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东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值.先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(Hb CS)点突变的筛查.结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--SEA/αCSα)家系.结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--SEA/αCSα的Hb H病.
关键词： α地中海贫血 血红蛋白H病 东南亚缺失型α地中海贫血 血红蛋白CS -
东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析
目的:探讨东南亚缺失型α地中海贫血的临床血液学分析.方法:对经分子生物学技术确诊的80例东南亚缺失型α地中海贫血患者和88例对照者同时进行MCV、红细胞脆性试验和Hb电泳测定,并对结果作相关统计学分析.结果:在αα/--SEA组中MCV与红细胞脆性测定值和对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001).HbA2测定值和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).αα/--SEA组MCV和红细胞脆性试验检出率与正常对照组比较,差异有高度统计学意义(P<0.001),HbA2检出率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).MCV灵敏度100%,特异度92.05%,准确度95.83%,阳性预测值91.95%,阴性预测值100%;红细胞脆性试验灵敏度82.5%,特异度98.86%,准确度91.07%,阳性预测值98.51%,阴性预测值86.14%;HbA2灵敏度6.25%,特异度93.18%,准确度51.78%,阳性预测值90.91%,阴性预测值52.23%.结论:MCV和红细胞脆性试验可有效地检出αα/--SEA地中海贫血患者.但HbA2对东南亚缺失型αα/--SEA不能进行有效诊断,因此单纯检测Hb电泳会造成漏检.
关键词： 东南亚缺失型α地中海贫血 MCV 红细胞脆性试验 HbA2
