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发作性运动诱发肌张力障碍的临床分析
目的:探讨发作性运动诱发肌张力障碍的临床特点,以提高临床上对该病的重视。方法:收治发作性运动诱发肌张力障碍患者13例,回顾性分析其临床治疗。结果:患者以青少年男性居多;发作期间的临床表现为患者肢体、面部出现肌张力障碍,发作时意识清晰。经药物治疗后患者预后良好。结论:发作性运动诱发肌张力障碍在临床上十分罕见。发作性运动诱发肌张力障碍的准确分类对制订治疗方案非常重要,如及时治疗,多数患者均预后良好。
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良性家族性婴儿惊厥一家系的临床及基因定位初步研究
良性家族性婴儿惊厥(BFIC)是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征.我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系,采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究.
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发作性运动障碍18例临床分析
临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11~28岁;起病年龄7~16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1~10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5~2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4~6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.
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发作性运动障碍的研究进展
发作性运动障碍(PDs)是一组相对少见、遗传异质性短暂、发作性异常运动综合征,目前公认的有三种形式,包括发作性运动诱发运动障碍、发作性非运动诱发运动障碍和发作性持续运动诱发运动障碍.随着对其病理生理学和遗传学的深入认识,将会对基于家族性病例的基因型-表型关联性作出更好的临床分类.现从其分类、临床表现、遗传学、病理生理学及治疗方面对三种原发性PDs的新进展予以综述.
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发作性舞蹈徐动症误诊8例分析
发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病,表现为发作性运动障碍,包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等.因人们对其认识不足而常延误诊治.现将我院诊断的8例发作性舞蹈徐动症总结报告如下.
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发作性运动源性舞蹈手足徐动症1例
患者,男性,17岁,学生.15岁时渐出现右侧肢体舞蹈样异常运动,每天发作5~10次,每次持续10秒,每次发作均在注意力不集中,而且在拟运动时如从坐位突然站立起来时出现发作.表现为右侧上下肢体不自主的快速舞蹈样动作,有时伴有面部异常表情.
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发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症24例临床分析
发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)是发作性运动障碍中常见的一种类型[1].本文回顾性总结我院自1985年至2009年6月收治及随访的24例PKC患者的临床资料,旨在总结PKC的临床特点及治疗方法,探讨PKC的发病机制.
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原发性发作性运动障碍8例临床及基因学研究
目的 分析与探讨原发性发作性运动障碍(PD)的3种类型:发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍(PKND)、发作性劳累诱发性运动障碍(PED)临床特征、基因学研究及治疗与疗效.方法 对2010年1月至2012年11月复旦大学附属儿科医院8例PD患儿进行表型分析.收集临床资料及外周血DNA,采用PCR和DNA直接测序方法进行PKD致病基因PRRT2基因、PNKD致病基因MR1基因和PED致病基因SLC2A1基因突变筛查.治疗并观察近期治疗疗效.结果 8例PD患儿中,PKD患儿4例、PNKD患儿2例、PED患儿2例.对3例PKD和1例PNKD进行PCR和DNA直接测序,未检出突变.对1例PED患儿进行PCR和DNA直接测序和比较基因组杂交(aC GH)检测,未检测突变.对3例PKD进行治疗,其中2例对奥卡西平治疗有效,1例对氯硝西泮治疗有效;对1例PNKD患儿进行氯硝西泮治疗有效;对1例PED患儿进行生酮饮食治疗近期有效.结论 PD存在临床表型和遗传异质性.PD有不同表型,不同表型有不同的治疗选择.
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儿童发作性运动障碍疾病
运动障碍疾病又称锥体外系疾病,由锥体外系结构及功能障碍所致,主要表现为随意运动调节功能障碍.锥体外系是运动系统的一个组成部分,包括锥体系以外的所有运动神经核和运动神经传导束.锥体外系病变所产生的症状分为肌张力降低-运动增多和肌张力增高-运动减少2大类,前者表现为异常不自主运动(如舞蹈样动作、手足徐动、抽动、震颤等);后者则以运动减少为特征,其运动减少是肌张力增高的结果,常表现为动作减少、缓慢、缺乏表情、语言单调而无韵律、联合运动减少或消失(如走路时两上肢无前后摆动)等.
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运动诱发的发作性运动障碍2例报告
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)以突然运动触发的发作性肢体随意运动障碍,不伴意识障碍为主要临床特征,临床少见,现将笔者诊治的2例报告如下.
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老年期发作性运动诱发性肌张力障碍1例
发作性运动诱发性肌张力障碍( PKD )是一种少见的以突然的随意运动或紧张、兴奋情绪引发异常运动。由于该病发作性、短暂性、重复性、刻板性以及发作间期正常的特点,极易误诊为癫痫。有报道发作性运动障碍误诊率达92.3%〔1〕,个别患者被误诊的时间长达20年〔2〕。另外,该病多见于儿童及青少年,老年期发病者较少见,其病因有待分析。
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发作性运动障碍(附33例临床分析和文献复习)
目的了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法.方法分析33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查.结果(1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD)32例(96.97%);(2)发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)3例(9.09%);(3)发作性过度运动导致的运动障碍(PED)6例(18.18%);(4)发作性睡眠诱发性运动障碍(PHD)3例(9.09%).除24例为单纯PKD外,其余病例均与其它类型互相重叠.EEG大多正常(32/33),32例CT/MRI正常.部分可合并癫痫(5/33),抗癫痫治疗多数(29/33)有效.结论发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病,和癫痫有一定关系,各型可互相重叠,EEG大多正常,大部分抗癫痫药物治疗有效.
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发作性运动障碍2例报告
发作性运动障碍较为少,我们遇有2例,现结合文献讨论报道如下.
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发作性舞蹈徐动症延误诊治12例分析
发作性舞蹈徐动症是一种少见疾病,表现为发作性运动障碍,包括肌张力不全性姿势、舞蹈、手足徐动等.常因对其认识不足而延误诊治.现将2002年7月~2003年9月期间在我癫痫中心诊断的12例发作性舞蹈徐动症总结报告如下.
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发作性运动障碍10例临床分析
目的:探讨发作性运动障碍的临床特点、诊断、治疗及误诊原因.方法:回顾性分析发作性运动障碍患者的临床表现、影像学与EEG/video-EEG(视频脑电图)检查及治疗.结果:本组10例,男8例,女2例,起病年龄6~14岁,病程半年~9年;9例由突然的运动诱发,1例为自发发生;临床表现为姿势性肌张力障碍6例,舞蹈样动作2例,投掷样运动1例,手足徐动样动作1例,均为单侧受累;发作时间多为10余秒;6例患者每日有发作,多1 d可发作30余次;CT/MRI均正常,EEG/video-EEG大多正常(9/10);9例卡马西平治疗有效,1例氯硝西泮部分有效.结论:9例为发作性运动障碍中的阵发性运动诱发性运动异常,1例为阵发性非运动诱发性运动异常,前者抗癫癎药治疗能全部控制发作,后者仅部分有效.
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发作性运动障碍(附8例临床报道)
目的:总结发作性运动障碍中PKC的临床特征,并对其发病机制加以探讨.方法:对8例PKC患者临床表现及实验室资料进行分析.结果:本组中8例患者发病年龄8~14岁,病程1~10年,87%为男性.临床表现均由突发运动诱发,由久坐、久立后突然改变体位,表现为一侧或双侧不自主肢体舞动、躯干扭动和面部异常运动,持续数秒钟自行缓解,发作时意识清楚,2例EEG轻度异常,6例正常EEG中有2例24 h动态脑电图示癎样放电,8例服用少量卡马西平完全控制发作.结论:PKC是发作性运动障碍中一类疾病,以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特点,发作范围局部或全身,是可以治愈的,抗癫癎药治疗效果良好.
关键词: 发作性运动障碍 发作性运动源性舞蹈手足徐动症 运动障碍 -
发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(附11例报告)
发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)是一种少见的以发作性运动障碍为主的神经科疾病,现将笔者对11例PKC患者的诊治情况报告如下.
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发作性运动障碍
本文阐述发作性运动障碍的临床概念和发病机制的探索.以供大家讨论.
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发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症12例临床分析
发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)是一种少见的以发作性运动障碍为主的神经系统疾病,从上世纪60年代初期开始报道并逐渐被认识.现将我院门诊诊治的12例PKC患者临床资料分析如下.
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托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察
发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD).其病理机制至今未明,可用多种抗癫疒间药治疗[1],但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下.