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儿童神经发育性疾病分子诊断技术应用进展
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征.NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高.鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程.在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广,进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用.
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神经发育障碍分类引发的争论与思考
随着美国精神疾病诊断统计手册第5版的问世,神经发育障碍(NDD)开始在儿童神经科、精神科、及儿科领域逐渐流行.有人认为是精神科诊断与分类学的一次革命性的突破;也有人认为NDD分类不够精准,既有具体疾病,也有“大类”和“谱系”,易引起应用中的混乱.因此,厘清NDD概念的内涵和外延,使儿童精神障碍的诊断、治疗,以及研究所用的病例的诊断和分类更为精准已势在必行.
关键词： 神经发育障碍 -
基于WoS数据库的神经发育障碍研究领域主题演化态势分析
目的:揭示全球神经发育障碍研究领域的主题演化态势.方法:利用可视化分析展示2008-2017年该领域全球研究主题随时间的演化特征,分析代表性科研机构各自的研究重点.结果:近10年全球神经发育障碍领域发文呈稳步增长趋势,该领域研究内容日益丰富的同时,脑机制研究和干预举措的探索热度明显升温.结论:我国科研人员应借"中国脑计划"之东风,加强神经发育障碍发病机制和干预手段的研究,推动我国神经发育障碍研究实现跨越式发展.
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母体超重和肥胖致神经发育障碍炎症机制
育龄妇女超重和肥胖问题日渐突出,成为全球关注的健康问题.越来越多的研究显示,孕前肥胖和孕期过度增重增加子代神经发育障碍的风险,而目前对于孕前肥胖和孕期过度增重引起儿童神经发育障碍的机制还不是十分明确.新兴的研究表明,母体超重和肥胖引起的全身慢性炎症和胎盘炎症可能介导子代神经发育障碍的发生.本综述主要就孕前肥胖和孕期过度增重引起子代神经发育障碍相关的母体全身炎症和胎盘炎症进行探讨.
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孤独症谱系障碍发病影响因素研究
目的 通过对比分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童和正常儿童的健康影响因素差异,进一步探索儿童ASD的发病因素,为ASD防治提供参考依据.方法 采用1:1病例对照研究回顾性调查2014年5月至2015年5月辽宁省锦州市妇婴医院诊治的196例ASD儿童和体检正常的非ASD儿童,填写自拟健康影响因素调查问卷,对比分析两组儿童发育指标及影响因素差异.结果 两组间平均身高、体重差异无统计学意义(P＞0.05),ASD组儿童头围大于对照组,差异有统计学意义(t=2.41,P=0.02).条件Logistic回归分析显示儿童一眼识别理解能力(β=-3.077)、头围(β=0.341)差异均有统计学意义(P均＜0.05).母亲生育年龄＞35岁、家庭关系、有家族神经障碍类疾病史、父亲从事劳动类型等变量回归系数检验均有统计学意义(P均＜ 0.05),与疾病发生有关联;孕期情绪急躁易怒(β=1.966,OR=7.144)、精神刺激(β=2.067, OR=7.902)和妊娠呕吐(β= 2.576,OR=13.138)等因素与疾病发生呈正向相关(P均＜0.05);而补充营养品(β=-2.435,OR=0.088)、胎动正常(β=-2.008,OR=0.134)与ASD呈负向关联(P均＜0.05).结论 母亲年龄超过35岁、父亲从事体力劳动、家庭关系紧张、有家族神经障碍疾病史、精神刺激、孕期情绪暴躁、妊娠呕吐等因素可能是ASD发病的危险因素;而母亲在35岁前生育、孕期及时补充营养品、保持心情愉悦,同时在儿童生长发育过程中注意与其语言交流、监测头围正常,保持家庭和谐,增加对儿童的陪伴在一定程度上能降低ASD的发生.
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重视神经发育障碍儿童睡眠障碍
神经发育障碍儿童的临床表现各异,但同时合并睡眠障碍的比例非常高,且发生率、严重度、病程、治疗难度及复发率各方面均明显高于正常发育儿童.此外,睡眠紊乱对这些神经发育障碍儿童在认知、情绪、社会发展和行为表现等多领域的损害也更为显著,甚至会严重影响家人的睡眠质量和生活质量.但是,一直以来,儿科临床人员对睡眠障碍的认识相对较少,也缺乏睡眠评估和诊治的能力.因此,从神经发育障碍儿童合并睡眠障碍的病因和危险因素分析开始,介绍其相应的临床症状、评估手段以及干预办法,以期帮助儿科临床人员在诊治神经发育障碍儿童过程中,提高其对睡眠症状的评估及干预水平,通过改善睡眠提升此类患儿的白天功能水平、康复治疗效果以及家人的睡眠质量和生活质量.
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关于新生儿缺血缺氧性脑病的研究进展
新生儿缺血缺氧性脑病(hypoxia-ischemia encephalopathy,HIE)是指围产期窒息导致脑的缺血缺氧性损害,临床出现一系列中枢神经系统异常的表现,部分患儿可留有不同程度的神经系统后遗症,如脑瘫、癫痫、认知和运动功能发育障碍等,至今仍是导致新生儿死亡以及神经发育障碍的一大原因.HIE的发病机制复杂,是一个多环节、多因素的病理生理过程.单一治疗措施很难彻底治愈,需多种治疗措施联合使用,才能取得更好疗效.HIE发病迅速,病情进展快,治疗过程中应积极把握治疗“时间窗”.临床上目前应用广泛的治疗方法是亚低温结合其他对症治疗措施.新生儿HIE难以有效预防,及时正确评估新生儿出生时状态,尽早发现异常并进行治疗是改善HIE预后有效的方法.本文就HIE的病因,诊断,治疗和预后等方面的进展进行介绍.
关键词： 缺血缺氧性脑病(HIE) 神经发育障碍 亚低温 -
多感官刺激疗法的临床研究进展
多感官刺激疗法是以灯光效果、真实的触感、冥想音乐和令人放松的香气为媒介,为患者提供以视觉、听觉、触觉、味觉和嗅觉为主的感官刺激的治疗方法[1].多感官刺激疗法起源于20世纪70年代的荷兰,初命名为Snoezelen,传至英国后,英国人根据其含义将其命名为"多感官环境"(multi-sensory environment).临床研究将其称为"Snoezelen"或"多感官刺激疗法(multi-sensory stimulation, MSS)"或"多感官环境刺激疗法(multi-sensory stimulation environments,MSSE)".多感官刺激疗法作为一种刺激或放松的方式,为患者提供了一种无压力、娱乐的环境.因其具有智力要求低、适用范围广、时间安排灵活等特点,被国外学者广泛应用于老年痴呆、神经发育障碍、慢性疼痛及教育学等领域.但在国内,多感官刺激疗法尚仅应用于教学领域,且缺乏较为严谨的随机对照类的干预性研究.大量文献及研究[2-4]表明,多感官刺激疗法在改善不适性行为、促进患者身心健康方面有着重要作用.本文就其在相关领域的研究进展作一综述,以期为我国学者进行相关研究提供借鉴和参考,现介绍如下.
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神经发育过程中的基因表达调控机制以及相关的神经发育性疾病
在中枢神经系统的发育过程中,内在的基因和外在的环境因素相互作用以确保神经元发育的各个阶段(如神经细胞的增殖、分化、迁移,轴突延伸,树突成长,功能性突触的形成等)有序进行.这一过程需要众多的基因表达调控机制对不同基因的表达水平进行精确的时空调节.这些调控机制包括了序列特异性DNA结合蛋白(转录因子等)、组蛋白修饰、DNA甲基化、以及微小RNA (miRNA)等.它们形成了一个调控网络,在神经发育的不同阶段以及不同的环境刺激因素的情况下,从染色质的结构、基因的转录和蛋白质的翻译等不同层次上实现基因表达的精确调控.神经元发育过程中基因表达失调与一些神经发育性疾病相关,例如自闭症谱系障碍,Rett综合征,脆性X综合征以及其他遗传性疾病.深入研究神经元发育过程中基因表达调控机制可望能够给这些神经发育性疾病的诊断和治疗提供新的思路.
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基因二代测序技术在儿童不明原因神经发育障碍疾病中的应用
神经发育障碍是影响语言、运动、智力及社会适应性等多方面的疾病,经过适当的早期干预,部分患儿可以恢复到与正常儿童相同或相近的水平,因此正确的早期识别和干预十分重要.目前基因技术应用广泛,尤其是二代测序技术高通量、低成本、测序快的特点,使得其在辅助诊断不明原因神经发育障碍患儿方面取得了巨大的进步,从而可以通过基因诊断了解患儿预后及对患儿父母进行遗传咨询,有利于降低其发病率及进行早期干预.
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重视儿童神经发育障碍性疾病的病因及临床研究
脑(神经)发育障碍性疾病(NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病,严重影响婴幼儿身心健康、儿童健康水平以及人均期望寿命的提高.包括全面性发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)、癫痫(epilepsy)、孤独症谱系疾病(ASD)以及注意力缺陷多动障碍(ADHD).以上疾病临床表现有广泛重叠,提示其有相近的分子生物学背景,因此将EP、ID、ASD和ADHD视为神经发育过程中分子和细胞功能障碍多维度的连续变量,而不是局限于EP、ASD或者ADHD等某一个疾病的研究,可能对NDDs发病机制阐明、生物标志物寻找及早期识别有重要意义.加强国际、国内多中心合作,进行分级、分层干预,实现治疗关口前移,从根本上改变NDD的诊疗模式,也是下一步研究的重点方向.
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孤独症谱系障碍与注意缺陷/多动障碍的核心特征与治疗
神经发育障碍是一组在发育阶段起病的疾病,代表性疾病是孤独症谱系障碍(ASD)和注意缺陷/多动障碍(ADHD).ASD的核心特征是存在社交交流和社交互动的缺陷,重复的行为模式、兴趣或活动和功能损害.ADHD的核心特征是注意障碍、多动、冲动和功能损害.两者的风险因素都为遗传和环境.ASD的治疗方法包括行为分析,提供结构性环境和药物治疗.ADHD的治疗方法包括行为治疗和中枢兴奋性药物治疗.
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孤独症谱系障碍及其相关医学问题的药物治疗进展
孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorders,ASDs)是一种严重、复杂的神经发育性疾病,表现为一组异质性综合征.目前尚无针对其核心症状的有效治疗药物,但近年来,孤独症谱系障碍药物治疗方面的研究也取得了不少进展,经合理运用可以改善孤独症儿童的一些核心症状(如社交沟通功能、重复刻板行为、自伤行为等)以及相关医学问题(如睡眠障碍、胃肠道功能紊乱等),提高孤独症谱系障碍患儿及其家庭的生活质量.
