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产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾
目的 探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值.方法 回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿.在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损.结果 15胎单侧MCDK胎儿,短随访时间为孕期至出生后7个月,长随访时间为孕期至患儿5周岁.超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5～6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及.而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似.产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常.出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围.结论 胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据.
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胎儿盆腔肾的产前超声诊断
目的 探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点.方法 回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析.结果 盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎.2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形.8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中.结论 对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾.彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用.
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多囊性肾发育不良的MRI表现
目的 多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病.本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平.资料与方法 回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号.结果 20例均为单侧MCDK,其中左侧11例,右侧9例.患肾均小于对侧肾,由大小不一、数量不等、T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊腔构成,囊间互不相通,且未见正常肾盂结构,其中2例合并同侧巨输尿管、输尿管下端囊肿,2例合并同侧输尿管异位开口,1例合并同侧巨输尿管、输尿管异位开口;对侧肾代偿性增大,其中1例肾轴旋转不良伴肾囊肿,2例肾盂输尿管移行段狭窄伴肾积水,1例巨输尿管伴肾积水,1例单纯肾积水.结论 MRI能清晰地显示MCDK的影像学特征,磁共振尿路造影有助于判断是否合并其他泌尿系统畸形,对临床选择合适的治疗方法有重要意义.
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罕见巨大多囊肝并多囊肾1例报告
多囊肝和多囊肾是具有遗传倾向的慢性疾病,其终结果是肝功能和肾功能衰竭.现将本院收治的1例罕见巨大多囊肝并多囊肾病例报道如下.
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羊水量正常时胎儿肾发育不良的超声诊断及临床意义
目的 探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义.方法 于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常(包括大小、回声、形态异常,出现囊肿等)病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等,并进行总结分析.仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中.结果 发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例.其中单侧多囊性肾发育不良5例,4例不合并其他异常,1例合并同侧手缺如;单侧肾缺如2例,其中1例不合并其他畸形,另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉,符合VACTERL综合征;盆腔.肾1例,马蹄肾1例,生后超声证实;常染色体显性遗传多囊肾1例,胎儿一侧肾可见多发囊肿,合并心脏横纹肌瘤,孕妇为双侧多囊肾;双侧肾发育不良1例,产前超声表现为双侧肾回声增强.结论 单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声常检出的胎儿肾发育不良性疾病.根据产前超声表现并结合家族史,能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后.
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胎儿盆腔异位肾并多囊性肾发育不良及多系统畸形超声表现1例
孕妇19岁,孕1产0,孕19周.因要求引产行产前超声检查:胎儿头颅丘脑切面呈椭圆形,颅骨环状高回声完整,颅内结构未见明显异常,双顶径 4.1 cm,头围 16.0 cm,股骨长 2.9 cm;未测及羊水无回声区,胎盘位于子宫后壁,成熟度为Ⅰ级,脐带绕颈1周,脐带横断面彩色多普勒血流显像示单脐动脉;胎儿心脏略小,位置正常,由于无羊水,胎儿心脏结构紊乱、显示不清;胃泡位于左侧腹腔,双侧肾床区未显示正常肾结构,于下腹部脊柱前方测及约 4.3 cm×2.1 cm的高回声团块(图1),内见大小不等的囊状无回声散在分布,以左侧更为明显,未测及膀胱无回声区;团块下方显示扩张状肠管;右下肢屈曲,超声观察仅见股骨轻度抖动,肢体末端未显示.
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胎儿肾发育不良6例尸检分析
先天性肾发育不良在胎儿是一种较为少见的胎儿先天性畸形,也称多囊性肾发育不良.表现为肾实质形成大小不等的囊肿.并常伴有其他系统异常发育,危害胎儿生命.我院1988～2003年共做的297例胎儿尸体解剖,发现6例先天性肾发育不良.本文对先天性肾发育不良病例从大体到组织形态进行观察分析.为临床优生优育提供依据.
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超声诊断胎儿尿道闭锁并单侧多囊性肾发育不良1例
病例 孕妇,27岁,孕1产0,孕16周+4,孕期常规产前检查超声显示:宫内单胎,胎头双顶径4.34 cm,头围16.59 cm,腹围20.50 cm,股骨长2.83 cm;胎盘位于子宫后壁,成熟度Ⅰ级,无羊水,脊柱排列连续,四肢部分显示;心脏结构未见异常;胎儿肝、胃肠管无扩张,腹腔内探及液性暗区深约2.52 cm;右侧肾脏明显增大,大小5.06 cm×3.40 cm,正常肾实质回声消失,探及大小不等的小囊泡,集合系统未见明显扩张,右侧输尿管显示不清;左侧肾脏大小3.31 cm×2.08 cm,实质回声稍增强,肾盂、肾盏及输尿管扩张,输尿管内径宽约0.62 cm.
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多囊性肾发育不良
患儿,男, 2月,因产前 B超发现右侧肾囊肿入院.体检:一般情况可,腹部检查未及肿块.实验室检查肝、肾功能正常. CT表现:平扫(见图 1):右侧肾区正常肾影消失,取而代之的是多发的大小不一的异常低密度灶,其中夹杂不规则等密度灶.其边界显示清楚.增强(见图 2):低密度病灶未见明显强化,提示囊性改变,等密度病灶有中度强化.左侧肾脏略增大,未见明显异常密度灶. CT诊断:右侧多囊性肾发育不良或多囊性肾瘤.病理所见:右肾结构紊乱,多房性囊肿形成.囊肿周围结缔组织中见少量软骨组织.病理诊断:右侧先天性多囊性肾发育不良.
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胎儿多囊性肾发育不良并输尿管囊肿1例报告
孕妇26岁,孕21+5周,G1P1.于2012年6月3日来山东省交通医院常规产前检查,第1次例行超声筛查显示:单活胎,胎儿双顶径51 mm,股骨长36mm,胎心率149次/min,头面部、脊柱、腹壁及心脏、肺脏、四肢结构均未见异常.左肾增大,为40 mm×19 mm,形态不规则,实质见多个大小不等无回声肿物,大为15 mm×14 mm;肾盂、肾盏均扩张,宽4.0mm,呈花瓣样,左输尿管全程扩张.右肾形态规则,大小为21 mm×10 mm,结构未见异常.膀胱充盈,内见10 mm×7 mm无回声肿物,与左输尿管相通.羊水大深度38 mm.见图1、2.超声印象:单胎妊娠,胎儿左肾多囊肾,左输尿管末端囊肿并全程扩张.孕妇自愿终止妊娠,征得孕妇同意后解剖胎儿.解剖结果:胎儿左肾多囊性发育不良,左输尿管全程扩张,左输尿管囊肿.见图3、4.解剖结果与超声筛查所见一致.
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胎儿多囊发育不良肾的临床转归
目的 探讨胎儿多囊发育不良肾(MCDK)出生前后的临床特点,为产前咨询提供临床依据.方法 回顾性分析2007年4月至2013年11月浙江省产前诊断中心产前超声诊断的MCDK病例,记录首诊孕龄、羊水指数、MCDK位置、大囊的直径、双侧肾脏大小、有无合并其他畸形等相关项目,并对生后情况进行追踪.结果 共发现符合诊断标准MCDK183例,其中双侧4例,单侧179例,左侧85例,右侧94例;资料完整122例,其中引产55例,继续妊娠67例,生后诊断符合率98.5％,患侧肾脏以及患肾中大囊的直径在生后较产前明显缩小[(4.23±0.97) cm比(3.72±1.01)cm,P＜0.05],健侧肾脏生后较产前明显增大[(3.64±0.66) cm比(4.20±0.72) cm,P＜0.01],随访中均未发现高血压或漏尿病例,1例合并后尿道瓣膜,术后出现反复尿路感染,切除患肾后感染未复发,其余病例均无尿路感染情况.55例选择引产(包括4例双侧),原因为家属对MCDK了解不充分.结论 产前超声诊断MCDK准确率高,单侧MCDK不合并其他畸形患儿生后自然病程较为良好,无需手术治疗,但建议定期随访.
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儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断分析
目的 总结儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断价值.方法 收集我省2010年1月至2016年7月收治的经临床及影像学证实的MCDK患儿16例作为研究对象展开回顾性分析,对患儿的检查方法及影像学表现进行总结.结果 CT平扫可见肾脏呈葡萄串状低密度影,由大小不等、数量不一的囊腔构成,囊肿间有不相通的分隔.增强扫描囊肿未强化,间隔中度强化,延迟扫描对比剂未进入囊内.MRI扫描患肾内均可见较多T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊状影,囊壁及分隔显示清晰,囊肿T1WI、T2WI均呈等信号;MRU示患肾呈多个大小不等的孤立囊性高信号影,囊间不互通.静脉肾盂造影检查患肾均未显影.结论 MCDK的CT和MRI均有明显影像学特征,CT增强扫描利于良好显示发育不良的小肾脏,囊壁及分隔等实质部分可见中度强化,基本可诊断该病.
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低剂量CT对小儿多囊性肾发育不良的诊断价值
目的 应用低剂量CT探讨小儿多囊性肾发育不良(Multicystic Dysplastic Kidney,MCDK)的影像诊断价值.方法 2008年2月至2009年12月经低剂量CT扫描诊断为单侧多囊性肾发育不良9例患儿;年龄1岁-12(4.79±4.56)岁.结果 CT扫描参数:120KV,60-110(85.28±13.31)mAs,有效剂量(effective dose,ED)为3.18-11.35(7.37±2.36)mSv;①患肾明显小于健肾;②囊的数目1-11(5.6±2.9)个;直径5～95(19.5±14.3)mm;③患肾动静脉发育不良或不发育;④1例患侧囊壁钙化;⑤患肾3例可见条索状的实性成份;⑥健肾代偿性增大.结论 低剂量CT扫描可清楚显示MCDK病变特点,患肾较小、形态不规则,以多囊性改变为主,囊液呈水样密度,肾血管发育不良.
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超声诊断胎儿多囊性肾发育不良的价值
目的 分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率.方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析.结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多发大小不等囊肿;病理标本显示肾脏多发大小不等囊肿,肾蒂及集合系统发育不良.结论 胎儿多囊性肾发育不良具有特异的超声特点,产前可明确诊断.
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多囊性肾发育不良胎儿的染色体微阵列分析
目的：应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析多囊性肾发育不良胎儿(multicystic dysplastic kidney,MCDK)的遗传学病因。方法选取产前超声提示 MCDK 伴或不伴其他肾外异常的胎儿样本72例进行常规 G 显带染色体核型分析,并对其中部分病例进行基因组 DNA 检测,应用 ChAS 软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果 G 显带染色体核型分析结果显示3例(4.2%)胎儿核型结果异常。在69例染色体核型分析结果为正常的胎儿中,对30例(43.5%)胎儿进行了 CMA 检测。CMA 在5例(16.7%)胎儿中检出了致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微缺失综合征、Williams-Beuren 综合征、4q35.2微缺失、22q13.33微重复和1p33微重复。对比 DECIPHER 及 OMIM 数据库分析,其中22q11区的PEX26基因、7q11.23区的FKBP6基因、22q13.33区的ALG12和TUBGCP6基因以及1p33区的CYP4A11基因为新发现的 MCDK候选基因。结论 CMA 可显著提高 MCDK 胎儿遗传学病因的检出率,不仅能够确定 G 显带核型分析所发现的异常片段来源、长度以及性质,还能够检测 G 显带核型分析所无法识别的微缺失/微重复,同时还能发现新的候选基因,为 MCDK 胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。
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多囊性肾发育不良伴腹膜后肾源性囊肿1例报告
患儿,男,1岁6个月,因"腹腔包块一年余"于2011年3月入院.患儿家属一年余前发现患儿腹部逐渐隆起,当时未引起重视,在我院门诊行腹腔彩超提示:左侧腹巨大囊性包块(淋巴管囊肿可能);入院查体:生命体征平稳,心肺未闻及异常,腹部膨隆,腹部包块扪及不满意,边界不清,入院后查AFP、CEA2、CA19-9均正常,全腹CT平扫+增强示左侧中下腹及盆腔巨大囊性病变(淋巴管瘤?),见图1.泌尿系造影示双肾功能良好,右输尿管下段轻度扩张,输尿管下端轻度狭窄可能;膀胱右侧憩室可能,诊断为腹腔淋巴管瘤.完善术前准备,在全麻+骶管麻醉下剖腹探查术,术中见腹部包块位于腹膜后,呈囊性,为分隔状,上至胃的后下方,下到达盆底,分离包块边缘后见包块来源于变形的左肾上极,输尿管从包块中央穿过,且肾脏萎缩变形、与囊肿合为一体,无法分离,为完整切除病变组织,遂行腹膜后包块切除+左肾切除术,术后病检示:局灶性和节段性多囊性肾发育不良伴腹膜后肾源性囊肿形成,见图2.
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B超诊断胎儿多囊性肾发育不良1例
患者,女,26岁.妊娠28周,第1胎,无任何不适,初诊在我院产科门诊建卡. B超检查:单胎,头位,胎头双顶径为7.7 cm,股骨长为5.7 cm,,胎心正常,羊水深5.7 cm.声像图发现胎儿右肾正常;左肾增大,形态失常,边界尚清,内呈多房性囊性包块,大小为8.1 cm×6.1 cm,其中大的囊肿为3.0 cm×2.1 cm,余未见异常.B超提示:胎儿多囊性肾发育不良(左肾).
