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  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与肝细胞癌遗传易感性的相关性研究

    作者:朱忠政;丛文铭;刘淑芳;冼志红;吴伟清;吴孟超

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态与中国人肝细胞癌(HCC)遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测508例H C C与543例对照的MTHFR C677T基因型分布及其差异.结果H C C和对照两组人群的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义.但与C等位基因携带者(C/C和C/T基因型)相比,T/T基因型携带者患HCC的风险增加0.66倍(95%可信区间为1.08~2.54,P<0.05).性别因素分层分析结果显示:T/T基因型女性携带者其HCC的风险是C等位基因女性携带者的2.64倍(9 5%可信区间为1.19~5.88,P<0.05);而男性T/T基因型与C等位基因携带者其HCC的风险差异无统计学意义.结论 MTHFR基因C677T多态可能是中国女性患HCC的一个遗传易感因素,而男性HCC发病风险与该多态无明显关系.

  • 2013年非酒精性脂肪性肝病新进展

    作者:沈峰;范建高

    近年来,非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)逐渐替代了病毒性肝炎,成为欧美发达国家主要的肝病.据预测,仅需10年左右的时间,NAFLD将有可能成为终末期肝病和肝移植的首要病因.NAFLD不仅通过非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)进展至纤维化和肝硬化,增加了肝病相关的死亡率,更重要的是作为代谢综合征的组分,显著增加了动脉粥样硬化和心血管疾病的死亡率[1]以及2型糖尿病的发病率[2].纵观2013年,有关NAFLD的研究方兴未艾.

  • mdrlC3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究

    作者:马丽芳;周琦;徐建业;李少林

    目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系.方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究.结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(X~2=10.930,P=0.004).卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(X~2=5.961,P-0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍.mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(X~2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍.结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关.50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险.

  • 中国藏族人群HLA-DRB1、-DQA1、-DQB1等位基因多态性与肺结核易感性的关联性研究

    作者:李素芝;蒋亚建;谢本维;曾晓华;杜翔;李世学;次罗;小平措;尼珍;贡布;边马措;蒋业贵

    目的 探讨HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性与中国藏族人群肺结核易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对176例中国西藏地区藏族肺结核患者和189例该地区藏族健康人群的HLA-DRB1、-DQA1和-DQB1等位基因多态性进行分析.结果 HLA-DRB1 * 0901、-DQA1 * 0101和-DQB1 * 0301在肺结核组的等位基因频率明显高于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(17.33% vs 7.94%,χ2=17.185,P=0.000,OR=2.811;25.85% vs 13.76%,χ2=22.382,P=0.000,OR=2.821;35.51% vs 19.58%,χ2=37.329,P=0.000,OR=3.809).HLA-DRB1 * 1301/1302、-DQA1 * 0501在肺结核组的等位基因频率明显低于健康对照组,2组相比差异具有统计学意义(0.85% vs 6.08%,χ2=15.085,P=0.000,OR=0.125;14.49% vs 26.72%,χ2=22.44,P=0.000,OR=0.355).结论 HLA-DRB1 * 0901、-DQA1 * 0101和-DQB1 * 0301与肺结核的易感性密切相关,可能是肺结核的易感基因.HLA-DQA1 * 0301与肺结核的保护性密切相关,可能为肺结核的保护基因.

  • 药物诱导自身免疫性肝炎发病机制的研究进展

    作者:贾丽;高建

    目前许多药物引起的肝损伤被认为是过敏反应即免疫介导的肝损害,药物诱导的自身免疫性肝炎多是药物和蛋白的共价结合形成免疫原性结合物(代谢产物和生物活性物质),通过抗原摄取、处理,而引起细胞增殖表达和T细胞增殖使机体肝脏受损,另外许多细胞因子也参与了反应[1,2].

  • 多个单核苷酸多态性位点与食管癌和胃癌患病风险的相关性分析

    作者:黄建新;李馨;王瑜;鲁朝敏

    目的 探讨多个单核苷酸多态性与食管癌和胃癌的关系,寻找在中国河南省汉族人群中食管癌和胃癌的共同遗传风险位点.方法 选择河南省肿瘤医院收治的食管癌患者500例,胃癌患者和健康体检者各600例,挑选了7个单核苷酸多态性(SNP)位点,采用Sequenom MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型.通过无条件逻辑回归计算相对优势比(OR)及其95%的置信区间(95%CI).结果 在等位基因模型下,有2个SNP位点与食管癌的患病风险相关,分别是rs4785204(OR=1.43,95%CI:1.12~1.85,P=0.01)和rs4924935位点(OR=o.76,95%CI:0.61~0.99,P=0.04).有4个SNP位点与胃癌的患病风险相关,分别是rs13361707(OR=1.23,95%CI.1.13~1.56,P=0.00)、rs4779584(OR=1.25,95%CI.1.11~1.58,P=0.04)、rs4785204(OR=1.24,95%CI:1.03~1.49,P=0.03)和rs4924935位点(OR=0.76,95%CI:0.60~0.99,P=0.04).在遗传模型分析中,发现有4个位点与食管癌的患病风险明显相关(P<0.05),分别是rs6687758、rs401681、rs4785204和rs4924935位点;有3个位点与胃癌的患病风险相关(P<0.05),分别是rs13361707、rs4779584和rs4785204位点.结论 中国河南省汉族人群中多个SNP位点与食管癌和胃癌的遗传易感性有关联,rs4785204和rs4924935位点的遗传变异可能同时在食管癌和胃癌的发生、发展中起到重要作用.

  • 宫颈癌全外显组测定及易感基因研究

    作者:胡蓉;钟田雨;陈晓红

    目的:临床研究微小RNA‐96(MiR‐96)、缺氧诱导因子‐1α(HIF‐1α)、Twist与Slug等易感基因在宫颈癌中的表达水平。方法选择2010年3月至2014年5月在该院就诊的宫颈癌患者128例为观察组,同时选择健康者100例作为对照组。测定MiR‐96、HIF‐1α、Twist与Slug等在宫颈癌组织中的表达水平。(1)HIF‐1α:采用HIF‐1α试剂盒对单克隆抗体HIF‐1α进行检测,按照试剂盒的要求进行染色及制备组织标本,显微镜下观察阳性细胞率大于10%者为阳性;(2)MiR‐96、Twist与Slug:用Trizol试剂按照试剂盒的说明提取总RNA,将RNA进行反转录,通过PCR定量检测MiR‐96、Twist与Slug的相对表达值。结果(1)HIF‐1α在正常组织中无阳性表达,而在肿瘤组织中阳性表达率远高于正常组织,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);(2)MiR‐96在肿瘤组织中的相对表达值远高于正常组织,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);(3)Twist与Slug基因在肿瘤组织中的相对表达量远高于正常组织,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论与正常组织相比,MiR‐96、HIF‐1α、Twist与Slug基因在肿瘤组织中有显著的高表达。

  • 白细胞介素-1B-511基因多态性与慢性牙周炎易感性的Meta分析

    作者:李晓霞;杜跃华;邓嘉姝;秦朴;岳世超;王睿

    目的 探讨白细胞介素-1B-511(IL-1B-511)基因多态性与慢性牙周炎(chronic periodontitis,CP)易感性的相关性.方法 系统检索中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、Pubmed、Medline和EMBase数据库,收集关于IL-1B-511基因多态性与CP易感性相关联的病例对照研究,检索时间从建库到2011年10月.纳入文章均为病例对照试验,要求研究方法相似,必须包括研究目的、设计、具体统计方法,其研究结果均可提供比值比(odds ratio,OR)及95%可信区间(95%confidence interval,95%CI)或可以换算成OR值及95%CI的基础数据,对纳入研究的文献采用基于非随机对照研究的评价量表进行质量评价,Meta分析IL-1B-511基因型的分布采用RevMan 5.1.2软件.合并效应采用ORs和95%CIs进行评价.发表偏倚通过绘制漏斗图直观判断.敏感性分析依次排除单个文献后重新进行Meta分析,估计综合效应大小.结果 共10项研究纳入Meta分析,涉及病例组938名和对照组947名.Meta分析结果显示:IL-1B-511基因多态性与CP相关性而言,等位基因遗传模型基因型C等位基因与T等位基因(OR=0.98,95%CI为0.78~1.24,P=0.87)、加性道传模型基因型C/C与T/T( OR=1.10,95%CI为0.70~1.71,P=0.69)差异均无统计学意义,显性遗传模型基因型C/T+C/C与T/T(OR=1.10,95%CI为0.89~1.35,P=0.39)、隐性遗传模型基因型C/C与C/T+T/T(OR=1.13,95%CI为0.91~1.39,P=0.28)差异亦无统计学意义;基于人种的亚组分析显示IL-1B-511基因多态性与白种人CP易感性相关,而没有证据显示与亚洲人种相关:基于目前研究结果,IL-1B-511基因多态性可能与CP的易感性无关,但与白种人CP易感性相关联.结论 IL-1B-511基因多态性与CP联系可能存在地域性和种族性差异,IL-1B-511基因多态性作为欧美白种人CP易感性的影响因素较为明显.

  • 高度近视人群基因突变的研究进展

    作者:黄亚玲

    高度近视(high myopia,HM)是指屈光度等于或高于-6.0D的屈光不正,又称病理性近视(pathologic myopia)或恶性近视(malignant myopia),伴有眼轴延长和眼底基质改变,例如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、豹纹状眼底、Fuchs斑、视网膜脉络膜萎缩等,视力呈进行性下降.可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视网膜脱离等多种并发症,高度近视是致盲的主要病因之一.绝大多数不伴有全身异常,为单纯性高度近视[1-2].

  • 基质金属蛋白酶-10基因多态性与颈动脉斑块易损性的相关性

    作者:朱峰;金笑平;黄米武;朱敏;陈巧玲;王凤;胡晓飞;王皖芬;李卫玲

    目的 探讨基质金属蛋白酶-10(matrix metalloproteinase-10,MMP 10)基因两个外显子区单核苷酸多态性与颈动脉斑块易损性的关系.方法 585例符合纳入标准无排除标准的住院患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共206例)和非易损斑块组(共379例).采用实时荧光定量PCR TaqMan法进行基因分型.结果 rs17435959位点的GC+CC基因型频率和C等位基因频率在易损斑块组和非易损斑块组之间的差异均有统计学意义(P=0.006,OR=2.012;P=0.001,OR=2.160);经Logistic回归校正后仍有统计学意义(P=0.007,OR=2.022;P=0.002,OR=2.104).rs17293607位点T等位基因的频率为0.56%.结论 MMP-10基因rs17435959多态性可能与中国汉族人群颈动脉易损斑块的发生有关;rs17293607对本研究基于的人群而言并非真正的多态性.

  • 血液系统肿瘤的遗传易感基因

    作者:赵娜;魏辉;王建祥

    随着新一代基因测序技术的迅速发展,越来越多血液系统肿瘤的遗传易感基因被揭示.相较于散发性血液系统肿瘤,遗传易感性血液系统肿瘤具有治疗方案选择不同,造血干细胞移植(HSCT)时供体选择不同,并且监测随诊策略亦不同等特点,因此识别血液系统肿瘤患者的遗传易感基因,具有非常重要的临床意义.但是,由于临床对此类患者的遗传易感性重视不足,并且患者发病年龄不一,疾病表型各异,所以遗传易感性血液系统肿瘤的发现很困难.因此,笔者拟就目前已知的血液系统肿瘤的遗传易感基因及其相应的临床表现的研究进展进行总结.

  • DNA修复基因ERCC1多态性与肺癌易感性的关系

    作者:张增利;周彩存;张颉;唐亮;粟波

    背景与目的 近研究发现DNA修复基因多态性可以影响到肿瘤的易感性,因此通过不同的DNA修复基因可筛选出肿瘤的易感人群,从而有望达到肿瘤的早期预防、诊断和治疗.本研究旨在分析DNA修复基因ERCCl多态性及其与肺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,收集上海肺科医院原发性肺癌患者291例为病例组,同期住院的非肿瘤患者273例作为对照组,并进行流行病学调查.应用Taqman探针结合实时荧光PCR方法分析病例组和对照组的ERCCl基因T118C的多态性分布,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟对肺癌的交互作用.结果 在不吸烟人群中,ERCCl基因118位点3种基因型在病例组和对照组人群中分布差异有统计学意义(X2=11.19,P<0.01).在不吸烟人群中,与携带野生纯合基因型(C/C)相比,携带突变纯合基因型(T,T)者患肺癌的风险会增加,其校正OR值为3.16(95%CI:1.29-7.73,P<0.01).以携带野生纯合基因型(C/C)且不吸烟者作为参照,吸烟>25包一年且携带野生纯合基因型(C/C)或杂合基因型(C/T)者患肺癌的风险均会提高,其校正OR值分别为2.62(95%CI:1.54-4.44)、2.41(95%CI: 1.36-4.26,P<0.01).以携带野生基因型者作为参照,携带突变纯合基因型者患腺癌的风险度会增加,其OR值为2.29(95%CI: 1.05-4.78,P=0.03).结论 DNA修复基因ERCCl 118C/T多态性可能对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟有一定的协同作用.

  • 血管内皮生长因子基因多态性与渗出型老年性黄斑变性的相关性研究

    作者:曲毅;周芳

    老年性黄斑变性(AMD)是导致50岁以上老年人群中不可逆盲的常见原因[1]。渗出型AMD的发病机制研究表明,多种血管因子特别是血管内皮生长因子( VEGF)参与新生血管的形成。目前通过抑制VEGF活性能够使约40%渗出型AMD患眼的视力得到有效改善[2]。有研究报道,AMD患者具有VEGF基因多态性,位于基因3'端非编码区的+936C/T(rs3025039),与台湾AMD患者的患病风险相关[3]。但目前对于VEGF基因变量与渗出型AMD的患病风险的相关性尚存在争议。我们对VEGF基因多态性与居住在中国大陆的渗出型AMD的疾病易感性的相关性进行研究:选择4个能够影响VEGF转录表达的单核苷酸多态性(SNP)[35],rs833061,rs2010963,rs1413711和rs3025039,并通过用以覆盖VEGF基因的所有常见变量的标签SNP(tSNP)技术以期寻找与渗出型AMD疾病易感性相关的新的VEGF基因变量。

  • 补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究

    作者:曲毅;周芳;蒋华

    目的 探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法 病例对照研究。136例渗出型AMD患者(AMD组)和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者(对照组)纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4 ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFH Y402H(rs1061170)、CFH-257C>T(rs3753394)及CFH IVS15(rs1329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析CFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果 CFH Y402H(rs1061170)存在TT、TC、CC 3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH-257C>T(rs3753394)存在CC、CT、TT 3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG 3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。CFH Y402H (rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C>T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFH IVS15(rs1329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.11;P<0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;P<0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(X2=10.53,6.60,32.82;P<0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。

  • 早产儿视网膜病变易感性与血管内皮生长因子-A+405和-A936基因多态性的相关性

    作者:王平;叶志纯;高喜容;谢立华;祝兴元;张希英;陶利娟;唐小荣

    目的 探讨早产儿视网膜病变(ROP)易感性与血管内皮生长因子(VEGF)-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。方法 99例ROP患儿(ROP组)和80例非ROP早产儿(对照组)纳入本研究。两组受检者的出生年龄、出生体重及给氧时间之间差异均无统计学意义(P>0.05)。取得所有受检者监护人的知情同意后,抽取外周静脉血2 ml。采用焦磷酸测序法检测VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性表型、等位基因和基因频率。分析ROP与VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。结果 VEGF-A+ 405存在CC、GG、CG 3种基因型,VEGF-A936存在CC、CT 2种基因型。ROP组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为92、106,基因频率分别为46.5%,53.5%;对照组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为90、70,基因频率分别为56.2%,43.8%;两组比较,差异无统计学意义(X2=3.396,P=0.066)。相关性分析发现,VEGF-A+ 405基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.675,OR95% CI=0.444,1.026)。ROP组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为32、166,基因频率分别为16.2%,83.8%;对照组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为16、144,基因频率分别为1o.o%,90.0%;两组比较,差异无统计学意义(X2 =2.894,P=0.089)。相关性分析发现,VEGF-A936基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.768,OR95% CI=0.711,0.829)。结论 VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性与ROP易感性无关。

  • MMP-1中单核苷酸多态性与贵州汉族人的非小细胞肺癌易感性

    作者:韦卫琴;梁显泉;闻心培

    目的:研究基质金属蛋白酶1(metal matrix proteinase-1,MMP-1)启动子区-1607 bp处1G或2G单核苷酸多态性(single nucleotide epolymorphism,SNP)与贵州汉族人非小细胞肺癌(non-small cell lung carcinoma,NSCLC)遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法分析71名NSCLC患者和75名健康对照者的MMP-1启动子区SNP的基因型,比较不同基因型与NSCLC发生风险的关系.结果:2G/2G基因型在NSCLC组中分布频率高于健康对照组.2G/2G基因型较1G/1G及2G/2G+1G/2G基因型患NSCLC风险率增加,OR(95%CI)值分别为3.082(1.620~5.862),2.517(1.283~4.936),吸烟可增加2G/2G基因型患NSCLC风险率.结论:贵州汉族人群MMP-1启动子区SNP(1G/2G)基因型与NSCLC易感性有关,2G/2G基因型的NSCLC发生风险增加.

  • 动脉粥样硬化遗传易感性与HUMARA多态性的相关性

    作者:郑强荪;舒青;冯蕾;李军林;刘军

    目的研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化(AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系. 方法应用多聚酶链反应( PCR)对96例老年AS患者及92例非AS老年人HUMARA-STR(短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析. 结果在HUMARA位点重复单位: CA G, 对照群体片段大小在280~445 bp之间,重复次数为N=23-77,杂合度为83%,多态信息量(PIC)为0.76;A S人群中HUMARA位点,其片段大小在220~445 bp之间,重复次数为N=2-77,杂合度为89%,PIC为0.80. 两组的基因频率分布比较无显著性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显著性; 女性的AS组与对照比较差异无显著性; 正常组男性与女性比较差异无显著性; AS组男性与女性比较差异有显著性. 结论 H UMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记.

  • GSTM1基因缺失及吸烟与非小细胞肺癌的易感性

    作者:乔贵宾;孙长生;李良寿;曾伟生;蒋仁超

    目的:探讨谷胱甘肽硫转移酶μ基因(GSTM1)缺失与肺癌遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法和PCR检测手段分析GSTM1基因缺失在213例病例和199例对照中的分布情况,并分析其与吸烟共同作用在肺癌发生中的作用.结果:GSTM1基因缺失率在肺癌病例组为61%,对照组为48%,OR=1.7(95%CI 1.2~2.5),P=0.007.吸烟组肺癌患者与非肺癌患者相比,GSTM1基因缺失的OR=1.9(95%CI 1.2~3.0),P=0.011.吸烟量≥30包×年的OR=5.9(95%CI 2.6~13.0),P<0.01.结论:GSTM1基因缺失是肺癌发生的重要危险因素,吸烟与GSTM1基因缺失联合作用可增加患肺癌的风险,并有显著的剂量效应关系.

  • 环氧化酶2启动子区基因多态性与慢性牙周炎的关系

    作者:孙书昱;曾雄群;靳安民;范卫华;章锦才

    目的:研究环氧化酶2启动子区-765位点、-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎遗传易感性的关系.方法:根据慢性牙周炎的诊断及纳入标准收集150例慢性牙周炎患者及143名健康对照者,检查牙周状况并根据牙周附着丧失的程度进行分类,用问卷调查了解受试者的一般情况.取患者的颊黏膜拭子提取其基因组DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性的方法检测环氧化酶2-765位点G>C及-1195位点G>A的基因型分布并分析其基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.结果:环氧化酶2-765位点G>C基因型频率在各组间无显著性差异,但-1195位点G>A的基因型分布在中、重度牙周炎患者较健康对照者之间有统计学差异(P<0.05),携带GA或从基因型可使牙周病的患病风险增加(OR3.3,95%CI 1.6~6.9或OR3.7,95%CI 1.5~9.5),中、重度牙周炎患者从或GA基因型频率较健康对照者显著增加.结论:环氧化酶2启动子区位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎的易感性有关.

  • 白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与慢性牙周炎易感性关系的研究

    作者:韩冰;苟建重;陈曦;曹卫彬

    目的:探讨白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性与慢性牙周炎(CP)易感性的关系.方法:收集汉族人群116例受试者,其中包括66例中重度CP患者,50例牙周健康对照者的静脉血,提取外周静脉血白细胞DNA,采用序列特异引物多聚酶链反应(SSP-PCR)法测定IL-1RN内含子2/VNTR位点的基因型,比较各基因型检出率的差别.结果:IL-1RN内含子2/VNTR等位基因2在中重度CP组中检出率明显高于健康对照组,有明显统计学差异(P<0.05).结论:IL-1RN内含子2/VNTR等位基因2有可能是中国汉族中重度慢性牙周炎的遗传易感标志.

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