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正常核型急性髓细胞白血病患者分子水平预后相关因素
急性髓细胞白血病(AML)患者中正常核型者占40%～49%[1].过去它被划分为预后中等的一组,然而研究发现这组患者的预后存在着相当大的差异,因此,以核型为基础的AML分型并不能让人满意,利用分子水平进一步发现新的预后相关因素.
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双色间期荧光原位杂交对隐匿性t(15;17)急性早幼粒细胞白血病的诊断价值
t(15;17)是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性染色体易位,分子水平上它导致PML/RARα融合基因.大约80%的APL患者应用常规细胞遗传学(CC)技术可检出该易位,其余20%的病例,CC检测常显示正常核型,而逆转录-PCR(RT-PCR)仍能检出PML/RARα基因重排,提示存在着隐匿性t(15;17)易位[1].
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1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析
目的 探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系.方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标本974例,脐带血标本436例.结果 绒毛穿刺成功率100％(216/216)、培养成功率99.07％％(214/216);羊水及脐带血穿刺、培养成功率均为100％,术后妊娠丢失率0.18％(3/1626).培养成功的1624例标本中检出异常核型90例,检出率为5.54％(90/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险组异常核型的检出率高,占14.85％(30/202),其后为胎儿结构异常组8.54％(41/480)、高龄孕妇组3.23％(4/124)、双亲染色体异常组3.23％(1/31)、超声软标记物组2.93％(6/205)、中孕期血清学筛查唐氏高风险组1.86％(8/430),其他组无异常核型检出.异常核型中,21-三体检出率高,占1.66％(27/1624),其次为18-三体,占0.68％(11/1624).早孕期联合筛查唐氏高风险与胎儿结构异常组异常核型以21-三体、18-三体等染色体数目异常为主,两组非整倍体检出率占全部非整倍体总数的89.47％(51/57).高龄孕妇、双亲染色体异常、超声软标记物及中孕期血清学筛查唐氏高风险组异常核型主要以染色体结构异常为主.早孕期联合筛查与中孕期血清学唐氏筛查高风险组异常核型检出率与两组间21-三体检出率差异均有统计学意义(P=0.001与P=0.000).检出染色体多态核型180例,占11.08％(180/1624),其中Yqh+ 74例,inv(9) 37例,1qh+ 23例,Yqh-16例,其他多态核型30例.180例多态核型中发现15例较严重胎儿畸形,多态核型胎儿畸形发病率为8.33％(15/180),畸形胎儿的核型主要为46,XYqh+、46,XN,inv(9)、46,XN,1qh+、46,XYqh-.结论 对具有产前诊断指征的胎儿进行产前核型分析有重要意义,早孕期联合筛查唐氏高风险和胎儿结构异常是主要的产前诊断指征,高龄孕妇、超声软标记物、双亲染色体异常、中孕期血清学筛查唐氏高风险是常见的产前诊断指征.染色体多态性与胎儿的生长发育有相关性,临床咨询时应引起高度重视.
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Turner综合征的产前诊断及遗传咨询
Turner综合征是一种较常见的性染色体异常疾病,其临床表现主要为身材矮小、性腺发育不全、不孕等.该病核型复杂,表型多样,这给产前诊断及遗传咨询工作带来极大挑战.本文主要对Turner综合征的产前诊断及遗传咨询作一概述,用以指导临床工作.
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月经紊乱患者的细胞遗传学分析
目的分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响.方法将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组.每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6%(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2%(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3%(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P＜0.05).性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例.结论两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查.
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小儿急性白血病的形态学、免疫学及细胞遗传学分型与临床分析
为探讨小儿急性白血病(AL)的形态学(M)、免疫学(Ⅰ)及细胞遗传学(C)分型及其临床意义,对形态学诊断为AL的14例患儿分别用流式细胞仪,单克隆抗体检测作免疫分型,对其中11例用骨髓细胞染色体直接培养法,G显带技术作核型分析.结果显示:14例AL中形态学分型为急性淋巴细胞白血病(ALL)9例占64.3%,急性髓性白血病(AML)5例占35.7%.免疫学分型证实其中1例ALL是混杂型白血病(HAC),2例M5分别是早期前B-ALL和M3,1例M3定为M4.14例AL形态学分型与免疫分型相符者10例,符合率71.4%,形态学分型与免疫学分型不符合4例占28.6%.14例AL中作细胞遗传学分析11例,检出异常核型3例,检出率27.3%,在11例细胞遗传学分型的AL中,形态学分型与MIC分型的符合率72.7%,而免疫学分型与MIC分型符合率为100%.表明MIC分型研究对小儿AL的诊断、分型及预后判断具有一定的重要作用.
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部分性葡萄胎临床特点探讨
妊娠滋养细胞疾病中的葡萄胎,根据病理及细胞遗传学性质可分为完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole,CHM)和部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole,PHM)两种.CHM为没有胚胎的异常妊娠,胎盘绒毛全部变成大小不等的水泡状物,滋养层细胞增生,血管消失,而PHM胎盘绒毛部分变化,部分绒毛水肿可见绒毛正常形态,有的可见胎儿及胎儿附属物,一些滋养细胞增生,病变局限.从细胞遗传学区分PHM 90%以上核型为三倍体,其中23条染色体为母源性,另46条染色体为父源性,导致69xxx或69xxy的核型;CHM为二倍体,染色体均为父源性,由于空卵单精子受精,没有母源性染色体,随后染色体复制其为二倍体.近年随着诊断技术提高,PHM发展为妊娠滋养细胞肿瘤的报道增多,对PHM有了新的认识.我们对其发病、恶变及临床特点方面进行探讨,现报告如下.
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47,XXY核型伴发精神障碍二例
例1男,48岁.于2004年3月无诱因出现精神异常,怀疑"别人讲自己坏话""被人跟踪""家里和手机被人装了窃听器",并常更换手机号码等.感到恐惧、害怕,有时自笑.病情时愈时现.近3个月感胸闷不适、害怕,于2009年2月初来我院心理门诊治疗.夜间睡眠好,饮食好,大小便正常,能够正常工作.既往史:1990年11月24日在无锡市妇幼医院检查染色体为47,XXY核型.无其他重大躯体疾病,无药物过敏史.
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抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎的耳鼻咽喉损害
抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)是一种以中性粒细胞和单核细胞胞浆成分为靶抗原的自身抗体.ANCA的主要检测方法包括间接免疫荧光和酶联免疫吸附法,间接免疫荧光法可呈胞浆型(cANCA)和环核型(pANCA);cANCA的主要靶抗原是蛋白酶3(PR3),pANCA的主要靶抗原是髓过氧化物酶(MPO).
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面横裂及附耳家系的临床表型及遗传学分析
目的:分析1组面横裂及附耳家系的临床表现及遗传学特征.材料和方法:我们随访到1组面横裂及附耳家系,家系内随访到共有5代发病,目前存活有4代,家系内共有成员60余人,进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果:家系内有并发面横裂及附耳症状的病例5人,单纯附耳症状的病例7人,在遗传方式上属于常染色体显性遗传,从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检测,未发现核型及染色体的异常.结论:家族性面横裂及附耳为常染色体显性遗传,核型及染色体检测未发现异常.
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国内外45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者临床特征的比较分析
目的 总结和比较中国、南美洲及欧洲人群45,X/46,XY混合型性腺发育不全(45,X/46,XY MGD)患者的临床特点.方法 分析解放军总医院收治的7例45,X/46,XY MGD患者的临床特征,与北京协和医院总结的中国病例、巴西的南美洲及挪威和丹麦的欧洲人群病例的临床特征进行对比分析.结果 国内外45,X/46,XY MGD患者普遍身材矮小、面部多痣、存在较低的发际线等与特纳综合征相似的临床表现,易合并心脏、肾脏等内脏畸形,患者多表现为外生殖器表型不明确,性腺表现形式多样;实验室检查多表现为促性腺激素水平升高,性激素水平降低.45,X/46,XYMGD的治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗.但国内外患者在就诊原因和诊断年龄上有较大差异,国人多以生长发育迟缓就诊,国外患者就诊原因多样,除生长发育迟缓外,还包括外生殖器畸形、不孕、胎儿染色体异常等.国外患者多在产前或是出生时就诊断45,X/46,XY MGD,而中国患者平均诊断年龄较国外患者大4.7岁.结论 国内外45,X/46,XY MGD患者临床表现差别不大,但中国患者就诊年龄较大,主要以生长发育迟缓就诊.
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体外连续传代培养脐带间充质干细胞染色体核型的稳定性
目的 分析不同代次人脐带间充质干细胞(umbilical cord mesenchymal stem cells,UC-MSCs)的染色体核型,初步评价UC-MSCs在体外连续传代培养过程中染色体结构的稳定性.方法 采用胶原酶消化法分离UCMSCs,贴壁培养传代,通过细胞形态、免疫表型及多向分化潜能等生物学特性进行鉴定,利用G显带分析第3、5、7代细胞的染色体核型.结果 染色体核型分析显示,第3、5、7代UC-MSCs为正常二倍体核型,G显带未见染色体结构异常.UC-MSCs呈成纤维样形态生长,高表达CD73、CD90、CD105,不表达CD34、CD45、CD40、CD80、CD86、CD154、HLA-DR;在特定的体外诱导条件下可以向骨、脂肪、软骨分化.结论 UC-MSCs在体外连续传代培养7代以内染色体结构稳定,为临床应用UC-MSCs的安全性提供了遗传学方面的实验依据.
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山莴苣染色体的核型分析
目的对山莴苣(Lactuca indica L.)染色体核型等进行研究,为该种鉴定、起源、演化、良种培育等的深入研究提供必要的细胞学资料.方法采用常规制片方法,结合显微摄影技术对染色体进行检测分析.结果山莴苣体细胞染色体数目2n=18;核型公式是K(2n)=18=4 m+14 sm,染色体相对长度组成为2n=18=8M2+8M1+2S,属于"3A"型.全组染色体总长是60.03μm,长臂总长40.33μm,核型不对称系数为67.18%.染色体总体积113.05μm3.结论山莴苣染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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不同产地荆芥核型及核型似近系数聚类分析
目的 探明荆芥核型特征及不同产地来源种质间的亲缘关系.方法 以11份不同产地荆芥为材料,采用根尖压片法分析染色体特征,并进行核型似近系数聚类分析.结果 11个产地荆芥的染色体数目均为12,共4种核型公式:2n =2x=12 =4m+ 8smn、2n=2x=12=8m +4smn、2n =2x=12 =6m +6smn和2n =2x=12 =4m +6smn +2st,玉田春和山西荆芥核型属2B型,其他均为2A型.核型不对称系数在61％～67％之间,其中四川荆芥核型原始,安国夏荆芥进化程度高.江苏与四川荆芥核型似近系数高(0.989),核型进化距离小(0.011),亲缘关系近;萧山与玉田春荆芥核型似近系数小(0.792 5),核型进化距离大(0.232 6),亲缘关系远.结论 核型具有物种稳定性,核型似近系数的聚类分析得出了不同物种间的遗传距离,为荆芥植物资源种质鉴定、亲缘关系和系统演化等研究提供了细胞学基础.
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唐古特大黄染色体的核型分析
目的 对蓼科(Polygonaceae)植物唐古特大黄(Rheum tanguticum Maxim.ex Balf.)染色体核型进行研究.方法 采用常规压片方法,并结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果 唐古特大黄体细胞染色体数目为2n=22;核型公式为K(2n)=22=20m+2sm,核型为"1A"型.结论 唐古特大黄染色体的核型属于较原始的类型.
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小秦艽和秦艽核型的比较研究
目的 首次对小秦艽和秦艽的核型进行比较研究,为其遗传和进化提供了进一步的细胞学证据.方法 根尖用0.002mol·L-1的8-羟基喹啉溶液预处理5.7 h,用2.5%混合酶液,于25℃下酶解1.6 h,低渗处理3 h (置于冰箱内),然后用空气干燥法制片.结果 小秦艽的核型公式是 K (2n) =26=2M+24m,属于"1A"型,染色体相对长度组成为2n=26=2L+10M2+12Ml+2S;秦艽的核型公式是K(2n)=26=2M+20m+4sm,属于"2B"型,染色体相对长度组成为2n=26=6L+6M2+8Ml+6S.结论 小秦艽的核型与秦艽相比较,秦艽较为进化.
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小花鬼针草染色体的核型分析
目的对小花鬼针草染色体核型等进行研究,为研究该种鉴定、起源、演化、良种培育等提供必要的细胞学资料.方法采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果小花鬼针草体细胞染色体数目2n=48; 核型公式是K(2n)=4X=48=24 m+18 sm+6 st,染色体相对长度组成为2n=48=6L+16 M2+22 M1+4S,属于"2B"型.全组染色体总长是35.03 μm,长臂总长22.53 μm,核型不对称系数为64.32%.染色体总体积11.63 μm3.结论小花鬼针草染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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射干鸢尾的核型分析
目的:对射干鸢尾染色体数目、形态等进行研究,为该种鉴定、演化和良种选育等提供必要的细胞学资料.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果:染色体数目为2n=40.核型公式为K(2n)=40=30m+6sm+2st(2SAT)+2T,染色体相对长度组成为2n=40=2L+14M2+22M1+2S,属于2A型.全组染色体总长74.16μm,长臂总长44.92μm,核型不对称系数60.57%.染色体组总体积153.17μm3.结论:射干鸢尾染色体数目、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.
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两种制备鸡肝癌细胞染色体方法的比较
目的 建立两种鸡肝癌细胞系(LMH)染色体的制备方法,并对两种方法进行比较.方法 将24瓶鸡肝癌细胞分成两组,一组在传代前用明胶铺满培养瓶底,另一组直接接种细胞于培养瓶中,72 h后明胶处理过的一组采用原位法制备核型,另一组采用滴片法制备核型.结果 原位法和滴片法制备的鸡肝癌细胞染色体数目、染色体相对长度及染色体形态无明显差异,但原位法制备的核型较滴片法多,步骤较滴片法简单、稳定.结论 原位法制备鸡肝癌细胞染色体优于滴片法.
