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高分辨率熔解曲线分析技术在非缺失型α-地中海贫血新生儿筛查中的前瞻性应用
目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性.方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1％ ～2.5％的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(--SEA、-α 3.7、-α4.2)后剩下的样本,用HRM技术分别对α-基因的3个外显子进行扫描后对这些样本进行基因确诊.结果:所有28例非缺失型α-地中海贫血全部被检出.结论:HRM技术可作为非缺失型α-地中海贫血的一种筛查方法,且具有准确、高效、低成本的优点.
关键词： 非缺失型α-地中海贫血 Hb Bart's 高分辨熔解曲线技术 突变 -
深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究
目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据.方法 地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫.回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HbA2)百分比.结果 该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81％.MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(HbH病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率高.结论 深圳地区缺失型α-地贫以--sea/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主.MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型HbH病及αβ-复合地贫.
