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肝豆状核变性广泛大脑皮质病变的MRI特征分析
目的：分析肝豆状核变性(HLD)广泛大脑皮质病变的MRI特征。方法回顾性分析该院在2010年9月—2013年9月经确诊的15例HLD患者的临床资料。结果①该组15例患者均以言语不清为首发症状，反应迟钝6例，认知功能障碍8例，精神症状(比如兴奋躁动、脾气暴躁等)5例，继发痫性发作6例；②双侧皮质以及皮质下白质呈广泛对称性分布，存在大片状长T1、长T2异常信号。其中，脑萎缩发生率为66.67％(10/15)，主要表现为脑室系统异常扩大；轻度5例，中度3例，重度2例；③经治疗后，患者的椎体外系症状均控制良好。结论在HLD患者的MRI表现中，除了比较典型的基底节区病变外，同样存在脑部多个部位受累现象，以椎体外系症状为主临床表现，采用相应的治疗干预措施，可有效缓解患者的椎体外系症状。
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肝豆状核变性8例脑部MRI诊断
目的 分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨MRI对本病的诊断价值.方法 对经临床确诊的8例肝豆状核变性行颅脑MRI扫描.结果 8例均累及壳核及苍白球,丘脑6例,尾状核4例,红核及黑质2例,病变均呈对称性长T 2、长T1信号;FLAIR扫描及DWI成像均呈高信号改变.结论 MRI检查对肝豆状核变性的敏感性较高,结合临床,对其诊断具有一定的价值.
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成人肝豆状核变性一例
肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体穗性遣传疾病.发病年龄在6-20岁.20岁以后发病很少见报道.本例病人38岁,女性以"连行性四肢震颤K-F环、铜蓝蛋白降低"为特点.
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肝豆状核变性22例误诊分析
目的:探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法:回顾分析22例患者的临床资料,分析其临床特征和误诊原因.结果:22例误诊患者中误诊为神经精神疾病10例,肝脏疾病7例,慢性肾炎3例,溶血性贫血2例.误诊时间长至16年.结论:本病以首发神经精神症状者居多,其次是肝病症状,也可表现为慢性肾炎、溶血性贫血,及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利于早诊早治.
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生命的复活--北京朝阳医院第一例肝脏移植手术500天追记
肝癌、肝硬化、肝豆状核变性、肝功能衰竭……一个个比毒蛇猛善还要凶狠的疾病，在一般的想法中就是死亡的使者。事实上，目前我国有1.2亿乙肝病毒携带者，有三千多万肝病患者，每年有近百万人因为这些肝病而走向死亡，以致于人们一染上这些疾病就几乎是与死神签了合约。比如杨美军，一个四川山区的肝硬化患者，怀揣着安眠药来到北京，只是想看一眼心目中神圣的首都后就去赴这个约定，在妹妹的劝说下才来到朝阳医院。他认为和去过的医院没什么区别，结果还是得死。他并没有抱任何希望。
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肝豆状核变性病人的护理
目的：探讨肝豆状核变性患者的临床特征及护理体会。方法随机选取我院2012年1月至2013年12月收治的6例肝豆状核变性患者，总结其临床特征及护理方法。结果加强对患者及家属的心理护理及指导患者的正确饮食后，患者的病情得到一定程度的缓解。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊，青少年不明原因的肝病要注意本病的可能性，加强此类患者的护理有助于疾病恢复。
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尿蛋白与尿微量蛋白检测在肝豆状核变性诊断中比较分析
目的：通过对我院肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration,HLD）病区74例患者和89例健康体检者尿蛋白和尿微量蛋白结果的分析，探讨尿蛋白与尿微量蛋白检测在肝豆状核变性早期肾功能损害诊断中的临床意义。方法检测对象分别留取随机晨尿，采用常规尿液分析仪试纸法检测尿蛋白，采用免疫比浊法检测尿微量蛋白，用统计学方法对结果进行比较分析。结果 HLD组尿蛋白检测阳性率为16.21%,尿微量蛋白检测阳性率为66.29%,两者相比较差异有统计学意义（P<0.05）。HLD组尿蛋白阴性者检测尿微量蛋白阳性率10.60%，差异有统计学意义（P<0.05）。健康对照组尿蛋白定性和尿微量蛋白定量检测阳性率均为0。结论尿微量蛋白检测对肝豆状核变性早期肾功能损害的诊断具有重要的意义。
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26例肝豆状核变性患者的护理体会
目的:探讨肝豆状核变性患者的护理方法.方法:回顾分析26例肝豆状核变性患者的护理情况.结果:26例肝豆状核变性患者入院后经过正确的治疗及细致的护理,26例中有25例好转出院,1例病情较重的患儿,自动放弃治疗,出院.结论:豆状核变性临床表现多种多样,应提高对本病的认识,正确的药物及饮食治疗,科学的护理是患儿康复的关键.
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23例肝豆状核变性误诊原因分析
目的 探讨肝豆状核变性的早期诊断.方法 回顾23例误诊患者的临床资料,分析临床特征和误诊原因.结果 23例误诊患者中误诊为肝脏疾病10例,神经系统疾病6例,溶血性贫血4例,其它疾病3例.误诊时间长达16年.结论 本病以肝病为首发症状者居多,其次为神经症状,也可表现为溶血性贫血.及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利早期诊治.
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肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析
目的 探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊.方法 回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因.结果 12例误诊患者中,发病年龄11 ～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人.病程5d～6年,平均2.6年,误诊时间长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病.分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗.
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肝豆状核变性患者局部脑血流量及其相关因素的研究
目的 研究肝豆状核变性(HLD)患者局部脑血流量(rCBF)及其相关因素.方法 采用磁共振灌注技术检测14例脑型(脑型组)和10例非脑型(非脑型组)HLD患者豆状核、丘脑等部位的rCBF,为避免灌注时间差的影响,计算相对局部脑血流量(rrCBF),并与13例健康志愿者(对照组)进行比较.评价HLD患者临床症状评分、尿排铜量、病程与rrCBF的相关性.结果 脑型组左右侧额叶、颞叶、豆状核、尾状核头、丘脑、中脑、脑桥和左侧海马、小脑皮质、齿状核部位rrCBF与对照组比较减低(1.91±0.35比2.44±0.64,1.80±0.30比2.37±0.65,1.37±0.35比2.14 ±0.91,1.58 ± 0.52比2.39±0.99,1.61±0.38比2.59±0.74,1.52±0.64比2.63±0.73,1.88±0.32比2.61±0.67,1.70±0.40比2.35±0.50,1.48±0.13比2.01±0.59,1.46±0.38比2.38±0.99,1.47±0.55比2.02±0.72,1.27±0.48比1.91 ±0.51,1.24±0.38比1.47±0.29,1.25±0.39比1.53±0.37,1.74±0.27比2.40±0.89,1.79±0.50比2.22±0.66,2.15±0.41比2.64±0.61),差异有统计学意义(P＜ 0.05或＜0.01);脑型组顶叶、枕叶等部位rrCBF与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);脑型组左右侧豆状核部位rrCBF与非脑型组比较减低(1.61 ± 0.38比1.94±0.58,1.52±0.64比1.99±0.59),差异有统计学意义(P＜0.05).24例HLD患者临床症状评分与左右侧豆状核部位rrCBF呈明显负相关(r值分别为-0.792和-0.764,P＜0.01),而尿排铜量及病程与左右侧豆状核部位rrCBF无相关性(P＞0.05).结论 脑型和非脑型HLD患者rCBF均有明显减低,而脑型较非脑型HLD患者rCBF减低更广泛、更严重.rCBF与临床症状评分相关.
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肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗(附26例脾切除术临床报告)
目的探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法,以及脾切除术的适应症和禁忌症.方法总结26例肝豆状核变性合并脾功能亢进患者行脾切除术病例,对术前术后白细胞与血小板进行比较.结果术后白细胞与血小板明显升高(P＜0.001),并能继续进行驱铜治疗. 结论脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效.
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一家系肝豆状核变性误诊分析
肝豆状核变性(WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.
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以溶血为首发症状的肝豆状核变性一例误诊分析并文献复习
患儿女,10岁6个月,汉族.于2011年1月25日,因“皮肤黄染,解茶色尿1d”入我院.曾于2007年7月20日,因“皮肤黄染,腹水,肝、脾肿大,下肢水肿”就诊于一家市级医院,在该医院给予抗感染,静脉输入丙种球蛋白及甲泼尼龙,共治疗60d,皮肤黄染减轻,腹水、水肿消退出院.此次就诊,除出现上述症状外还出现血尿、胆石症.其父母无肝豆状核变性(HLD)病史,否认近亲结婚史.白细胞计数4.89×109/L,中性粒细胞0.616,淋巴细胞0.331,血红蛋白63 g/L,血小板计数147×109/L,网织红细胞0.061,丙氨酸氨基转移酶24 U/L,天冬氨酸氨基转移酶125 U/L,碱性磷酸酶42U/L,γ-谷氨酰转移酶235 U/L,总胆红素186.1 μ mol/L,直接胆红素13.0μmol/L,间接胆红素73.1 μmol/L,总蛋白60.7g/L,白蛋白30.0g/L,球蛋白30.7 g/L,白蛋白/球蛋白0.98,总胆汁酸25.41 μ mol/L,血尿素氮7.87 mmol/L,血肌酐66.1μ mol/L,TORCH阴性,乙肝两对半阴性,HIV、HCV阴性,溶血全套均阴性.外周血涂片:大小不均,有大部分大红细胞及个别小红细胞,1.6％异形红细胞,0.9％靶形红细胞,部分红细胞苍白区扩大,骨髓细胞学检查考虑:(1)溶血性贫血.(2)红系有巨幼样变.新鲜红细胞渗透脆性试验及红细胞孵育脆性试验均正常,葡萄糖-6磷酸脱氢酶正常、抗核抗体谱检测均阴性,肝抗原谱检测阴性,ANCA检测阴性,HA 267.00μg/L,LN 258.00μg/L,Ⅳ -C0 1221.00 μg/L,Ⅲ-C0 1265.00μg/L,全腹B超检查提示肝、脾肿大,胆石症,中量腹水,α-抗胰蛋白酶正常,铜蓝蛋白100 mgL(正常值220～580mg/L),基因学检查:ATP-7B基因突变,G2333A/T突变,ATP-7B基因突变,C2804T未见异常,ATP-7B基因突变,C2957突变,尿酮2569.33 μ g/24 h.角膜K-F环阴性.头颅CT平扫未见异常,头颅MRI基底节未见异常.诊断:HLD并溶血性贫血、多脏器功能障碍、胆石症.给予青霉胺20mg/( kg·d),分2～3次口服,20 mg/kg锌剂、维生素B6、叶酸口服,低酮饮食,对症、保肝治疗,患儿病情很快缓解,住院25d好转出院.去外院行尿铜检查明显增高、基因学检查确诊.
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Wilson病的肝外表现
1引言Wilson病(以下简称WD)又称肝豆状核变性,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病.发病率一般为1:35 000～100 000,但各地有差异.多发于青少年期(10～25岁),故有少年型或成人型之分.
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肝豆状核变性的病因及诊疗进展
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.0110,基因频率为0.0056,发病率约为3/10万.本病在神经遗传性疾病中为常见,也是少数可以治疗的遗传病之一.
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肺炎支原体肺炎合并双侧基底节对称性病变二例误诊分析
年来肺炎支原体肺炎合并中枢神经系统损害的报道逐渐增多,临床表现各种各样,但合并双侧基底节对称性病变者少见.河北省沧州中西医结合医院曾收治2例患者,先后误诊为代谢性脑病、肝豆状核变性.现报道如下,以供借鉴.
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肝豆状核变性的肝移植治疗新进展
肝豆状核变性是临床上少见的几种可以通过肝移植等手段“基本”治愈的遗传代谢性疾病之一。通常发病缓慢，不可逆转。因铜代谢障碍导致铜在体内各个组织器官中不断异常积聚，从而使该病临床表现缺乏特异性，易发生多器官损害，很多患者错过药物治疗的佳时机。各项肝移植技术和理念的不断成熟与创新，提供了更多的治疗方向和越来越个体化的治疗手段。本文参考国内外相关文献资料，对肝豆状核变性的肝移植治疗研究进展做一综述。
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Wilson病患者家属的生活质量相关因素研究
目的 探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)患者家属的生活质量状况及其相关影响因素.方法 采用自编的一般情况问卷、简明健康状况调查表(SF-36)以及社会支持问卷对75例WD患者家属的生活质量进行研究,运用SPSS 13.0软件进行Logistic回归分析探讨患者家属的SF-36各维度得分与一般情况问卷、社会支持量表分的相关性.结果 WD患者家属SF-36各维度除生理职能、一般健康状况外均低于正常人群(P ＜0.05、P＜0.01).家属性别与生理功能得分呈负相关、与精力得分呈正相关(P＜0.05),生理职能、情感职能与患者性别呈负相关(P ＜0.05、P＜0.01),躯体疼痛与患者临床类型、家属年龄呈正相关(P＜0.05),一般健康状况、精力得分与客观支持得分呈正相关(P＜0.05、P＜0.01),社会功能与文化程度呈正相关(P＜0.05),情感职能、精神健康得分与社会支持总分呈正相关(P＜0.05、P＜0.01).结论 WD患者家属的生活质量较正常人群相对较低,且与家属的年龄、性别、文化程度、社会支持及患者的性别、临床类型密切相关,临床上宜制定有针对性的护理方案以进一步提高患者及家属的生活质量.
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Wilson病“精准驱铜”与金属内稳态的调控
金属元素通过体内平衡机制的调节和控制,使其保持正常水平和金属内稳态(metal homeostasis,MH).当MH被破坏时,就会对机体造成各种病理性损害.各种金属元素在机体内的分布、含量和作用必须保持相对稳定,不同的金属元素之间存在着相互作用.Wilson病(Wilson's disease,WD)作为遗传性铜代谢障碍疾病的代表,是少数几个可以治疗的神经变性疾病,在其螯合疗法中出现患者的症状恶化与金属元素的重新分布和MH破坏有关.WD精准驱铜目标是在螯合疗法中弹性调整螯合剂使用剂量,建立精准的铜、铁、锌等金属元素调控目标,减少继发的金属元素介导下蛋白质聚集与氧化应激的级联反应,以恢复机体的MH.
