中国实用儿科杂志
Chinese Journal of Practical Pediatrics 중국실용아과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中国医师协会、中国实用医学杂志社
- 影响因子： 1.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1005-2224
- 国内刊号： 21-1333/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童孤独症谱系障碍DLGAP1基因多态性研究
目的 分析Disks大同源物关联蛋白1(DLGAP1)基因在儿童孤独症谱系障碍(ASD)中的遗传多态性特征.方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片,对ASD几重24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性(SNP)进行病例-对照分析.两组资料进行多种模型(等位基因关联检验,基因型关联检验包括基因型模式、趋势模型、显性模型、隐性模型和Logistic回归)分析.结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP.其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险,连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127(D'=0.93,LOD=17.08,r2=0.722)及rs4797180和rs8091193(D'=1.0,LOD=14.82,r2=0.0933)呈强连锁不平衡.进一步的单体型分析表明,rs9956191/rs4797127 (T-G)为ASD的发生风险(置换检验P=0.036).该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)标准中社会情感互动缺陷,社交互动的非言语沟通行为缺陷,发展、维持和理解人际关系缺陷,刻板重复动作或语言,过分坚持常规或仪式化动作,过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素,而不是感知觉异常的发生风险因素.结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用.
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蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B基因外显子7突变研究
目的 探讨蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因外显子7突变特点.方法 采用前瞻性研究方法,选择2013年6月至2015年6月内蒙古医科大学附属医院新生儿科收治的85例NRDS患儿(病例组),其中汉族55例、蒙古族30例.选择同期84例非NRDS患儿为对照组,其中汉族58例、蒙古族26例.两组均采血样提取DNA,应用PCR基因分析技术对候选基因SP-B外显子7进行全测序.比较两组不同民族SP-B外显子7测序结果.结果 两组性别、胎龄、出生体重、出生方式、是否规律促肺成熟等差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组和对照组SP-B基因外显子7全测序均未发现基因突变.结论 本研究病例未发现存在SP-B基因外显子7突变;未发现SP-B基因外显子7在内蒙古地区蒙汉民族之间存在差异.
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甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症11例患儿临床及基因特点分析
目的 分析甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA)患儿临床表现、基因突变类型、治疗及预后特点,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性分析2012年1月至2015年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房收治的11例合并型MMA患儿的临床表现、辅助检查、基因检测结果及治疗效果,分析早发型(≤1岁)及晚发型(＞1岁)患儿临床表现及基因突变类型与预后的关系.结果 早发型患儿9例,临床表现较重,主要基因突变类型为c.609G＞A及c.658 660delAAG.晚发型2例,突变类型分别为c.482G＞ A/c.609G＞A及c.394C＞ T/c.80A＞G复合杂合突变.早发型患儿中,3例基因突变类型为c.609G＞ A/c.658 660delAAG复合杂合突变的患儿临床表现重,预后差,余患儿预后相对较好.晚发型患儿经治疗后,预后较好.结论 合并型MMA患儿临床表现多样,个体差异大.早发型患儿常以抽搐、嗜睡、喂养困难及体重不增为主要临床表现,晚发型患儿起病隐匿,呈慢性病程,主要表现为精神异常、智能损害及双下肢运动障碍.早期采用羟钴胺治疗,可明显改善合并型MMA患儿临床症状,但其预后仍与临床表型及基因型有关.
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基因检测pbp2b ply和lytA诊断儿童肺炎链球菌脑膜炎应用价值研究
目的 比较青霉素结合蛋白2b(pbp2b)与自溶素(ply)、溶血素(lytA)基因和脑脊液细菌培养在诊断国内儿童化脓性脑膜炎中肺炎链球菌感染及青霉素耐药性方面的情况,并了解肺炎链球菌青霉素结合蛋白基因型特征.方法 2006年1月至2009年9月在北京儿童医院感染内科临床严格诊断为细菌性脑膜炎患儿161例,用pbp2b及其他2个肺炎链球菌种特异的基因(ply、lytA)巢式PCR法来检测细菌性脑膜炎患儿脑脊液中的肺炎链球菌,对不同方法结果进行比较.对其中pbp2b阳性的标本进行青霉素敏感性PCR(分别用耐药、敏感的引物进行PCR检测)、测序,并与青霉素耐药表型进行比较和评估.结果 161例中不同方法确诊的肺炎链球菌共有25例,3种基因检测均阳性的共有11例.pbp2b检测阳性16例,lytA检测阳性16例,ply检测阳性14例.脑脊液培养阳性9例.pbp2b阳性的16例标本中,青霉素敏感和青霉素耐药基因型各占一半.16例中4例有培养结果,其中3例基因型和耐药型相符合.敏感性测定PCR和测序结果相一致.测序结果与NCBI基因库(http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi)相比,有2例为新的氨基酸序列型,但是无新的氨基酸点突变发生.由培养结果检测的肺炎链球菌脑膜炎的青霉素耐药率为66.67％(6/9),敏感性PCR检测的肺炎链球菌脑膜炎的青霉素耐药率为50％(8/16),包括脑脊液培养阴性的病例.结论 3种基因检测的敏感度均高于传统的脑脊液培养,其中pbp2b可以作为一个推荐的基因位点筛查肺炎链球菌感染,并在一定程度上预测青霉素耐药性情况.
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儿童部分性癫痫单用奥卡西平临床疗效及血药浓度研究
目的 探讨奥卡西平(OXC)疗效及其活性代谢物10-羟基卡马西平(MHD)血药浓度和单位剂量、年龄间关系.方法 采集2012年5月至2014年5月西安交通大学医学院第二附属医院儿内科门诊或住院治疗的140例癫痫患儿的稳态血药浓度血样,通过高效液相色谱法测定MHD血药浓度,并收集临床资料进行统计分析.结果 140例中发作完全控制92例(65.7％),部分控制20例(14.3％),总有效率为80.0％(112/140).OXC对于特发性癫痫治疗有效率为90.4％,症状性癫痫有效率为46.4％,隐源性癫痫有效率为57.1％,差异有统计学意义(P＜0.05).MHD血药质量浓度与OXC单位剂量间呈线性相关.推荐OXC有效血药质量浓度范围为5.8～32.5 μg/mL.＜6岁患儿血浆MHD质量浓度剂量比(CDR)为(0.38±0.16),明显低于6～14岁组患儿(P＜0.05).7例(5％)出现不良反应.结论 首选OXC单药治疗儿童癫痫部分性发作有效率较高,且OXC不良反应相对小,病因及发作类型是预测疗效的较好指标,小年龄段患儿CDR低于大年龄段患儿,需要更高剂量的OXC.
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MPV17变异相关线粒体耗竭综合征2例报告并文献分析
目的 总结MPV17相关肝脑型线粒体耗竭综合征(MDS)2例的病例,并结合文献复习对该病临床特征总结.方法 2014年12月、2012年9月分别在解放军302医院青少年肝病诊疗与研究中心就诊,诊断为MPV 17相关肝脑型MDS的兄弟2例,查阅数据库,将国外报道的MPV17基因突变导致的MDS 17例及此2例临床资料总结.结果 病例1.3月龄因生后即尿黄、眼黄就诊.表现肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓;黄疸、转氨酶高、乳酸增高,血多种酯酰肉碱增高;二代DNA测序发现MPV17复合杂合突变:C.152 ～ 148缺失GTCCG缺失移码、C.263T＞A p.Lys88Met、C.265T＞A p.Met89Leu.病例2.2.83岁首诊.临床表现与病例1相似,3.5岁死亡.国外报道MPV17基因突变导致的MDS,常见临床表现有黄疸、肝功能异常、肌张力低下、肌力减低.结论 MPV17相关肝脑型MDS临床特征:婴儿早期肌张力低下、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)等;肝功能异常、血乳酸、肉碱升高,MPV17致病性突变可确诊.
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小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗依从性影响因素分析
目的 探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿低苯丙氨酸饮食治疗依从性的影响因素.方法 通过查阅病历档案、上门访视或电话随访及现场调查等方式对陕西省10所新生儿筛查中心2007年6月至2013年12月确诊的PAH缺乏症患几饮食治疗状况进行调查,分为依从性好组148例、依从性差组191例,采用单因素、多因素Logistic逐步回归对数据分析患儿治疗依从性的影响因素.结果 低苯丙氨酸饮食治疗依从性好组与依从性差组的单因素分析显示:性别、确诊天数,确诊血苯丙氨酸值、母亲职业、家庭居住环境组间差异无统计学意义(P＞0.05);父亲文化程度、母亲文化程度、父亲职业、家庭月收入、父母对疾病的认识,组间差异有统计学意义(x2=12.386、34.483、10.623、31.429,t=5.203,P＜0.05).治疗依从性好组与依从性差组的多因素Logisdc逐步回归分析显示:母亲学历、家庭年收入、父母对疾病的认识为治疗依从性的影响因素(P均＜ 0.05).结论 母亲学历、家庭年收入、父母对疾病的认识程度是影响PAH缺乏症患儿饮食治疗依从性的决定性因素.
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阿立哌唑治疗系统性红斑狼疮伴发舞蹈症1例报告
儿童系统性红斑狼疮(juvenile systemic lupus erythematosus,JSLE)是一种自身免疫性疾病,以广泛分布的结缔组织炎症改变及免疫复合物性血管炎为特点而致多器官受累,伴有中枢神经系统症状的JSLE可出现多种临床表现,如脱髓鞘综合征、横贯性脊髓炎、舞蹈症、癫痫发作、偏头痛和认知障碍等,其中舞蹈症是JSLE常见的运动障碍,并可作为首发症状或惟一症状[1].目前尚无阿立哌唑治疗JSLE伴发舞蹈症的报道.现报道1例成功接受阿立哌唑治疗的JSLE伴发舞蹈症的患者,并进行文献复习.
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威廉姆斯综合征3例报告
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法.
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重视儿童发育监测和筛查在儿童保健中的应用
如今的儿童保健中,发育筛查和监测已纳入了常规的临床保健.临床应对与发育筛查和监测相关的概念性术语有所了解,对如何科学地应用和解释发育筛查和监测的结果,以及养育环境对儿童发育的重要影响有所掌握.对于发育正常的儿童,建议使用互联网技术,收集儿童健康大数据;对于发育异常的儿童,根据其严重程度和医疗资源有不同的处理方式.
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力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(10)答案
(病例见本期彩页)应做检查:血常规,C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血生化、肝功能、肾功能、心肌酶、肌钙蛋白、凝血五项;血栓弹力图;X线胸片,每天查心电图,每2天复查心脏彩超.辅助检查结果:住院1周后血常规示CRP＜8 mg/L.白细胞(WBC)7.36× 109/L,其中中性粒细胞百分比(NEUT％)10.5％,淋巴细胞百分比(LYMPH％)75％;红细胞(RBC)3.88×1012/L,血红蛋白(Hb)99 g/L,红细胞压积(HCT) 30.3％;血小板(Plt) 376× 109/L.ESR 37 mm/h.凝血五项:凝血酶原时间(PT) 12.7 s,国际标准化PT比值(INR)1.11,纤维蛋白原(FIB)2.22 g/L,活化部分凝血活酶时间(APTT)46.9 s,D-二聚体(D-Dimer)0.279 mg/L,抗凝血酶Ⅲ活性(AT-Ⅲ)92％.脑钠肽(BNP) 16.7 ng/L,超敏肌钙蛋白-Ⅰ (HSTN-Ⅰ)0.001 μg/L,大致正常.心电图:窦性心动过速,心室率170次/min.
关键词： -
反复呼吸道感染临床诊治路径
反复呼吸道感染(recurrent respiratory tract infections,RRTIs)是儿童十分常见的临床现象[1-2].其原因繁多,除了感染相关因素外,还可能涉及免疫系统与呼吸系统等基础疾病[1-4].根据现有的对RRTIs相关研究和指南制定指导临床实践的诊治路径,以利于临床医生解决如下问题:(1)及时发现患儿存在的RRTIs状况;(2)根据常规临床资料和实验室检查对RRTIs进行甄别,及时发现其潜在基础疾病;(3)针对各种原因所致的RRTIs给予及时有效的临床治疗和随访.
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儿童语言发育障碍的筛查和鉴别
儿童语言障碍是常见的发育性障碍,一半以上的学龄前期语言障碍将持续至学龄期,并导致学习障碍和伴发心理与社会行为异常.早期语言筛查可早期、主动地发现儿童语言落后,有利于启动早期干预.语言筛查可采用动态监测和工具筛查.筛查工具包括特异性语言筛查工具与综合性发育筛查工具.语言障碍原因众多,不同原因所致语言障碍在临床表现形式与程度上有所不同,临床医生需要通过语言诊断评估和其他医学检查进行鉴别诊断.
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儿童发育监测和筛查在儿童保健中的应用
早期识别儿童发育迟缓、障碍或行为异常是儿童保健的重要任务之一,有利于儿童发育障碍及相关疾病的早期发现和早期干预、治疗,促进儿童早期发展并减少残疾率.发育监测和发育筛查是早期识别儿童发育迟缓或障碍的有效途径.发育监测是发现、鉴认具有发育迟缓风险儿童的过程;发育筛查是采用简单、标准化筛查工具帮助识别可能有发育迟缓、障碍或需要进行复杂、综合评估的儿童.定期的标准化发育筛查可提高儿童发育迟缓、障碍的早期识别率.重视基层儿童保健医生发育监测和筛查技能的培训,将发育监测和筛查纳入儿童保健常规工作,推动其在实践中的应用,对儿童发育迟缓或障碍的早干预、早治疗有重要意义.
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儿童发育迟缓及发育障碍的早期干预和管理
早期干预是针对0～3岁发育障碍(DD)及有DD发生风险或明显发育迟缓的儿童提供预防和矫治措施的一种综合性服务,以帮助提高其认知、情感、行为和社会适应能力,并支持患儿家庭的适应能力.早期干预的基本原则包括早期,强调家庭内关系的重要性,个体化干预,以社会适应能力为重点,培养各种能力全面发展,多学科、多系统合作.早期干预的管理宜采用涉及儿科医生、家庭、特教机构及社会公益组织、特殊儿童理事会的系统管理模式.早期干预的服务内容涵盖医疗诊断、发育评估和护理服务,医疗机构直接的早期干预服务,个性化家庭服务计划,父母教育、咨询和技术支持等6个方面.早期干预的方法有波特奇早期教育、父母教养技能的DD儿童干预方案(PST)及其他方法.
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儿童发育障碍相关疾病的病因鉴别和诊断
注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊常见的几种疾病.病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等.随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现.这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交(aCGH).二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序(WES)和疾病靶向序列测序技术(DTS).临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因.
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儿童常用的发育评估方法
儿童发育评估是一种测量技术,是被用来获得儿童发育行为心理变化数据的一种方法.在开展儿童保健及儿科临床诊疗的过程中,儿童发育评估是不可缺少的监测工具.临床医生应对儿童发育评估目的、作用及常用发育评估方法,各类发育评估的性质特点、应用指征,以及临床如何选择儿童发育评定量表和应用时注意事项有所了解和掌握.
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运动发育迟缓的早期识别与诊断
运动发育里程碑常用来早期识别和评估运动发育迟缓.发育里程碑的中位数年龄有助于发育正常的初步判断,而超过2个标准差的高限年龄则可作为发育迟缓的警示性指标.一些轻度发育迟缓儿童可以是一过性的.通过标准化发育筛查量表和发育诊断量表可对包括运动指标在内的儿童各个领域发育水平进行系统评估,提供发育筛查和诊断结果.对单纯运动发育迟缓儿童也可选择专门的运动发育量表进行评估.由于发育评估量表的效度多欠理想,发育诊断需要医生的综合判断.在儿童保健工作中开展运动发育监测、筛查和诊断应遵循一定的流程.运动发育迟缓的婴幼儿肌张力检查非常重要.肌张力增高者多提示为中枢性运动障碍,常需要做脑磁共振检查.而肌张力低下的婴儿需要鉴别是脑性肌张力低下还是下运动神经单位病变.肌酸激酶增高可提示肌病.全面发育迟缓也常提示为脑发育障碍.运动发育迟缓病因多种多样,一般需要转介小儿神经科进一步检查才能明确病因诊断.
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重视神经发育障碍儿童睡眠障碍
神经发育障碍儿童的临床表现各异,但同时合并睡眠障碍的比例非常高,且发生率、严重度、病程、治疗难度及复发率各方面均明显高于正常发育儿童.此外,睡眠紊乱对这些神经发育障碍儿童在认知、情绪、社会发展和行为表现等多领域的损害也更为显著,甚至会严重影响家人的睡眠质量和生活质量.但是,一直以来,儿科临床人员对睡眠障碍的认识相对较少,也缺乏睡眠评估和诊治的能力.因此,从神经发育障碍儿童合并睡眠障碍的病因和危险因素分析开始,介绍其相应的临床症状、评估手段以及干预办法,以期帮助儿科临床人员在诊治神经发育障碍儿童过程中,提高其对睡眠症状的评估及干预水平,通过改善睡眠提升此类患儿的白天功能水平、康复治疗效果以及家人的睡眠质量和生活质量.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
