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结节性硬化病合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤一例
患者男,22岁,因“突发右上腹痛、发热1 d”由急诊收入我科。入院查体:体温38.5℃,神志淡漠,查体欠合作,智力障碍。面部见对称性淡褐色蜡状丘疹。眼底检查未见渗出及血管畸形,心肺无异常;腹稍膨隆,右侧可触及约15 cm ×10 cm大小肿块,边界不清,质硬,触痛阳性。血常规:WBC 16.88×109/L;肾功能正常;肾脏CT(图1,2):右肾形态不规整,失去正常肾脏结构,被团块样、条片样密度增高影替代,病变与右肾上腺及右侧输尿管分界不清,病变周围脂肪间隙模糊;左肾体积不大,中下部实质内可见不规则形团块样混杂密度影,大小约3.7 cm ×2.9 cm,边界不清,其内并可见小点样钙化影,向内凸入肾盂,向外凸出肾轮廓外。患者自幼癫痫病史,2007年因发现“右肾肿瘤”行“右肾部分切除术”,术后病理回报:血管平滑肌脂肪瘤。其母为肾血管平滑肌脂肪瘤( renal angiomyolipoma ,,RAML)伴结节性硬化病( tuberous sclerosis complex ,TSC)患者,结合其临床表现及检查诊断为TSC合并双侧RAML。
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遗传性结节性硬化病超声表现一例
患者女,21岁,傣族.以"产后间断性发热1个月伴阴道出血十余天"为主诉入院.入院后进行常规超声检查,第1次超声报告为"双肾增大伴双肾实质多发高回声团,建议进一步检查".据此将患者转入泌尿外科,行CT检查.CT示(图1):(1)双肾病变:①恶性占位性病变,肾癌或脂肪肉瘤;②以平滑肌及血管为主的错构瘤;(2)左肾轻度积水;(3)双侧髂骨、骶骨(骶髂关节弯)及T12、L1-5椎体骨质密度增高灶,成骨性转移待排除.3 d后对其行第2次超声检查,超声示:双肾体积明显增大、形态异常,右肾大小13.7 cm×6.5 cm×4.7 cm,左肾大小14.9 cm×7.2 cm×5.1 cm.双肾实质内可见较多大小不等的高回声与低回声肿块,肿块间尚可见少许正常肾脏组织回声,肿块以高回声为主,形态尚规则,肿块边界清、内部回声尚均匀,但较大高回声肿块内可见不规则无回声区;高回声肿块内未见明显血流信号,较大低回声肿块内可见较丰富血流信号(图2);右肾内大高回声肿块大小约4.8 cm×2.9 cm,大低回声肿块大小约3.6 cm×2.7 cm,均位于右肾上极;左肾内大高回声肿块大小约3.2 cm×2.7 cm,位于左肾上极;大低回声肿块大小约6.5 cm×4.1 cm,位于左肾下极.另于左、右肾各见一无回声区,均位于双肾的中上部,大小分别约1.4 cm×1.2 cm和1.7 cm×1.5 cm.
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激光皮肤磨削术治疗结节性硬化病
病例患者男16岁,主诉面部皮肤出现小红疙瘩已10多年,并逐渐增多,于6年前诊断为结节性硬化病.幼年时即发现皮肤小疙瘩,并在左侧面部有1处白斑.随年龄长大,小疙瘩明显增多、白班也增大,但无明显症状.家族中无类似病史.
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结节性硬化病合并双眼视网膜错构瘤一例
患者女,12岁,因双眼视物不清2个月于2010年6月7日来北京协和医院眼科门诊就诊,无明显视物变形.既往史:5岁前偶有癫痫发作,学龄期后无发作,未药物治疗,智力和身体发育与同龄人无异.体格检查:双眼视力1 2,眼压正常,眼前节正常,玻璃体清,视盘色界正常,视盘颞上方局部边界清晰的视网膜水肿病灶,色略灰白,未见明显出血及渗出,黄斑中心凹反光可见(图1).荧光素钠眼底血管造影(FFA):早期病灶表层小血管扩张,随时间的延长逐渐出现渗漏,晚期呈现边界清晰的均匀性高荧光,深层的视网膜血管无染色或渗漏(图2).吲哚菁绿眼底血管造影:自始至终均呈现低荧光(图3).光学相干断层扫描(OCT):病灶处内层视网膜信号均匀增强、隆起(图4),黄斑中心凹形态正常.双侧手背、面颊部、鼻唇沟区可见密集的粟粒至黄豆大小的皮质腺瘤.头颅MRI示大脑皮质内斑片状长T1长T2信号影.皮肤科和神经内科会诊:符合结节性硬化病( tuberous sclerosis,TS)改变.诊断:TS合并双眼视网膜错构瘤.未治疗.
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结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗进展
结节性硬化病面部血管纤维瘤的治疗方式各种各样,包括手术治疗及药物治疗,并且均有令人满意的疗效。临床上,需要根据患者的病变表现及要求,以选择适当的治疗方法。本文通过对结节性硬化病面部血管纤维瘤治疗的相关文献回顾,对不同的治疗方式及其优缺点进行综述。
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结节性硬化病伴巨细胞型星形细胞瘤1例
患者男,11岁.出生后前额有一黄色包块,脐旁有一灰白色叶状白斑.继而鼻梁下方出现小圆红点向面部扩散且长大,波及躯干四肢.2年前开始有癫痫发作,6个月前出现头痛、呕吐、抽搐,过性神志丧失.颅脑MRI:左脑室有肿物.面部皮疹病理诊断:结节性硬化病,脑瘤病理诊断:室管膜下巨细胞型星形细胞瘤.
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结节性硬化病1例
结节性硬化病在临床上较少见,我科近遇见1例,现报告如下:
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西罗莫司在治疗淋巴管肌瘤病中的作用
淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的结节硬化症基因突变引发的肺部囊性病变,多见于女性,可伴发肾血管肌脂瘤和淋巴管扩张.确诊LAM需要借助高分辨率CT,由有经验的放射学专家判读,并结合肺活检结果做出诊断.常规的处理方案是根据以往经验使用孕酮进行抗雌激素治疗,肺移植也是LAM患者的一个重要选择,但复发率较高.LAM和复合性结节性硬化病都是由于结节硬化基冈TSC1和TSC2突变所致,而这两个基因则通过丝(苏)氨酸激酶(AKt)和雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号系统调控细胞的生长、存活和运动.因此,越来越多的医生尝试使用mTOR抑制剂,如西罗莫司等来治疗LAM,并获得了较好的效果.
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结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC)[1],是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及.临床上可表现为头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征;多见于婴幼儿,男性多见;其发病率大约为1/6000~1/10000.现在认为,位于9号染色体的TSC1基因和位于16号染色体的TSC2基因的失活可以引起该病的发生.我科于11年10月收治此类患者,现报告如下.
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结节性硬化病的诊治新进展
结节性硬化病(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,以前因皮肤表现多见(80%),归属于皮肤科.近年来发现TSC并非很罕见,估计全球的TSC患者有100万~200万例、新生儿的发病率为1/6000~ 1/10000.在我国缺乏确切的统计,估计目前患病人数可能有14.25万~20万.随着检查枝术包括CT、MR的突飞猛进,越来越多的证据显示TSC不但因为皮肤病变影响美观,且常累及脑、心、肾、肺、肝、眼等重要器官,严重影响健康,引起我国乃至国际上医学界的重视.
关键词: 结节性硬化病 -
结节性硬化病伴发精神障碍1例报告
结节性硬化是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良.本病发病率较低,笔者在上海市精神卫生中心进修期碰到1例本病病例,现报告如下:
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巨大结缔组织痣1例
结缔组织痣是真皮结缔组织局限性的发育异常,呈错构瘤性的增殖.以胶原纤维增多为特征,而弹力纤维量可增多、减少或正常.病变稍隆起,质较硬,呈结节状或聚集融合成斑块,也可广泛播散,常伴有结节性硬化病[1~4].此病在临床上较为少见,现将我们所见的1例报告如下.