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维生素D受体基因多态性与糖尿病的相关性
目的 研究维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ酶切位点多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关.方法 采用PCR-RFLP方法分型并用X2检验比较各组间基因型及等位基因频率的分布.结果 全部研究对象中共见BB、bb、Bb三种基因型.1型糖尿病(T1DM)BB基因型频率为2%,Bb基因型频率为47%,分别明显高于对照组的0.5%和9.2%,而2型糖尿病(T2DM)的BB基因型频率为0.6%,Bb基因型频率为10.8%,与对照组分别相似.结论 VDR基因BsmI位点多态性与T2DM的易感性可能无关(P>0.05),但与T1DM的易感性密切相关(P<0.05).
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Rh(D)血型抗原检测在临床输血中的应用及重要性
Rh血型系统是复杂的遗传多肽性血型系统之一[1].随着现代输血医学的发展,该血型系统在临床输血中的应用受到了医务工作者的高度重视.近年来,为保证临床安全输血,避免因Rh(D)血型不合引起的输血反应,Rh(D)血型抗原检测已被列为输血前常规检测.我们对我院输血科在未开展Rh(D)血型抗原检测之前及常规检测Rh(D)血型抗原之后所检出的Rh(D)血型阴性的情况进行回顾性分析,报告如下.
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脑梗死患者纤维蛋白原Bβ基因启动区单核苷酸多态性研究
为探讨纤维蛋白原(Fg) Bβ启动区单核苷酸多肽性(SNP)变化与脑梗死的关系,我们在广东汉族人群中选择了Fg Bβ启动区三个SNP位点-148C/T、-455G/A、-854G/A,观察了这些基因位点之间相互关系及与脑梗死发生的相关性.
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乙型肝炎患者血清HBV前C区A83变异株的检测
目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)前C区A83点突变与临床关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)对64例乙型肝炎(乙肝)患者HBV前C区基因进行扩增,对PCR产物进行限制性片段长度多态性分析(RFLP),鉴定前C区第83位核苷酸点突变.结果:34例(53.13%)有A83点突变,其中12例(18.75%)为单独变异株感染,22例(34.38%)为变异株与野毒株混合感染.慢性乙型肝炎(CHB)和肝硬化(LC)组高于无症状HBV携带者(ASC)(P<0.05).抗-HBe(+)组的检出率为70.0%,高于HBeAg(+)组的25.0%(P<0.01),并且随着HBV DNA含量的增高,其发生变异的可能性越大(P<0.05).结论:前C区A83点突变的发生可能与机体长期的炎症活动、免疫压力的选择有关.
关键词: 肝炎病毒 乙型 变异(遗传学)聚合酶链反应 多肽性 限制性片段长度 -
结直肠癌缺陷基因201密码子点突变与大肠癌生物学特性研究
目的探讨结直肠癌缺陷(deleted in colorectal carcinoma, DCC)基因201密码子(codon 201)点突变与大肠癌生物学特性的关系.方法采用等位基因特异性(allele-specific)PCR扩增技术结合限制性片段长度多肽性(restricted fragment lenght polymorphism, RFLP)检测40例正常人大肠粘膜、35例大肠癌组织及相应癌旁正常粘膜的201密码子突变情况.结果大肠癌组织及癌旁正常粘膜201密码子突变率分别为71%(25/35)和60%(21/35),两者差异无显著意义.但与正常对照组33%(13/40)相比,显著增高(χ2=5.6963,P<0.025).伴淋巴结转移组和Ducks C、D群明显高于无淋巴结转移组和Dukes A、B期,而与患者性别、年龄、癌的分级、分型等因素无关.结论 DCC基因201密码子突变是大肠癌发生中的早期基因事件,且与其转移能力的加强密切相关.
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血小板血型的研究进展
近年来,随着成分输血在临床上的不断推广和应用,血小板输注治疗有了突飞猛进的发展,特别是在治疗以血小板数量或质量异常所致的出血性疾病中起了十分重要的作用.与此同时,血小板血型的研究也从应用血清学方法发展到分子生物学方法,血小板抗原的生化特性和多肽性的遗传学特性也逐渐被揭示.本文对近年来血小板血型的研究进展综述如下.
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HLA-DQB1与疾病易感性研究进展
主要组织相容性复合体( MHC)是染色体上一群紧密连锁的基因群,人类MHC又称为人类白细胞分化抗原( human leukocyte antigen,HLA)。 HLA-DQB1是 HLA-Ⅱ类基因 DQ亚区的一个功能基因座位,主要分布于免疫细胞上,可以作为免疫细胞间识别标记而诱导免疫应答和免疫细胞间的相互作用,其多肽性决定着免疫应答和疾病易感性的个体差异,因此倍受关注,现将对其研究进展作一综述。
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CD1d分子研究进展
传统观点认为, 肽类抗原是引起T淋巴细胞免疫反应的唯一物质.然而近年来研究发现,脂类、糖脂类抗原也可通过CD1d介导特异性激活自然杀伤T细胞(NKT细胞).CD1d是CD1家族中的一员,在胸腺细胞、B细胞亚群、表皮朗罕细胞、树突状细胞亚群、肠道上皮细胞中表达,是一类功能类似于MHCⅠ类分子又独立于MHCⅠ分子之外的具有抗原提呈作用的非多肽性跨膜糖蛋白分子.CD1d分子激活NKT细胞后具有抗肿瘤、抗病毒、抗病菌作用.因此,成为国内外学者研究热点.本文拟对CD1d分子的新研究进展作一综述.
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外周血单个核细胞表面表达MHC分子的研究
外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC),主要为淋巴细胞和单核细胞,其中绝大多数为淋巴细胞.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)结构十分复杂,其多样性由基因性和多肽性两方面构成.多基因性指复合体由多个位置相邻的基因座位所组成,编码产物具有相同或相似的功能.根据结构和功能,组成MHC的基因传统上分为MHC-Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类.MHC-Ⅰ类分子几乎存在于所有有核细胞,外周血白细胞表达MHC-Ⅰ类抗原量多,且外周血比较容易检测,因此研究MHC分子的表达主要研究外周血单个核细胞表面的表达.