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库欣病的分子水平研究进展
库欣病( Cushing′s disease)是一种伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌的功能型垂体腺瘤(PAs)--垂体促肾上腺皮质激素腺瘤( ACTH-PAs ),约占全部垂体腺瘤的14%,约占库欣综合征( Cushing′s syndrome)的70%[1-2]。该病在欧美国家的发病率为39/百万,我国尚缺乏大规模流行病学数据[3]。对库欣病的早期诊断十分困难,容易误诊。病人常常由于高皮质醇血症而引起多种严重并发症,如高血压、糖尿病、高脂血症、骨质疏松及精神抑郁等就诊。在治疗上对于绝大多数库欣病人而言,经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术仍然是临床首选治疗方法,放射治疗以及帕瑞肽、酮康唑等药物治疗常作为难治性库欣病的术后辅助治疗方式[4]。虽然文献报道外科手术成功率在65%~90%,但是由于肿瘤自身生物学行为的不同及术者操作水平的差异,肿瘤复发率3%~47%,平均复发时间16~49个月,复发患者预后较差,病死率高[5]。目前对于库欣病的发病机制尚不完全清楚。近年来针对库欣病的分子水平研究主要集中在肿瘤的发生、发展、肿瘤的侵袭性及激素分泌等方面,本文将对目前针对库欣病基因型和表型的关联分析,潜在的药物靶点等分子水平研究综述如下。
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肾上腺性库欣综合征异常激素受体的临床评价
内源性库欣综合征经典地分为两类:一类是因促肾上腺皮质激素(ACTH)产生过多而致的ACTH依赖型(占80%~85%),常见于垂体的分泌促肾上腺皮质激素腺瘤(库欣病),偶见于垂体外的肿瘤(异位ACTH综合征)和异位促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的分泌。另一类是非ACTH依赖的肾上腺性库欣综合征(占15%~20%),多继发于单侧肾上腺皮质肿瘤,较少继发于双侧肾上腺增生。对于肾上腺性库欣综合征,在ACTH缺乏情况下,其皮质醇的合成机制尚不太清楚。有研究发现,那些过去认为自发产生皮质醇的肾上腺肿瘤很可能受控于异常的或异位的激素受体。
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Cushing 病合并重度低钾血症1例诊治报道
1 病例摘要
患者宋某,女,51岁,因血糖、血压升高6年,腹泻后出现四肢无力1个月于2014年10月17日入院。该患者6年前体检发现血糖、血压升高,空腹血糖在8.0 mmol/L,血压为160/100 mmHg,确诊为糖尿病,高血压病,平时口服保健降糖药品和硝苯地平缓释片20 mg,每日2次,空腹血糖控制在5-6 mmol/L,血压控制在140/90 mmHg 左右。1个月前因严重腹泻3日后出现四肢无力,站立行走困难,在当地医院化验血钾为1.1 mmol/L,空腹血糖:15 mmol/L,经过住院补钾、胰岛素强化降糖治疗1周,四肢无力症状稍有好转,空腹血糖控制在8 mmol/L 左右,但血钾一直未达到正常。同时患者出现明显的口渴、多饮、多尿症状,每日饮水量约8-10L,尿量与饮水量相近。入院前3天,患者曾口服优甲乐(150μg,Tid),入院后停用。查体:意识清楚。血压140/80 mm-Hg,脉搏90次/分,向心性肥胖,双侧锁骨上窝略饱满,后颈部可触及脂肪垫,皮肤未见紫纹,双侧上肢采血处可见瘀斑,无明显满月脸,双眼球无突出,甲状腺未触及肿大,颈部淋巴结未触及肿大。心、肺、腹部查体未见异常。体重指数:26.29 kg/m2。辅助检查:血离子:钾1.92 mmol/L,钠:148.2 mmol/L,氯:97.0 mmol/L,钙2.01 mmol/L,二氧化碳结合力:39.5 mmol/L,空腹血糖:13.45 mmol/L,甲功三项:促甲状腺素(TSH):0.008μIU/ml,游离 T3(FT3):8.61 pmol/L,游离T4(FT4):100.00pmol/L血气分析:酸碱度(pH):7.53,氧分压(PO2):58 mmHg,二氧化碳分压(PCO2):49 mmHg,钾2.2 mmol/L,乳酸:4 mmol/L。24小时尿量:8.40L/24 h,24小时尿离子:尿钾:229.2 mmol/24 h,尿钠:796.3 mmol/24 h,尿钙:19.91 mmol/24 h,尿氯:772.8 mmol/24 h,尿磷21.5 mmol/24 h。尿常规:尿糖3+,尿比重:1.015;血促肾上腺皮质激素-皮质醇节律、24小时尿游离皮质醇(UFC)、大小地塞米松抑制试验结果见表1。血常规、肝功、肾功、血脂:均为正常。甲状腺吸碘率明显降低。肺部多排 CT 平扫:气管纵隔居中,各叶段支气管开口通畅;双肺纹理增强,各叶可见斑片样密度不均匀区,略呈马赛克样改变;纵隔内未见明确肿大淋巴结影。肾上腺 CT(图1):双肾上腺饱满、边缘模糊、毛糙。磁共振垂体平扫及普通增强(图2):蝶鞍不大,鞍底无下陷,垂体形态不规则,右部较扁,左侧见片状低于正常垂体信号,大小约为1.0 cm×0.5 cm,垂体左缘病灶呈延迟强化,垂体柄居中,视交叉无移位,双侧海绵窦未见明显异常。双能 X 线骨密度:腰1~腰3区域的 T 值:-2.7,Z 值:-2.9。诊治经过:初步诊断为垂体依赖性皮质醇增多症,术前每日补充氯化钾20g,胰岛素每日用量为:诺和锐早20 U,午12 U,晚12 U,来得时22 U。血糖及血钾控制理想后,进行经鼻垂体瘤切除术,术后病理结果:垂体促肾上腺皮质激素腺瘤。术后第3日复查血皮质醇、ACTH 及24小时 UFC,结果见表1。患者术后未口服降压药物,血压维持在130/80 mmHg 左右;患者术后出现乏力,食欲不振症状,每日进食量少,术后第5日开始给予氢化可的松(早15 mg,晚5 mg)替代治疗,乏力症状明显减轻,进食正常,复查血离子均恢复正常,根据所测血糖结果,给予胰岛素降糖(诺和锐8U-6U-6U,来得时8U)治疗,血糖控制理想出院。 -
静息型促肾上腺皮质激素腺瘤合并类肢端肥大症一例报道并文献复习
静息型促肾上腺皮质激素腺瘤(silent corticotroph adenoma,SCA)合并类肢端肥大症非常少见,国内外也无相关病例报道.但其极易误诊为肢端肥大症,因为该患者既有肢端肥大症的临床表现,又有垂体瘤的影像学改变,使人很容易想到生长激素(GH)瘤引起肢端肥大症.
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经口鼻蝶入路切除垂体腺瘤30例围术期护理
2004年12月~2009年6月,我们采用经口鼻蝶入路切除垂体腺瘤30例,经精心护理,取得满意效果.现将围术期护理体会报告如下.1 临床资料本组垂体腺瘤患者30例,男16例,女14例;年龄17~62岁.内分泌学分类:无分泌功能腺瘤8例,催乳素腺瘤10例,生长激素腺瘤6例,促肾上腺皮质激素腺瘤3例,促性腺激素腺瘤2例,多分泌功能细胞腺瘤1例.均经CT、MRI及病理诊断确诊.均行经口鼻蝶入路切除术.
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经单鼻孔蝶窦入路促肾上腺皮质激素腺瘤切除术3例围术期护理
2006年2月~2007年3月,我们对3例患者行经单鼻孔蝶窦入路促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤切除术,经精心护理,效果满意.现将围术期护理体会报告如下.
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促肾上腺皮质激素分泌型垂体腺瘤手术前后内分泌检测及疗效分析
目的 探讨垂体促肾上腺皮质激素腺瘤患者手术前后血清内分泌水平的改变及其对手术疗效的判定.方法 对手术治疗的26例促肾上腺皮质激素垂体腺瘤病人进行回顾性分析.手术前后均采用放射免疫方法检测血清ACTH及皮质醇水平.结果 本组26例病人术后垂体内分泌水平均较术前明显降低(p<0.05),术后早期ACTH及皮质醇下降至正常者复发率低于下降缓慢者,全切组较次全切组激素水平下降明显(p<0.05),全切组1例复发,次全切组2例复发.结论 手术治疗垂体瘤疗效确切,可以明显改善内分泌激素水平,内分泌激素水平的变化也可以评价手术疗效及预测肿瘤复发.
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异位于鞍上的垂体促肾上腺皮质激素腺瘤1例报告
1 临床资料患者,男性,19岁,因体重持续增加3年,出现皮肤紫纹、脸变圆9个月入院.患者自16岁开始无明显诱因出现体重增加,3年来体重共增加约35 kg.2007年6月开始逐渐出现肤色加深、痤疮、毳毛增多,9个月前患者发现脸变圆变红,皮肤变薄,易出现瘀斑,腋下、大腿根部出现宽大紫纹,腹围明显增加,四肢变细.
关键词: 促肾上腺皮质激素腺瘤 异位垂体腺瘤 库欣综合征