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聊城市新生儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症结果分析
葡萄糖-6磷酸脱氢酶(glucose phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,系一种X性连锁不完全显性遗传病,为华南及西南各省常见的遗传病之一.患者在某些诱因(药物或蚕豆)下发病,故又称为蚕豆病.发病的临床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症,此症在新生儿期可导致核黄疸而后遗智力低下.此外,溶血致红细胞破坏时,具有促凝活性的红细胞基质(磷脂等)大量释放至血循环,通过磷脂与补体旁路激活凝血系统,形成致栓性的高凝状态,危害新生儿的健康.新生儿筛查可有效预防其发病,现将本市近来筛查结果报告如下.
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受照年龄和辐射剂量对10年生存期ARS红细胞酶活力的影响
骨髓型急性放射病(ARS)病人红细胞酶活力有不同程度的持续下降,辐射对酶损伤的远后效应在糖酵解酶PK和己糖旁路酶G6PD等酶表现为明显[1].笔者对10年期ARS病人再行红细胞酶活力测定,从照射剂量和受照时年龄与红细胞酶活力之间的变化关系分析比较辐射对红细胞酶损伤的远后效应.
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溶血性贫血患者的护理
溶血性贫血是指红细胞破坏加速,超过骨髓造血功能的代偿能力而发生的贫血.因为红细胞膜先天性异常所致的溶血性贫血,包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等;因为红细胞酶异常所致溶血性贫血,包括6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏等;因为珠蛋白合成异常所致溶血性贫血,包括异常血红蛋白和海洋性贫血.
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红细胞丙酮酸激酶缺乏10例报告
我院儿科自1998年起开展了红细胞酶3项检查,即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)、葡萄糖磷酸异构酶(GPI)和丙酮酸激酶(PK)的检查,2年来共发现PK缺乏患儿10例,今报告如下。
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新生儿Rh阴性溶血症的抢救与护理
新生儿溶血通常是由于母婴血型不合,母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿体内,溶解胎儿红细胞所引起的溶血病.一般溶血症的病因可分为三类,即红细胞酶缺陷、ABO血型不合及Rh血型不合.
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红细胞酶缺陷与新生儿高未结合胆红素血症的关系
新生儿黄疸是新生儿期常见的症状.新生儿红细胞酶缺陷症者可引起新生儿高未结合胆红素血症(高胆),甚至发生核黄疸,现将我们调查情况报告如下.
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新生儿G-6-PD缺陷症直接胆红素升高3例
G-6-PD缺陷症是红细胞酶的变异致糖代谢磷酸戊糖旁路障碍的一种遗传性疾病.该病在新生儿期主要表现为高未结合胆红素血症.于1999年3~7月我们发现3例,同时存在结合胆红素升高,现报告如下:
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新生儿高胆红素血症病因相关基因研究进展
新生儿高胆红素血症为临床常见疾病,经过光疗等治疗大多可治愈,但重症高胆红素血症一旦形成,重者危及生命,幸存者亦可能留有永久的神经系统后遗症.其常见病因包括母婴血型不合溶血病、感染、红细胞酶缺陷、红细胞增多症、出血、甲状腺功能减退等,其中不明原因高胆红素血症约占五分之一[1-2].随着分子生物学快速发展,目前研究集中于胆红素代谢相关酶,如尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)及有机阴离子转运载体2(OATP2)的基因突变,对临床不明原因高胆红素血症的诊断有重大意义.