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Sebia毛细管电泳仪系统结合MCV、MCH对506例产前孕妇地中海贫血的检测分析
目的 探讨Sebia毛细管电泳仪系统结合MCV、MCH在检测产前孕妇地中海贫血中的作用.方法 应用法国Sebia毛细管电泳仪系统进行血红蛋白电泳检测和用XT-1800i全自动血球计数仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞浓度(MCH).结果 共检测产前孕妇506例,共检出地中海贫血和异常血红蛋白病患者89例,占17.59%(89/506).结论 全自动电泳系统具有很高的分辨率,避免人工操作的某些技术及客观条件的误差,结合红细胞参数MCV、MCH,用于高危人群产前孕妇地中海贫血的筛查简单、方便、快捷,取得了良好的效果.
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血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义
目的 通过分析血常规、血清铁含量及血红蛋白电泳对地中海贫血(地贫)检出率的影响,寻找在地贫非高发区高效的联合检测方法.方法 抽取上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊血液科及妇产科1 000例疑诊地贫患者外周血,EDTA抗凝管及血清管.抽提全血DNA,以跨越裂口PCR(GAP-PCR)及反向斑点杂交法进行地贫常见突变基因检测;进行血常规及血红蛋白电泳检测;GAP-PCR及Sanger法测序进行稀有α及β地贫基因检测;作血清铁含量测定.结果 1 000份标本经常规基因检测,诊断α地贫225例(22.5％),其中静止型28例,标准型138例及HbH病59例;β地贫403例(40.3％),其中β地贫携带者390例,β双重杂合子7例以及β纯合子6例;αβ复合地贫15例(1.5％);未检出常见突变的有357例.1 000例患者中红细胞平均体积(MCV)或红细胞平均血红蛋白含量(MCH)增高的有38例,无一例检出地贫基因;血清铁含量增高且MCV不增高的48例患者,42例(87.5％)检出地贫基因;血红蛋白电泳异常的38例患者中35例为HbH病,另3例为HbF含量高的其他类型地贫患者,符合率为100％.1 000例患者中,有5例患者血红蛋白电泳异常并伴有MCV及MCH降低、血清铁不低,虽常规基因检测未发现突变,经进一步测序分析,均发现稀有突变.结论 MCV及MCH不低于正常参考范围可基本排除地贫,血清铁含量高为地贫提示及分类指标,血红蛋白电泳异常提示地贫可能.此三者联合检查结果均异常而基因检测未显示异常的,建议进一步进行稀有分型的测序分析.三者联合检测可提高非地贫患者的排除率及地贫患者的检出率.
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不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析
目的 了解不同人群地中海贫血的分布情况.方法 对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5 010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法 联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析.结果 5 010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%(864/5 010),以贫血患者阳性率高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%(P<0.05),其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%(19/5 010).150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%.结论 本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果 为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义.
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血红蛋白Lepore病1例(附文献复习)
目的报道1例血红蛋白Lepore病(Hb Lepore),并进行文献复习.方法对1例自3岁起反复发烧、面色苍黄、茶色尿13岁女孩,当地医院诊断为"自身免疫性溶血性贫血".间断口服强的松30 mg/d,辅助以输血治疗无好转.通过对其诊疗过程,分析Hb Lepore.结果经Hb电泳SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳平面(pH 6.2)显示Hb Lepore.确诊后经加大糖皮质激素剂量、输洗涤红细胞等治疗使Hb上升至100 g/L时,遂行脾切除术.术后随访1年,血常规、血生化指标正常,已停用激素,在校求学.结论对幼年发病者的溶血性贫血药物治疗效果不佳的,应考虑遗传病的可能性,应寻找病因对症治疗.
关键词： Hb Lepore病 地中海贫血 贫血 溶血性 血红蛋白电泳 -
血红蛋白电泳对于β地中海贫血的筛查价值
目的：对β地中海贫血(β thalassemia，βTM)患者的血红蛋白电泳结果进行分析，探讨血红蛋白电泳对于βTM患者的临床意义。方法：分析149例β地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果红细胞平均体积(mean corpuscular volume，MCV)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin ,HbF)。结果：149例疑为βTM的患者经过血红蛋白电泳后，阳性患者为78例，阴性患者为71例；经过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)检测，阳性为45例，阴性为104例；血红蛋白电泳这种检测方法的灵敏度为95.96%、特异度为66.35%、阳性预测值为55.13%以及阴性预测值为97.18%。结论：血红蛋白电泳这种检测方法对于βTM的筛查有较高的诊断灵敏度，可以满足临床上面对于βTM的筛查需求。
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血红蛋白电泳联合平均红细胞体积检测诊断孕妇地中海贫血的价值观察
目的:探讨血红蛋白(Hamoglobin,Hb)电泳联合平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)检测在孕妇地中海贫血中的诊断价值.方法:回顾性分析2014年12月―2017年6月在我院行孕期检查的2800例孕妇病例资料,629例孕妇经Hb电泳及MCV检测为地中海贫血表型阳性,并对其中90例已确诊的表型阳性患者实施地中海基因测定.结果:在90例表型阳性孕妇中,经基因检测共确诊地中海贫血者51例,占56.67％,非地中海贫血39例,占43.33％;MCV与Hb电泳单项检测灵敏度分别为84.31％、72.55％,特异度分别为41.03％、61.54％,平行联合检测时灵敏度为98.04％,系列联合检测时特异度为94.87％,联合检测与单项检测相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论:Hb电泳联合MCV检测在孕妇地中海贫血诊断中具有较高的应用价值,其中平行联合检测灵敏度较高,系列联合检测特异度较高,有利于提高对该疾病的检测效能.
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3590例产前筛查地中海贫血的结果分析
目的 探讨红细胞平均体积(MCV)及血红蛋白电脉分析联合检测,在地中海贫血(简称地贫)产前筛查中的应用价值,同时了解本地区地贫的产前筛查情况.方法 对2012年5月——2013年5月到我院做产检的3590例孕妇,采静脉血采用全自动血球分析仪测定MCV;用全自动电泳仪检测HbA、HbA2和HbF等血红蛋白组分.对表型阳性孕妇要求其到上级医院进行基因测定,并追踪、随访.结果 在3590例产筛孕检者中,共筛查出地贫表型阳性538例,其中α-地贫表型阳性364例;β-地贫表型阳性168例,分别占总孕检人数的10.14％和4.68％.后经基因确诊,α-地贫阳性293例;β-地贫阳性149例,分别占总孕检人数的8.22％和4.18％.
关键词： 地中海贫血 产前筛查 红细胞平均体积(MCV) 血红蛋白电泳 -
地中海贫血筛查及其联合试验的临床应用评价
目的:分析红细胞脆性及血红蛋白电泳单项检测及其联合试验在地中海贫血筛查中的临床意义.方法:对经分子生物学方法确诊的96例地中海贫血标本及92例非地中海贫血标本的结果进行统计学分析.结果:红细胞脆性及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的灵敏度和特异度分别为85.39%、81.72%及79.80%、78.95%.红细胞脆性及血红蛋白电泳平行联合试验的灵敏度和特异度分别为97.33%和63.00%,串联联合试验的灵敏度和特异度分别为69.78%和95.75%.结论:在地贫的诊断试验中,红细胞脆性和血红蛋白电泳平行联合试验可提高灵敏度,串列联合试验可提高特异度,联合试验较单项检测具有一定的优越性.
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广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析
目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据.方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析.α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变.结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%.β地贫中β41-42/β的比例高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β.281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变.结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询.初筛为β地贫者应进行α基因检测.
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新生儿地中海贫血筛查与临床研究
目的:了解茂名市α-地中海贫血基因携带率的情况.方法:用血红蛋白电泳法,红细胞孵育渗透脆性试验(erytrocybe incuba-ted osmotic fragility test)和结合平均红细胞参数(MCV),对2006年8月～2007年11月在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查.结果:①新生儿地中海贫血阳性检出率为12.50%,(492/3935);②检出异常区带Hb-Bart's共398例,阳性率10.10%,根据Hb-Batt's含量推算出静止型、标准型α-地贫、HbH病、巴氏水肿胎的携带率分别为1.91%、7.98%和0.18%、0.01%.另外发现异常血红蛋白病共11例,发生率为0.28%,其中HbE 1例、HbG 3例、HbC-S1例、Fib-M3例、Hb-D3例.结论:茂名市属于地贫高发区,应加强新生儿地贫筛查和产前诊断,早发现,早预防,指导合理婚配,以达到杜绝重型地贫儿出生.降低HbH病,防止Hb-Bart's胎儿水肿综合征等重型α-地贫的发生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义.
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百色市人民医院新生儿脐血α-地中海贫血筛查
目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率.方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析.结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%.结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义.
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胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用
目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法.方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析.结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例中,检出Bart's水肿胎62例,占56.36%;HbH病3例,占2.73%;α-轻型(静止型和标准型)地贫26例,占23.64%;正常18例,占16.36%.其中16例进行α-地贫基因复查,结果相符.2例夫妇双方为β-地贫,Hb电泳结果为Bart's水肿胎,提示夫妇双方同时复合α-地贫.结论:Hb电泳产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,可作为孕中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法.
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血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值
目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值.方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例.全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测.结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P＜0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%.HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%.结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用.
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MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值
目的:探讨MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,为轻型地贫的筛查开展寻找合适的检验方法.方法:对2007年4月～2009年11月在婚检中地贫筛查试验阳性并进行了地贫基因确诊试验的84人,回顾性分析血液五分类检查和血红蛋白检查结果,分别对目前常用的5种筛查方法进行比较(①典型地贫血像RBC ↑并且MCV↓及MCH↓;②MCV↓或MCH↓;③RBC异常联合MCV↓或MCH↓;④单纯血红蛋白电泳异常;⑤血红蛋白电泳异常联合血细胞五分类),分别比较各种筛查方法的检验敏感性、特异性、准确性,阳性和阴性预测值.结果:以血细胞五分类中典型地贫表现进行地贫筛查及特异性100%,检验准确性79%.以血红蛋白电泳联合血细胞五分类中MCV、MCH、RBC计数进行地贫筛查,敏感利用血细胞五分类中RBC计数、MCV、MCH异常进行地贫筛查敏感度高,联合使用血红蛋白电泳和血细胞五分类方法筛查轻型患者漏诊率低.结论:目前没有理想的地贫筛查方法,应根据病人不同的情况选择不同的地贫筛查方法.
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深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究
目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据.方法 地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫.回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HbA2)百分比.结果 该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81％.MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(HbH病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率高.结论 深圳地区缺失型α-地贫以--sea/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主.MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型HbH病及αβ-复合地贫.
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血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究
目的 血红蛋白电泳在婴儿地中海贫血筛查中的应用价值和临床研究.方法 选取我院从2012年1月到2015年12月儿科做儿童保健的1255例3月龄婴儿做为研究对象.应用全自动电泳分析系统对所有婴儿静脉血行血红蛋白电泳测定.对于测定结果地中海贫血阳性病例实施基因分析.结果 1255例3月龄婴儿静脉血样本中,血红蛋白异常病例共91例,其中疑似a-地中海贫血57例,疑似β-地中海贫血22例,疑似异常血红蛋白12例.基因测定结果提示a-地中海贫血51例,筛查符合率为89.47％;β-地中海贫血19例,筛查符合率为86.36％;9例异常血红蛋白,3例HbE型,2例HbQ型,2例HbD型,Hb New York型、Hb J及Hb G型各1例.α-地中海贫血基因构成中__SEA/αα、-α3.7/aa及-a4.2/aα 3种类型占比多,分别为2.39％、0.56％及0.48％;β-地中海贫血基因构成中βCD41-42/βN、βIVS-Ⅱ-654/βN及βCD17/βN3种类型占比多,分别为0.64％、0.39％及0.24％.结论 临床对婴儿应用血红蛋白电泳测定其静脉血中血红蛋白中各组分的含量,对婴儿中地中海贫血的进行早期筛查与分类确诊,具较高的诊断符合率,值得临床广泛推广应用.
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540例地中海贫血初筛试验阳性患者基因诊断结果分析
地中海性贫血（地贫）是广东地区常见的地方性遗传疾病，已引起社会各界的高度重视。地中海贫血筛查已成为广东地区婚前检查、产前检查的常规项目。目前用于地贫初筛的试验主要有脆性试验和血红蛋白电泳，确证试验为 PCR 方法进行基因分析。本研究对2013年1月至3月的检测结果进行分析，以探讨初筛试验的性能和本地区地中海贫血的主要型别。
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缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响
目的：探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响，评估 HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本，进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断，统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的 HbA2平均水平低于α地中海贫血，HbH 病患者 HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时，MCH 比 MCV 有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时，HbA2和 MCV 准确度分别只有62．7％和72．4％，RDW-CV 准确度为89．8％，RDW-CV 在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和 HbH 病患者的分布基本相似。结论HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳，特别是 HbH 病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对 HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时，铁代谢指标的检测非常重要。
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80例贫血患者血红蛋白电泳分析
目的通过对80例非急性失血性贫血患者血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在不同贫血病例中的意义.方法采用法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统对80例非急性失血性贫血患者(Hb:37～93g/L,平均68g/L)进行血红蛋白电泳,测定HbA2和HbF值,并用BECKMAN-COULTER公司Gen'S血球计数仪测定各标本的血液学参数.结果非缺铁性小细胞性贫血患者与缺铁性贫血组、正常组比较HbA2明显增高,HbF正常或增高,MCV值与正常组比较明显减低,白血病患者与正常组比较HbF值可增高.结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中有极其重要的作用,且在其它血液疾病的鉴别诊断、疗效判断和预后分析等方面也具有一定的作用.
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MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳在产前筛查地中海贫血的价值
目的 评价平均红细胞体积(MCV)、红细胞(RBC)脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳在产前筛查地中海贫血中的价值.方法 选取来我院产前检查的经基因诊断确诊的地中海贫血患者140例,正常对照100例,分别进行MCV测定,RBC脆性试验和血红蛋白电泳试验,分析各单项试验及三项试验联合检测地中海贫血的灵敏度、特异度等评价指标.结果 MCV、RBC脆性试验、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为93.6%、89.3%、82.1%及78.0%、92%、97%;MCV与红细胞脆性及Hb电泳3项平行联合检测的灵敏度及特异度为100%、80.0%;系列联合检测的灵敏度及特异度为71.1%、100%.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P＜0.05)、系列联合检测的特异度高(P＜0.05).结论 MCV、RBC脆性试验及Hb电泳对产前地中海贫血筛查有较高价值,三项联合检测能更有效地筛查出地中海贫血携带者.
