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男性染色体异常核型两例
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13pter→13q22∷20p13→20pter;20qter→20p13∷13q22→13qter),无家族史.夫妇非近亲结婚.其妻孕期无不良物质及放射线接触史,妇科检查正常,染色体核型正常.
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t(7;13)一家系两例
先证者男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产.均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽.患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史.查体:患者表型正常,发育正常,身高170 cm,体重69 kg.心肺功能正常,精液检查也正常.
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Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
患者男,26岁,汉族,结婚2 年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180 cm,体重65 kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.
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46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例
患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175 cm, 体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1 ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症. 患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育科研所优生技术中心(王柏贤、陈平乐、郑立新),男性科室(黄健初)岁,母亲27岁.其妻月经正常,妇科检查正常.患者有一兄一妹,均正常生育.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片, 染色体 G显带,分析30个细胞,患者核型为46,X,t(Y;14)(q12;q22),其父核型未查,其妻核型正常.
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染色体平衡易位伴习惯性流产三例
例1 女,27岁,结婚5年,自然流产6次.非近亲结婚,否认孕期有感染及不良物质接触史.查体:患者表型正常,外生殖器正常.外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(2;20)(q12;pter).其丈夫染色体核型及精液检查均正常.
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t(11;18)(q11;q23)一家系
先证者男,30岁,表型正常.婚后3年,其妻怀孕5次,均在孕2~3个月自然流产,妇科检查正常.夫妇非近亲结婚.患者外生殖器正常.精液检查精子数量正常.细胞遗传学检查:外周血细胞染色体观察,常规外周血淋巴细胞培养,G显带分析30个细胞,先证者核型为46,XY,t(11;18)(11pter→11q11∷18q23→18qter;18pter→18q23∷11q11→11qter),其妻染色体核型正常.
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三例染色体异常伴习惯性流产
例1 女,30岁,婚后4年,孕3产0.第1胎于孕40天自然流产;第2、3胎均于孕50~60天先兆流产,保胎失败,难免流产,至今未孕.妇科及内分泌检查未见异常.丈夫染色体核型正常,精液检查正常.
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47,XXY,t(6;8)易位一例
患者男,25岁,因结婚3年不育就诊.查体:智力正常,身高181 cm,高度近视,皮肤细嫩,声音尖细,喉结不显,胡须及体毛稀少,乳房发育.外阴男性,睾丸体积3 cm×3 cm×3 cm,质硬.精液检查未见精子.患者系第3胎顺产,母孕时年龄36岁.父母及两个姐姐表型正常.父母非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72 h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,G显带.患者核型为:47,XXY,(6;8)(6qter→6p25∷8q13→8qter;8pter→8q13∷6p25→6pter).其父母及姐姐拒绝检查.
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t(13;17)一家系两例
先证者男,28岁,结婚5年,其妻自然流产4次,均在2+月.患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配.孕期无患病史,无毒物接触史及服药史.体检:表型无异常,发育正常,身高181cm,体重78 kg,心肺功能无异常.精液检查:乳白色,2 ml,活动率50%.计数5000万/ml,畸形率40%.
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罕见的夫妇双方均为易位携带者
例1 女,26岁.已婚3年,因自然流产2次就诊.孕期无化学物质及放射线接触史,无外伤史.父母非近亲婚配,其母无自然流产史,一姐已结婚生子,无流产史及分娩畸形儿史.查体无阳性体征.性激素6项检查正常,抗子宫内膜抗体阴性,抗心磷酯抗体阴性.细胞遗传学检查:外周血细胞培养,G显带,患者核型为:46,XX,t(4;7)(p11;p11).父母及一姐核型均正常. 例2 (例1丈夫),男,28岁.无明显阳性体征.父母非近亲婚配,其母曾有自然流产史1次,无兄弟姐妹.实验室检查:甲状腺功能8项及性激素6项指标均正常.精液检查:量3 ml,pH7.4,液化时间10 min,精子数量78×109/L,精子活率60%,畸形率40%.抗精子抗体(+),弓形体抗体(+).细胞遗传学检
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一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位
患者 男,28岁,因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时,高倍镜下“可见少数精子,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常,智力正常。有2个兄长、5个姐姐,均已正常生育,本人为家中小的孩子,出生时母亲已44岁,现仍健在。查体:各系统无异常,外生殖器也无异常,激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养,常规G、C显带,油镜下作计数分析与核型分析,计数280个分裂相均为44条染色体,核型分析50个,均为44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1),易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。
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46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例
患者 女,30岁,因自然流产4次而入院就诊。患者结婚5年,孕4次,均于孕2个月内无任何诱因出现自然流产,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常,内分泌测定无异常。夫妇体健,智力、表型正常,无其他疾病史,非近亲婚配,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。
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46,X,t(Y;9)一例
患者 男,32岁。结婚6年,婚后性生活正常,因不育就诊。既往无腮腺炎病史。患者为足月第3胎,两兄均已生育正常后代。查体:智力正常,身高170 cm,体重80 kg,有胡须,喉结明显,阴毛、腋毛及阴茎、睾丸正常。精液检查:精子数量少,活动力差。其妻表型正常,妇科检查无异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带分析16个中期分裂相,C显带分析10个中期分裂相,患者核型为:46,X,t(Y;9)(Ypter→Yq11∷→9q31→9qter;9pter→9q31∷Yq11→Yqter),无嵌合现象。其妻核型正常。 讨论 控制精子发育的基因(AZF)位于染色体Yq11远端,此区域断裂可能会在断裂的位点上造成“基因损伤”,使精子发生受阻。该患者Y染色体与常染色体断裂重接点正好发生在Yq11远端,可能使其精子发生受阻。但另据报道:相互易位虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,通常不引起明显的遗传效应,故患者表型可正常。 染色体相互易位其来源有两个方面:一是由父母传递而来,一是在配子形成或合子卵裂过程中受各种因素的影响而发生畸变。考虑本例患者的细胞来源可能为突变型。
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一例t(2;8)伴自然流产
患者男,27岁.结婚3年,其妻2次怀孕均在孕2~3月自然流产.非近亲结婚.否认孕期有感染及不良物质接触史,妇科检查正常.查体:患者表型正常,外生殖器及精液检查均正常.
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五例常染色体平衡易位伴男性不育
例1 男,22岁,婚后3年不育.精液检查未做,夫妻表型正常.其妻曾患"右侧卵巢肿瘤”已手术切除,左侧输卵管造影提示"阻塞”,一直接受治疗.拒绝做家系调查.患者核型为46,XY,t(6;7)(q21;q22),妻子核型正常.例2 男,39岁,婚后9年不育.精液检查:精子数0.1×103/ml,活动力Ⅰ级,活动率20%,死精80%.患者之母流产3次,生育2子1女,表型均正常;其兄生育1子1女,表型正常;其妹生育1子,表型正常.患者核型为6,XY(6;12)(q25;q13),其哥、妹、外甥的核型均为相同的平衡易位,母亲核型正常,父亲已病故.
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染色体平衡易位伴不孕、流产二例
例1 男,30岁,婚后3年多,其妻至今未孕,妇科及内分泌检查均正常.患者精液检查未见到精子,睾丸活检:睾丸曲细精管生精细胞功能障碍.夫妇双方抗精子抗体(-),夫妇表型正常,非近亲婚配,无化学毒物及放射线接触史,其母孕5产5,患者出生时,其父40岁、母36岁,有二兄二姐,表型及生育均正常.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(14;20)(14pter→14q11∷20q13→20qter,20pter→20q13∷14q11→14qter).其妻核型正常.
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t(11;13)伴无精症一例
患者 男,29岁,因结婚3年不育就诊.精液检查无精子,属无精症.查体未见异常.出生时母40岁,父39岁.既往无腮腺炎病史及特殊物质接触史,无类似家族史.
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染色体平衡易位一家系五例
先证者女,27岁,怀孕4次,均在孕2~3月流产.患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史.妇科检查无异常.其丈夫体健,精液检查正常.
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3;22易位伴不育一例
患者 男,24岁.因婚后2年不育就诊.体检:身高163cm,体重72kg,表型及智力正常,第2性征正常,睾丸、附睾、精索及输精管未见异常,性生活正常.精液检查:量6ml,pH7.8,液化时间<10分钟,精子活动度>60%.
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男性无精子症不育三个家系
在临床工作中,我们发现3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系.3个家系中的无精子症患者身体的各项指标和智力发育均正常,第二性征(包括乳房、喉结、发际、体毛、阴毛、腋毛、色素沉着、肢体比例等)和外生殖器发育均正常,性功能正常,经多次精液检查均无精子(离心后),果糖定性阳性,表明可排除发育异常导致的无精子症因素.