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心肌致密化不全一家系
心肌致密化不全(noncompaction of ventricularmyocardium,NVM)为一种罕见的先天性心脏病,又称海绵状心肌病或心肌窦状隙持续状态,是胚胎发育早期网状肌小梁致密化过程失败导致小梁化的心肌持续存在,本畸形罕见,可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,有家族发病倾向,约18%～44%的患者有家族史.
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特发性震颤一家系临床特征及颅脑磁共振成像初探
特发性震颤(essential tremor,ET)是一种以震颤为唯一症状的运动障碍疾病,分为家族性和散发性,家族性者常表现为常染色体显性遗传,其病理生理基础尚不清楚.
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家族性糖尿病中线粒体tRNALeu(UUR)基因突变的研究
线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究领域中的重要进展,美国糖尿病协会(ADA)(1997)/世界卫生组织(WHO)(1999)制订了新的糖尿病诊断和分型标准,把线粒体基因突变糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞功能遗传性缺陷糖尿病.
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SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识.
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遗传性小脑共济失调1家系报告
患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院.发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗.既往无特殊病史.入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Rom-berg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常.血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常.心电图未见异常.X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形.MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常.入院诊断:遗传性小脑共济失调.外周血染色体核型未查.入院后用胞二磷胆碱、维生素B及都可喜等治疗10 d,除行走不稳稍有缓解外,余症状无改善,因经济原因患者自动出院.家系调查:该家系4代共9例患者,其中男5例,女4例,男:女=5:4.
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中国人恶性高热家系蓝尼定受体-1基因的筛查
目的 筛查中国人恶性高热(MH)家系的蓝尼定受体-1(RYR1)基因.方法 提取确诊为MH的先证者及家系其他成员外周血白细胞的基因组DNA,采用PCR扩增先证者RYR1基因的部分外显子,并进行直接测序,采用Fok Ⅰ限制酶分析验证先证者及家系其他成员基因突变情况.结果 先证者RYR1基因第6 724位碱基C突变为T(c.6724 C＞T),所编码第2 206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T 2206 M),此突变在白种人已报道;先证者的4个子女中有2个为该错义突变携带者,为MH易感者.结论 中国人MH易感者携带与白种人MH易感者相同的RYR1基因突变.
关键词： 恶性高热 兰尼碱受体钙释放通道 DNA突变分析 系谱 -
结节性硬化症一家系临床及影像特点
目的通过报道一个结节性硬化症患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像特点，为临床提供帮助。方法对本院神经内科门诊确诊的1例结节性硬化症患者即该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、心脏及全腹超声检查，对家系中其余患者进行追踪，绘制家系图谱。结果该患者家族成员中共有结节性硬化症4例，3例患者均有面部血管纤维瘤和癫痫发作，并有不同程度智能减退，1例有肾脏肿瘤。先证者头颅MRI示侧脑室周围多发突入脑室内结节，脑皮质内多发结节，增强未见强化。头颅CT示多发钙化结节。脑电图示癫痫样放电。结论结节性硬化症为常染色体显性遗传疾病，典型的临床表现为血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，头颅MRI和CT表现为室管膜下多发钙化结节，向脑室内突入，脑皮质及皮质下多发结节。诊断主要根据家族遗传史、典型的临床表现及头颅MRI、CT特点。
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脊髓小脑共济失调2型四代家系调查
脊髓小脑共济失调2型（spinocerellar ataxia type-2，SCA-2）属常染色体显性遗传性小脑共济失调综合征中的一个类型［1］。本文报告 SCA-2四代家系6例调查结果。
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遗传性共济失调一家系报告
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是指由遗传因素所致的以共济失调为主要临床表现的一大组中枢神经系统变性疾病.由于其临床表现复杂,患者及非专科医师对其尚缺乏足够的认识,现将所遇患者及其家系报告如下.
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格子角膜营养不良一家系
1病例资料先证者,男,37岁.主因双眼红、疼痛、视物不清反复发作20年于2000年10月20日就医.患者从17岁开始双眼无明显诱因出现充血、疼痛、视物不清,反复发作,病初每2～3年发病1次,每次用抗生素眼药及抗病毒药可缓解,病程为1周左右.
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抑郁症一家系报告
抑郁症有阳性家族史不少见,但连续3代均有抑郁症发作较罕见,现报告一家系(图谱见图1).
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一易患肺癌的家系报告
[病例]男,51岁.因发热、咳嗽、咯血1个月入院.1个月前无诱因出现发热,体温37～38℃,伴咳嗽,咯血数口,每次约20 ml,伴乏力,体重下降2 kg.查体:体温37.3℃.无贫血貌,消瘦,表浅淋巴结不大.语颤稍弱,右上肺呼吸音减弱,未闻及干湿性啰音.
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家族性腹股沟斜疝四例报告
腹股沟斜疝是临床常见的一类疾病,占腹外疝的90%以上.但家族性同性别、同部位腹股沟斜疝在临床上少见报道.我院于1988～1997年共收治同一家族腹股沟斜疝患者4例,现将其有关治疗及家系调查情况报告如下.
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新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究
目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征.方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析.结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型.SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等,同时可合并其他多种少见临床症状.结论 SCA3是新疆地区SCA中常见的亚型,根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助.
关键词： Machado-Joseph病 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征 -
家系图及其构建和解读
家系图(genogram),也称家庭树(Family Tree),是医学遗传学中做家系分析时,将家庭中各世代成员的数目、各成员之间的血缘关系以及某种基因所表达的性状或疾病在家庭成员中的分布情况,按一定的形式,用一定的符号绘制而成的一种示意图,又称系谱(pedigree )或系谱图(pedigree chart).根据系谱图可以判断某种遗传性状或疾病的传递方式,计算疾病的遗传率,并可据此估计疾病的再显率[1].
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遗传性球形红细胞增多症一家系报道
1 病例简介先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院.入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀,曾被诊断为"溶血性贫血",给予泼尼松20 mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余,无明显效果.个人史:4岁时曾因"贫血"在当地输全血100 ml,未明确诊断.家族史:父母非近亲结婚,家族3代人中有6人患同样疾病.查体:头颅呈塔型,中度贫血貌,巩膜中度黄染,无肝掌、蜘蛛痣,浅表淋巴结未触及,心、肺未见异常,腹部平坦,肝肋下未触及,脾肋下平脐,质中,表面光滑,移动性浊音阴性,双下肢无水肿.
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家族史:3代家谱
3代家谱用图示法表示家庭内发生的疾病,也是评价疾病相关的遗传因素有效的方法.3代家谱已经成为诊断中的考虑事项,也用于少见单一基因或染色体紊乱的风险评价.在常见病风险评估中,家族史的效用日益增加得到了证实,大多数常见病是由环境因素和多种基因的变异共同造成的,与人群的平均水平相比,基因的遗传变异给个体带来风险会有很大的不同.家族史可用于对患病风险性的评价,以降低风险因素或者防止暴露.
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WONCA研究论文摘要汇编--澳大利亚初级保健家族史筛查问卷的研发与检验
目的：在澳大利亚初级卫生保健人群中进行家族史筛查的问卷调查，鉴别乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、黑色素瘤、缺血性心脏病及2型糖尿病高危人群。方法研究者对来自西澳大利亚珀斯的6家全科医生诊所中年龄20~50岁的526例患者进行了问卷调查。在完成了这份包含15个条目的问卷后，从遗传咨询师那里获得一份标准3代系谱（盲向受试者）。用此系谱作为参考标准，计算其诊断价值。结果由9个问题构成的组合具有下列诊断价值，表达值（95%CI）能识别7种疾病风险的增加；受试者工作特征曲线（ ROC 曲线）下面积为84.6%（81.2%，88.1%），灵敏度为95%（92%，98%），特异度为54%（48%，60%）。本问题组合对探测男性和女性患第5种和第6种疾病风险增加的灵敏度分别为92%（84%，99%）和96%（93%，99%）；特异度男性为63%（28%，52%），女性为49%（42%，56%）。男女阳性预测值分别为67%（56%，78%）和68%（63%，73%），假阳性预测值分别为9%（0.5%，17%）和9%（3%，15%）。结论此简易家族史筛查问卷可有效地识别因家族史导致患病风险增加的患者，可用于初级卫生保健中特定疾病的预防体系。
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一个近端指间关节周围胶原沉积症家系的全基因组扫描及散发病例的随访研究
目的 报道近端指间关节周围胶原沉积症2发病例9人家系一个,并对既往报道和新增的病例进行随访.方法 对该家系的9位成员进行涵盖400多个微卫星标记的全基因组扫描,并对既往报道和新增的共12例进行随访.结果 基因组扫描初步提示d2s305和d10sl652为可能的易感位点.随访显示:中位数病程为3年(1～7年).其中失访3例,6例病情无变化,1例行整形手术者出现术后复发,另有2例存在自愈倾向.提示本病为局限性、良性经过.结论 近2年来国内外的报道例数明显增加,进一步提示本病并非罕见.遗传因子可能在发病机制中发挥作用.
关键词： 系谱 近端指间关节周围胶原沉积症 易感基因 -
遗传物质改变与多数牙先天缺失:附3例报告
目的:探讨儿童先天缺牙的临床特点.方法:常规口腔检查,全口曲面断层X线片,实验室检查和系谱分析.结果:3例患儿的缺失牙齿包括切牙、尖牙、前磨牙及磨牙,数目分别为22,17,17个不等;染色体、微量元素和碱性磷酸酶(ALP)检测结果无明显差异;发病形式有2例为散发,有1例表现为家族性的,后者的遗传方式为Y连锁遗传或常染色体显性遗传.结论:综合征和非综合征性的多数牙先天缺失患者其家系遗传背景和缺牙的位置、数目不同,但实验室检测无明显异常.
