,B超显示胎儿"双肾积水",经引产后证实.此后2胎分别于孕2月和孕3月时自然流产,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析:妻子核型正常;丈夫核型为46,XY,t(4;9)(q12;p22)(4pter→4q12∷9p22→9pter;9qter→9p22∷4q12→4qter),家系调查发现,其父也是同样的平衡易位核型.