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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系
本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系.选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量；提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性.结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性；携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)％,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)％.结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性.
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血红蛋白A2和胎儿血红蛋白联合检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用价值
目的 探讨血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(HbF)联合检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选择2015年1月～2017年10月我院收治的48例β-地贫患儿为实验组,选同期于我院体检的50例健康儿童作为参照组.观察比较两组血浆中HbA2和HbF含量,以基因检测结果为金标准,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析比较HbA2、HbF及两者联合曲线下面积(AUC)、适界值点(cutoff值)、敏感度及特异度,并采用Logistic回归分析HbA2和HbF对β-地贫患儿的诊断价值.结果 实验组血清的HbA2和HbF含量分别为(5.12±0.65)％和(1.27±0.86)％,明显高于参照组的(2.63±0.76)％和(0.49±0.38)％,差异均有统计学意义(P＜0.05).HbA2、HbF及两者联合的AUC分别为0.923、0.896和0.954,其中HbA2和HbF的cutoff值分别为3.5％和0.6％,两者联合诊断的灵敏度和特异度分别为97.92％和86.00％.二分类Logistic回归分析结果表明,HbA2和HbF指标对诊断β-地贫患儿均有统计学意义(P＜0.05),且HbA2的诊断价值显著＞HbF.结论 HbA2和HbF指标检测在儿童β-地贫筛查中均具有一定的应用价值,且HbA2的诊断价值明显优于HbF,两者联合诊断可大大提高诊断符合率.
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糖化血红蛋白测定的方法学评价
正常血红蛋白有三种:血红蛋白A(HbA),血红蛋白F(HbF),血红蛋白A2(HbA2),成人红细胞中主要含有HbA.糖化血红蛋白(HbA1c)是血液中红细胞内血红蛋白与血糖结合的产物,这种缓慢且不可逆的、非酶催化的反应称为糖基化.糖化程度除血红蛋白半衰期的影响外,基本取决于血糖升高的程度以及持续的时间.血红蛋白的半衰期定义为红细胞存活时间,相对恒定在100～120 d,平均60 d.总糖化血红蛋白(GHb)根据每个糖化位点和反应参与物可分为若干个亚组分.
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HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究
目的 评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中HbA2、HbF含量.结果 β-地贫组HbA2、HbF水平明显高于对照组(P＜0.01).HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3％,0.6％.Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大.结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率.
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高效液相色谱法测定HbF的临床实验评价
目的 对高效液相色谱法(HPLC)测定HbF进行临床实验评价.方法 用日本TOSOH公司生产的HLC-723G7(简称G7)全自动糖化血红蛋白分析仪(分析原理为HPLC)的β-模式测HbF,与抗碱变试验法测得HbF含量进行比较;并对该方法精密度、线性、抗干扰性等指标进行实验.结果 共测定标本77份,其中成人及儿童标本42份,检出HbF高于正常值(含量＞3.1%)的标本17例.该方法精密度测定CV在1.9-3.2%之间;线性良好,回归方程y=0.9915x-0.03704,与碱变性试验的相关性良好γ=0.9900;HbF的线性范围可达35.8%;胆红素浓度在250μmol/L,甘油三脂浓度在22.0 mmol/L以下时对测定结果无影响.但是对35例新生儿标本的检测表明,HbF与碱变性试验结果不符,仪器测定结果均为0,碱变性试验结果为65.02±11.69%.结论 高效液相层析法测定HbF,对成人及儿童β地中海贫血检查有良好的效果,能很好地分辨出增高的HbF,重复性好,不受脂浊、黄胆标本的干扰,且检测速度快.但G7对新生儿HbF的测定尚存在不足之处,如果对仪器分析软件进行调整,则对新生儿的HbF含量也可以定量.
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80例贫血患者血红蛋白电泳分析
目的通过对80例非急性失血性贫血患者血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在不同贫血病例中的意义.方法采用法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统对80例非急性失血性贫血患者(Hb:37～93g/L,平均68g/L)进行血红蛋白电泳,测定HbA2和HbF值,并用BECKMAN-COULTER公司Gen'S血球计数仪测定各标本的血液学参数.结果非缺铁性小细胞性贫血患者与缺铁性贫血组、正常组比较HbA2明显增高,HbF正常或增高,MCV值与正常组比较明显减低,白血病患者与正常组比较HbF值可增高.结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中有极其重要的作用,且在其它血液疾病的鉴别诊断、疗效判断和预后分析等方面也具有一定的作用.
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人胎儿血红蛋白的检测及其临床意义
人血红蛋白疾病及其机制探索是生物学与医学重要的研究与应用课题,近年进展迅速.其中人胎儿血红蛋白(human Fetal heamoglobin,HbF)的意义已远超出了胎儿期红细胞及新生儿期红细胞等范畴.许多血液系统疾病和恶性肿瘤在发生发展的过程中会伴随有HbF水平的变化,因此HbF检测可作为许多疾病的辅助诊断和疾病预后判断的指标.
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不同抗凝剂对糖化血红蛋白测定结果的影响
成人血红蛋白(Hb)通常由HbA(97%)、HbA2(2.5%)和HbF(0.5%)组成.对HbA进行色谱分析发现了几种次要血红蛋白,即HbA1a、HbA1b、HbA1c(统称为HbA1)和快速血红蛋白(HbA0),HbA1和HbA0统称为糖化血红蛋白[1].HbA1的主要成分为HbA1c,约占80%,它是评估糖尿病人血糖控制情况的重要指标.
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重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析
目的 探讨重型β地中海贫血患者( thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系.方法 正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验.结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7％±13.6％ vs 0.28％±0.15％,P＜0.001；2479％±279％ vs 10.61％±0.41％,P＜0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73％±0.26％ vs 0.77％±0.22％,P=0.590).TM患者中25％(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10％±16.49％vs 3285.2％±2792.2％,P＜0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78％±0.21％ vs 0.72％±(0.28％,P=0.704).TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345).结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加.
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ANTXR1基因rs4527238位点多态性与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性
目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238 位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性.结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%. rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P＝0.047).结论 轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与HbF的表达量具有一定相关性.
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基于纳米技术从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞并进行无创性产前诊断的可行性
目的 建立一种基于纳米技术从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞并进行无创性产前诊断的方法.方法 Percoll 1.077单密度梯度离心法之后,选用抗体CD147修饰到以玻璃为载体的纳米羟基磷灰石基底上,对新生儿脐血中的胎儿有核红细胞进行捕获,利用胎儿特异性抗体HbF、红细胞表面特异性抗体CD71以及细胞核染色剂DAPI对捕获到的新生儿脐血中有核红细胞进行染色标记,进而实现分选.对正常不同孕周孕妇外周血、未孕健康妇女外周血及新生儿脐血中抗体CD147捕获到的有核红细胞进行染色标记分选.抽取10例行常规产检时发现高危因素的孕妇外周血2 mL,用抗体CD147捕获胎儿有核红细胞并用X、Y、18、21染色体探针进行荧光原位杂交.结果 用HbF+CD71双标记染色法的胎儿有核红细胞阳性率与HbF单染和CD71单染标记的细胞阳性率相比差异有统计学意义(P<0.05);HbF单染和CD71单染标记的阳性细胞率之间相比差异无统计学意义(P>0.05);在孕16~20周时孕妇外周血中阳性细胞数目达到顶峰,之后随孕周增加而呈下降趋势.10例高危孕妇外周血标本均成功分离出胎儿有核红细胞,并经过FISH鉴定,本方法对男性胎儿诊断的灵敏度为85.71%,特异度为100.00%,对女性胎儿诊断的灵敏度为100.00%,特异度为85.71%,同时诊断出1例非整倍染色体胎儿,所有结果均经后期随访证实.结论 用纳米材料为基底,抗体CD147捕获,HbF+CD71双染色标记法对孕妇外周血中的胎儿有核红细胞进行识别和富集,可提高胎儿有核红细胞的检出率,可为进一步产前诊断奠定基础,佳时机应该在孕16~20周.
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114份地中海贫血病例相关参数的回顾性分析
目的：对地中海贫血患者相关参数检测结果进行回顾性分析。方法纳入地中海贫血确诊患者114例，体检健康者43例，收集受试对象临床资料，对相关参数检测结果进行分析。结果114例患者中，α‐地中海贫血79例，β‐地中海贫血35例，α‐地中海贫血以‐SEA／αα基因型为常见，β‐地中海贫血以β41‐42／N基因型为常见。α‐地中海贫血患者血红蛋白（Hb）A2水平与健康者比较差异有统计学意义（P＜0．05），β地中海贫血患者 HbA2、HbF水平与健康者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。联合检测 HbA2、平均红细胞容积、平均血红蛋白量对地中海贫血具有较高的诊断效能。结论不同类型地中海贫血患者具有不同的基因型，多指标联合检测有助于提高地中海贫血的诊断率。
