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基因KCNJ10文献资料
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PEA15与KCNJ10基因两个单核苷酸位点在2型糖尿病家系成员中的多态性研究
我国中部地区55个T2DM家系的265名成员,检测其PEA15基因(位点rs8175359)和KCNJ10基因(位点rs2486253)的单核苷酸多态性.受检位点的基因型和等位基因频率分布,在T2DM组和家系成员组之间不存在显著差异,提示该多态性不与T2DM相关.
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KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的相关性研究
目的 探讨中国北方汉族儿童中KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性与癫痫的关系.方法 212例癫痫患儿作为病例组,按照癫痫发作类型分为部分性发作(partial Seizures,PS)组120例和全面性发作(gener-alized seizures,GS)组和92例,同时选择200例非癫痫儿童作为对照组,收集一般临床资料,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性法检测KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性,分析其与癫痫易感性的关系.结果 校正年龄、性别等混杂因素后,KCNJ10基因rs1890532位点单核苷酸多态性与儿童GS在等位基因模型(C/G)和隐性基因模型[(CC+CG)/GG)]下整体效应具有统计学意义(OR=1.325,95%CI:1.014~2.461,P=0.043;OR=3.173,95%CI:1.097~10.694,P=0.021).对照组与病例组、PS组比较,等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 KCNJ10基因rs1890532单核苷酸多态性可能与儿童GS遗传易感性相关.
