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MR扩散加权成像和波谱联合应用诊断肝豆状核变性
目的通过MR扩散加权成像(diffusion-weighted imaging, DWI)和MR波谱(MR spectroscopy, MRS)分析肝豆状核变性的表观扩散值(apparent diffusion coefficient, ADC)和不同代谢物的变化,探讨病变不同时期铜沉积过程出现的病理改变与MR功能成像改变之间的关系.方法对12例临床确诊并行驱铜治疗的肝豆状核变性患儿行MR常规扫描、DWI和波谱分析,比较扩散信号、ADC值和不同区域的N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate, NAA)/肌酸(Creatine,Cr)、胆碱复合物(Choline, Cho)/Cr比值的变化.结果根据DWI信号,分高、等、低3组,ADC值差异有统计学意义(F=24.44, P<0.001),DWI呈低信号的ADC值高[(1.50±0.18)×10-3 mm2/s],与其他两组差异有统计学意义(P1,3＝0.000 57;P2,3＝0.000 58).MRS 示NAA/Cr均值降低(1.08±0.65),Cho/Cr均值升高(1.33±0.94).3组在基底节的NAA/Cr、Cho/Cr的比值差异没有统计学意义(F=0.2,1.1;P=0.8,0.3).但NAA/Cr较丘脑有显著降低(t=-4.74, P<0.001),Cho/Cr差异无统计学意义(t=1.45, P=0.16).结论 ADC值增高反映出铜沉积后局部结构疏松,海绵状变性和坏死伴随的髓鞘脱失引起的水分子扩散加快,MRS同时反映出该区神经细胞消失(NAA的降低)和星形胶质细胞广泛增生(Cho的升高).二者的结合应用反映了肝豆状核变性过程中的微观结构变化和局部代谢的异常.
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肝豆状核变性的影像学表现及成像相关因素探讨
目的研究肝豆状核变性(HLD)的CT、MR和B超表现,探讨影响影像表现的相关因素.方法 54例HLD患者中,男35例,女19例,年龄3～40岁.作CT检查29例, MR检查 11例,其中两者同时检查者5例.B超检查26例.结果 (1)脑部MRI呈长T1、长T2信号9例,稍短T1、短T2信号2例.病灶位于壳核11例,尾状核8例,丘脑5例, 苍白球2例,红核2例,黑质3 例,大脑脚网状结构1例,脑桥桥核2例,额叶白质1例.典型者依受累部位不同,分别表现为"啄木鸟"、"八字"、"展翅蝴蝶"样改变等.(2)脑部CT检查25例中,阳性18例(72%),阴性 7例(28%).主要表现为双侧基底节区对称性低密度影.(3)肝脏B超26例均示慢性肝病声像学改变,伴肝硬化12例,脾肿大11例,腹水9例,胆囊水肿8例,双边影5例,胆囊结石3例.结论 (1)MRI T2信号和CT密度改变与临床表现往往不相平行. T1信号可用于随访比较,但不易定量.(2)HLD几乎都有肝损害,肝损害先于脑损害;早期肝损害呈可逆性,脑损害呈对称性;中期肝损害呈静止性;后期脑损害呈萎缩性.(3) 提出影响CT、MR图像表现的4对矛盾因素:代谢性全身性疾病与基因选择性亲和性;铜沉积与细胞损伤;内源性自主排铜与组织细胞修复;外源性驱铜治疗与组织细胞修复.
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肝豆状核变性基因与肿瘤耐药的研究进展
肝豆状核变性基因(ATP7B)定位于13q14.3区,编码一种铜转运P型ATP酶.ATP7B的突变使其蛋白缺乏或丧失转运肝铜的功能,导致肝、肾和脑等组织铜累积过多,表现为慢性肝病和(或)神经损害,ATP7B蛋白对铜的转运机制尚未明了.ATP7B在多种肿瘤细胞中表达对顺铂耐药,研究表明ATP7B除了是铜的转运蛋白外,还可能转运顺铂,但转运位点不清楚.ATP7B可能是一个新的肿瘤化疗耐药指标.
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二巯基丙磺酸钠泰特治疗肝豆状核变性
我所于2000年3月～2004年3月采用二巯基丙磺酸钠联合泰特治疗肝豆状核变性12例,收到了良好的疗效,现报告如下:
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肝豆状核变性的临床影像表现及其诊断
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其遗传缺陷在染色体十三的长链上[1].由于肝脏不能将铜排入胆汁,铜在肝、脑、肾及角膜等脏器聚集,并对其造成损伤,导致肝硬化,神经及精神异常,肾功损害等症状.早期发现,早期诊断有利于本病的及时治疗和改善预后.本研究对潢川县人民医院2001-2009年经临床、影像和生化检查证实的5例肝豆状核变性病历的临床、影像资料进行整理,结合文献复习,以期提高对本病临床和影像表现的认识.
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青霉胺激发试验致肝豆状核变性患儿粒细胞减少
1例8岁疑似肝豆状核变性男性患儿为确诊行青霉胺激发试验.试验前外周血白细胞计数8.3×109/L,中性粒细胞计数6.0×109/L,血红蛋白101 g/L,血小板计数120×109/L.顿服青霉胺250 mg后24h,患儿白细胞计数1.6×109/L,中性粒细胞计数0.6×109/L,血红蛋白105 g/L,血小板计数92×109/L.给予患儿口服泼尼松(10 mg、2次/d)和地榆升白片(2片、2次/d).5d后复查,白细胞计数3.5×109/L,中性粒细胞计数1.9×109/L,血红蛋白108 g/L,血小板计数88×109/L.
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肝豆灵干预铜负荷大鼠认知障碍及海马细胞凋亡的研究
目的：观察肝豆灵（ GDL）干预铜负荷大鼠认知障碍及海马细胞凋亡的研究。方法 Wistar大鼠按照体重随机分为正常组、模型组、对照组和3个剂量实验组，复制铜负荷大鼠模型后，实验组给予 GDL 0．48，0．96，1．92 g? kg－1? d－1，对照组给予青霉胺0．09 g? kg－1? d－1，每日1次灌胃；正常组及模型组给予等量生理盐水，共6周。 Morris水迷宫测试大鼠空间学习及记忆能力，观察海马病理改变和原位末端标记（ TUNEL）法检测海马神经元凋亡。结果对照组和GDL各组能显著减少模型大鼠的平均逃避潜伏期（ P＜0．01）；高剂量GDL组和对照组能明显增加模型大鼠跨越原平台位置次数（ P＜0．01），而低中2个剂量GDL组无明显增加（ P＞0．05）；高剂量GDL组和对照组均极显著缩短模型大鼠的游泳总距离（P＜0．01），低中2个剂量GDL组也有较明显缩短（P＜0．05）。 GDL各组与对照组的凋亡细胞较模型组明显减少（P ＜0．01）。结论铜负荷大鼠模型的认知功能下降，GDL有改善其认知功能的作用。
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肝豆状核变性患者凝血功能的临床观察
目的 探讨肝豆状核变性患者血浆凝血酶原时间(PT)活化部分凝血活酶时间(APTT)纤维蛋白原(Fbg)及凝血酶(TT)等凝血功能指标的变化及其意义.方法 确诊的100例不同临床分型的肝豆状核变性患者作为试验组,40例健康体检者作为正常对照组.采用美国ACL-Futura全自动凝血仪测定PT、APTT、Fbg、TT等凝血功能指标.结果 与正常对照组比较,肝豆状核变性组PT(P<0.05)、TT和APTT(P<0.01)明显延长,Fbg观察结果无统计学意义.结论 对肝豆状核变性患者进行PT、APTT、Fbg及TT等凝血功能指标的检测,有助于评价肝豆状核变性患者肝脏损害的严重程度及其预后的判定,并对预防肝豆状核变性患者是否有出血倾向等并发症的发生,具有重要的医学意义.
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肝豆状核变性神经系统损害的临床观察
目的 观察及研究肝豆状核变性(HLD)的神经系统损害.方法 回顾性分析确诊HLD40例患者的临床资料.结果 发病患者年龄小6岁,大25岁,33例有锥体外系表现,22例有锥体系损害,16例有精神症状,32例有智能障碍,30例有自主神经损害.结论 HLD的神经系统表现复杂多变,只有加深对本病的认识,才能提高早期诊断水平.
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肝豆状核变性治疗药物作用机制研究进展
本文阐明了对肝豆状核变性(WD)这一病症加以治疗的相关药品种类及功效,以给临床内对WD加以治疗予以更为标准的参照.
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肝豆状核变性患者的临床护理
目的：探讨肝豆状核变性患者的临床护理方法。方法选取2011年2月至2014年2月我院收治的肝豆状核变性患者59例，随机分为观察组30例和对照组29例；对照组患者实施常规护理，观察组患者实施综合性护理干预，比较两组患者的并发症发生情况及患者的护理满意度。结果观察组患者并发症发生率为10.0%，明显低于对照组的34.5%；观察组患者临床护理满意度为96.7%，明显高于对照组的72.4%；两组比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论对肝豆状核变性患者进行心理、药物、饮食、并发症等综合性护理干预，能有效改善患者预后，提高患者的生活质量及护理满意度。
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临床药师参与肝豆状核变性患儿药物治疗的药学监护
目的:探讨临床药师在肝豆状核变性患儿药物治疗中的作用.方法:分析临床药师参与1例肝豆状核变性患儿的药物治疗过程.结果:临床药师积极参与患儿的药物治疗,对其治疗方案进行全程监护,协助临床医师制订和完善了治疗方案,同时针对患者病情变化提出个体化建议,患儿病情好转后出院.结论:临床药师通过参与肝豆状核变性患儿的药物治疗,为患儿提供了个体化治疗方案,提高了治疗效果,促进了临床合理用药.
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肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施
目的：探讨肝豆状核变性患者的临床治疗与干预措施。方法：结合文献资料，对黄冈地区35例肝豆状核变性患者的诊断、临床治疗与干预情况进行回顾性分析。结果：肝豆状核变性的临床表现多种多样，及时对症处理，正确给予药物治疗、饮食护理干预措施，合理补充微量元素及人文关怀是患者康复的关键。结论：药物治疗、饮食护理、人文关怀对于肝豆状核变性患者的治疗结果起着至关重要的作用。
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中医对肝豆状核变性病因病机及辨证论治的探索
以中医理论为指导,根据肝豆状核变性的临床表现、病因病理及演变规律,对肝豆状核变性中医病因病机及辨证论治进行探讨,提出其病因病机为禀赋不足、铜毒内生,铜浊邪毒、酿生湿热,火热燔灼、引动肝风,痰瘀互结、形成癥积.临床治疗当谨守病机,辨证论治,如湿热内蕴型治以清热化湿、通腑利尿,用大黄、黄连、半枝莲等组成的肝豆汤治疗;痰瘀互结型治以祛痰化瘀、活血散结,用郁金、姜黄、莪术、丹参等组成的肝豆灵片治疗.
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肝豆状核变性营养治疗1例
1 料和方法1.1 病例资料 患者男,11岁,间断腹痛6月,于2010年12月10日入我院儿内科.入院查体:精神反应可,无皮肤及巩膜黄染,全身皮肤可见散在蚊虫叮咬后色素沉着或脱失,以双下肢为主.肝区有叩击痛,肾脏无叩击痛,无移动性浊音,双眼角膜可见Kayser-Fleischer环.11月23日在外院查血清铜蓝蛋白3mg//dl(正常参考值20-60mg/dl).患儿以腹痛起病,病程中伴有反复双下肢淤斑,病程后期则出现腹部、腋下及大腿局部感觉异常.
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肝豆状核变性2个家系的基因突变分析
肝豆状核变性也称Wilson病( Wilson’ s disease, WD),是ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因诊断可用于早期发现不典型患者。本文应用基因测序诊断了2例不典型WD病例,并对其父母进行了基因突变分析。
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肝豆状核变性误诊八例报告
肝豆状核变性临床少见,由于临床表现不典型,易造成误诊.我院曾收治13例,误诊8例,报告如下.临床资料1.一般资料:本组13例,男9例,女4例;年龄1～50岁,以10～25岁为多.临床表现:肝病症状9例,神经系统表现2例,精神症状2例,溶血1例,肾脏损害1例,骨骼病变1例,眼损害4例.误诊情况:行24h尿酮排出量等检测前误诊8例(61.5%).误诊为肝病3例,癫痫症、精神分裂症、溶血性贫血、白内障、骨骼疏松症各1例.
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一家系中3例肝豆状核变性报告
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现[1].WD作为目前少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早诊断、早治疗、终身治疗是患者预后的关键.
