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Ⅱ型糖原累积病1例分析
1 病历摘要男,24岁.因双下肢乏力4 a,加重20 d余伴呼吸困难10 d余,神志不清5 h人住危重病科.患者于入院前4 a出现双下肢乏力,以劳累后明显,休息后可缓解;当地医院就诊查肝功示谷草转氨酶、谷丙转氨酶均增高,肝炎指标检查未见异常,按肝炎在家间断口服降酶中药治疗,治疗无效;4 a来患者双下肢乏力无加重及减轻.
关键词： 糖原贮积病Ⅰ型 病例报告[文献类型] 人类 -
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析
目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进行DNA直接测序;对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析.结果所有7例患儿均为G6Pase 基因外显子5核苷酸位点第727处纯合子型G→T的单个碱基突变(G727T),而其父母均为此杂合突变的携带者.基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外,尚有脾大(1例),轻度肝功能受损(6例),多发肝腺瘤(1例)等.结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同,而且,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析,完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法.
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G-6-PD缺乏症一例血细胞形态分析
1 病例资料患儿1岁零10个月,因持续性发热、食欲缺乏、面部及全身黄染3天以病理性黄疸收入院.3天前出现面部苍黄,伴小便量减少,尿色加深,精神不振,不思进食,畏寒,发热,呕吐,腹泻,未加处理.查体:体温36.4℃,心率124/min,呼吸32/min.
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SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识.
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生玉米淀粉治疗肝糖原累积病并发严重痛风性关节炎一例
为探讨肝糖原累积病的临床特征及诊治策略,本文回顾性分析了本院2011-03-18收治的1例并发严重痛风性关节炎的肝糖原累积病患者的临床资料.患者为20岁男性,以多发肢体关节剧烈疼痛为主要症状就诊,经常鼻出血.实验室检查发现血尿酸水平明显升高、空腹血糖水平降低、三酰甘油水平升高、肝功能异常等;腹部B超及上腹部CT检查示肝弥漫性病变不伴脾肿大;空腹肾上腺刺激试验阳性.给予患者以生玉米淀粉悬液为主要的营养治疗后,其一般情况改善,关节肿痛好转,各项代谢指标好转,肝脏体积逐渐恢复正常,体质量及身高增加,治疗效果明显.
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肝糖原贮积病Ⅰ型合并肝腺瘤1例
病例:患者女,21岁,未婚,因校医发现其腹部膨隆而至我院就诊.门诊腹部B超检查示肝脾肿大,肝内局限性低回声,提示肝血管瘤或恶性肿瘤可能;海绵肾,双肾结石可能.为进一步诊治而于2008年10月25日收治人院.
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糖原累积症合并肝脏腺瘤外科治疗一例
目的 探讨糖原累积症合并肝脏腺瘤的外科手术治疗及围手术期处理措施.方法 回顾分析收治的糖原累积症合并肝脏腺瘤病人1例围手术期临床特点和实验室检查结果及手术治疗资料.结果 病人术中及术后出现严重代谢性酸中毒、顽固高钠血症、高热、呼吸循环障碍,后经床边血液透析,心肺复苏,ICU治疗,病人转危为安.结论 围手术期密切检测血糖及血pH值,纠正糖代谢紊乱及酸中毒对手术治疗该病至关重要.围手术期静脉给以葡萄糖可以控制酸中毒.
