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MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A基因多态性与脑梗死的遗传易感性
目的 探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性.方法 运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标.结果 脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、48.1%和30.5%,对照组分别为57.8%、25.3%和16.9%,脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2.16倍;脑梗死组βFib 455G/A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51.3%、40.3%和8.4%,对照组分别为72.3%、21.7%和6.0%.与对照组比较,脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高(P＜0.05);具有CT+AA基因型或TT+GA基因型个体易患脑梗死,相对危险性为2.7和2.2.结论 MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因,MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子,MTHFR基因和βFib 455G/A基因突变间可能存在协同作用.
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人类白细胞抗原-DQA1*0301等位基因与腔隙性脑梗死的相关性研究
目的 针对腔隙性脑梗死多基因致病的特点,进行人类白细胞抗原(HLA)-DQA1等位基因分型,分析腔隙性脑梗死的遗传易感性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)联合技术对62例腔隙性脑梗死患者及64名正常对照组进行HLA-DQA1等位基因的基因分型.结果 HLA-DQA1*0301基因频率在腔隙性脑梗死组明显高于正常对照组,原发性高血压阳性家族史的患者组明显高于具有阴性家族史的患者组,而DQA1*0103基因频率在正常对照组却明显增高.结论 HLA-DQA1*0301基因与腔隙性脑梗死的遗传易感性相关,与具有原发性高血压阳性家族史患者的腔隙性脑梗死的发病相关;HLA-DQA1*0103基因可能是腔隙性脑梗死的保护性基因.
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CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心病的相关性
目的 研究CYP4F2基因多态性及其单体型与重庆汉族人群冠心痛的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对420例汉族冠心痛患者(冠心病组)和412例汉族健康体检者(对照组)CYP4F2基因的3个单核苷酸多态性rs１558139、rs2108622和rs3093166进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型方法进行相关性分析.结果 冠心痛组CYP4F2基因rs2108622的CC基因型频率明显高于对照组(60.0%vs46.8%,OR=1.570,95%CI:1.259～1.958,P<0.05),而rsl558139和rs3093166基因型在两组问分布差异无统计学意义(P>0.05),冠心病组G-T-T单体型频率明显低于对照组(0.219 vs 0.306,OR=0.636,95%CI:0.510～0.793,P<0.01),冠心病组G-T-C单体型频率明显高于对照组(0.183 vs 0.070,OR=2.958,95%CI:2.149～4.071,P<0.01).结论 CYP4F2基因rs2108622位点CC基因型可能与重庆汉族人群冠心病的发生有相关性,G-T-C单体型可能为重庆汉族人群冠心痛的易感标志;G-T-T单体型可能为重庆汉族人群冠心病的保护因素.
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白细胞介素8基因多态性与新疆汉族迟发型阿尔茨海默病关系的研究
目的：探讨白细胞介素8（IL-8）基因-251A/T多态性与新疆汉族人群迟发性阿尔茨海默病（LOAD）遗传易感性的关系。方法选择老年患者80例为LOAD组，同期体检者80例为对照组。采用 PCR-RFLP检测IL-8基因-251A/T多态性分布。结果2组AA基因型分布及A等位基因频率比较，差异有统计学意义（16．3％ vs 7．5％， P＝0．035；41．3％ vs 27．5％，P＝0．010）。进一步分析显示，LOAD组A等位基因频率可能是LOAD的危险因素（OR＝1．851，95％ CI：1．159～2．957，P＝0．010）；AA基因型患LOAD的危险性是 TT 基因型的3．370倍（OR＝3.370，95％ CI：1．143～9．939，P＝0.023）；AT 基因型与 LOAD发病风险不相关（OR＝1．944，95％ CI：0．994～3.803，P＝0．051）。结论 IL-8基因-251A/T多态性与LOAD发病风险有一定关系。
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早发型帕金森病研究进展
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是排在阿尔兹海默病之后的第二大神经系统变性病,是中老年人常见的运动障碍疾病,多在50岁以后发病.在发达国家PD的发生率为0.3％,并且随着年龄的增长发病率也随之增加.在60岁人群中,PD的发病率为1％～2％,年龄＞80岁的人群中发病率可达到3％～4％.目前我国的PD患者人数已＞200万[1].新近发现的这些早发型帕金森病(young-onset PD,YOPD)与晚发型帕金森病(late-onset PD,LOPD)的病因并不相同,前者与遗传因素相关,后者可能与环境因素相关.
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神经突起生长抑制因子A基因多态性与缺血性脑卒中患者遗传易感性的研究
目的 探讨神经突起生长抑制因子A(Nogo-A)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(IS)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响.方法 采用PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者(IS组)及199例对照者(对照组)的Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T、rs12464595 C/T及rs2864052 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时测定血脂、载脂蛋白水平,并进行分析.结果 rs1012603 C/T基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),等位基因频率相对风险分析发现,T等位基因携带者患IS的风险是C等位基因的1.513倍(OR=1.513,95％CI:1.069～2.141);与对照组比较,IS组TG、LDL-C、载脂蛋白A明显升高(P＜0.05).结论 Nogo-A基因内含子区rs1012603 C/T多态性与IS的发生有关,T等位基因可能是IS患者发病的遗传易感基因.
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白细胞介素-7受体α基因多态性对亚洲人多发性硬化易感性的影响
目的 探讨亚洲人群白细胞介素-7受体α(IL-7RA)基因rs6897932多态性位点与多发性硬化(MS)遗传易感性的关系。 方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术，对78例MS和视神经脊髓炎( neuromyelitis optica，NMO)患者(NMO组),187非MS的视神经脊髓炎(non-NMO MS)患者（non-NMO MS组）及158例健康对照组筛查IL-7RA基因分布频率，并进行统计学分析。结果 non-NMO MS组C等位基因频率89.3％（167例）明显高于对照组79.8％（126例），差异有统计学意义(OR=2.12，95％CI:1.38～3.25，P＜0.01)；CC等位基因型频率分别为78.6％( 147例)与63.3％（100例），差异有统计学意义(OR=2.13，95％CI；1.32～3.43，P＜0.01)；而NMO组与对照组C、CC等位基因频率比较，差异无统计学意义。 结论 IL-7RA基因rs6897932多态性位点影响亚洲人群MS遗传易感性。C等位基因为MS的易感因子，T等位基因则可能为MS的保护因子。
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多巴胺转运体基因可变数目串联重复多态在帕金森病易感性中的作用
目的探讨多巴胺转运体 (Dopamine Transporter, DAT) 基因可变数目串联重复多态(variable number of tandem repeats, VNTR) 在帕金森病的疾病易感性中的作用. 方法采用扩增片段长度多态法(Amplified fragment length polymorphism, Amp-FLP), 在上海汉族人群中选择144例帕金森病患者和184例健康人,进行DAT基因VNTR多态与帕金森病的遗传关联研究. 结果 (1)上海地区汉族人群中,DAT基因VNTR多态以480 bp重复片段为主,其基因频率为93%;(2) 帕金森病患者与健康人群间无DAT基因VNTR多态分布的差异,该多态与帕金森病亦无关联(P>0.05).按发病年龄中位数为界将帕金森病组分层后,无论是＜60岁组人群,还是≥60岁组人群,都不存在该多态性与帕金森病的相关. 结论上海地区汉族人群中DAT基因多态性与帕金森病无关.
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具有原发性高血压遗传史的健康子女胰岛素抵抗及早期肾损害与遗传因素关系的研究
目的 观察具有原发性高血压遗传史的健康子女合并胰岛素抵抗及微量白蛋白尿的情况,探讨原发性高血压遗传因素与早期肾损害的关系. 方法 随机选择有原发性高血压遗传史的健康子女69例作为研究组,无遗传史的健康子女37例作为对照组,留取12 h过夜尿测定尿微量白蛋白及进行生化检查. 结果 有高血压遗传史的健康子女血三酰甘油、血胆固醇、血糖、血浆胰岛素水平及尿微量白蛋白定量分别为(1.07±0.65) mmol/L、(4.83±0.78) mmol/L、(5.27±0.73)mmol/L、(10.63±3.21) mIU/L、(45.6±29.5) μg/min,均分别高于对照组(0.79±0.52) mmol/L、(4.48±0.63) mmol/L、(4.94±0.85) mmol/L、(7.72±3.35) mIU/L、(18.6±11.7) μg/min,差异有统计学意义(t=2.259、2.348、2.093、4.381、5.337,均P＜0.05). 结论 因遗传因素的影响,有原发性高血压遗传史的健康子女在血压升高之前,已出现胰岛素抵抗等代谢紊乱以及尿微量白蛋白升高,易出现早期肾损害,提示遗传因素本身就是慢性肾脏病的危险因素.
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易感基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性的研究
目的 探讨中国北方汉族人群吸烟、血红素加氧酶-1(HO-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、人类β防御素-1(hBD-1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)之间的关系.方法 采用病例对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术,检测COPD患者HO-1、TNF-α、hBD-1基因型频率分布结果 COPD组和健康对照组HO-1 L型等位基因频率为23.44%和10.71%,两者差异有统计学意义(P＜0.05);TNF-α突变型基因频率在两组中的频率分别为18.24%和7.53%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05);hBD-1突变型基因频率在两组中的频率分别为14.28%和5.00%,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 HO-1、TNF-α、hBD-1基因多态性与COPD发生相关.
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老年动脉粥样硬化患者雄激素受体基因多态性的分布及临床意义
目的研究雄激素受体基因多态性在老年人动脉粥样硬化(AS)中的分布规律及该位点与AS的关系. 方法应用多聚酶链反应扩增片段长度多态性(PCR-Amp-FLP)技术对100例老年AS患者及78例非AS患者雄激素受体基因位点短串联重复序列(STR)进行多态性分析. 结果在该位点重复单位为GGC, 片段大小在177～267 bp之间,重复次数为9～39次,杂合度为85%,多态信息量(PIC)为0.80;AS患者中雄激素受体基因位点片段大小在195～237 bp之间,重复次数为15～29次,杂合度为77%,PIC为0.72,两组的基因频率分布差异有显著性 (P＜0.001);男性、女性的AS组与对照组比较差异均有显著性(P＜0.05);非AS组男性与女性比较差异无显著性(P＞0.05); AS组男性与女性比较差异有显著性(P<0.05). 结论雄激素受体基因GGC位点改变可能对不同性别,尤其是老年男性易患AS具有一定的作用,该位点可能可以作为老年人AS一种遗传标记.
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维生素D结合蛋白基因多态性与吸烟所致慢性阻塞性肺疾病的关系
目的通过了解中国上海市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因类型与COPD遗传易感性的关系,探讨COPD的发病机制及为进一步研究防治策略提供依据.方法采用病例对照研究,选择男性、年龄≥50岁、吸纸烟者、汉族、上海市稳定居住的居民,以病情稳定期第1秒钟用力呼气容积(FEV1)/用力肺活量(FVC)将受试者分为2组:FEV1/FVC≤70%为吸烟有COPD组(A组,69例)和FEV1/FVC＞70%为吸烟无COPD组(B组,52例).取2组受试者外周静脉血白细胞提取DNA,用PCR和限制性内切酶技术鉴别VDBP基因型,比较2组问VDBP基因型的分布.结果基因型1F-1F出现频率A组(33.3%)高于B组(11.5%,P=0.005),1F-1F发生COPD的风险是不含2-2基因型的3.5倍(OR=3.5,P=0.011).基因型2-2出现频率A组较B组低,但由于样本量太小,未显统计学意义.等位基因1F出现频率A组(55.8%)高于B组(40.4%,P=0.018),等位基因2出现频率A组(19.6%)低于B组(30.8%,P=0.044).结论1F等位基因可能是COPD发病的危险因素,1F-1F基因型者易患COPD,等位基因2对于COPD的发生可能有保护作用.
关键词： 阻塞性 肺疾病 疾病遗传易感性 维生素D结合蛋白基因 -
HLA-DRB1和肿瘤坏死因子α基因多态性与肝硬化的遗传易感性
目的探讨HLA-DRB1和肿瘤坏死因子(TNF)α基因多态性与肝硬化遗传易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、限制性片段长度多态性等技术检测106例乙型肝炎后肝硬化患者和108例健康对照者的HLA-DRB1和TNFα基因多态性.结果肝硬化组HLA-DRB1*120X等位基因频率比对照组显著升高(35.9%比11.1%,P＜0.001),TNFα中TNF2/1基因型频率比对照组明显升高(19.8%比10.2%, P＜0.05),DRB1*150X等位基因频率明显低于对照组 (13.2%比30.6% ,P＜0.05),分层分析表明,DRB1*120X等位基因与肝硬化的关联大于TNF2等位基因.结论 HLA-DRB1*120X和TNF2等位基因与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性相关,携带这2个等位基因的个体发生肝硬化的危险性增加.HLA-DRB1*120X等位基因可能是肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*150X等位基因为抗性基因.
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B1细胞异常增殖易感基因染色体定位的研究
目的定位新西兰小鼠的B1细胞异常增殖的遗传易感基因.方法建立新西兰黑色品系(NZB)与新西兰白色品系(NZW)F1×NZW 回交小鼠模型,用覆盖小鼠19条染色体的多态性微卫星遗传标记的数量性状位点分析进行基因定位.结果 B1细胞异常增殖的易感基因与NZB小鼠的第1、4、19条染色体和NZW小鼠的第17条染色体的微卫星遗传标记D1Mit115、D4Mit58、D19Mit73和D17Mit61肯定连锁(Lods值>3).D1Mit115位点附近存在Fcgr2b基因,D4Mit58位点附近存在c-jun基因,D19Mit73位点附近存在Fas基因,D17Mit61位点附近存在H-2和肿瘤坏死因子(TNF)α基因.结论新西兰小鼠外周血B1细胞增殖受多基因调控,候选易感基因为NZB来源的Fcgr2b基因、c-jun基因、Fas基因和NZW来源的H-2及TNFα基因.
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核黄素转运蛋白C20orf54基因rs3746804位点单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系
目的 探讨核黄素转运蛋白C20orf54基因外显子3中rs3746804位点单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌(ESCC)遗传易感性的关系.方法 磁珠法提取全血基因组DNA,以直接测序方法对434例包括长治、林州两地ESCC患者与554例包括长治、林州健康人群及由林州移居长治的健康移民5组人群的C20orf54基因外显子3的SNP1139C＞T进行基因分型.结果 长治ESCC组与长治健康组、健康移民组在基因型CT(37.5％比51.0％、37.5％比52.0％)、CC(44.2％比34.8％、44.2％比33.0％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.05),与林州ESCC组在基因型TT(18.3％比4.1％)、CC(44.2％比54.6％)的分布频率上有明显差异(P值均＜0.05)；林州ESCC组与健康移民组在基因型TT(4.1％比15.0％)、CT(41.2％比52.0％)、CC(54.6％比33.0％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.05),与长治健康组在基因型TT(4.1％比14.1％)、CC(54.6％比34.8％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.01).肿瘤组(长治ESCC组+林州ESCC组)与健康组(长治健康组+林州健康组+健康移民组)在基因型CT(39.2％比48.7％)和CC(48.8％比38.2％)的分布频率上差异明显(P值均＜0.01).相对于CC基因型,CT和CT +TT基因型可以降低食管癌发生的危险性(OR=0.630,95％ CI0.481 ～0.826; OR=0.654,95％ CI0.507 ～0.844).结论 C20orf54基因外显子3中rs3746804位点的SNP与食管鳞癌的遗传易感性明显相关.
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人类白细胞抗原多态性与HIV遗传易感性的研究进展
人类白细胞抗原(HLA)复合体是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群,是目前已知人体中具多态性的遗传系统[1].它在免疫应答,特别是抗病毒免疫中起着极其重要的作用.虽然HLA与诸多自身免疫性疾病遗传易感性的相关研究已有近40年的历史,但国际上探讨HLA与多种传染病遗传易感性的联系却是近10年的事情.近些年,HLA多态性与多种传染性疾病易感性的研究愈加受到重视,诸如SARS与HLA、乙型肝炎与HLA等等,尤其是HLA多态性与HIV及AIDS遗传易感性的相关研究已经成为该研究领域中一个更加突出的热点.
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谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基C-129T和修饰亚基G-23T多态性与冠心病的关系
目的 探讨谷氨酰-半胱氨酸连接酶催化亚基(GCLC)C-129T多态性和修饰亚基(GCLM)G-23T多态性与冠心病遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测212例冠心病与218例对照的GCLC C-129T和GCLM G-23T基因型分布及差异.结果 冠心病组中GCLC-129T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01),GCLC-129T的冠心病发病风险是-129C的2.38倍(95% CI:1.25～4.54).与GCLC-129CC基因型相比,GCLC-129CT基因型的冠心病发病风险显著增加至2.14倍(95% CI:1.08～4.24,P＜0.05),GCLC-129T等位基因携带者(CT、TT基因型)患冠心病的风险显著增加至2.28倍(95% CI:1.16～4.49,P＜0.05).冠心病组中GCLM-23T等位基因频率显著低于对照组(P＜0.01),GCLM-23T的冠心病发病风险是-23G的0.59倍(95% CI:0.42～0.82).与GCLM-23GG基因型相比,GT、TT基因型和-23T等位基因携带者(GT、TT基因型)的冠心病发病风险分别为0.71倍(95% CI:0.47～1.08,P＞0.05)、0.18倍(95% CI:0.06～0.55,P＜0.01)和0.61倍(95% CI:0.42～0.92,P＜0.05).结论 GCLC C-129T多态性可能是冠心病的一个遗传易感因素,而GCLM G-23T多态性可能是冠心病的一个遗传保护因素.
关键词： 冠状动脉疾病 谷氨酰-半胱氨酸连接酶 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 -
17染色体微卫星多态单倍型/基因型与原发性高血压
目的 探索D17S1878和D17S932多态单倍型/基因型与高血压易感基因的关系.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料,应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性,应用PHASE2.1软件进行两位点的单倍型构建,受累同胞对分析用于两位点与高血压的连锁分析.结果 高血压家系人群的D17S1878和D17S932位点共有61个单倍型,其中频率高(10.03%)的单倍型(CA)1B/(CA)11在病例组和对照组中的分布存在统计学意义(P＜0.05).符合受累同胞对分析条件的组成67个受累同胞对,两位点连锁分析结果,t值分别为1.88和3.95,P＜0.05,显示两位点的传递一致性比预期值(25%)大.结论 在原发性高血压家系中,D17S1878和D17S932多态性位点可能与原发性高血压的易感基因存在连锁.
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SLC10A1基因变异与HBV母婴传播易感性的相关性研究
目的：在群体水平探讨乙型肝炎病毒（ HBV）功能性受体SLC10A1基因c．800G＞A变异和c．356＋1098C＞T变异对HBV母婴传播易感性的影响。方法连续收集2011年5月至2015年7月西南医院感染科收治的未经核苷（酸）类药物干预的HBV e抗原（ HBeAg）阳性且HBV高病毒载量母亲所生子代306例，其中包括感染组247例（疫苗干预55例）和未感染组59例（疫苗干预56例）。采集两组人群的血液样本，提取基因组DNA，对c．800G＞A和c.356＋1098C＞T进行基因分型，并进行病例-对照关联研究分析。组间基因型比较采用卡方检验（ Pearson卡方或连续校正卡方）。结果在经疫苗干预的人群中，未感染组c.800G＞A GA基因型频率为14．3％（8／56），高于感染组GA基因型频率（5.5％，3／55），但差异无统计学意义（χ2＝2.424，P＝0.119）；感染组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0％（11／55）、47.3％（26／55）和32.7％（18／55），未感染组分别为12.5％（7／56）、69.6％（39／56）和17.9％（10／56），两组基因型分布差异无统计学意义（χ2＝5.766，P＝0.056）。在总人群中，未感染组c.800G＞A GA基因型频率为13.6％（8／59），高于感染组GA基因型频率（6.9％，17／247），但差异无统计学意义（χ2＝2.010，P＝0.156）；感染组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.2％（50／247）、49.8％（123／247）和30.0％（74／247），未感染组为11.9％（7／59）、69.5％（41／59）和18.6％（11／59），两组基因型分布差异有统计学意义（χ2＝7.436，P＝0.024）。为进一步了解不同基因型人群对乙型肝炎疫苗的反应性，进一步将感染组分为疫苗干预组55例和无疫苗干预组192例。其中，疫苗干预组与无疫苗干预组c.800G＞A位点GA基因型频率分别为5.5％（3／55）和7.3％（14／192），两组比较差异无统计学意义（χ2＝0.030，P ＝0.863）；疫苗干预组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0％（11／55）、47.3％（26／55）和32.7％（18／55），无疫苗干预组为20.3％（39／192）、50.5％（97／192）和29.2％（56／192），两组比较差异亦无统计学意义（χ2＝0.274，P＝0.872）。结论 SLC10A1基因c．356＋1098C＞T突变可能与HBeAg阳性高病毒载量HBV母亲所生子代对HBV易感性相关。
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ER-α基因多态性与无BRCA1/2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系
目的 探讨ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性在上海地区无BRCA1/BRCA2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法 对113例无BRCA1/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和113例正常对照者进行ER-α基因2号内含子的聚合酶链反应扩增,随后进行DNA直接测序鉴定PvuⅡ和XbaⅠ多态性的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI,应用非条件Logistic回归分析计算.结果 113例病例和113例对照均成功进行测序,ER-α基因PvuⅡ多态性的CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为16例(14.2%),58例(51.3%),39例(34.5%);XbaⅠ多态性AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为76例(67.2%),34例(30.1%),3例(2.7%).分别以CC基因型和AA基因型为参照,PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与乳腺癌无明显关联;但在绝经前妇女中,PvuⅡ多态性的C/T基因型提高乳腺癌发病风险达2.1倍(P=0.044);XbaⅠ多态的GG基因型携带者患乳腺癌发病危险降低达9倍(OR=0.11,P=0.058).基因型的联合分析表明,与CC+GG基因型相比,同时携带PvuⅡCT和XbaⅠ AA的绝经前妇女患乳腺癌的发病危险增加达11倍(OR=11.4;95% CI 1.12～116.7),P=0.03.结论 ER-α基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性可能与有遗传倾向乳腺癌的遗传易感性有关,尤其是绝经前发病者(含早发性).
