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威廉姆斯综合征3例报告
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法.
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沈阳市6~30月龄脑性瘫痪患儿头颅形状与智力发育关系分析
目的 了解沈阳市6~30月龄脑瘫(CP)患儿的头颅形状,并分析其与贝利婴幼儿发育量表(BSID)中智力发育指数(MDI)之间的相关性,为促进CP患儿智力发育提供依据.方法 选取2017年2-9月就诊于沈阳市4家具有儿童脑康复科室的医院663例CP患儿为病例组,对照组为587例非CP婴幼儿,采用STAR激光扫描仪对受试对象进行颅形扫描,BSID评价智力发育水平.结果 1)病例组663名患儿头颅畸形发生率为40.7%,轻度及中重度畸形发生率分别为29.3%、11.4%;对照组587名幼儿头颅畸形发生率为31.7%,轻度及中重度畸形发生率分别为20.9%、10.8%.病例组头颅畸形率显著高于对照组(x2=2.612,P<0.05),轻度和中重度畸形程度分级也高于对照组,差异有统计学意义(x2 =3.217、1.534,P<0.05).2)BSID显示病例组中43.7%智力发育迟滞(MDI≤69),随着头颅畸形严重度增加,MDI逐渐降低,差异有统计学意义(x2 =0.025,P<0.05).结论 头颅畸形与智力发育有关,可能是智力发育迟缓的一个风险指标,尤其在CP患儿.在儿童保健工作中医师及家长要重视头颅形状与智力发育的关系,重视对婴幼儿头形进行检查,减少头颅畸形发生率.