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绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策
为进一步加强孕期保健工作,减少先天缺陷儿出生,以提高出生人口的素质.浙江省绍兴市产前诊断中心采用时间荧光分辨检测等方法,对全市范围内小于35岁、孕期为15~19周的孕妇开展了产前筛查.通过1年7个月在自愿接受产前筛查的6 751位孕妇中筛查出高风险孕妇463例.其中:对313例染色体异常高风险孕妇再进行胎儿细胞遗传学检查,被诊为21-三体1例,18-三体3例,检出染色体倒位、平衡易位等异常10例,异常率为4.47%;42例NTD高风险孕妇接受超声产前诊断,被诊断为无脑儿等异常者4例,异常率为9.52%.开展产前筛查与产前诊断并采取必要的措施以来,已有效地避免或减少了先天缺陷儿的出生,提高了出生人口的素质.
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产前筛查管理的做法和体会
产前筛查:是减少先天缺陷儿的出生,提高出生人口素质的一种较好的手段,是认真贯彻《中华人民共和国母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《浙江省产前诊断管理办法》等法律、法规的具体体现.2003年12月份,我区妇幼保健院首先开展了产前筛查工作,并于2004年4月份在全区5家区属医院中全面铺开.产前筛查工作的开展对降低我区出生缺陷率起到了积极作用.现将我区产前筛查管理情况作一简单剖析.
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国家免费孕前优生健康体检中的护理对策
目的 分析孕前护理干预对国家免费孕前优生健康体检中计划怀孕的服务对象的干预效果.方法 采用方便抽样法,选取2014年1月—2016年1月广州市番禺区符合国家生育政策且计划怀孕的实施免费孕前优生健康检查的已婚育龄夫妻872名作为研究对象,采用抽签法分为对照组和观察组,各436名.对照组予以国家免费孕前优生健康体检检查,观察组在此基础上予以孕前护理干预,同时进行系统全面的孕前综合指导.记录两组孕前已婚育龄夫妻高风险因素分布情况,比较两组出生缺陷与孕前优生知识的知晓情况以及妊娠结局.结果 观察组妻子生殖道感染、孕前病毒筛查高危、孕前实验室检查结果异常、曾有不良妊娠结局史、高危家族史、妻子/丈夫环境毒害接触、其他高危因素高风险因素分布情况与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组436名已婚育龄夫妻对孕期保健与营养、佳生育年龄、孕前检查的重要性、正常受孕的生理过程、补充叶酸的时间、预防出生缺陷的主要措施、性知识与避孕、出生缺陷的相关危险因素、致畸药物等孕育知识知晓率明显高于对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05);观察组正常妊娠率为95.15%,明显高于对照组的85.82%;观察组流产、死胎发生率分别为2.99%和0.75%,明显低于对照组的13.43%和1.87%,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 孕前优生健康体检中的护理干预可以使计划怀孕的服务对象接受优生知识、转变态度、改变行为、树立孕前风险防范意识,提高自我保护能力,降低出生缺陷的发生风险,改善妊娠结局,降低出生缺陷率.
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59例畸形儿孕妇的心理特征分析及护理体会
随着产前诊断技术的提高,一些畸形的胎儿通过超声、羊水、脐血染色体检查诊断出来,让孕妇选择终止妊娠,避免先天缺陷儿的出生,对优生优育提高人口质量十分重要.产前超声诊断为畸形儿的孕妇往往存在明显的心理问题,直接影响孕妇的身心健康,积极做好畸形儿孕妇的心理护理,对于降低孕妇的心理伤害,提高孕妇的生活质量有重要的意义.本文对59例超声诊断畸形儿孕妇的心理护理与健康教育,进行分析和指导,针对不同的问题,进行咨询与护理,取得一定效果,现总结报告如下.
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妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查胎儿先天缺陷的研究
目的 探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白筛查唐氏综合征为主的胎儿先天缺陷的价值.方法 采用酶联免疫吸附试验法对孕14~20周的孕妇进行血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,利用配套软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体和B超检查确诊.每例筛查孕妇追踪到胎儿出生.结果 768例接受筛查的孕妇,发现唐氏综合征2例,开放性神经管畸形1例,其他胎儿异常3例.结论 孕妇血清绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白检测,作为筛查胎儿先天缺陷是可行的,能降低缺陷儿的出生率,提高人口质量.
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加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
中华人民共和国卫生部于2003年5月1日颁布了<产前诊断技术管理办法>,该管理办法明确指出合理产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线,能够预防先天缺陷儿的出生.唐氏综合征(Down's syndrome, DS)1866年由英国外科医生John Langdon Down首先发现并报道.1959年法国儿科医生Jerome Lejeune 发现该综合征主要由21号染色体三体所导致,故又称21-三体综合征.其是人类常见、重要的先天性遗传病之一,发病率均为1∶600 ~1∶800,主要特征为先天智力障碍,表现为特殊面容,常伴有先天性畸形.
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心理疏导对孕妇羊水穿刺预约率的影响
为提高出生人口素质,我院自2004年3月开始对孕妇开展产前筛查.通过对孕15周~19周孕妇的血清标志物检查,结合孕妇的年龄、体重和末次月经进行唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(爱德华综合征)和神经管畸形(NTD)的风险率估计,筛选出来的DS和18-三体综合征高风险者再进行羊水染色体分析,NTD高风险者用B超进一步确诊,对这3种先天畸形进行产前诊断,以降低先天缺陷儿的出生率.但高风险孕妇普遍存在心理顾虑,在一定程度上影响了进一步产前诊断--羊水穿刺配合率,需要及时进行心理疏导.
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1例采用多科合作宫外产时处理方式治疗胎儿腹裂的护理
出生缺陷和残疾已成为发展中国家越来越重要的公共卫生和社会问题.如何降低先天缺陷儿的出生率及改善先天缺陷的预后,成为当前医疗事业所面临的巨大挑战.产时胎儿手术是指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后立即进行的出生缺陷手术治疗,包括胎盘支持的产时胎儿手术(operation on placental support,OOPS)、宫外产时处理(exutero intrapartum treatment,EXIT)及断脐后产房外科手术[1].本文分析1例腹裂胎儿成功地进行宫外产时处理(EXIT),现报道如下.
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加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性
目的:研究分析加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性.方法:选取300例孕妇为研究对象,检测游离β绒毛膜促性腺激素与血清甲胎蛋白水平,并准确计算风险值,确定高风险人群,给予针对性的咨询建议,患者充分知情同意,自愿选择于成都华西进行产前诊断.结果:300例孕妇中,高风险孕妇为19例,所占比例为6.33%,15例为唐氏综合征高风险孕妇,1例为18三体综合征高风险者,3例为NTD高风险者.17例自愿进行产前诊断,2例发现胎儿染色体异常,1例为唐氏综合征,1例为18三体综合症,均及时终止妊娠.结论:产前筛查与产前诊断具有重要的临床意义,可有效避免严重先天性缺陷儿出生,提高人口素质,具有临床推广价值.
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孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义
目的:探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法:对孕14~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受检孕妇追踪到出生.结果:2 776例孕妇中,发现DS1例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常12例.结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG 2项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率5.40‰.
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染色体异常和神经管缺陷的产前筛查
染色体异常是遗传性疾病中较常见者,新生儿中约有1/200有染色体异常.我们于2003年9月应用孕妇血清生化标志物筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷,对妊娠中期妇女进行筛查,预防先天缺陷儿出生,现将结果报道如下.
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运城市1 322例出生缺陷致畸因素分析
出生缺陷是指出生时发现的人类胚胎或胎儿在结构和/或功能(代谢)方面的异常,是影响人口素质的一个重要因素.出生缺陷也是早产、死胎、死产和新生儿死亡的重要原因,同时先天缺陷儿的哺育和医疗保健费用更是家庭和社会沉重的物质和精神负担.我省是全国出生缺陷的高发省份,我们通过动态监测探究致畸因素,进而有针对性地提出综合干预措施.现将2001年1月~2004年12月1 322例出生缺陷致畸因素进行分析.
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孕中期母血产前筛查36 947例先天缺陷的研究
目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用.方法:对孕15~20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:36 947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例.结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率.
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285例产前筛查高风险孕妇心理健康状况调查
产前(筛查)诊断是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段.目前,我国开展了唐氏综合症(以下简称为DS)、18-三体综合症(爱德华综合症)和神经管畸形(以下简称NTD)的产前筛查工作,对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断,以大限度地降低先天缺陷儿的出生.因此,产前筛查结果高风险对孕妇来说,是一个强大的心理应激源,使其心理上发生一系列的应激反应,这种应激反应一旦超出孕妇的心理承受能力,就会产生各种心理问题,影响母婴健康,故产前筛查高风险孕妇的心理健康状况应该受到医护工作者的高度重视.为此,我们对285例产前筛查高风险孕妇进行SCL-90测定,以了解她们的心理状况,为采取相应的干预措施提供理论依据.
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产前筛查在临床中的应用与探讨
我国是出生缺陷高发的国家之一,每年约有20~30万先天缺陷儿出生,而且近10年来仍呈上升趋势.中国卫生部、中国残联要求2001~2010年将先天性缺陷患儿的出生比例在原来基础上下降50%,必须采取积极的干预措施,其中产前筛查、产前诊断是重要的干预措施之一.
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如何做好免费婚检工作
<中华人民共和国母婴保健法>规定,男女双方在结婚登记时,应当持有婚前医学检查证明或者医学鉴定证明,这为婚前保健工作提供了法律依据及保障.我省也制定了婚前医学检查制度实施办法.婚前体检检是保障男女健康婚配防止各种疾病,尤其是遗传性疾病及各类传染性疾病的发生,提高出生人口素质,促进婚姻幸福及社会和谐不可缺少的重要保健措施.由于国务院于2003年颁布了新的<婚姻登记条例>明确指出婚前医学体检作为自愿选择项目,婚前保健工作从强制婚检时96%的到自愿婚检时婚检率几乎为零,先天缺陷儿的出生率逐年增加,各类传染病尤其是性传播疾病发病率也在逐年上升.为此,我区由政府买单,实行免费婚检,但自实施免费婚检后,婚检率仍然不高.
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产前诊断的概况
产前诊断(prenatal diagnosis)又称出生前诊断或宫内诊断.是在胎儿出生前,应用各种方法检测胎儿的健康状况,对患病的胎儿作出诊断,进行选择性流产或宫内治疗,从而降低先天缺陷儿的出生率,达到优生的目的.产前诊断是现代医学科学的一项重大进步.1955年,羊水细胞被首先用于性染色质检查,产前诊断胎儿的性别;1966年,经培养的羊水细胞被成功地用于诊断胎儿先天愚型.近10余年来, 由于超声影像技术的进步及各种实验室检测手段的出现, 产前诊断技术迅速发展.本文就目前产前诊断的概况作一介绍.
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为新生儿的健康筑起三道防线——访全军计划生育优生优育技术中心主任李力教授
据调查,我国现在每年约80万~120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%~6%,其中单纯由遗传因素引起的出生缺陷所占的比例高达25%.这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担,患儿自身也承受着巨大的痛苦.
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超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用
染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因.染色体病是五大类遗传病中的一类,已发现的染色体病有一千多种,其中以Down综合征为常见,新生儿发病率为1/700[1],占小儿染色体病的70%,以严重的智力障碍,发育迟缓,特殊面容和多部位发育异常为特征,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担.
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ACCESS在唐氏综合征筛查的应用
目的 探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇(uE3)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法 用全自动微粒子发光酶免疫分析仪(ACCESS)对1 310例孕(14-19W)孕妇血清AFP、β-HCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行B超及羊水细胞染色体检查进行确认.结果 在1310例孕妇中按ACCESS仪提供的中位数和本组孕妇的中位数计算,DS筛查阳性率分别为3.13%、5.42%;18三体综合征筛查阳性率分别为2.06%、2.90%;神经管缺陷筛查阳性率均为2.98%.共检出先天缺陷9例,检出率为0.61%.结论 孕中期血清AFP、β-HCG和uE3三项标志物联合检测是预防先天缺陷患儿出生的重要途径.
关键词: 唐氏综合征 产前筛查 先天缺陷儿 微粒子化学发光酶免疫分析