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MPV17文献资料
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MPV17变异相关线粒体耗竭综合征2例报告并文献分析
目的 总结MPV17相关肝脑型线粒体耗竭综合征(MDS)2例的病例,并结合文献复习对该病临床特征总结.方法 2014年12月、2012年9月分别在解放军302医院青少年肝病诊疗与研究中心就诊,诊断为MPV 17相关肝脑型MDS的兄弟2例,查阅数据库,将国外报道的MPV17基因突变导致的MDS 17例及此2例临床资料总结.结果 病例1.3月龄因生后即尿黄、眼黄就诊.表现肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓;黄疸、转氨酶高、乳酸增高,血多种酯酰肉碱增高;二代DNA测序发现MPV17复合杂合突变:C.152 ～ 148缺失GTCCG缺失移码、C.263T＞A p.Lys88Met、C.265T＞A p.Met89Leu.病例2.2.83岁首诊.临床表现与病例1相似,3.5岁死亡.国外报道MPV17基因突变导致的MDS,常见临床表现有黄疸、肝功能异常、肌张力低下、肌力减低.结论 MPV17相关肝脑型MDS临床特征:婴儿早期肌张力低下、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)等;肝功能异常、血乳酸、肉碱升高,MPV17致病性突变可确诊.
