首页 > 文献资料
-
广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析
目的 调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点.方法 以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析.结果 检出β地贫163例,β地贫基因携带率7.97%,检出HbH病13例,Hb Manitoba 2例,HbJ 2例,HbQ 1例.α地贫2基因型以-α3.7/αα、-αCs/αα和-αWS/αα居多,α地贫1以-SEA/αα为主,β地贫杂合子以4142为主,α、β复合型地贫有较高的检出率.所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点.结论 南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-αWS/αα和-αCS/αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫.
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 基因型 -
1071例地中海贫血基因筛查结果分析
目的 了解来我院就诊的地中海贫血(简称“地贫”)筛查患者地贫基因类型并分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值.方法 对2015年12月～2016年9月来我院就诊的1071例地贫筛查患者采用裂口PCR(gap-PCR)扩增法检测α地贫基因以及PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测β地贫基因,血细胞分析仪分析904例患者外周血的MCV、MCH.结果①1071例检测样本中男性556例,检出地贫230例(41.37％);女性515例,检出地贫238例(46.21％),不同性别组检测阳性差异无统计学意义(x2=2.55,P＞0.05).②儿童组(0～16岁)360例,检出地贫174例(48.33％);青壮年组(17～49岁)651例,检出地贫278例(42.7％);老年组(≥50岁)60例,检出地贫16例(26.67％),不同年龄组检测阳性差异有统计学意义(x2=10.48,P＜0.01).③1071例样本共检测α地贫293例(27.36％),其中以αα/--SEA、-α3.7/αα、αα/-α4.2基因型为主,占α地贫的93.86％;检测β地贫157例(14.66％),其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71-72、CD17基因型为主,占β地贫的82.81％;α地贫复合β地贫18例,比例为1.68％.④MCV用于α地贫、β地贫和αβ复合型地贫的筛查的灵敏度分别为91.18％、99.21％、92.31％,特异度为54.18％;MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为94.12％、99.21％、100.00％,特异度为51.90％;MCV+MCH用于α地贫组、β地贫组和αβ复合型地贫组的筛查的灵敏度分别为89.08％、99.21％、84.62％,特异度为49.24％;MCV与MCH的灵敏度差异无统计学意义(x2=1.77,P＞0.05),特异度差异无统计学意义(x2=0.55,P＞0.05).结论 1071例地贫患者中α地贫中以αα/--SEA基因型为常见,β地贫中以ββCD41-42基因型为常见,在地贫筛查中,MCV+MCH用于筛查效果好.
关键词： α地中海贫血 β地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 -
MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)对孕前筛查地中海贫血(地贫)的应用价值.方法 采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者(地贫组)和健康者(对照组)的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法 的灵敏度.结果 各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著(P<0.05).地贫患者MCV和MCH 正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%.结论 综合分析MCV、MCH 和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法 简便、经济、实用.
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞分布宽度 -
平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白联合筛查妊娠孕妇地中海贫血诊断效果分析
目的 探讨平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)联合筛查诊断妊娠期地中海贫血的效果.方法 选取67例地贫妊娠期孕妇作为病例组和同期健康检查的242例妊娠孕妇作为正常组,比较地贫组和正常组的MCV、MCH、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)的差异,分析MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、MCV+ MCH筛查妊娠期地贫的灵敏度、特异度及准确度.结果 贫血组的血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、RDW-SD等指标含量均明显低于正常组(P＜0.01);MCV联合MCH筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达95.5％、95.0％、95.1％.结论 MCV、MCH对于妊娠期地贫的筛查具有更高的灵敏度和特异度,而MCV和MCH联合筛查效果更好.
关键词： 地中海贫血 孕妇 平均红细胞血红蛋白含量 平均红细胞体积 诊断效果 -
MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨
目的:研究探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合血红蛋白(HGB)电泳对地中海贫血筛查的应用价值,为临床有效诊断地中海贫血提供佳的方案.方法:选取接受检查的地中海贫血患者80例为观察组,另取同期于我院接受检查的非地中海贫血患者80例记为对照组.分别对两组患者进行MCV、MCH、HGB电泳检查,对比两组患者各项检查的阳性率,并对三种检查方式以及三项联合检查的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值情况进行对比分析.结果:观察组患者MCV、MCH、HGB电泳单项检查的阳性率分别为73例(91.25％)、75例(93.75％)、70例(87.50％),均显著高于对照组的19例(23.75％)、20例(25.00％)、18例(22.50％),差异均有统计学意义(P<0.05).观察组患者MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查的阳性率为95.00％(76/80),显著高于对照组的3.75％(3/80),差异均有统计学意义(P<0.05).三项联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值分别为95.00％、96.5％、96.20％、95.06％,均显著高于MCV、MCH、HGB电泳单项检查,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:对于地中海贫血患者而言,MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查可有效提高疾病诊断的灵敏度以及特异度,具有极其重要的临床应用价值,值得推广应用.
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 血红蛋白 筛查 -
MCV、MCH和RDW对孕前优生筛查地中海贫血的意义
目的：分析在孕前优生筛查中检测红细胞分布宽度( RDW )、平均红细胞血红蛋白含量( MCH)、平均红细胞体积( MCV)指标，对于地中海贫血筛查的意义。方法随机选取2014年1月至12月间本院接受婚检孕检的男女诊断为地中海贫血的1000例患者(观察组)和1000位健康人(对照组)进行比较研究，探究地中海贫血患者的红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积变化规律，以及其在地中海贫血筛查中的灵敏度。结果观察组患者的红细胞分布宽度、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积水平均明显低于对照组，与健康人相比组间差异具有统计学意义( P<0.05)；标准型α－地贫患者采用MCV、MCH、RDW三项指标检查，检出非正常率为100.0％；静止型α－地贫患者检出率为63.64％；β－地贫杂合子患者、HbH病患者和α、β混合型地贫患者检出率均为100.0％。结论在孕前优生筛查中加强进行RDW、MCH和MCV的检查有助于加强地中海贫血的初步筛查，操作简便、经济，值得广泛推广应用。
关键词： 孕前优生筛查 地中海贫血 红细胞分布宽度 平均红细胞血红蛋白含量 -
MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值
目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象，通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH，血红蛋白电泳，筛选出贫血患者，采用地贫基因明确诊断地贫患者，根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数，并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组，差异有统计学意义（ P＜0．05），地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组，差异有统计学意义（ P＜0．05），正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组，差异有统计学意义（ P＜0．05），地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组，差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准，MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％，特异度为90．32％，阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率，检查简便、经济，可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 筛查 -
HbH病与HbH病复合β-地中海贫血患者的基因类型及血液学特征
目的 分析血红蛋白H病(HbH)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征.方法 选取本地区妇幼保健院和桂林医学院附属医院在2014年12月至2016年12月确诊为HbH的187例患者为研究对象.利用血红细胞分析仪、高效液相色谱技术对红细胞参数、血红蛋白(Hb)给予检测;利用单管多重PCR体系扩增与琼脂糖凝胶电泳对缺失型α-地中海贫血基因予以有效检测;利用反向点杂交技术对α-地中海贫血突变基因位点及17种常见β-地中海贫血突变基因位点予以检测.结果 单纯缺失型HbH病患者与缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb及平均红细胞体积(MCV)差异显著(P均＜0.05),但平均红细胞血红蛋白含量(MCH)无显著差异(P＞0.05).单纯非缺失型HbH病患者与非缺失型HbH复合β-地中海贫血患者的Hb、MCV、MCH差异均有统计学意义(P均＜0.05).相较于单纯HbH病患者,HbH并复合β-地中海贫血患者的HbA2明显较高(P＜0.05).结论 当患者的MCV下降且没有HbH或HbA2正常,均需接受α、β珠蛋白基因分析.
-
血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因检测结果分析
目的：了解血液学初筛表型阴性的孕妇地中海贫血基因类型及分布，为优生优育提供参考和指导。方法用全自动血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，应用gap-PCR法检测3种缺失型α-地贫基因和膜反向杂交法检测17种β-地贫基因突变，对实验数据进行统计分析。结果在1787例地贫初筛表型阴性的孕妇中，检出地贫基因携带者52例，占总检出地贫的14.21%(52/366)，其中αα/-α3.746例、-α4.2/αα3例、β地贫(均为CAP杂合子)2例、α复合β地贫(基因型-α3.7/βEM)1例，分别占检出的88.46%、5.77%、3.85%、1.92%。结论在地贫高发地区， MCV≥82fl、MCH≥27pg不能完全排除携带地贫基因的风险，基因型以αα/-α3.7为主。
关键词： 地中海贫血 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白含量 基因型 -
MCV、MCH与RDW联合检测在妊娠期地中海贫血的临床价值
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及红细胞分布宽度(RDW)联合筛查在妊娠期地中海贫血的临床价值.方法 选取经我院产科确诊的65例地贫妊娠期患者(地贫组)、55例非地中海贫血妊娠期患者(非地贫组)和同期健康体检的50例妊娠孕妇(对照组)为研究对象,检测三组MCV、MCH、RDW并进行分析,计算MCV、MCH、RDW灵敏度、特异度和诊断符合率.结果 地贫组MCV、MCH及MCHC值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义(P<0.05);地贫组RDW明显高于对照组而显著小于非地贫组(P<0.05).MCV、MCH及RDW联合筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达96.92%、96.19%、96.47%.结论 MCV、MCH及RDW在妊娠期地中海贫血变化显著,三项筛查在妊娠期地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和准确度.
关键词： 妊娠 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞分布宽度 -
清远市区12396例体检职工红细胞参数水平研究
目的：探讨不同人群红细胞参数的异同，为制定不同人群的红细胞参数参考区间提供依据。方法调查健康体检科职工和退休员工体检档案，筛选出12396例健康人群进行红细胞参数检测，检测仪器采用迈瑞公司的BC-6800，按性别和年龄段进行分组比较。结果男性组中，除老年组与其他两组比较MCHC P>0.05外，红细胞各项参数在不同年龄组间差异有统计学意义（P均<0.05），随年龄增长，RBC、HB、HCT均值有下降趋势，MCV、MCH、RDW均值有上升趋势；女性组中，除青年组与老年组MCV比较P<0.05、青年组与中年组MCH和RDW比较P均<0.05外，红细胞各项参数在不同年龄组间差异无统计学意义（P均>0.05）。男性与女性组间差异有统计学意义（P均<0.05），男性各项红细胞参数水平均值高于女性。结论制定红细胞参数参考值范围应考虑性别因素，对于男性病人还应考虑年龄因素。
关键词： 红细胞计数 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞平均血红蛋白浓度 参数 参考区间 -
MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨
目的：探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（Hb）电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法：对5000例儿童进行血细胞分析，红细胞平均体积（MCV）下降（MCV＜80 fl）且平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg实施血红蛋白电泳检测，Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果：5000例受检者中，MCV、MCH下降609例（占12．18％），血红蛋白电泳检测异常者460例（占9．2％），基因确诊285例，其中α-地贫168例，β-地贫114例，α-地贫复合β-地贫3例。结论：MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便，灵敏度和特异度高，且价格低廉，易被大众接受，适合在基层医院推广。
关键词： 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白含量 血红蛋白电泳 地中海贫血 干预 -
脐血MCV、MCH和RDW在地中海贫血产前筛查中的应用价值
目的 探讨脐血血常规参数MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值.方法 收集胎儿脐血309例,分别进行血常规和地中海贫血基因检测.以地中海贫血基因检测结果为标准,评价MCV、MCH及RDW在胎儿地中海贫血产前筛查中的应用价值.结果 309例脐血样本中,正常样本133例,地中海贫血样本176例,其中α地中海贫血113例,β地中海贫血58例,α、β复合地中海贫血5例.胎儿α地中海贫血组及α、β复合地中海贫血组的脐血MCV和MCH明显低于正常组,α地中海贫血组RDW明显高于正常组,差异均有统计学意义(P＜0.05),β地中海贫血组的MCV、MCH和RDW与正常组相比差异均无统计学意义(P＞0.05).MCV、MCH和RDW的ROC曲线下面积分别为0.754、0.805和0.646,筛查胎儿地中海贫血的MCV、MCH和RDW cut-off值分别为103.75 fl、35.54 pg和15.5％.结论 脐血血常规参数MCV、MCH及RDW可用于筛查α地中海贫血和α、β复合地中海贫血.
关键词： 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞分布宽度 地中海贫血 -
CH和CHr对缺铁性贫血临床诊断的应用研究
目的 用平均红细胞内血红蛋白含量(CH)及直接测定的单个网织红细胞内血红蛋白含量(CHr)两个参数作联合试验和对照,研究其在诊断缺铁性贫血(IDA)中的应用价值.方法 对本院272例标本进行CH和CHr的测定.其中经骨髓检查或血清铁蛋白确诊的IDA患者116例(包括经治疗的IDA患者40例,初诊的IDA病人76例),健康对照者156例.标本采用ADVIA 2120全自动血细胞分析仪进行检测.用ROC曲线进行评价,选取合适的临界点,计算和比较相关的敏感性和特异性.结果 IDA患者的CH和CHr值均比正常对照组低(P<0.01).经ROC曲线分析CH和CHr在诊断IDA时的曲线下面积均为0.98,在临界值处CH的灵敏度为97.3%,特异性为96.4%, CHr的敏感度为94.7%,特异性为96.4%.而两者联合诊断,则其灵敏度为93.4%,特异性为98.2%.结论 CH和CHr可作为缺铁性贫血的诊断指标,尤其适用于IDA的早期诊断及疗效的监测.
-
MCV、MCH联合HGB电泳在地中海贫血筛查中的临床价值
目的:探讨地中海贫血筛查中,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(HGB)等3项指标的临床价值,为疾病诊治提供科学的指导依据.方法:随机抽2016年2月至2016年6月贵州省黔南州中医医院收录筛查的240例地中海贫血患者资料,均为妇产科受检孕妇;采用分组法讨论,分为观察组与对照组2种检测方法;对照组为“MCV+MCH”检测,观察组为“MCV+MCH+HGB电泳”检测;综合对比单项测试、联合测试2种方法在地中海贫血筛查中的作用,从灵敏度、特异度等指标进行评价,确定单项检测与联合检测结果是否存在差异性.结果:240例患者中,实际结果:α地贫88例,占36.7％;β地贫144例,占60％,αβ复合型地贫8例,占3.3％;观察组:α地贫87例,占36.2％;β地贫141例,占58.8％,αβ复合型地贫7例,占2.9％;灵敏度(97.2％)、特异度(90.6％);对照组:α地贫78例,占32.5％;B地贫132例,占55％,αβ复合型地贫4例,占1.7％;灵敏度(92.4％)、特异度(76.3％).结论:本次研究说明,观察组检测准确率高于对照组,灵敏度、特异性等均优于对照组,差异具有统计学意义(P＜ 0.05);地中海贫血筛查中采用联合检测方式,具有操作简单、数据精准、可靠度高等特点,可及时检测出地中海贫血病症,减少地贫患儿的出生率,以免对母婴健康造成不利影响.
关键词： 地中海贫血 红细胞平均体积 平均红细胞血红蛋白含量 -
性别、年龄及基因缺陷类型对β地中海贫血患者血液学指标的影响
目的：探讨性别、年龄、基因缺陷类型3个因素对β地中海贫血杂合子患者平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）的影响，分析在制定MCV和MCH的佳截断值时是否应结合考虑这些因素。方法以基因诊断为金标准，运用随机抽样的方式抽取134例β地中海贫血杂合子患者，根据性别分为男、女两大组，再根据年龄各为4个小组。采用比较各组MCV和MCH的差异。结果控制年龄和基因缺陷类型相同，0～20岁和＞20岁，基因缺陷类型同为CD41－42（－CTTT）的男、女比较中，MCV差异均有统计学意义；控制性别和基因缺陷类型相同，基因型为CD41－42（－CTTT）和IVS－2nt654（C→T）的男性中，0～20岁与＞20岁比较，MCV和MCH差异均有统计学意义。结论虽然性别和年龄对β地中海贫血杂合子患者的血液学指标MCV和MCH的影响具有一定的统计学意义，但是在制定MCV和MCH的佳截断值时还应进一步扩大样本，并综合考虑其他因素的影响。
关键词： 性别 年龄 基因缺陷类型 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 -
ROC 曲线评价红细胞参数在早孕妇女筛查地中海贫血中的应用价值
目的：探讨早孕妇女平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）、红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）、红细胞分布宽度标准差（RDW-SD）等红细胞参数在地中海贫血筛查中的佳临界值及其应用价值。方法收集243例早孕妇女地中海贫血基因诊断资料和血常规资料，采用受试者工作曲线（ ROC曲线）确定早孕妇女MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD在地中海贫血筛查中的佳临界值，并进行分析。结果（1）采用ROC曲线分析得出各指标曲线下面积（ AUC）为AUCMCV ＞AUCMCH ＞AUCRDW-SD ＞AUCRDW-CV ，AUCMCV与AUCMCH间的面积差异无统计学意义（Z＝0.046，P＝0.482），其他各指标间的AUC差异有统计学意义（P＜0.05）；佳临界值分别为MCV 79.7 fL、MCH 26.7 pg、RDW-CV 13.3％、RDW-SD 37.9 fL。（2）以所得临界值分析，各指标灵敏度比较：MCH（94.4％）＞MCV（89.7％）＞RDW-CV（83.3％）＞RDW-SD（75.4％），特异度比较：MCV （92.3％）＞RDW-SD（88.0％）＞MCH（86.3％）＞RDW-CV（68.4％）。（3）系列联合指标特异度高为MCV＋RDW-SD（99.1％），与各单项指标特异度比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；平行联合分析灵敏度高为MCH＋RDW-SD（96.0％），与各单项指标灵敏度比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论采用ROC曲线分析的MCV、MCH佳临界值对早孕妇女地中海贫血筛查有较好的应用价值。与单项检测相比，系列联合指标可提高诊断特异度，平行联合分析可提高诊断灵敏度，联合分析指标优于单项指标。
-
地中海贫血初筛表型阴性的育龄人群基因检测结果分析
目的 了解地中海贫血(地贫)初筛表型阴性的育龄人群地贫基因携带情况和基因型分布.方法 收集进行地贫筛查和基因诊断且平均红细胞体积(MCV)＞ 79 fL、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＞ 27 pg的育龄青年资料689例,采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因.结果 689例MCV＞ 79fL、MCH＞ 27 pg的育龄人群中,检出45例携带地贫基因,男女携带率差异无统计学意义(x2 =3.116,P＞0.05);其中α地贫41例(-α3.7/αα 25例、-α4.2/αα 12例、--SEA/αα 4例),3种缺失型α地贫基因构成比差异有统计学意义(P＜0.05);α复合β地贫2例(基因型为IVS-II-654合并--SEA/αα、CD41-CD42合并--SEA/αα);β地贫2例(基因型为βEM);未发现其他点突变类型β地贫基因携带者.结论 MCV＞ 79 fL、MCH＞ 27 pg并不能完全排除携带地贫基因的风险,其基因型以-α3.7/αα为主.
关键词： 地中海贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 基因型 表型 -
三种红细胞指标在地中海贫血出生干预筛查中的价值
目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞计数与平均红细胞体积比值(RBC/MCV)在地中海贫血出生干预筛查中的应用价值,探求更准确的地中海贫血出生干预的初筛指标.方法:选择经分子生物学技术确诊的426例地中海贫血携带者,56例非地中海贫血携带者以及464例健康对照者进行MCV、MCH和RBC/MCV检测,并对实验结果进行单个指标、两者联合和三者联合共7种筛查方法的分析.结果:取MCV<82fL、MCH<26pg、RBC/MCV>5.9为截断值,MCV、MCH和RBC/MCV单项检测的敏感度和特异度分别为95.77%、91.78%、97.42%和80.38%、83.27%、82.88%;MCV与MCH、RBC/MCV两者联合检测的敏感度和特异度分别为95.77%、98.59%、98.12%和80.38%、80.19%、81.15%;MCV、MCH和RBC/MCV三项联合检测的敏感度和特异度分别为100%和80%.结论:单项检测中以RBC/MCv的阳性率高,RBC/MCV在地中海贫血的筛查评价中优于MCv和MCH:MCV+MCH+RBC/MCV联合检测是地中海贫血出生干预筛查中更为准确的指标.
-
MCV、MCH及血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
目的：探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及血红蛋白 A2（HbA2）检测指标对地中海贫血筛查的价值。方法选取钦北区婚检人群行地中海贫血筛查的受检者1254例，进行MCV、MCH、HbA2检测，其中确诊为地中海贫血基因携带者939例，包括α地中海贫血、β地中海贫血，确诊未携带地中海贫血基因的受检者315例。结果 HbA2检测灵敏度、阴性预测值、诊断符合率均低于MCV、MCH、MCV＋ MCH 检测，差异有统计学意义（P＜0.05）。 MCV＋ MCH＋ HbA2联合检测，β地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均高于α地贫，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论单独 MCV、MCH以及两种方法联合检测均是地贫筛查的理想方法，MCV＋ MCH 初筛结果优，而同时行 HbA2检测可有效进行分型诊断，也具有一定的临床价值。
关键词： 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 血红蛋白 A2 地中海贫血 临床价值
