托吡酯对癫癎患儿酸碱平衡及电解质代谢影响的研究

目的探讨托吡酯(TPM)对癫癎患儿酸碱平衡、电解质代谢的影响.方法将2002年3月至2003年10月于河北医科大学附属第二医院儿科就诊的46例癫癎患儿根据治疗方法不同分成2组:(1)单药组26例(单独服用TPM);(2)联合用药组20例,为TPM与卡马西平(CBZ)、丙戊酸钠(VPA)、硝基安定(NZP)等联合应用.分别观察用药前(A时段)、用药后1～3个月(B时段)、用药3～12个月(C时段)3个时段血气及电解质变化.结果单药组血浆HCO3-(mmol/L)A时段(20.10±2.48),B时段(16.27±1.06),C时段(17.82±1.79);联合用药组血浆HCO3-(mmBol/L)A时段(22.10±2.57),B时段(15.63±1.65),C时段(16.13±1.07).与本组A时段比较,两组用药后不同时段差异均分别具有显著性意义(P＜0.01).但两组之间各时段差异均无显著性意义(P＞0.05).结论TPM可致癫癎患儿代偿性阴离子间隙正常型高氯性代谢性酸中毒.

儿童幽门螺杆菌感染与HLA-DQB1等位基因遗传多态性研究

目的研究HLA-DQB1基因位点上是否存在幽门螺杆菌(H.pylori)感染及其相关胃炎的易感基因或抵抗基因,从免疫遗传角度探讨H.pylori感染后临床结局多样性的可能发生机制.方法对1999年9月至2000年7月上海第二医科大学附属瑞金医院收治的133例慢性胃炎及80名健康儿童(对照组),进行H.pylori检测,应用PCR-SSO杂交方法确定其HLA-DQB1等位基因型别.结果80名对照组儿童中H.pylori阳性33名,H.pylori阴性47名;133例慢性胃炎患儿中,H.pylori阳性85例,H.pylori阴性48例.DQB1*03032等位基因频率在血清学H.pylori阳性者中低于血清学H.pylori阴性的健康儿童(10.61%vs 25.53%,P＜0.05).DQB1*0602等位基因频率在H.pylori阳性胃炎患儿低于H.pylori阴性胃炎患儿(4.71%vs 12.50%,P＜0.05).结论DQB1*03032对H.pylori感染可能具有抵抗保护作用,DQB1*0602缺乏可能是H.pylori相关性胃炎发生的宿主遗传因素.

婴幼儿重症肺炎合并高凝状态52例及肝素抗凝治疗研究

目的探讨重症肺炎合并高凝状态的实验室诊断标准及评价肝素抗凝治疗有效的实验室指标.方法测定2001年10月至2000年6月佛山市顺德妇幼保健院和顺德杏坛医院收治的52例重症肺炎患儿治疗前后的D-二聚体(D-Dimer)、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)、凝血酶时间(TT)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血时间(APTT)、纤维蛋白原(Fbg)及氧饱和度(SaO2),并进行对比.结果52例重症肺炎患儿中20例的D-Dimer升高,治疗前32例患儿的AT-Ⅲ活性及SaO2明显降低,TT、APTT明显缩短.经肝素治疗后,20例治疗组患儿的D-Dmuer下降、SaO2升高、TT延长、Fbg下降.结论重症肺炎存在高凝状态,其实验室诊断参考指标是:D-Dmer升高、AT-Ⅲ降低、TT、APTT缩短.评价肝素抗凝治疗有效的实验室指标是:D-Dimer下降,AT-Ⅲ活性＞70%,TT、PT、APTT延长,Fbg下降.

严重呼吸综合征患儿及密切接触者血清SARS相关冠状病毒抗体的检测分析

目的了解严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)患儿SARS相关冠状病毒(SARS-CoV)特异性抗体水平和与SARS患儿密切接触的成人有无隐性感染.方法采用间接免疫荧光(IFA)和ELISA两种方法检测北京市24例恢复期儿童SARS患者和26名与其密切接触的家长血清SARS-CoV特异抗体,其中IFA法检测IgM和IgG抗体,ELISA检测IgM和混合抗体;同时通过入户问卷收集流行病学资料.结果(1)IFA法测定血清SARS-CoV-IgG的阳性者10例(42%),SARS-CoV-IgM阳性2例(8%);经ELISA法测定SARS-CoV混合抗体的阳性者9例(38%).(2)流行病学资料显示抗体阳性的10例患儿中有明确SARS接触史的患儿8例,而在抗体阴性的13例中仅1例阳性(P＜0.05).(3)1位受检家长(患儿的祖母)IFA法检测SARS-CoV-IgG和ELISA法检测混合抗体均为阳性,约占4%(1/26),该患儿的祖父亦为SARS患者.结论(1)有SARS接触史的患儿在抗体阳性组的比例较之在抗体阴性组的比例明显增高,提示流行病学史在儿科SARS临床诊断中具有重要价值.(2)未能证实与儿童SARS患者接触的成人中存在隐性感染.

治疗延迟的苯丙酮尿症患儿脑髓鞘发育延迟与智力发育的研究

目的应用磁共振成像(MRI)观察苯丙酮尿症(PKU)治疗延迟患儿治疗前后脑髓鞘发育延迟与智商的关系.方法 2002～2003年中日友好医院确诊经典型治疗延迟PKU患儿17例,治疗前后分别进行头颅MRI及智商检查,脑髓鞘发育按Staudt标准对不同年龄阶段患儿10个脑区域进行量化评估.智商检测采用Gesell发育量表测定.结果治疗前所有病例存在脑髓鞘发育延迟,在10个脑区域脑髓鞘发育延迟平均发生率为44.7%,主要部位在脑叶和胼胝体,并存在不同程度的智力发育落后,平均智商为44.2;经低苯丙氨酸饮食治疗1年后,10个脑区域髓鞘发育延迟平均发生率为30.6%,平均智商为60.6;治疗前、后脑髓鞘延迟改善有显著性(P＜0.01),平均智商改善有统计学意义(P＜0.05),且智商改善率与髓鞘延迟改善率间可见部分相关性.结论治疗延迟的PKU患儿的脑髓鞘发育延迟及智力发育落后发生率较高,经低苯丙氨酸饮食治疗可使其在一定程度有所改善,但不能达到完全正常,提示脑髓鞘发育延迟可能是导致PKU患儿智力发育落后的原因之一.

性早熟女性患儿血清IGF-1和IGFBP-3质量浓度检测及临床价值

目的探讨女性特发性中枢性性早熟(ICPP)及乳房早发育患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的关系及临床意义.方法以放射免疫法测定于2000年5月至2004年1月在暨南大学医学院第二附属医院就诊的22例ICPP及28例乳房早发育女孩血清IGF-1和IGFBP-3的水平,并以25名正常青春发育期女孩及30名未发育女孩作为对照,以IGF-1、IGFBP-3为诊断指标,对ICPP进行诊断试验评价.结果 ICPP女性患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平均明显高于乳房早发育及未发育女孩(P＜0.01),而与正常青春发育女孩差别无显著性意义(P＞0.05).IGF-1＞269.14mg/L对诊断ICPP的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确度分别为95%,96%,95%,96%;IGFBP-3＞3536.42mg/L对诊断ICPP的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确度分别为72%,96%,94%,86%.结论 ICPP女性患儿血清IGF-1、IGFBP-3水平明显增高,IGF-1、IGFBP-3对鉴别ICPP与乳房早发育具有临床意义.

急性下呼吸道感染患儿呼吸道合胞病毒及其亚型的检测及分析

目的总结呼吸道合胞病毒(RSV)在其流行季节的亚型分布情况;探讨RSV亚型和临床疾病严重程度的相关性.方法采用RT-PCR-酶联夹心杂交法检测了2002年10月至2003年3月和2003年10月至2004年3月连续两年冬春季期间就诊于温州医学院附属儿童医院的202例急性下呼吸道感染的婴幼儿鼻咽部分泌物中RSV及其亚型;结合临床资料,对临床症状和体征进行疾病严重程度评分.结果 202例标本中RSV阳性共123例,阳性检出率为60.9%;两个冬春季都以RSV A亚型为主,2002～2003年冬春季A亚型占RSV阳性标本中76.7%,2003～2004年占82.0%;通过对97例A亚型和26例B亚型病例临床资料的评估,发现B亚型引起的临床症状和体征更重(P＜0.05).结论 RSV是引起冬春季婴幼儿急性下呼吸道感染的主要的病原体;以A亚型为主,但B亚型引起的临床表现更严重.

小儿药物中毒与药物浓度监测

小儿药物中毒大部分是误服,家长忽视或盲目滥用药物导致药物中毒亦不在少数.近年来,主动性和自慰性服药中毒及医源性药物中毒有增多趋势[1,2].严重的药物中毒常可造成器官功能的损伤甚至危及患儿的生命,由于家长往往不能提供准确的病史,致使诊断困难,而迅速、正确的诊断与治疗常可以改善患儿的预后.

血液净化技术在小儿急性中毒的应用

临床上对成人中毒已广泛采用血液净化技术来实施抢救,但儿童领域由于血液净化开展较少,一旦出现急性严重中毒,绝大部分医院仍只采取保守治疗措施,效果不佳,预后差.

小儿急性中毒判断思路和救治技术

大剂量毒物于短时间内经皮肤、黏膜、呼吸道、消化道等进入人体,很快引起症状者称为急性中毒.随着感染性疾病病死率的明显下降,意外损伤的发生率却明显上升,局部抽样调查表明意外死亡已位居我国儿童死亡原因的第一位,中毒是小儿意外死亡的四大主因之一[1].因此,应加强对小儿急性中毒的预防,早期、正确识别和积极抢救.当前,对急性中毒的诊疗进展主要有急救支持疗法的进步、更为有效的血液净化疗法和对未知毒物的实验室过筛化验.

小儿有机磷农药中毒的紧急处理

有机磷农药中毒发病率高,起病急、进展快,目前其病死率仍达10%～20%[1].是目前国内中毒死亡的首位原因.小儿多因误食被有机磷农药污染的食物、接触沾染农药的玩具或农药容器而中毒,中毒症状不典型,耐受力差,紧急处理非常重要.

生物素酶缺乏症1例

患儿男,14个月.因反复气促、皮肤剥脱半年,咳嗽10d,发热4d于2002年10月12日入院.先后曾3次因"代谢性酸中毒"住院治疗.

大环内酯类抗生素在儿科疾病应用进展

以红霉素(EM)为代表的大环内酯(MA)类抗生素及其衍生物克拉霉素(CTM)、罗红霉素(RTM)、阿奇霉素(AZM)等因药理作用广泛、口服后吸收好、组织中浓度高、毒副作用较低、母婴安全性高等特点,近年在儿科感染性疾病尤其在非感染性疾病中的用途日趋增多,现择要介绍如下.

人类偏肺病毒研究现状

在2001年荷兰学者van den Hoogen[1]报道发现一种与呼吸道疾病有关的新的副黏液病毒--人类偏肺病毒(human metapneumovirus,hMPV)之后,该病毒很快在世界许多国家和地区被分离出.研究证实hMPV其实已在人类中流行50年之久,可感染不同年龄的人群,但主要引起儿童呼吸道感染.目前积累的研究资料使人们对hMPV的病毒学特征、流行病学特征、临床疾病谱已有较明确的认识,本文将从这几个方面对hMPV作一综述.

FGFR3基因突变分析在产前诊断及短肢畸形胎儿中的应用

软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病,呈常染色体显性遗传,外显率100%,是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形.本文通过分析FGFR3基因,对3例妊娠早期曾生过1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断,并对2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断.

儿童腹部影像学诊断第4讲儿童肝胆胰疾病影像诊断(一)

小儿肝、胆、胰疾病在疾病类型、病理特点、临床特征及影像学表现上与成人有着许多的不同.在小儿主要以先天性发育畸形、宫内或婴幼儿期感染、先天性代谢异常等疾病为主,且存在着明显的"年龄段"特征,而即使有些成年期的慢性疾病,也始于儿童期的感染.本部分内容将分两讲,介绍小儿肝、胆、胰的常见病、多发病的CT与磁共振(MRI)检查及表现.

本刊关于论著摘要的书写要求