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血红蛋白A2和胎儿血红蛋白联合检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用价值
目的 探讨血红蛋白A2(HbA2)和胎儿血红蛋白(HbF)联合检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选择2015年1月～2017年10月我院收治的48例β-地贫患儿为实验组,选同期于我院体检的50例健康儿童作为参照组.观察比较两组血浆中HbA2和HbF含量,以基因检测结果为金标准,利用受试者工作特征(ROC)曲线分析比较HbA2、HbF及两者联合曲线下面积(AUC)、适界值点(cutoff值)、敏感度及特异度,并采用Logistic回归分析HbA2和HbF对β-地贫患儿的诊断价值.结果 实验组血清的HbA2和HbF含量分别为(5.12±0.65)％和(1.27±0.86)％,明显高于参照组的(2.63±0.76)％和(0.49±0.38)％,差异均有统计学意义(P＜0.05).HbA2、HbF及两者联合的AUC分别为0.923、0.896和0.954,其中HbA2和HbF的cutoff值分别为3.5％和0.6％,两者联合诊断的灵敏度和特异度分别为97.92％和86.00％.二分类Logistic回归分析结果表明,HbA2和HbF指标对诊断β-地贫患儿均有统计学意义(P＜0.05),且HbA2的诊断价值显著＞HbF.结论 HbA2和HbF指标检测在儿童β-地贫筛查中均具有一定的应用价值,且HbA2的诊断价值明显优于HbF,两者联合诊断可大大提高诊断符合率.
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MCV 、MCH 、MCHC 、RDW-SD 和H bA 2在地贫筛查中的意义
目的：探讨血液学指标MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、HbA2在地中海贫血筛查中的价值。方法：以基因诊断结果为金标准，分析189例地中海贫血患者（α地贫142例，β地贫47例）的血液学检测指标，建立相应的截断值，比较单独与联合应用血液学指标筛查地贫的灵敏度、特异度。结果：地贫患者与健康人MCV、MCH、MCHC、RDW-SD有明显差异（P＜0．01），MCV、MCH、MCHC、RDW-SD 筛查地贫的截断值分别为71．90fL、23．85pg、333．50g／L、37.65fL ，灵敏度分别为91．40％、86．30％、52．40％、78．60％；HbA2在α地贫患者与健康人之间无差异（P＞0．05）， HbA2在β地贫患者与健康人之间有明显差异（P＜0．01），HbA2筛查α地贫的截断值为2．45％，灵敏度为41．50％， HbA2筛查β地贫的截断值为3．25％，灵敏度为91．50％；MCV＋MCH平行联合与MCV单独筛查α、β地贫的灵敏度与特异度均无明显差异（P＞0．05）；HbA2＋MCV平行联合筛查α地贫的灵敏度明显高于 HbA2单独诊断α地贫（P＜0．01），HbA2＋MCV平行联合筛查β地贫特异度明显低于HbA2单独诊断β地贫（P＜0．01）。结论：MCV筛查地贫灵敏度高；HbA2筛查β地贫的灵敏度高；HbA2＋MCV平行联合可以提高筛查α地贫的灵敏度，减少漏检。
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HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究
目的 评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中HbA2、HbF含量.结果 β-地贫组HbA2、HbF水平明显高于对照组(P＜0.01).HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3％,0.6％.Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大.结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率.
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80例贫血患者血红蛋白电泳分析
目的通过对80例非急性失血性贫血患者血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在不同贫血病例中的意义.方法采用法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统对80例非急性失血性贫血患者(Hb:37～93g/L,平均68g/L)进行血红蛋白电泳,测定HbA2和HbF值,并用BECKMAN-COULTER公司Gen'S血球计数仪测定各标本的血液学参数.结果非缺铁性小细胞性贫血患者与缺铁性贫血组、正常组比较HbA2明显增高,HbF正常或增高,MCV值与正常组比较明显减低,白血病患者与正常组比较HbF值可增高.结论血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中有极其重要的作用,且在其它血液疾病的鉴别诊断、疗效判断和预后分析等方面也具有一定的作用.
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CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究
目的探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血(β-地贫)的实验诊断.方法用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定,红细胞形态观察协助鉴别诊断,PCR扩增作α与β地贫基因分型,DNA测序用于检测αCS基因突变位点.结果先证者血红蛋白电泳检出微量Hb Bart's与Hb Constant Spring(HbCS),但未发现HbH带,常法PCR扩增仅检测-SEA基因与ⅣS-Ⅱ-654位点突变双杂合子,DNA测序结果显示,无缺失的α珠蛋白基因上αCS位点存在T→C突变,临床表现为血红蛋白H病.结论血红蛋H病复合β-地贫时可检测不到HbH(β4)区带.HbA2的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析.该病的发现,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料,对临床及时准确诊断该病有重要意义.
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国产全自动电泳系统检测HbA2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血
目的 评价国产森特全自动电泳系统(Sang Te系统)检测血红蛋白A2(HbA2)在β珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值.方法 采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行Sang Te系统和高效液相色谱法(HPLC)的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65例.通过对238例样品分析,比较Sang Te系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定Sang Te系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较Sang Te系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值.结果 当地健康人Sang Te系统HbA2值95%频数分布范围为1.67%～4.61%,β地贫HbA2诊断临界值为≥4.58%,其敏感性为0.94,特异性为0.99,Sang Te系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异(P＞0.05).结论 Sang Te系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH 8.6醋纤膜电泳较为实用的设备.
关键词： β珠蛋白生成障碍性贫血 HbA2 电泳仪 高效液相色谱法 ROC曲线 -
黔东南地区健康成人HbA2和HbF参考范围调查
目的 建立黔东南地区健康成人HbA2和HbF参考范围.方法 采用Capillarys2毛细管电泳仪检测6570例健康成人Hb,以x±1.96S建立HbA2参考范围,以第95百分位点的值建立HbF参考范围上限.结果 HbA2参考范围分别是男性:2.4%~3.2%、女性2.3%~3.1%,男女组间比较差异有统计学意义(P<0.01);HbF参考范围分别是男性:<1.1%,女性:<1.3%,男女组间比较差异有统计学意义(P<0.01).101例验证标本符合率为92.07%(93/101).结论 本研究所建立的参考范围适用于黔东南地区大部分健康成人,对临床诊断地贫有一定的参考价值.
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HbA2定量测定及结果分析
目的 应用醋酸纤维膜蛋白电泳技术,比较分析血液病人和非血液病人中HbA2含量及HbA2定量在血液病诊断中的意义.方法 应用醋酸纤维膜电泳对所收集的临床血液标本中的血红蛋白进行定性定量分析.结果 38例血液病和非血液病中HbA2增高(含量大于3.1%)的有25例.结论 血液病人和非血液病人中HbA2含量差别无统计意义.
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MCV、MCH和HbA2检测在育龄人群地中海贫血筛查中的价值
目的 通过评价MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)和HbA2指标与育龄人群地中海贫血(以下简称“地贫”)之间的相关性,探索出适宜筛查策略,以提高地中海贫血检出率,减少地中海贫血漏诊率和误诊率.方法 对2016年4-5月永州地区人群血红蛋白病分子流行病学调查的2 002例样本(其中确诊地贫234例,非地贫1 768例)进行回顾性分析.统计MCV、MCH和HbA2单项指标和联合指标在地中海贫血筛查和基因诊断中的灵敏度、特异性和准确度,并进行统计学分析. 结果 三项目并联试验的灵敏度(87.18％)明显高于三项目串联试验(59.83％),差异有统计学意义(P＜0.05).三项目串联试验的特异性(99.55％)明显高于三项目并联试验(87.16％),差异有统计学意义(P＜0.05).两项目并联试验的灵敏度(79.06％)略低于三项目并联试验(87.18％),特异性(95.13％)和诊断符合率(93.26％)略低于三项目串联试验(99.55％和94.91％),差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 MCV、MCH和HbA2指标对地贫筛查有较高的价值,MCV、MCH两项目并联试验效果好,简单、经济、有效,有助于基层医院开展地贫筛查.
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红细胞指数和HbA2在轻型α地贫筛查中的临床应用
目的 评价红细胞指数和HbA2在轻型α地中海贫血筛查中临床应用价值,以提高α地中海贫血的筛查率.方法 对广州医科大学附属第二医院门诊及住院行地贫筛查的235例病例标本进行回顾性分析.所有病例均采用跨越断裂点PCR (gap-PCR)技术进行α地中海贫血基因确诊实验,同时进行血细胞分析和血红蛋白电泳测定,探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)和HbA2对α地中海贫血的筛查价值.结果 轻型α地贫组与对照组之间MCV、MCH检测结果差异均有统计学意义(P＜0.01),而HbA2差异无统计学意义(P＞0.05);轻型α地贫组MCV、MCH和HbA2的临界值分别为74.9 fl、24.65 pg、2.45％,诊断灵敏度分别为96.7％、94.5％、38.2％,特异度分别为85.4％、87.5％、76.9％,ROC曲线下面积分别为0.962、0.961、0.539.结论 MCV和MCH对轻型α地中海贫血的具有较高的诊断准确性,建议临床使用MCV＜74.9 fl、MCH ＜24.65 pg作为α地贫筛查的标准;HbA2对于α地中海贫血筛查意义较小,不推荐其作为α地中海贫血的独立筛查指标.
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重组人血红蛋白δ链的制备与鉴定
目的 克隆人血红蛋白δ(delta)链蛋白基因,并在大肠杆菌中进行表达,经纯化与鉴定,获得δ链蛋白,为建立β-地中海贫血的免疫学筛查方法提供特异性抗原.方法 从K562细胞中提取总RNA,采用RT-PCR技术获得目的 片段并将其克隆到pET-32a及pET43.1a载体中,经PCR、酶切及测序验证,以IPTG诱导其在大肠杆菌中表达.包涵体经变性、复性后以Ni2+亲和层析柱纯化,可溶性蛋白直接以Ni2+亲和层析柱纯化.采用Western Blot和ELISA分析鉴定表达产物.结果 成功构建两种融合表达载体pET32-Hbδ及pET43.1.Hbδ,分别为包涵体表达和可溶性表达,纯化产物经Western blotting和ELISA鉴定均为δ链蛋白.结论 克隆表达并获得了纯化的人血红蛋白δ链,为后续的抗体制备及地中海贫血的免疫筛选方法的建立提供了抗原.
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Sebia检HbA2值诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血
VS-2nt654,CD17,TATA-28,CD71-72,TATA29等基因表型.其余3.5%是HBC/E分子病,而它的HbA2的含量可达20%以上. 结论 Sebia全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳检测HbA2含量增高在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断中是一种快速有效的方法.
关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血 HbA2 琼脂糖凝胶电泳 基因 -
红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用
目的 探讨红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用价值.方法 采用回顾性分析的方法,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组.结果 地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P＞0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P＜0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90％,β-地贫组中红细胞脆性和HbA2的面积均达到90％,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在α-地贫组中的佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55.结论 红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据.
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孕妇地中海贫血的临床血液学指标分析
目的:探讨孕妇地中海贫血的血液学指标包括平均红细胞体积(MCV)、HbA2、红细胞脆性对孕妇地中海贫血的诊断价值.方法:以北京大学深圳医院93名正常孕妇,141名地贫孕妇,104名地贫非孕妇为研究对象,对基因确诊的地贫孕妇、地贫非孕妇和健康孕妇进行血常规,红细胞脆性,血红蛋白电泳等检查,分析MCV、HbA2、红细胞脆性血液学指标,评价其筛查孕妇地贫的诊断价值.结果:地贫孕妇的MCV、脆性与正常孕妇相比有显著差异,均明显降低(P<0.05).β-地贫孕妇HbA2明显高于正常孕妇;正常孕妇与正常非孕妇MCV、HbA2、脆性无显著差异(P>0.05);α-地贫孕妇的MCV、HbA2高于α-地贫非孕妇,(P<0.05).β-地贫孕妇的HbA2低于β-地贫非孕妇(P<0.05).结论:地贫孕妇的MCV,HbA2与地贫非孕妇存在差异,掌握孕妇MCV、HbA2的血液学指标的特点有助于更准确地筛查妊娠合并地中海贫血.
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114份地中海贫血病例相关参数的回顾性分析
目的：对地中海贫血患者相关参数检测结果进行回顾性分析。方法纳入地中海贫血确诊患者114例，体检健康者43例，收集受试对象临床资料，对相关参数检测结果进行分析。结果114例患者中，α‐地中海贫血79例，β‐地中海贫血35例，α‐地中海贫血以‐SEA／αα基因型为常见，β‐地中海贫血以β41‐42／N基因型为常见。α‐地中海贫血患者血红蛋白（Hb）A2水平与健康者比较差异有统计学意义（P＜0．05），β地中海贫血患者 HbA2、HbF水平与健康者比较差异有统计学意义（P＜0．05）。联合检测 HbA2、平均红细胞容积、平均血红蛋白量对地中海贫血具有较高的诊断效能。结论不同类型地中海贫血患者具有不同的基因型，多指标联合检测有助于提高地中海贫血的诊断率。
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缺铁与轻型β地中海贫血人群血红蛋白A2水平的关联分析
目的 探讨在非地中海贫血以及轻型β地中海贫血的人群中,缺铁对血红蛋白电泳法测定血红蛋白A2 (HbA2)筛查地贫的影响.方法 分别分析309例非地中海贫血体检及缺铁人员和92例轻型β地中海贫血患者中HbA2、血清铁的变化趋势和分布特点,讨论缺铁对血红蛋白电泳法测定HbA2指标在轻型地贫及非地贫人群中的影响.结果 非地中海贫血人群中缺铁组与非缺铁组的HbA2值之间差异有统计学意义,而轻型β地中海贫血患者中缺铁组与非缺铁组的HbA2值之间无统计学差异；非地中海贫血人群中缺铁组的HbA2和血清铁水平间存在正相关关系,即缺铁的严重程度与HbA2的降低程度平行,而轻型β地中海贫血患者中缺铁组的HbA2值和血清铁水平之间未发现趋势性的关联.结论 非地中海贫血人群中缺铁可以导致HbA2水平降低,且HbA2的降低值与缺铁的严重程度有关；而在确诊轻型地中海贫血的人群中,缺铁对HbA2的影响可能被尚未知的因素抵消,而未显示出类似非地贫患者的改变.
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人红细胞内血红蛋白与硫氧还蛋白过氧化物酶2的相互作用
目的 研究人红细胞内硫氧还蛋白过氧化物酶2(Prx2)与血红蛋白(Hb)的相互作用.方法 首先利用红细胞Hb再释放试验分离红细胞和溶血液电泳释放的4个区带,即HbA、HbA2、HbA与HbA2之间(HbA-A2)及再释放Hb,将这些区带分别切下,通过反复冻融获得各区带所合蛋白;用葡聚糖G-25浓缩后再利用SDS-PAGE分离各区带所含蛋白组分,并用抗-Prx2做免疫印迹分析;后用微量热泳动试验(MST)分别检测Prx2蛋白与HbA和HbA2之间的结合常数.结果 红细胞电泳释放的区带HbA、HbA2、HbA-A2及再释放Hb中均有Prx2;而溶血液电泳释放的Hb区带中,除HbA2外其余各Hb区带中均有Prx2.MST检测显示,Prx2蛋白与HbA的结合常数(Kd值)为(14±1.08) μmol/L,而与HbA2之间的Kd值未被检测到.结论 Prx2与HbA之间存在相互作用,但与HbA2之间可能没有相互作用.
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东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
目的:探讨东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析.方法:对经分子生物学技术确诊的80例东南亚缺失型α地中海贫血患者和88例对照者同时进行MCV、红细胞脆性试验和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析.结果:在αα/--SEA组中MCV与红细胞脆性测定值和对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001).HbA2测定值和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).αα/--SEA组MCV和红细胞脆性试验检出率与正常对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001),HbA2检出率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).MCV灵敏度100%,特异度92.05%,准确度95.83%,阳性预测值91.95%,阴性预测值100%;红细胞脆性试验灵敏度82.5%,特异度98.86%,准确度91.07%,阳性预测值98.51%,阴性预测值86.14%;HbA2灵敏度6.25%,特异度93.18%,准确度51.78%,阳性预测值90.91%,阴性预测值52.23%.结论:MCV和红细胞脆性试验可有效地检出αα/--SEA地中海贫血患者.但HbA2对东南亚缺失型αα/--SEA不能进行有效诊断,因此单纯检测Hb电泳会造成漏检.
关键词： 东南亚缺失型α地中海贫血 MCV 红细胞脆性试验 HbA2 -
MCV、MCH和HbA2检测在育龄人群地中海贫血筛查中的应用研究
目的:探讨MCV、MCH、HbA2检测在育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值.方法:统计2017年1月至6月接受地中海贫血筛查的育龄人群(共2118例)的筛查结果,根据筛查结果将2118份标本分为正常组和异常组,比较两组标本MCV、MCH、HbA2检测结果.结果:2118例筛查者的血液标本中,异常Hb标本共391份,构成比为18.46％.异常组MCV、MCH、HbA2阳性率均较对照组高(P<0.05).结论:MCV、MCH、HbA2检测在育龄人群地中海贫血中有良好的应用价值.
