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维生素D结合蛋白基因文献资料
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维生素D结合蛋白基因多态性与吸烟所致慢性阻塞性肺疾病的关系
目的通过了解中国上海市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因类型与COPD遗传易感性的关系,探讨COPD的发病机制及为进一步研究防治策略提供依据.方法采用病例对照研究,选择男性、年龄≥50岁、吸纸烟者、汉族、上海市稳定居住的居民,以病情稳定期第1秒钟用力呼气容积(FEV1)/用力肺活量(FVC)将受试者分为2组:FEV1/FVC≤70%为吸烟有COPD组(A组,69例)和FEV1/FVC＞70%为吸烟无COPD组(B组,52例).取2组受试者外周静脉血白细胞提取DNA,用PCR和限制性内切酶技术鉴别VDBP基因型,比较2组问VDBP基因型的分布.结果基因型1F-1F出现频率A组(33.3%)高于B组(11.5%,P=0.005),1F-1F发生COPD的风险是不含2-2基因型的3.5倍(OR=3.5,P=0.011).基因型2-2出现频率A组较B组低,但由于样本量太小,未显统计学意义.等位基因1F出现频率A组(55.8%)高于B组(40.4%,P=0.018),等位基因2出现频率A组(19.6%)低于B组(30.8%,P=0.044).结论1F等位基因可能是COPD发病的危险因素,1F-1F基因型者易患COPD,等位基因2对于COPD的发生可能有保护作用.
关键词： 阻塞性 肺疾病 疾病遗传易感性 维生素D结合蛋白基因 -
上海汉族人群维生素D结合蛋白基因多态性与2型糖尿病的相关分析
采用PCR-RFLP技术研究维生素D结合蛋白(DBP)基因Asp416Glu和Thr420Lys多态性与2型糖尿病的关系.经传递不平衡检验和同胞传递不平衡检验,结果不支持连锁.但此基因多态性对胰岛β细胞功能有一定作用.
关键词： 糖尿病 2型 多态性 单核苷酸 维生素D结合蛋白基因
