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赣州市孕妇地中海贫血携带者筛查报告
目的:探讨红细胞脆性一管定量法在地中海贫血筛查中的应用.方法:对我院产科门诊例行常规产前检查孕妇进行了红细胞脆性一管定量法及血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白检测.结果:共检出地贫携带者519例,地贫发生率为6.39%.结论:在赣州市全面开展地中海贫血筛查是非常有必要的,红细胞脆性一管定量法操作简单、快速,无需复杂设备,结果可靠,为地贫诊断提供了一个初步的依据,适用于基层医院进行筛查及临床检验使用.
关键词： 地中海贫血 产前检查 红细胞脆性一管定量法 血红蛋白电泳 -
铁粒幼红细胞贫血病例1例
1病历摘要患儿,男,6个月.因"进行性面色苍白3个月"入院.在外院多次查血红蛋白(Hb)30～50g/L,查血红蛋白电泳正常,查G-6-PD还原率75%,一个半月前输添加剂红细胞一次.该儿为G2P2,否认产伤窒息史,否认毒物、药物接触史.发病来饮食正常,精神正常.其胞兄为G1P1,13岁,身体健康.否认家族遗传病史,患儿父母非近亲结婚,其父母血常规无异常.入院查体:神志清楚,精神好,发育差,营养偏差,全身皮肤稍黄染,无皮疹,无瘀点瘀斑,中度贫血貌,黏膜、甲床苍白,双眼巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未触及,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性罗音,心音有力,律齐,心率110次/分,未闻及杂音,腹软,肝右肋下3cm,质中,脾左肋下1cm,质中,四肢活动自如.
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MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨
目的：探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（Hb）电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法：对5000例儿童进行血细胞分析，红细胞平均体积（MCV）下降（MCV＜80 fl）且平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg实施血红蛋白电泳检测，Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果：5000例受检者中，MCV、MCH下降609例（占12．18％），血红蛋白电泳检测异常者460例（占9．2％），基因确诊285例，其中α-地贫168例，β-地贫114例，α-地贫复合β-地贫3例。结论：MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便，灵敏度和特异度高，且价格低廉，易被大众接受，适合在基层医院推广。
关键词： 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白含量 血红蛋白电泳 地中海贫血 干预 -
口服美迪康致巨幼红细胞贫血一例报告
1 病历介绍 患者男，51岁，因多饮、多食、消瘦3月余，面黄加剧半月于1999年12月21日入院。患者于1999年9月18日因多饮、多食、消瘦来本院门诊就诊，诊断为2型糖尿病，给予灭糖灵80 mg Bid，美迪康250 mg Bid治疗，症状减轻，血、尿糖控制满意，约一个月后出现面黄、消瘦，当时查肝功能，总胆红素35．1 μmol／L，间接胆红素29．2μmol／L，未引起重视，继服上药治疗，至同年12月7日面黄加剧，伴乏力、疲倦、精神差、小便黄、大便结，门诊疑诊药物性肝炎收住院治疗。既往体健，无特殊疾病。体检：T 36．6℃，P 75次／min，R 18次／min，BP 120／90mmHg，神志清晰，轻度贫血外观伴巩膜轻度黄染，皮肤未见出血点及紫癜，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺不肿大，心肺正常，腹软无压痛，肝脾未触及肿大，双下肢无水肿，膝踺反射两侧对称、较弱，未引出病理反射。入院后检查，胸片、B超肝胆脾胰均正常，甲、丙肝抗体(-)，乙肝二对半表面抗体(+)，大肝功总胆红素43．4μmol/L，间接胆红素34．8 μmol／L，直接胆红素8．6μmol／L，其他肝功项目正常，肾功能正常，血糖7．74μmol／L，血象Hb 93 g／L，RBC2．2×1012／L，MCV112f1，MCH 42．3pg，MCHC 378 g／L，RC1．2%，WBC 3．4×109／L，BPC58×109／L。疑诊“溶血性贫血”，考虑与降糖药的使用有关，停用降糖药，严格控制饮食，进一步作下列检查，结果：Coomb′s(-)，HHam′s(-)，糖水溶血试验(-)，HbA2、HbF、高铁血红蛋白还原试验、亨氏小体、异丙醇试验均正常，血红蛋白电泳未见异常区带。
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碱性血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性联合检测对提高地中海贫血筛查鉴别阳性率的意义
为地中海贫血（thalassaemias）是人类常见的特异性隐性遗传病。该病为单基因溶血性贫血症，在我国常见于南方人群，具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点，目前尚无彻底根治的方案，因而防治的主要措施是进行筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查。为评价血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值，提高地中海贫血检出率。对我院自2010年1月~2012年12月来广东省佛山市南海第二人民医院就诊的门诊产检的孕妇进行血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD和基因分型项目进行检测并对结果进行分析，现将结果报告如下。
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地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价
目的 了解龙岩地区血红蛋白病的检出率及其类型以及和红细胞平均体积(HCV)、血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法 用日本Sysmex KX2000 全自动血细胞分析仪、法国sebia 全自动毛细管血红蛋白泳仪,对1500 例病人进行血红蛋白电泳分析,同时分别对确诊的148 例地贫及8l 例非地贫样品进行HCV 及Hb 电泳测定,并对结果 相关统计学分析.结果 在1500 例病人中,检出血红蛋白病516 例,检出率为34.4%,其中α-地贫135 例(26.1% ),β地贫212 例(60.4% ),异常血红蛋白病69 例(13.5% ).MCV 及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为91.3%、69.1% 及71.3%、91.8%.MCV 及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.5% 和63.6%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为71.2% 和97.3%.结论 龙岩地区血红蛋白病检出率高:血红蛋白电泳技术的运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.且在地贫的诊断试验中,MCV、Hb 电泳平行联合试验可提高灵敏度,串联联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.
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1030例脐血血红蛋白电泳结果分析
地中海贫血在我国南方,尤其在广东、广西发病率较高,是常见的遗传病之一,因此早期诊断、早期预防是相当重要的.以新生儿脐带血进行血红蛋白电泳,已成为我们对新生儿地贫筛查的一种重要手段.现我们就对我院出生的1030例新生儿脐带血血红蛋白情况报告如下:
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探讨血红蛋白电泳和平均红细胞体积联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的应用价值
目的 探讨血红蛋白(Hb)电泳、平均红细胞体积(MCV)联合检测在孕妇地中海贫血筛查中的临床应用价值,为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法.方法 对5 550例进行孕期检查的孕妇通过Hb电泳、MCV检测筛查出地中海贫血表型阳性的患者,并对其中200例表型阳性患者进行地中海贫血基因测定及统计学分析.结果 Hb电泳、MCV单项试验的灵敏度和特异度分别为73.21％、62.50％和84.82％、40.90％;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别为99.11％和10.23％;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为58.92％和96.59％.联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Hb电泳、MCV可作为地中海贫血的筛查指标,两者联合试验能够提高地中海贫血筛查的灵敏度和特异度,是地中海贫血产前筛查较理想的试验方法,具有较高的应用价值.
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血红蛋白电泳联合红细胞平均体积、红细胞脆性筛查地中海贫血的应用评价
目的 探讨血红蛋白(Hb)电泳联合MCV及RBC-BT对地中海贫血的筛查效能.方法 对经基因检测确诊的154例地中海贫血患者的标本及65例非地中海贫血患者的标本的Hb电泳、MCV及RBC-BT结果进行统计学分析.结果 Hb电泳、MCV、RBC-BT单项检测结果以MCV灵敏度高,Hb电泳特异度好.平行联合检测提高了方法的灵敏度,系列联合检测提高了方法的特异度,且三者联合检测时,灵敏度提高到99.6％,特异度提高到99.8％,经x2检验,Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测与两两联合检测及单项检测之间的灵敏度及特异度差异有统计学意义(P＜0.05),大大提高了检测效能.结论 Hb电泳、MCV、RBC-BT三者联合检测有效地提高了检测筛查地中海贫血的效能,值得临床应用推广.
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Hb电泳及红细胞脆性筛查孕妇地中海贫血的价值
目的 评价Hb电泳、红细胞脆性项目在筛查孕妇产前地中海贫血的价值.方法 对4 149位孕妇同时进行Hb蛋白电泳、红细胞脆性测定及PCR法基因诊断,得到其检出率及符合率;并分析单项测定及两项联合测定地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标.结果 Hb电泳、红细胞脆性单项检测对孕妇地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为59.7％、68.2％及85.4％、65.9％;红细胞脆性、Hb电泳两项联合平行检测的灵敏度和特异度为95.1％、43.2％;系列检测的灵敏度和特异度为59.7％、88.6％.两项平行检测的灵敏度与各单项检测灵敏度之间、联合检测的特异度与各单项检测特异度之间差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 血红蛋白电泳、红细胞脆性平行联合检测可提高灵敏度,系列检测可提高特异度.此联合检测方法对产前孕妇地中海贫血筛查有较高的应用价值,有效的减少了地中海贫血患儿的出生和新生儿溶血.
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温州地区妊娠妇女产前地中海贫血筛查结果分析
目的 调查温州地区妊娠孕妇地中海贫血患病率.方法 采集孕妇外周静脉血作血常规和血红蛋白电泳分析,将血常规阳性或(和)血红蛋白电泳阳性定义为筛出表型阳性,表型阳性者做地中海贫血基因检测,根据检测结果进行数据统计分析.结果 在3 490例完成筛查孕妇中,筛查出地中海贫血表型阳性400例,阳性率为11.46％,其中筛查出疑似α地中海贫血表型阳性330例,阳性率为9.46％,β地中海贫血表型阳性70例,阳性率为2.01％.筛出表型阳性者做地中海贫血基因检测,确诊地中海贫血25例(α地中海贫血缺失型6例,β地中海贫血19例).结论 以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质.
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平均红细胞体积、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验 联合检测对地中海贫血的诊断价值
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳、红细胞脆性试验联合检测对地中海贫血的诊断价值.方法 选取长葛市人民医院2013年5月至2016年4月收治的154例地中海贫血患者作为研究组,另选取同期健康体检者200例作为对照组.均行MCV、Hb电泳及红细胞脆性检测,对比MCV、Hb电泳及红细胞脆性实验单独与3者联合诊断的准确度、灵敏度、特异度.结果 经临床诊断阳性154例,阴性200例;MCV检测出阳性139例,阴性138例;红细胞脆性检测出阳性120例,阴性180例;Hb电泳检测出阳性108例,阴性182例;联合检测阳性153例,阴性195例;MCV、Hb电泳、红细胞脆性联合检测地中海贫血敏感性、特异性、准确率均高于单一检测,差异有统计学意义(P<0.05).结论 对地中海贫血患者进行MCV、Hb电泳、红细胞脆性联合检测,能有效提高诊断准确度、灵敏度及特异度,可指导临床治疗.
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CAPILLARYS 2血红蛋白电泳联合MCH筛查地中海贫血应用评价
目的:评价CAPILLARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳Hb A2值单独以及联合平均红细胞血红蛋白量(MCH)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法:275例p地中海贫血基因携带者、44例α合并β-地中海贫血基因携带者、186例α-地中海贫血基因携带者和398例非地中海基因携带者,分别用XE-2100血细胞分析仪检测红细胞平均体积和MCH,CAPILLARYS 2全自动电泳仪作血红蛋白电泳,GAP-PCR法检测α链的3种常见缺失和PCR结合反向斑点杂交法检测β的17个常见突变位点.CAPILLARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳Hb A2值单独以及联合MCH评价,是以敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值作为判定指标.结果:CAPILLARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血基因携带者和α-合并β地中海贫血基因携带者,检测结果敏感度为1 00.00％,特异性为98.29％,阳性预测值为96.96％,阴性预测值为100.00％. CAPIL-LARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血基因携带者(包括Hb H病),检测结果敏感度为90.32％,特异性为72.25％,阳性预测值为45.78％,阴性预测值为96.64％. CAPILLARYS2全自动电泳仪血红蛋白电泳结果Hb A2值联合MCH为判定指标筛查α-地中海贫血基因携带者,检测结果敏感度为90.32％,特异性为87.87％,阳性预测值为65.88％,阴性预测值为97.22％.结论:CAPILLARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳直接筛查β-地中海贫血基因携带者和α-合并β-地中海贫血基因携带者,敏感度高、特异性好.CAPIL-LARYS 2全自动电泳仪血红蛋白电泳结果Hb A2值联合MCH为判定指标筛查α地中海贫血基因携带者,可以提高筛查的特异性和阳性预测值.
关键词： 地中海贫血 血红蛋白电泳 平均红细胞血红蛋白量 -
佛山地区复合型地中海贫血的基因型及临床表现型研究
目的:探讨佛山地区αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的基因型及临床表现型特征.方法:对15例αβ复合型地贫患者进行全血细胞分析和血红蛋白电泳,同时采用Gap-PCR法检测3种常见的α地贫缺失基因,反向点杂交法检测17种常见的β地贫突变基因位点.结果:15例αβ复合型地贫中共检出3种α地贫缺失基因和4种β地贫突变基因,分别为:--SEA(66.7％)、-a 3.7(26.7％)、-a4.2(6.6％)和CD41-42 (42.1％)、IVS-2-654(31.6％)、CD17(15.8％)、β-28(10.5％),组合成9种复合基因型,其中轻型11例,重型4例.轻型患者多贫血症状轻微或无,重型患者呈中间型地贫表现.轻、重型αβ复合型地贫红细胞均呈小细胞、低色素改变,两者RBC、MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(均P＞0.05),重型患者Hb低于轻型(P＜0.05),RDW大于轻型(P＜0.05).重型患者HbF高于轻型患者(P＜0.05),HbA2两型患者差异无统计学意义(P＞0.05)).结论:αβ复合型地贫有其自身特点,临床表现取决于其基因型.建议建立地贫基因网络档案库,加强对地贫患者的保健、治疗和婚姻生育等指导工作.
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联合试验在地中海贫血诊断中的应用
目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及血红蛋白(Hb)电泳联合试验在地中海贫血(简称地贫)中的诊断价值.方法:用日本Sysmex KX-21自动血细胞分析仪、中山医科大学红细胞脆性一管定量法、美国Helena公司KEP型全自动电泳分析系统,分别对本实验室经分子生物学技术确诊的148例地贫及81例非地贫样品进行MCV、红细胞脆性及Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析.结果:MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项试验对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为91.9%、81.1%、83.8%及79%、91.4%、90.1%.MCV与Hb电泳、红细胞脆性与Hb电泳二项试验平行联合的灵敏度及特异度分别为98.6%、96.6%及71.6%、82.7%;系列联合的灵敏度及特异度分别为77%、68.2%及97.5%、98.8%.MCV、红细胞脆性、Hb电泳三项试验平行联合的灵敏度、特异度为100%、65.4%;系列联合的灵敏度及特异度为62.8%、100%.经u检验,平行联合试验的灵敏度与各单项试验灵敏度之间、系列联合试验的特异度与各单项试验特异度之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:在地贫的诊断试验中,MCV、红细胞脆性、Hb电泳平行联合试验可提高灵敏度,系列联合试验可提高特异度,联合试验较单项试验有一定的优越性.
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58例血红蛋白H病临床分析
为了探讨血红蛋白(Hb)醋酸纤维薄膜(CAM)电泳对血红蛋白H病(HbH病)及其并发症的诊断价值,我们对58例HbH病患者进行CAM电泳检查及家系调查,现将结果报告如下.
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β-地中海贫血的基因分布及其血常规参数变异分析
目的:分析深圳地区β-地中海贫血的基因分布及其血常规参数变异情况,探讨血常规参数在β-地中海贫血筛查中的可行性.方法:依血红蛋白电泳、β-地贫基因分析和血清铁蛋白测定结果,将171例血常规结果分为β-地贫、缺铁贫和正常对照3个组.对3组血常规结果中的血红蛋白量(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW)、平均血小板体积(MPV)和血小板体积分布宽度变异系数(PDW)5项参数进行统计分析.结果:171例标本中有115例为β-地贫基因突变,共检出9种突变类型,其中以41-42M/N,654 M/N,17M/N,-28M/N 4种突变为主,占突变的92.17%.HGB结果对照组>β-地贫组>缺铁贫组;MCV与PDW在β-地贫和缺铁贫2个组间的结果差异无统计学意义,但2者均低于对照组.MPV 在对照组高,缺铁贫组稍低,β-地贫组低;RDW缺铁贫组>β-地贫组>对照组.结论:HGB、MCV、MPV、RDW和PDW参数对β-地中海贫血和缺铁性贫血具有一定的诊断价值,可作为β-地中海贫血的联合筛查指标.
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红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在产前筛查地中海贫血中的应用
目的 评价红细胞(red blood cell,RBC)脆性试验和血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳在产前筛查地中海贫血的应用价值.方法 选取经基因诊断的地中海贫血患者50例,正常对照50例,分别进行RBC脆性试验及血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及两项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标.结果 RBC脆性试验及Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为52.0％、62.0％及66.0％、78.0％;红细胞脆性及Hb电泳2项平行联合检测的灵敏度及特异度为96.0％、72.0％;系列联合检测的灵敏度及特异度为72.0％、94.0％.结论 RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,两项联合检测能更有效筛查.
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ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值
目的 探索适用于农村地中海贫血(thalassemia,地贫)的筛查模式.方法 对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积(mean cell volume,MCV)下降者定义为地贫表型阳性.夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对.结果 750对育龄夫妇中,261对(34.8％)夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测.97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对(0.41％)β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致.α地贫基因检测结果表明,119例(22.7％)受试者携带--SEA.Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9％(7例,其中5例为HbH病患者),误诊率为0.5％(2例).以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出.结论 ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式.
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地中海贫血筛查及基因检查的结果分析
地中海贫血(地贫)是由于基因缺失或突变导致的珠蛋白合成障碍的一组遗传性溶血性贫血,其临床表现差异较大,轻者可无任何症状,重者可在胎儿期死于宫内或出生后几年夭折,个别重型患者终生依赖输血维持生命,给家庭和社会带来一定的负担.为了解本地区地贫的发生情况和基因分布,作者对11 565例地中海贫血检测的筛查及基因诊断结果进行分析.
