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原发性高血压病人之健康子女血浆降钙素基因相关肽等水平变化的研究
①目的检测具有不同高血压家族史病人的健康子女血浆降钙素基因相关肽(CGRP)、肾上腺髓质素(ADM)、血管紧张素Ⅰ(ATⅠ)和血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)水平,探讨它们在原发性高血压发生中的作用以及在高血压一级预防中的意义.②方法随机选择具有不同高血压家族史病人的26～40岁健康子女60例作为研究对象,其中单亲患高血压的30例为研究1组,双亲均患高血压的30例为研究2组;选择双亲均无高血压的20例为对照组.采受试者空腹肘静脉血,用放射免疫法测定血浆CGRP、ADM、ATⅠ和ATⅡ的含量.③结果研究1组、研究2组血浆中CGRP、ADM、ATⅠ和ATⅡ水平均高于对照组(t=2.253～4.376,P<.05).研究1组和研究2组间血浆CGRP、ADM、ATⅠ和ATⅡ含量比较差异有统计学意义(t=2.231～4.056,P<.05).两研究组血浆ATⅡ与CGRP水平呈正相关(r=0.757,P<.05);血浆ATⅡ与ADM水平呈正相关(r=0.675,P<.05);血浆CGRP与ADM水平呈正相关(r=0.601,P<.05).④结论具有高血压家族史病人的中青年健康子女,在未发生高血压之前CGRP等血管活性物质的水平已经升高,这可能是高血压发生的前因,而不是高血压的后果;高血压病人子女血浆CGRP、ADM、ATⅠ和ATⅡ水平的变化与遗传有关;具有高血压家族史之健康子女血浆中血管活性物质水平的变化提示将来可能患高血压,为高血压的一级预防提供了客观依据.
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葡萄糖激酶基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系
目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因-259位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系.方法 应用PCR-RFLP技术对80例GDM孕妇(GDM组)和80例正常孕妇(对照组)的GCK基因-259位点(A→T)进行单核苷酸多态性分析.结果 两组GCK基因-259位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性;GDM组GCK基因-259位点T等位基因频率高于对照组 (P＜0.05),A等位基因频率、A/A基因型频率无统计学差异(P＞0.05),T/T基因型频率与GDM组呈正相关(OR值为3.235,P=0.031),结论 GCK基因-259位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用;T等位基因可能与GDM发生有关.
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CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系
目的 探讨CYP1A1 m1、m2位点和GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究方法和寡核苷酸芯片技术对110例山东汉族肺癌患者和125例正常对照者的基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 CYP1A1 m2位点、GSTM1基因型分布在肺癌组和对照组间存在统计学差异(P<0.05);携带CYP1A1 Val/Val基因型或GSTM1缺失基因型者患肺癌的危险性增高,其中吸烟个体患肺癌的风险进一步增加.结论 CYP1A1 m2位点和GSTM1基因多态性可能与肺癌发生有关,吸烟与CYP1A1、GSTM1基因具有协同作用.
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FGFR2单核苷酸多态性rs2981582位点(C/T)与尿道下裂的相关性研究
目的 寻找尿道下裂遗传易感性的基因,特别是成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因的多态性与尿道下裂发病的相关性,探讨FGFR2基因单核苷酸多态位点rs2981582与尿道下裂的关系.方法 收集2007年至2009年小儿外科确诊后实施手术并且无其他畸形的尿道下裂188例,作为实验病例组.无任何先天畸形的健康儿童118例做为正常对照组,收集血液样本,提取基因组DNA.设计针对FGFR2基因rs2981582位点的PCR引物、进行聚合酶链反应--限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析尿道下裂患儿及正常人群中的基因分型.结果 我国北方儿童FG-FR2基因rs2981582位点的基因型以C/C为主,占78.81%,C/T基因型占21.19%,本组未检测到T/T基因型.两种基因型频率在北方儿童尿道下裂中分别为C/C基因型150例,占87.77%,C/T基因型23例,占12.23%;正常对照组中C/C基因型93例,占78.81%,C/T基因型25例,占21.19%.两组之间的基因型频率分布比较有差异,χ2=4.396,P=0.028.结论 在所研究的人群中,FGFR2单核苷酸多态性位点rs2981582与尿道下裂的发病相关,FGFR2基因rs2981582位点的基因型多态性可能是尿道下裂的致病因素之一.
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PTPN22基因多态性与儿童血小板减少性紫癜易感性的关联分析
[目的]分析非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22(PTPN22)基因多态性与儿童血小板减少性紫癜(ITP)易感性的关联性.[方法]通过复合PCR和基质辅助激光解电离析飞行时间质谱(PCR-MALDI-TOF-MS)法对120例ITP患儿(观察组)及80例正常儿童(对照组)PTPN22基因-1123G>C(rs2488457)测定.[结果]观察组PTPN22-1123G>C等位基因中C频率62.50%,较对照组的71.25%差异有统计学意义(P<0.05);两组基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组与对照组男童等位基因频率比较差异显著(P<0.05),女童比较无显著差异(P>0.05),两组同一性别基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]PTPN22-1123G>C多态性与儿童ITP易感性有关,C为优势等位基因,G为风险等位基因,PTPN22-1123G>C等位基因频率分布可能与儿童性别相关.
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CYPlA2163A／C基因多态性与肺癌遗传易感性的Meta研究
【目的】探讨CYP1A2*1F基因多态性与肺癌易感性之间的关系。【方法】收集CYPlA2163A／C基因多态性与肺癌易感性文献6篇，累计肺癌病例1033例，对照1626例，应用Meta分析探讨CYP1A2*1F基因多态性与肺癌易感性之间的关系。【结果】CYP1A2*1F基因多态性中CC vs AA的OR值为1．04，95％可信区间为0．54～2．02；AC vs AA的OR值为0．85，95％可信区间为，0．61～1．20；CC ＋ AC vs AA的OR值为0．88，95％可信区间为0．60～1．27；CC vs AA ＋ AC的OR值为0．83；95％可信区间为0．54～1．28。【结论】CYP1A2*1F基因多态性不增加肺癌的患病风险。
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尿石症遗传易感性与相关基因多态性关系的新研究进展
目前有关尿石症的病因多数学者认为是多种因素综合的结果,是多因素多阶段的发生发展过程,它的病因极为复杂,并且个体差异很大,可能与自然环境、生活饮食习惯、职业背景、生活条件水平、代谢紊乱以及遗传易感性等因素有关,在诸多的病因因素中,尚有众多问题未完全阐明,还需要进一步的深入研究.
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miR-143/145侧翼序列多态性与膀胱癌遗传易感性研究
目的 探讨miR-143/145侧翼序列rs4705342和rs4705343多态性与膀胱癌遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例对照研究,收集106例膀胱癌患者和162例对照人群外周静脉血样本,TaqMan探针法和聚合酶链反应-限制性长度片段多态性分析rs4705342和rs4705343多态性.结果 rs4705342位点CC基因型和C等位基因显著降低了膀胱癌的发病风险(CC与TT相比,调整OR=0.30,95％CI:0.10 ～0.88,P=0.018;C与T相比,调整OR=0.60,95％CI:0.40～0.89,P=0.01).单倍型分析显示,rs4705342C-rs4705343T单倍型显著降低了膀胱癌的发病风险(OR =0.33,95％CI:0.15～0.74).结论 miR-143/145侧翼序列rs4705342CC基因型可能是膀胱癌发病的保护因素.
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CD209基因启动子-336A/G多态性与结核易感性的meta分析
目的 探讨CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的关系.方法 2012年12月1日至10日检索EMBASE、PubMed、中国期刊全文数据库CNKI、中国生物医学文献数据库CBM收录的CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性的研究.病例组及对照组CD209基因启动子-336A/G分布的优势比(odds ratio,OR)为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并分析.结果 终纳入符合要求的研究9篇,meta分析显示显性模式下(GG+ AG vs AA)携带GG/AG基因型个体感染TB的风险是携带AA基因型个体的1.06倍(OR =1.06,95％ CI:0.85～1.32),但差异无统计学意义(Z =0.52,P＞0.05)；隐性模式下(GGvsAG+AA)携带GG基因型个体感染TB的风险是携带AG/AA基因型个体的1.15倍(OR =1.15,95％ CI:0.84～1.56),差异亦无统计学意义(Z=0.32,P＞0.05).结论 CD209基因启动子-336A/G多态性与肺结核易感性间不存在明显相关性.
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IL-8基因1633C/T多态性与迟发性阿尔茨海默病关系研究
目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因1633 C/T多态性与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系,为迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传病因研究提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测80例LOAD患者与80例正常人的IL-8基因1633 C/T多态性的分布情况;采用直接计数法计算等位基因及基因型频率,对基因型进行Hardy-Weinberg平衡估计,其他统计分析用SPSS 13.0软件完成,基因型频率及等位基因频率比较采用x2检验.结果 在IL-8基因1633C/T中LOAD组CC基因型频率为20.0％、CT基因型频率为41.2％、TT基因型频率为38.8％,对照组CC、CT、TT基因型频率分别为11.3％,40.0％,48.7％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8基因1633 C/T多态性可能与迟发性阿尔茨海默病易感性不相关.
关键词： 阿尔茨海默病/遗传学 白细胞介素8/遗传学 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 -
炎症性肠病遗传易感性的研究进展
炎症性肠病(IBD)包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),近年来发病呈上升趋势.IBD的发病机制尚不明确,越来越多的证据表明遗传易感性在IBD的发病中起重要作用,本文慨述近年关于IBD遗传易感性的研究进展,主要讨论近年报道较多的被认为与IBD有关的几个易感基因.
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骨保护素基因多态性与椎间盘退变的相关性研究
目的：探讨骨保护素基因3种常见位点多态性950T/C（rs2073617）、1181G/C（rs2073618）和163A/G （rs3102735）及骨保护素蛋白表达水平与椎间盘退变的相关性。方法选择2013年1月至2014年5月于南华大学附属第一医院就诊的200例椎间盘退变患者作为病例组，同期体检的200例健康志愿者作为对照组。采用PCR-RFLP法检测研究对象骨保护素基因rs2073617、rs2073618和rs3102735位点基因型和单倍型频率分布情况，运用ELISA法检测血清骨保护素水平。采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。结果病例组和对照组骨保护素基因rs2073617多态性的等位基因和基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05），携带C等位基因可能会增加椎间盘退变风险[OR =1.79（1.33～2.41），P＜0.001]，但两组rs2073618和rs3102735多态性等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。携带骨保护素基因rs2073617多态性3种不同基因型（TT、TC和CC）椎间盘退变患者的血清骨保护素水平均明显高于健康对照组（均P ＜0.05）；而携带rs3102735和rs2073618多态性不同基因型患者的血清骨保护素水平与对照组比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。单倍型分析结果显示，骨保护素基因T-G-A单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素（OR =0.62，95%CI =0.41～0.94，P=0.020），而C-G-G单倍型可能为椎间盘退变的危险因素（OR =2.24，95%CI =1.09～4.60，P=0.020）。Logistic回归分析结果表明，低血清骨保护素水平与椎间盘退变发生风险呈正相关，而T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型与椎间盘退变发生风险呈负相关（均P＜0.05）。结论骨保护素基因rs2073617多态性可能与椎间盘退变有关，但rs2073618和rs3102735多态性可能不是增加椎间盘退变易感性的主要危险因素；骨保护素基因T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素，低血清骨保护素水平则可能是椎间盘退变的危险因素。
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肿瘤坏死因子-α基因启动子区域-308多态与国人骨关节炎易感性的相关性分析
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因启动子区域-308 (TNF-α-308)多态与骨关节炎(OA)遗传易感性的关系.方法 随机选取2011年3月至2012年7月收治的200例膝关节OA患者(OA组)和同地区、无血缘关系的305名健康人群(对照组),均为汉族.采用TaqMan方法检测其TNF-α-308基因型分布及差异.OA组患者具有明确的OA症状、体征和影像学证据.两组研究对象的性别、年龄差异均无统计学意义(P＞0.05),具有可比性.结果 OA组和对照组的TNF-α-308A等位基因频率分别为16.0％和8.7％,A等位基因的OA发病风险是G等位基因的2.00倍[95％ CI(1.35,2.94),P=0.000].GA杂合子、AA纯合子和A等位基因携带者(GA或AA基因型)的OA风险分别是GG纯合子的2.03倍[95％ CI(1.27,3.27),P=0.003]、5.29倍[95％ CI(1.00,27.99,P=0.050)]和2.13倍[95％CI(1.35,3.35),P=0.001].将GG、GA和AA视为不同的等级,存在等位基因剂量-效应关系(P＜0.05).结论 TNF-α-308A可增加OA发病风险,该多态可作为中国OA高危人群的筛选指标.
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IgA肾病候选基因单核苷酸多态性的搜寻和确定
目的通过搜寻IgA肾病(IgAN)候选的megsin和P选择素基因单核苷酸多态性(SNPs)并分析其特点,为进行IgAN病例-对照相关研究提供重要资料.方法采用PCR产物直接测序法,对中国汉族人24份标本(12例IgAN,12例正常对照者)两个候选基因中所有启动子区、编码区及其部分调控区和外显子-内含子连接区域13 591 bp进行检测,开展SNPs筛查.结果经过对测序结果统计分析,共发现SNPs27个,其中SERPINB7基因11个,SELP基因16个;平均分布密度为503 bp/SNP.在我们发现的27个SNPs中,共有10个SNPs在GenBank中尚未报道过,占27个SNPs的37%.结论本检测为进一步行IgAN病例-对照相关研究及建立中国人群基因序列变异的自主知识产权提供了有用信息.
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广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究
目的分析子宫平滑肌瘤与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易感性.方法用PCR-SSP及PCR-SSO技术对51例外科手术后病理证实为子宫平滑肌瘤患者和50例正常妇女进行HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因的基因分型.结果 HLA-DRB1*02,DQA1*0601在子宫平滑肌瘤组明显高于对照组(P＜0.05,RR=5.378,15.4),而DRB1*01、*07,HLA-DQA1*0102却表现为对照组增高(P＜0.05,RR=0.225,0.375,0.329).结论 DRB1*02、*01、*07,HLA-DQA1*0601、*0102基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联.
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胰岛素启动子因子1基因P239Q突变与中国汉族人2型糖尿病易感性的关系
[目的] 了解胰岛素启动子因子1基因P239Q突变在中国汉族人中的分布情况,以探讨其在2型糖尿病的发生发展中的作用.[方法] 用PCR-RFLP对233例2型糖尿病患者及89例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查,对检出阳性者进行家系调查.[结果] 病人组中仅发现1例突变基因携带者,对照组均为阴性,家系研究显示该点突变不与糖尿病共分离.[结论] 该点突变在中国汉族人(包括2型糖尿病患者)中相当少见.该突变不与糖尿病共分离,且在非糖尿病者中亦可被检出,推测其可能作为一种修饰基因,与其它位点的突变共同作用,促进糖尿病发生.
关键词： 糖尿病/遗传学 疾病遗传易感性 胰岛素启动子因子1基因 点突变 -
基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态与贲门癌、胃癌易感性的关系
目的:研究我国西北汉族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase 9,MMP-9)启动子基因单核苷酸多态-1562(C→T)与贲门癌、胃癌发生风险的关系.方法:以PCR-RFLP方法检测170例贲门癌、胃癌患者和200例正常对照者MMP-9-1562(C→T)多态的基因型;比较不同基因型与贲门癌、胃癌发生风险的关系,并分析吸烟与基因的交互作用.结果:贲门癌、胃癌病例组和对照组MMP-9 C/C、C/T、T/T基因型分布频率分别为75.3%、22.4%、2.4%和77.5%、21.0%、1.5%,差异无统计学意义.病例组中T等位基因携带者与对照组相比,差异无统计学意义(x2=0.193 8,P＞0.01).分层分析表明,吸烟者中T等位基因携带者与对照组相比,差异无统计学意义(x2=0.081 1,P＞0.01).结论:我国西北汉族人群MMP-9启动子基因单核苷酸多态-1562(C→T)与贲门癌、胃癌的遗传易感性无明显关系.
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白细胞介素基因多态性与桂西地区妇女乳腺癌遗传易感性研究
目的 研究白细胞介素-8(IL-8)基因和白细胞介素-10(IL-10)基因的基因多态性与桂西地区妇女乳腺癌遗传的关系.方法 应用酶联免疫吸附反应检测健康对照组和乳腺癌组血清中IL-8和IL-10的含量,用PCR-RFLP分析方法检测两组中的IL-8基因和IL-10基因的基因多态性;用Logistic回归模型方法计算基因型的乳腺癌风险(OR)和95％可信区间.结果 乳腺癌组中IL-8的含量显著升高,而IL-10的含量显著降低;IL-10基因中的-1082AA、-819CC增加乳腺癌发生的风险.结论 两组对照研究结果对诊断女性乳腺癌有临床指导意义.
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CAPN-10基因多态性与2型糖尿病遗传易感性及其相关危险因素的研究
目的 探讨CAPN-10基因19、43及63位点多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系,同时探讨2型糖尿病发生、发展相关的危险因素.方法 运用病例对照研究方法,采用PCR-RFLP技术对100例2型糖尿病患者(T2DM组)和100例体检健康者(对照组)的CAPN-10基因19、43及63多态性位点进行基因分型.采用Logistic回归对T2DM发生、发展有关的危险因素进行相关性分析.结果 CAPN-10基因的19、43、63位点的基因型频率经Hardy-Weinberg定律检验,均符合遗传平衡法则,表明各基因频率满足遗传平衡(P＞0.05),基因型频率分布具有群体代表性.43位点GG基因型频率在T2DM组显著高于对照组(90％ vs 75％),差异有统计学意义(P＜0.05);G等位基因频率在T2DM组显著高于对照组(95％ vs 87.5％),差异有统计学意义(P＜0.01).19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在T2DM组与对照组分布差异均无统计学意义(P＞0.05).T2DM组的年龄、糖尿病家族史、FPG和2h-PG均较对照组升高,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示:CAPN-10基因SNP43位点多态性、糖尿病家族史、BMI、年龄增加T2DM发生的危险度,可能是其重要危险因素.结论 CAPN-10基因SNP43位点G等位基因可能与T2DM的发生有关,而16和63位点则与T2DM发生无明显关系.CAPN-10基因SNP43位点多态性、糖尿病家族史、BMI和年龄是T2DM发生的重要危险因素.
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微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究
目的 探讨微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 将64例COPD患者作为COPD组,以100例健康者作为对照组.采用聚合酶链反应(PCR)-短串联重复序列(STR)复合扩增技术对受检者的D18S51、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、D12S391、D6S1043基因位点的遗传多态性进行分析.结果 COPD组患者D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17的阳性率分别为18.75%、25.00%及20.31%,均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组其他等位基因检出率的差异无统计学意义(P>0.05).结论 D18S51-19、D7S820-9及D6S1043-17基因位点附近可能存在COPD的易感基因.
