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周围神经病理检查在慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊断中的价值
目的探讨周围神经病理检查在不典型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)诊断中的价值.方法收集12例CIDP患者的临床和电生理资料,结合病理检查结果,评价周围神经活检在诊断CIDP中的价值.结果12例患者中有9例分别误诊为亚急性联合变性2例,颈、腰椎间盘突出,小脑性共济失调,多发性神经纤维瘤,肌炎,进行性脊肌萎缩症和末梢神经炎各1例.电生理检查12例患者中有9例未达到CIDP的诊断标准,但全部患者的病理检查均有不同程度的大、中型有髓纤维减少和髓鞘脱失,其中10例有淋巴细胞浸润,支持炎性脱髓鞘性神经病的诊断.结论CIDP的电生理诊断标准有可能会导致误诊;临床疑为CIDP而电生理不支持时,周围神经活检可提供一定的帮助.
关键词： 多发性神经根性神经病 慢性感染性脱髓鞘性 活组织检查 电生理学 周围神经 -
铊中毒四例患者的临床和电生理特征及治疗
目的探讨铊中毒的临床特征、电生理检查结果及新的治疗经验.方法对北京协和医院自1999～2001年收治的4例铊中毒患者进行回顾性研究.结果胃肠炎、多发性周围神经病和脱发是铊中毒典型临床表现.对缺乏接触史的患者,脱发是一个重要的诊断线索.铊中毒患者的神经损伤程度与血、尿铊水平的高低不平行.口服普鲁蓝及利尿、补钾治疗有效,血液灌流治疗疗效优于口服普鲁蓝治疗.结论铊中毒是一种罕见的疾病,提高临床医生对它的警惕性非常重要.口服普鲁蓝、利尿、补钾及血液灌流治疗均有较高的临床应用价值.
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神经电生理检测对多灶性运动神经病诊断价值的初步研究
目的探讨神经电生理检查在多灶性运动神经病(MMN)中的诊断价值.方法对16例MMN患者及16名健康对照进行运动神经传导速度和感觉神经传导速度检查,记录刺激引出的复合肌肉动作电位的波幅、波宽、面积、位相和时限,进行对比分析,判定是否有运动神经传导阻滞(CB)或暂时性离散(TD),并有选择性地进行常规肌电图检查.结果 16例患者均可见有一根以上运动神经或至少一根运动神经的一个以上部位出现CB或TD.其中13例双上肢正中神经,尺神经出现CB,3例以正中神经、尺神经的远端出现CB首发,随病情进展出现下肢腓深神经CB.仅有2例感觉神经传导速度稍有减慢,波幅略有降低.16例患者神经受累区域以下所支配肌肉肌电图检查见有神经源性损害.结论 MMN是一种以远端神经受累为主的不对称性周围神经病,神经电生理检查对诊断和鉴别诊断MMN起重要作用,CB是MMN的主要神经电生理表现.
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统计法运动单位数目估计技术的临床应用研究
目的 研究统计法运动单位数目估计(MUNE)技术在下运动神经元轴索变性和脱髓鞘疾病诊断中的价值.方法 共收集41例肌萎缩侧索硬化(ALS)、25例获得性脱髓鞘疾病和48名健康对照,对正中神经/拇短展肌采用统计法MUNE技术进行测定,分析比较运动单位数目、表面记录的运动单位电位(SMUP) 平均波幅、大SMUP波幅以及刺激反应功能曲线在3组研究对象之间的特点.结果 在ALS、脱髓鞘疾病和健康对照组,数目加权的运动单位数目分别为49±20、109±38、118±12,平均SMUP波幅分别为(121±51)、(58±33)、(110±25) μV,大SMUP波幅分别为(263±150)、(107±74)、(139±36) μV,复合肌肉动作电位分别为(5.8±2.8)、(6.5±4.6)、(13.1±2.8) mV.与健康对照组比较,ALS组运动单位数目明显下降(P＜0.01)、大SMUP波幅明显增高(P＜0.01);与健康对照组和ALS组比较,脱髓鞘组平均SMUP波幅明显下降(P＜0.01),而运动单位数目、大SMUP波幅与健康对照组差异无统计学意义.ALS组刺激反应功能曲线明显不规则,大采样区间明显增大.结论 ALS患者运动单位数目降低,大SMUP波幅增高,刺激反应功能曲线上的大采样区间增大;脱髓鞘患者平均SMUP波幅明显下降.在某些情况下,根据上述特点,可以将统计法MUNE技术作为一种无创的方法,来协助鉴别周围神经脱髓鞘和轴索损害.
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自动递增刺激法运动单位估数及其对肌萎缩侧索硬化的临床意义
目的探索使用自动递增刺激法记录运动单位估数(MUNE)对肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床诊断及病情判定意义.方法使用自动递增刺激法记录31名无神经肌肉疾病的健康人[年龄35～58岁,平均(43.7±6.1)岁]的51条大鱼际肌和52条小鱼际肌MUNE数值;同时记录并比较20例临床确诊的散发性ALS患者[年龄35～63岁,平均(47.1±6.3)岁]的36条大鱼际肌和38条小鱼际肌的MUNE.结果健康对照组51条大鱼际肌MUNE为252.7±79.4,52条小鱼际肌MUNE为241.6±70.5,然而,20例ALS患者的36条大鱼际肌及38条小鱼际肌MUNE分别仅为58.6±70.9和69.4±70.5.健康对照者与ALS患者两组之间的大、小鱼际肌MUNE差异有显著意义(P<0.001).结论使用自动递增刺激法记录的正常人大、小鱼际肌MUNE与ALS患者的MUNE相比具有显著统计学差异,这种差异对于ALS的临床诊断和病情判定有重要帮助.
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位移技术在运动神经传导阻滞测定中的价值
目的探讨位移技术在运动神经部分传导阻滞(CB)诊断和鉴别诊断中的价值.方法在30名健康对照、44例肌萎缩侧索硬化症、38例脱髓鞘疾病患者同时进行常规节段的运动神经传导速度测定和位移技术测定,对检测结果进行分析.结果在健康对照,采用常规节段和位移技术测定均未检测到CB;在肌萎缩侧索硬化症患者中,常规节段检测时在4例患者中发现2处CB、2处可能的CB,但采用位移技术进一步测定时,未检测到短节段的CB;在脱髓鞘疾病,采用常规节段检测未能达到CB标准的18根神经中,采用位移技术检测时在13根神经发现存在短节段的CB.结论位移技术可以提高CB诊断的准确率;并有助于鉴别相位抵消和传导阻滞,有利于肌萎缩侧索硬化症和脱髓鞘疾病的鉴别.
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Merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良一例
先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10个类型.其中常见的为merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良,占先天性肌营养不良患者的30%～40%,又称为经典型先天性肌营养不良,病变累及细胞外基质蛋白,表现为层黏连蛋白α2链(laminin α2 chain)缺陷[1].我们对1例有肌肉、中枢神经、周围神经损害的患者进行了临床、影像学、电生理学和病理学研究,并进行文献复习.
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腕管综合征的电生理与超声定量检测
目的前瞻性研究正中神经超声定量测定在诊断腕管综合征(CTS)中的意义,探索其诊断标准.方法以符合纳入标准的CTS患者24例(共46只腕)为病例组,年龄、性别与之匹配的健康志愿者24名为对照组,行电生理和腕部正中神经超声检测.结果 (1)病例组电生理结果符合CTS,阳性率91.3%(42/46).(2)超声测定的正中神经横截面积(CSA)增大,神经内径(D)增粗;当豌豆骨水平CSA临界值取0.105 cm2时,敏感性及特异性分别为90.5%和96.0%;D取0.195 cm时敏感性及特异性分别为90.5%和82.0%.(3)CSA、D均与感觉传导速度呈负相关,CSA与末端运动潜伏期呈正相关.结论超声测量正中神经是诊断CTS的一种新的可靠方法,豌豆骨水平CSA临床诊断价值较大;超声与电生理检测具有良好的相关性.
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遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变
目的 报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点. 方法 先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡.对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,对腓肠神经进行病理检查.结果 先证者手部皮肤交感反应延长,在足部没有引出;感觉神经传导速度在上肢出现减慢,(右尺神经33 m/s,左正中神经45 m/s),在下肢无反应;运动神经传导速度在上肢正常或减慢,在下肢减慢或无反应.腓肠神经的有髓神经纤维完全脱失,无髓神经纤维出现严重脱失.结论 我国存在HSANⅠ型家系,病理检查显示有髓神经纤维和无髓神经纤维均被严重累及.皮肤交感反应检查交感神经损害的程度有助于该病的诊断.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 系谱 电生理学 -
CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床和电生理分析
目的 探讨CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床表现和电生理改变特点.方法 对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述.提取外周血单核细胞DNA,对CHRNE基因12个外显子进行了测序分析.结果 3例患者均为女性,发病年龄20 ～ 30岁,主要临床表现包括四肢无力、眼肌麻痹以及言语不清;实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性;电生理检查显示2例患者存在低频重频递减现象及肌源性损害;所有患者对胆碱酯酶抑制剂均有显著疗效.3例患者的CHRNE基因检测发现多个位点错义突变,其中c.488 C＞T为国外已报道突变,而c.296 G＞A、c.738 C＞A目前国内外均尚未见报道,我们随即对120名健康人DNA进行了后2种突变的筛查,发现该突变仅存在于患者中,健康人群并未检测到这2种突变的发生.结论 我们报道的这3例由CHRNE突变导致的先天性肌无力综合征均为成年起病,病程相对良性,临床症状表现类似重症肌无力,电生理检查可见低频重频递减现象,长病程患者可见肌源性损害,但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点.目前国内尚未见该病基因确诊病例报道,关于该病在我国的发病率、临床及分子生物学特点值得进一步研究.
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遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义
目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查.结果 先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢;正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度(MCV)均减慢.病理结果提示腊肠样结构改变(部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚,符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变,提示HNPP).共检查家系中5例患者的36条神经.感觉神经传导检测结果:30条神经SCV异常.其中正中神经异常率12/12;尺神经异常率10/12;腓肠神经异常率8/12.感觉纤维易累及的神经为正中神经,其次为尺神经、腓肠神经.正中神经SCV平均减慢35.1%,平均37.7 m/s;尺神经SCV平均减慢31.6%,平均39.7 m/s;腓肠神经SCV平均减慢19.4%,平均38.6 m/s.受损程度以正中神经重,其次为尺神经、腓肠神经.运动神经传导检测结果:运动神经诱发电位潜伏期延长者21条,所查神经远端MCV异常率24/36,其中尺神经异常8条,正中神经异常7条,腓总神经异常9条.减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39.7 m/s,减慢31.6%;减慢的正中神经平均50.0 m/s,减慢11.3%;减慢的腓总神经平均39.3 m/s,减慢21.2%;尺神经沟上至沟下异常率75.0%,平均40 m/s,平均减慢34.4%;腓骨小头上下异常率33.3%.减慢的MCV平均35.3 m/s,平均减慢31%.运动纤维易累及的神经为腓总神经,其次为尺神经、正中神经.结论 HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍,可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据,在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍.在HNPP患者,嵌压处神经更易受损.
关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 电生理学 神经传导 -
多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析
目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.
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Lembert-Eaton 肌无力综合征患者11例运动易化试验
目的初步探索 Lambert-Eaton 肌无力综合征（ Lambert-Eaton myasthenic syndrome ， LEMS）患者运动易化试验（post-exercise facilitation， PEF）的具体操作方法及其临床意义。方法纳入我院2014年12月至2016年4月临床确诊的 LEMS 患者11例，均行PEF 和重复频率电刺激（ repetitive nerve stimulation ， RNS）检测。行PEF检测时，嘱患者收缩小指展肌，运动完成后立即刺激尺神经并记录复合肌肉动作电位（ compound muscle action potential ， CMAP），休息1 min后嘱患者再次收缩小指展肌并在运动完成后记录尺神经CMAP，小指展肌收缩时间从0 s开始，每次增加2 s，重复上述过程直至记录到的CMAP波幅不再增加，记录达到大CMAP波幅所需的运动时间。在PEF及高频刺激两种方法达到大 CMAP波幅后继续以0.5 Hz 的频率刺激尺神经并记录CMAP 直至CMAP波幅恢复至初始水平，记录两种方法中CMAP波幅恢复所需的时间。结果11例LEMS患者PEF后均出现CMAP波幅增高现象。记录到大CMAP波幅对应的小指展肌收缩时间为6～20 s，中位时间12（10，14） s；将PEF时间设定为10～12 s时，敏感度为63.6％。高频刺激以及PEF检测后CMAP波幅恢复过程一致性较好，CMAP波幅恢复至初始水平的平均时间为（50.4±16.0） s。结论应用PEF检测能快速判断结果，且患者更易耐受。临床疑诊LEMS的患者可常规进行运动时间为10～12 s的PEF检测以替代高频刺激检测。当PEF后CMAP波幅较初始升高≥60％时可认为检测结果阳性；CMAP波幅递增≤24％则可认为为阴性；当出现可疑递增现象时（ CMAP波幅增加24％～60％），可进一步行高频刺激检测。而两次检测的间隔时间需大于（50.4±16.0） s。
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L-钙离子通道参与大鼠黑质致密部多巴胺能神经元暴发式放电模式产生和维持的机制
目的 研究钙离子通道对大鼠黑质致密部(SNc)多巴胺能神经元暴发式放电模式产生和维持的机制.方法 应用全细胞膜片钳的方法,施加N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)诱导神经元放电模式转变,观察并记录其相应放电模式的特点,记录并比较加入10 μmol/L NMDA前后全钙离子流和L-钙电流的变化情况,通过外液加入河豚毒素、维拉帕米、氯化镍后,分析暴发式放电产生和维持与L-钙通道激活之间的联系.结果 加入NMDA后神经元放电模式转变为暴发式放电,该暴发式放电为平台电位及其上的动作电位构成;L-钙通道电流密度峰值在加入NMDA后明显增加,从(2.86±0.26) pA/pF(n =28)增加到(3.75 ±0.18) pA/pF(n =34),差异具有统计学意义(t=7.52,P=0.0028);采用L-钙阻断剂维拉帕米后暴发式放电中的平台电位几乎消失.结论 NMDA能够诱导SNc多巴胺能神经元转变为暴发式放电模式,而L-钙通道参与暴发式放电产生和维持的过程.
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Lambert-Eaton肌无力综合征45例临床及电生理回顾性分析
目的 通过对我院Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenia syndrome,LEMS)患者的回顾性分析,分析此病的临床表现和伴发的神经电生理异常.方法 总结1993-2008年我院诊断的45例LEMS患者的一般情况、神经系统临床表现和体征、伴发的内科和全身疾病的情况.所有患者均进行神经电生理检测,包括神经传导速度(NCV)和重复神经电刺激(RNS).部分患者行针极肌电图和皮肤交感反射(SSR)检查.结果 (1)患者出现神经系统症状的平均年龄为(51.2±6.8)岁.常见临床表现为双下肢无力(35例),其后依次为双上肢无力(10例)、构音障碍(3例)和颈肌无力(2例).神经系统体征中常见为双下肢或上肢轻度力弱(40例),双下肢腱反射或跟反射减低或消失(38例)以及口干或便秘等自主神经症状(30例).(2)神经电生理检查:所有患者尺神经高频刺激递增达156% ～636%,其中29例同时出现低频递减.所有患者行NCV检查,感觉神经传导速度(SCV)异常或SCV合并运动神经传导速度异常者19例(42%).30例患者行针极肌电图检查,有异常发现者20例.25例行SSR的患者中发现13例异常.结论 LEMS常见的临床症状为双下肢无力,其次为自主神经症状.患者除了有重复神经电刺激的异常,还伴有周围神经和肌肉的电生理异常以及自主神经系统的异常,提示临床表现可能混杂有神经或肌肉病变的原因.
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重症肌无力合并肌电图肌源性损害53例临床和电生理特点
目的 研究重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并肌电图肌源性损害患者的临床和电生理特点.方法 收集1998-2006年中国医学科学院北京协和医院神经科肌电图室收治的MG合并肌源性损害患者共53例,对其临床和电生理特点进行回顾性分析.结果 在本组患者中,早发型患者占69.81%(37/53),早发型中女性患者明显多于男性(分别为26例和11例,χ2=5.281,P＜0.05).延髓部肌肉受累者多见,占50.94%(27/53).仅1例患者具有肌肉萎缩的临床表现.合并其他免疫相关疾病患者占15.09%(8/53).2例患者(3.77%)重复频率电刺激正常,但肌电图示肌源性损害.15例患者进行肌酶谱检查,其中1例轻度异常.结论 对于MG合并肌源性损害的患者,要结合临床特征、电生理检查等进行综合分析来区别"真性"和"假性"的肌源性损害.行甲状腺功能、自身抗体等检查有助于发现潜在的自身免疫系统疾病.
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危重病性多发性神经肌病电生理特点及对机械通气的影响
目的 浅析危重病性多发性神经肌病(CIPM)的电生理特点及对机械通气支持时间的影响.方法 应用丹麦Keypoint 4肌电图仪对重症监护病房中17例机械通气时间>1周仍未能脱机的肺部感染致呼吸衰竭患者进行神经电生理检测,观察其电生理特点并比较CIPM与非CIPM患者的机械通气时间.结果 17例患者中CIPM 9例,其中亚型危重病性多发性神经病(CIP)6例,危重病性肌病(CIM)3例.CIPM患者均表现四肢交感神经皮肤反应(SSR)异常和复合肌肉动作电位(CMAP)下降,CIP患者伴有感觉神经动作电位(SNAP)波幅减低而神经传导速度(NCV)正常.除2例CIP和2例CIM患者F波出现率减低外,全部CIPM患者重复神经电刺激、体感诱发电位及瞬目反射检测均正常.CIPM患者机械通气时间中位数(四分位数范围)为30.0 d(20.0～45.0 d),比非CIPM患者13.5 d(9.5～17.5 d)明显延长(U=7.500,P=0.006).结论 CIPM患者主要表现为CMAP和(或)SNAP波幅的减低,而NCV正常,全部患者SSR异常且脱机时间延长.
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Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1抗体阳性的副肿瘤综合征的临床特征、电生理及预后分析
目的 总结Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SOX1)抗体阳性的副肿瘤综合征患者的临床、电生理及预后特征,提高对此病的认识.方法 收集空军军医大学唐都医院2016-2018年诊断为SOX1抗体阳性副肿瘤综合征的3例患者,回顾性分析其临床特征、实验室检查、神经电生理、合并肿瘤特征及治疗情况.结果 3例患者均以双下肢近端无力起病,从下肢逐渐进展至上肢,后累及眼肌和延髓肌,合并口干症状,电生理检查提示运动神经动作电位波幅降低,低频重复刺激复合肌肉动作电位波幅递减,2例患者随访中出现高频递增现象.3例患者临床均符合Lambert-Eaton肌无力综合征的特征,同时合并运动轴索型周围神经病.3例副肿瘤抗体均阴性,1例患者乙酰胆碱受体抗体弱阳性,1例患者电压门控钙通道抗体阳性.2例合并肺小细胞癌,1例为食管小细胞癌.经静脉注射人免疫球蛋白、化学治疗和溴吡斯的明治疗后患者预后各异.结论 SOX1抗体作为一种副肿瘤抗体,常见于小细胞肺癌合并Lambert-Eaton肌无力综合征,可合并运动轴索性周围神经病,当患者出现下肢近端无力、口干等症状时,要高度警惕Lambert-Eaton肌无力综合征,需进一步检查明确诊断并筛查肿瘤.
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腓骨肌萎缩症四种常见基因亚型的电生理特点分析
目的 探讨中国人群中腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A、1X、2A及髓鞘蛋白零基因(MPZ)相关CMT4种CMT亚型患者的神经电生理特点.方法 对2004-2018年就诊于中南大学湘雅三医院和湘雅医院的36例CMT1A、78例CMT1X、31例CMT2A、10例MPZ相关CMT患者进行上肢(正中神经、尺神经)及下肢(胫神经、腓总神经)电生理检测.分别测量远端运动潜伏期、运动神经传导速度(MNCV)、感觉神经传导速度及F波潜伏期,并测算传导阻滞、远端潜伏期指数(TLI)和改良F波比率(MFR)以评估周围神经不同节段的脱髓鞘情况;测量复合肌肉动作电位(CMAP)、感觉神经动作电位波幅以评估周围神经轴索病变.对各亚型患者的临床特点如性别、发病年龄、病程及总体神经功能限制量表(ONLS)评分与电生理参数的相关性进行统计学分析.结果 CMT1A患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为(21.39±6.72) m/s、CMAP波幅为2.40(3.50) mV.CMT1X患者表现为弥漫性脱髓鞘伴轴索变性,正中神经MNCV为35.20(6.77)m/s、CMAP波幅为2.60(3.79) mV.CMT2A患者以轴索变性为主,正中神经CMAP波幅为(4.75±2.38) mV.MPZ相关CMT患者电生理参数变异较大;CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT患者正中神经和尺神经的TLI及MFR值均无异常;CMT1A患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.423,P=0.025),MPZ相关CMT患者发病年龄与正中神经MNCV呈正相关(r=0.782,P=0.0 13),CMT2A患者发病年龄与正中神经CMAP波幅呈正相关(r=0.652,P＜0.01);CMT1X男性患者脱髓鞘及轴索变性均较女性患者严重,男性正中神经MNCV(Z=-3.300,P＜0.01)和CMAP波幅(Z=-3.960,P＜0.01)、尺神经MNCV(Z=-2.56,P=0.011)和CMAP波幅(Z=-2.311,P=0.048)明显低于女性患者;CMAP波幅分别与CMT1A(r=-0.494,P＜0.01)、CMT1X(r=-0.596,P＜0.01)、CMT2A(r=-0.494,P=0.012)患者的ONLS评分呈负相关.结论 CMT1A、CMT1X、CMT2A及MPZ相关CMT各亚型具有不同的电生理特点,神经电生理检测是临床分型的依据并可为下一步的基因诊断提供指导;CMAP波幅可能可作为评估CMT患者功能障碍严重程度的客观指标.
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夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性
目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型(Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X)患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32(CX32)基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分(CMTNS)、总体神经功能限制评分(ONLS)和功能残疾评分(FDS)]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;(34.5±6.3)m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; (36.2±5.5) m/s]和复合肌肉运动电位(CMAP)波幅[(2.7±1.9) mV]明显低于女性患者[(43.5±7.2)、(44.3±7.4) m/s,t=-5.002、-4.022,均P<0.01;(4.2±2.9) mV,t=-2.177,P<0.05],而感觉神经运动电位(SNAP)波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性(r=-0.451,P<0.01)和女性(r=-0.427,P<0.05)患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年(r=0.600,小P<0.01)和0.18分/年(r=0.420,P<0.05)的速度增长,并与FDS(r=0.901,P<0.01)、ONLS(r=0.904,P<0.01)评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.
