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2例先天性无痛无汗症合并髋关节化脓性感染及病理性脱位患儿的护理
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with an-hidrosis, CIPA)又称遗传性感觉和自主神经障碍(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN)Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征,常伴有反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞,在临床上极易与多种疾病混淆而误诊的常染色体隐性遗传病[1],发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年[2].据估计发病率约为1/1.25亿[3].目前全世界仅有200多例.其特征表现为全身或全身大部分痛觉丧失或减退、无汗,因汗腺发育不良、体温调节失调,导致反复发热.因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折.患者常有自残行为及身体损伤而导致感染.患者全身关节囊松弛,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等.2015年8—12月内蒙古医科大学第二附属医院收治2例先天性无痛无汗症伴髋关节化脓性感染及病理性脱位的患者,现将护理工作进行总结,并报道如下.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 髋关节 感染 脱位 护理 -
遗传性感觉神经病I型一家系调查
目的 报告遗传性感觉性神经病Ⅰ型一家系的临床特点,探讨遗传性感觉性神经病Ⅰ型的临床特征及相关鉴别,检测手段及治疗进展.方法 回顾性分析遗传性感觉神经病I型一家系的临床特点及客观检测资料.结果 神经传导速度检查提示双胫后神经及双腓浅神经感觉神经传导速度均减慢,运动神经传导未见明显异常.家族中2例发病者SPTLC1基因热点突变筛查未发现突变.结论 遗传性感觉性神经病I型具有明显的遗传特性,以进行性远端感觉功能丧失为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助神经电生理检查得以证实,基因检测尚不完善,治疗上以防止各类并发症的产生,提高患者生活质量为目标.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 -
遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变
目的 报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点. 方法 先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡.对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,对腓肠神经进行病理检查.结果 先证者手部皮肤交感反应延长,在足部没有引出;感觉神经传导速度在上肢出现减慢,(右尺神经33 m/s,左正中神经45 m/s),在下肢无反应;运动神经传导速度在上肢正常或减慢,在下肢减慢或无反应.腓肠神经的有髓神经纤维完全脱失,无髓神经纤维出现严重脱失.结论 我国存在HSANⅠ型家系,病理检查显示有髓神经纤维和无髓神经纤维均被严重累及.皮肤交感反应检查交感神经损害的程度有助于该病的诊断.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 系谱 电生理学 -
先天性无痛无汗症骨关节病的临床与X线表现特征
目的：探讨先天性无痛无汗症骨关节病的临床及X线表现特点。方法回顾性分析8例先天性无痛无汗症骨关节病患者的临床及X线表现，总结其特征。8例均拍摄X线片，主要观察病灶部位、范围、形态、周边骨质硬化、关节及软组织改变。结果临床主要表现为无痛、无汗、发热、智力发育迟缓和感染。8例共累及166块骨，其中跖、趾骨115块，指骨29块。整根骨完全或大部分骨质溶解缺失113块，骨质呈小斑片状溶解40块，溶解的骨质仅残留小斑片状骨质影7块，残留骨端呈“图钉征”、“平截征”、“笔尖征”6块。周边骨质硬化12块，伴病理性骨折2块。关节脱位3个、关节变形3个、夏科关节3个。软组织溃烂4例，指端或趾端软组织完全缺如4例，软组织内见斑点状钙化3例。结论先天性无痛无汗症骨关节病具有一定的临床与X线特征。
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 放射摄影术 体征和症状 -
先天性无痛无汗症并习惯性髋关节脱位一例
先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型,是一种罕见病,我院于2006年6月收治1例,现报道如下.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 髋脱位 痛觉缺失 先天性 少汗症 -
儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折的临床分析
目的 通过分析儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折的临床特点及术后并发症,以期提高临床医生对该病的认识水平.方法 回顾性分析2000年10月至2015年10月南京医科大学附属儿童医院收治的6例儿童先天性无痛无汗合并四肢长骨骨折患儿的临床资料.6例患儿中,男4例,女2例.就诊年龄3～13岁,平均年龄7.3岁.按照骨折部位的不同,分为肱骨髁上骨折2例,肱骨近端骨折1例,股骨骨折2例,胫腓骨骨折1例.所有病例均行骨折闭合/切开复位术,4例采用克氏针经皮固定,2例采用切开复位接骨板螺钉内固定.术后行石膏或支具外固定.结果 6例患儿均获得6个月至2年随访,平均13个月.3例患儿术后随访在6～12周骨折部位骨性愈合.3例患儿长骨骨折固定术后分别在5周、8周、6个月出现骨折部位化脓性骨髓炎,经切开引流联合抗感染支持对症处理后感染得到控制.6例患儿术后无内固定松动及断裂等发生.1例右股骨近端骨折患儿术后6个月骨折部位出现接骨板上方病理性骨折.2例肱骨髁上骨折术后分别在1.5年、2年出现肘关节Charcot关节病.结论 儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折临床少见,骨折复位内固定术后并发症严重,易出现化脓性骨髓炎及Charcot关节病.
关键词： 遗传性感觉和自主神经性神经病 骨折 儿童
