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神经节苷脂GM1对阿尔茨海默病β淀粉样蛋白前体基因转录及蛋白代谢的影响
目的:研究神经节苷脂GM1对β淀粉样蛋白(Aβ)分泌和β淀粉样蛋白前体(APP)基因转录水平的影响,探讨GM1在阿尔茨海默病Aβ生成过程中的作用机制.方法:利用人类APP695基因转染神经母细胞瘤细胞株,免疫沉淀Western印迹法检测经不同浓度GM1处理的细胞培养液中的Aβ含量,逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)法测定细胞中APPmRNA水平.结果:随GM1浓度增加,细胞分泌Aβ增加,GM110μmol.L-1组和100μmol.L-1组分别为对照组的1.33倍(t=1.29,P>0.05)和3.07倍(t=3.63,P<0.05);而APPmRNA水平无变化,APP特异性片段与内参照的比值3个组无显著性差异(F=0.23,P>0.05).结论:GM1不影响APP基因转录水平,其促进细胞分泌Aβ的作用可能与干扰APP的水解代谢有关.
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中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联
目的:研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者中的分布情况.方法:随机选取76例AD患者和80例对照人群,用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,分析受检者的IL-1β,ApoE基因型.结果:IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别.占主导地位是IL-1βB1等位基因(80.3%).ApoEε4等位基因(22.4%)在AD患者组中过表达.ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率.具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为34,16,2例;具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38,18,4例;不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为14,10,0例;不具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12,8,0例.结论:中国人AD与ApoEε4等位基因过表达密切相关,IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志.
关键词： 阿尔茨海默病/遗传学 白细胞介素1 载脂蛋白E类 -
IL-8基因1633C/T多态性与迟发性阿尔茨海默病关系研究
目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因1633 C/T多态性与新疆汉族迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系,为迟发性阿尔茨海默病(LOAD)遗传病因研究提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测80例LOAD患者与80例正常人的IL-8基因1633 C/T多态性的分布情况;采用直接计数法计算等位基因及基因型频率,对基因型进行Hardy-Weinberg平衡估计,其他统计分析用SPSS 13.0软件完成,基因型频率及等位基因频率比较采用x2检验.结果 在IL-8基因1633C/T中LOAD组CC基因型频率为20.0％、CT基因型频率为41.2％、TT基因型频率为38.8％,对照组CC、CT、TT基因型频率分别为11.3％,40.0％,48.7％,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8基因1633 C/T多态性可能与迟发性阿尔茨海默病易感性不相关.
关键词： 阿尔茨海默病/遗传学 白细胞介素8/遗传学 多态现象 遗传 疾病遗传易感性
