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先天性并指畸形常见不植皮技术的临床应用进展
先天性并指畸形是指先天性相邻两指或两指以上及其相关成分先天性病理性融合,其发病率仅次于先天性多指畸形[1]。大多数为常染色体显性遗传,其发病率为1/2000~1/2500[2],其中男性发病率较女性高,占56%~84%。并指畸形的临床表现为2个或2个以上的手指及有关组织成分先天性病理相连,同时可伴并连手指被动屈伸及外展内收活动限制。并指畸形按并连程度分型可分为完全性并指、不完全性并指、复合并指;按并连组织结构分型可分为单纯性并指、复杂性并指。并指分离术是先天性并指畸形的唯一治疗方式,其步骤为分离并指、形成指蹼及创面修复,其中为关键的是重建指蹼。先天性并指分离手术的目的不仅仅是分开手指,还要保留手部皮肤的完整性,尽可能形成正常指体轮廓及指蹼,恢复并指功能,尽量减少术后后遗症也是手术治疗的目标[3]。
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一例眼齿指发育不良患者的GJA1基因突变研究
目的 探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制.方法 采集患者及其父母的外周血样,提取全基因组DNA,进行全外显子测序,分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因,用Sanger测序进行验证.结果 在患者中发现一个新发GJA1错义突变c.412G>A,患者父母均未携带此突变,该突变导致编码的第138位氨基酸由甘氨酸变成丝氨酸(p.G138S),并经Sanger测序证实.该变异已被人类基因突变数据库收录(CM030464),可导致眼齿指发育不良.结论 GJA1错义突变c.412G>A可能为该眼齿指发育不良患者的致病原因.
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遗传性并指症一家系六例
先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.
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皮肤病的牙齿表现
不少皮肤病可以合并各种不同的牙齿表现,这些表现应该为皮肤科医生熟悉.本文复习了这些表现,并指出认识和正确的评估这些牙齿的体征将能有助于帮助诊断和治疗不少的皮肤病.
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骨质疏松症患者骨代谢生化指标的变化及意义
本文通过测定原发性骨质疏松症患者骨代谢生化指标,检测的骨转换生化指标、骨密度测定在骨质疏松症治疗前后的变化,比较其对原发性骨质疏松症治疗的评价效果,并指导临床治疗.
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医务工作者如何为科研论文收集素材
人们普遍认为二十一世纪是生命科学的世纪,随着生物医学研究的快速发展,医务工作者迫切需要信息的交流,医学科研论文的写作是医务工作者的必经之路.医务工作者在日常工作中积累了丰富的临床经验,积极探索人类疾病的发生、发展规律,终成果得以推广应用,并指导临床医疗.这一目的的实现,离不开科研素材的收集,本文试图抛砖引玉,介绍几种途径与方法.
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多指指背复合软组织缺损的治疗进展
多指指背复合软组织缺损的修复是手外科的难题之一,至今无理想术式[1].除手指背侧小量皮肤及软组织缺损可局部皮瓣转移术修复外[2],既往对此类损伤一般采用并指后腹部皮瓣、交臂皮瓣带蒂或一块游离皮瓣修复,此种术式需多次分指,外观臃肿、病程长、效果差;也有作多块游离皮瓣修复,但各有利弊.
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《中医儿科经典选释》(续前)
本文大意本文共词两首,主要叙述了小儿发生黄疸多由湿热蕴蒸、久郁所致,临床时虽可不必细分五疸进行辨治,但要审其虚实,如胃热甚的宜用泻黄散以清热渗湿,胃怯者宜用白术散以健脾利湿,特别介绍了万氏家传治疸的经验.此外,除了阐述黄疸应与脾疳加以鉴别外,并指出了胎黄与黄疸也有不同之处.
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三叶草状皮瓣重建先天性并指指蹼
目的 探讨三叶草形状皮瓣,在先天性并指分指手术指蹼重建中的效果.方法 自2008年1月至2010年3月对10例先天性单纯软组织并指患者行手术分指,设计三叶草皮瓣成型指蹼,锯齿状分指,不需要植皮.结果 本组均获随访,随访时间为5~12个月,全部病例术后无感染,无皮缘坏死,外形功能满意.结论 三叶草状皮瓣成形指蹼,是一种良好的分指手术设计.
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先天性指(趾)节短粗症1例
指(趾)节短粗症是一种罕见的先天性短指畸形,临床偶见.由于遗传缺陷可使肢体发育异常而导致肢体畸形,发病多以指(趾)与并指(趾)较为普遍.2009年3月我科收治1 例,现报告如下.
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由并指术后继发畸形的治疗探讨如何合理治疗并指畸形
目的 通过对并指术后出现继发问题的治疗探讨合理治疗并指畸形.方法 对并指术后发生继发畸形的80例患者的再次手术,探讨慎重对待并指畸形,合理制定更完善手术方案,安排手术.结果 80例患者经再次手术并经过5月~7年的随访和观察,依据中华医学会手外科分会上肢部分功能评定使用标准,获得较满意的治疗效果.结论 先天并指畸形经过更为合理的手术治疗,可以获得更为完善的外形及功能,减少再次手术次数或推迟手术时机.
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Poland综合征误诊1例分析并文献复习
Poland综合征,又称波兰氏综合征,是一种较为罕见的先天性发育不良疾病, 临床上男性患者多见,一般为单侧发病,症状主要集中于上肢,常表现为胸大肌缺损及手指并指畸形. 本文报道我院近年收治的 1 例以右手示中指并指为主要症状的Poland综合征, 并结合国内外文献资料进行分析,以提高临床对Poland的认识.
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聆呼天赖怀永庆重归丝竹感俊生
始终相信,有一些伟大的生命是不朽的,他们的名字如星光皓月,闪烁于浩瀚的宇宙苍穹,成为人类不变的安慰和陪伴,并指引着人们不断向前奋进.中华民族,感念先贤,追古怀远,往往会用较方便的方法,那就是用思念把逝者定格在人间,且一代一代追思下去.斯人虽永逝,但他们留下的精神却发扬光大,成为人们的心灵慰藉和护佑.
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益寿延年,枸杞有奇效
民间传说, 有一书生体弱多病, 到终南山寻仙求道,在山中转了好几天,也没有见到神仙踪影.正烦恼间,忽见一"年轻女子"正在痛骂责打一年迈妇人,赶忙上前劝阻,并指责那女子违背尊老之道.那女子听了,呵呵笑道:"你当她是我什么人?她是我的小儿媳妇."书生不信,转问那老妇,老妇答道:"千真万确,她是我的婆婆,今年92岁了,我是她第七个儿子的媳妇,今年快50了."书生看来看去,怎么也不像,遂追问缘由.
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摩腹养生祛百病
摩腹,是我国一种古老的健身良方.南北朝齐梁时达摩泽的<易筋经>记有摩腹三法.隋唐时期按摩疗法风行一时,隋代设有按摩博士.巢元方在<诸病源候论>中记载了摩腹方法:"两手相摩令热,然后摩腹,以令气下.""若摩脐上下并气海,不限次数,以多为佳."唐代时按摩术发展成独立一科,<唐六典>记载,按摩可除风、寒、暑、湿、饥、饱、劳、逸八疾,并指出:"凡人肢节脏腑积而疾生,宜导而宣之,使内疾不留,外邪不入."