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脑血管病相关基因的研究进展
脑血管疾病(CVD)是一类由不同病因的脑血管病变所引起的疾病和临床综合征的总称,已经成为危害人类健康的三大疾病之一.公认的危险因素有高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、吸烟、心脏病等,遗传因素亦为其病因之一.一些对孪生子、同胞以及家系的研究提示了CVD具有明显的遗传易感倾向[1,2].作者就近年来对遗传性和散发性脑血管病相关基因的研究综述如下.
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高同型半胱氨酸血症对中青年脑梗死临床意义的研究
目的探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)与中青年脑梗死的关系,以及蛋氨酸负荷试验(methionine loading test,MLT)对于发现隐匿性Hhcy的作用.方法选取2000-2003年发病2 d内住院的中青年脑梗死患者85例,正常对照组44例.利用高效液相色谱法测定并比较空腹及口服蛋氨酸后血浆总同型半胱氨酸(toal homocysteine,tHcy)水平,并结合血脂、血糖等生化指标进行分析.结果(1)病例组空腹及蛋氨酸负荷后血浆tHcy水平分别为(22.49士9.80)及(48.07±11.20)μmol/L,显著高于对照组(13.08士2.33)及(37.23±3.48)μmol/L(P<0.01).(2)病例组空腹血浆tHcy(Fhhcy)水平高于正常者35例(占41.18%),仅负荷后血浆(Phhcy)水平高于正常者23例(占27.06%),两者合计病例组Hhcy者占68.24%,显著高于对照组(Fhhcy、Phhcy各2例,占9.09%)(P<0.01).(3)单因素分析结果显示,Fhhcy、Phhcy水平与性别具有显著相关性(分别r=0.488与r=0.343,均P <0.01),而与吸烟、饮酒等其他危险因素及神经功能缺损评分等无相关性.结论Hhcy是中青年脑梗死的一个独立危险因素,而MLT是发现隐匿性Hhcy的必要手段.
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帕金森病认知功能障碍与脑血管病危险因素的相关研究进展
帕金森病(PD)在神经系统变性疾病中发病率居于第2位,其症状包含运动症状及非运动症状,其中认知功能障碍是PD非运动症状的一个重要表现.目前研究发现许多PD患者合并有高血压、糖尿病、高同型半胱氨酸血症(HHcy)、血脂异常、吸烟等脑血管疾病危险因素,且近来研究提示上述危险因素可能与PD患者的认知功能障碍存在相关性.现就近年来有关PD认知功能障碍与脑血管病危险因素关系的研究进展做一综述,为减轻或减缓PD认知损害提供新思路、新途径.
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高同型半胱氨酸血症大鼠血清MMP-9及TIMP-1的表达
高同型半胱氨酸血症(HHcy)是动脉粥样硬化(As)的独立危险因子,目前HHcy致As的机制尚不明确.细胞外基质(ECM)是血管壁的重要成分,其沉积和降解贯穿于As和血管壁重塑的整个过程.基质金属蛋白酶(MMPs )是一组能降解ECM的蛋白酶, MMPs的组织型抑制剂(TIMPs) 是MMPs的天然抑制物,其中TIMP-1是MMP-9的特异性抑制剂.该研究利用蛋氨酸负荷建立大鼠HHcy模型,通过测定血清同型半胱氨酸(Hcy)、MMP-9及TIMP-1水平探讨HHcy致As的机制.
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疏血通联合依达拉奉治疗脑梗死并高同型半胱氨酸血症的疗效观察
脑梗死是危害人类健康的重要疾病之一.高同型半胱氨酸血症(HHe)和高血脂、糖尿病、吸烟一样,是脑梗死的独立危险因素之一.本文作者对120例急性脑梗死合并HHe患者采用药物联合应用多靶点治疗疗效进行报道.
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同型半胱氨酸的代谢与缺血性卒中的相互关系
高同型半胱氨酸血症被认为是卒中的独立危险因素。本文以同型半胱氨酸代谢途径为背景,以同型半胱氨酸及相关血脂致动脉粥样硬化为基础,阐述同型半胱氨酸与缺血性卒中的关系。其中,同型半胱氨酸水平与卒中的严重程度成正比,维生素降低同型半胱氨酸对卒中预后的影响各研究结果不一。高同型半胱氨酸血症与各型缺血性卒中的关系研究结果仍存在争议。
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高血压、高同型半胱氨酸血症与血管性认知障碍
血管性认知障碍是认知疾病中的常见类型,通常认为导致卒中的血管性危险因素即是血管性认知障碍的危险因素,其中高血压和高同型半胱氨酸血症不仅是卒中的独立危险因素,也是血管性认知障碍的重要危险因素。高血压引起血管性认知障碍主要通过小动脉内皮损害及脑内血管动脉硬化造成;而高同型半胱氨酸血症主要通过对血管损害作用、影响凝血纤溶过程和神经毒性导致。血管性认知障碍的高发病率、相对可干预性等特点决定了对其早期认识、早期发现的必要性。本文对高血压、高同型半胱氨酸血症与血管性认知障碍的关系进行了综述,以期为预防血管性痴呆提供依据。
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遗传相关性卒中的研究进展
遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗.近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义.本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究.
关键词: 遗传相关性卒中 高同型半胱氨酸血症 镰状细胞病 全基因组关联分析研究 -
高同型半胱氨酸血症与青年卒中
近年来青年卒中(18~44岁)的发病率有逐年升高的趋势,其中缺血性卒中占较大比例(约占60%~80%)[1-3].引发青年卒中的原因很多,高血压病、吸烟、饮酒、高脂血症及糖尿病等这些传统的危险因素已被大家所熟知,而高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)作为卒中新的独立危险因素越来越受到重视[4-5].现结合文献,对HHcy的形成、代谢、干预及其与卒中的相关性综述如下:
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心脑血管病危险因素和阿尔茨海默病关系研究进展
传统的观点认为阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是神经变性痴呆的代表,在老年期痴呆中,AD占50-60%以上。遗传因素、老化、脑外伤、铝中毒等多种因素与AD发病有关,心脑血管病危险因素(cardio-cerebrovascular risk factors,CRF)在AD的发生和发展中作用不大。但越来越多的证据提示CRF如高血压、血脂异常、糖尿病、高同型半胱氨酸血症、房颤、颈动脉硬化、肥胖、缺乏锻炼、吸烟等在AD的发病中也伴有重要的角色。CRF可能是血管性痴呆(vascular dementia,VD)和AD共同的危险因素,增加了AD的发病易感性,加速了AD的进展。积极的控制CRF,不但可以降低血管性痴呆的发生,也可能预防AD的发生或减缓其临床恶化。本文就CRF和AD的关系综述如下。
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脑卒中患者高同型半胱氨酸血症成因的初步分析
资料和方法:入选急性脑出血和脑缺血住院患者217例,分为老年组(≥60岁)122例,非老年组(<60岁)95例.从同期来院进行常规体检者中选出80名作为健康对照组,按年龄又分为老年组48名,非老年组32名.所有患者和被研究者都测定血浆叶酸、VitB12和高同型半胱氨酸(Hcy)的浓度.
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晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析
目的 探讨晚发型钴胺素C(cblC)缺陷病,即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点.方法 搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以及MMACHC基因检测结果,并汇总分析.结果 26例患者中男女比为11:15,诊断年龄4~39岁,有4个家系同胞共患病;其主要神经系统表现为痉挛性截瘫、精神行为异常、智能减退、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍和周围神经病;4例在疾病初期表现为蛋白尿.初诊时血总同型半胱氨酸为61.4~193.4μmol/L,尿甲基丙二酸均显著升高.26例患者的神经影像学检查显示:脑萎缩11例,胸髓萎缩变性10例,脑实质损伤5例,长节段脊髓病变3例,脊髓空洞1例,多发脑动脉狭窄1例.所有患者急性发作期经胃肠外补充钴胺素,口服叶酸、甜菜碱、左卡尼汀、维生素B6后急性脑病症状痊愈,但痉挛性截瘫改善不理想;慢性维持期肌肉注射羟钴胺和口服甜菜碱,在减少用药次数的同时可有效改善各项指标.经基因测序,26例患者均携带MMACHC基因复合杂合(22/26)或纯合突变(4/26),其中已知致病突变11种,以c.482G>A(15/52)和c.609G>A(13/52)错义突变为常见,其次为c.656_658del(4/52)和c.452A>G(4/52).结论 同型半胱氨酸是cblC缺陷病重要的血清学标志物;该病若及时诊治预后良好,但需终身胃肠外补充羟钴胺和甜菜碱;该组病例中检测的MMACHC基因突变以c.482G>A及c.609G>A为常见.
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高同型半胱氨酸血症与视网膜微血管疾病的相关性研究
近年来,血浆同型半胱氨酸(homocysteine hcy)水平升高与视网膜微血管疾病的研究受到广泛关注,并成为视网膜微血管疾病的一个危险因素.其作用机制亦渐受重视.
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高同型半胱氨酸血症致肠系膜静脉血栓1例
1 病例报告患者男,21岁.无诱因出现持续性腰腹部不定位疼痛,伴明显腹胀.因患者已多日未排气、排便,口服胃肠动力药及通便药物治疗数日无效,腹部胀痛明显加重,伴恶心,无呕吐,发病5天后去体系医院就诊,急诊查腹部X线平片考虑不全肠梗阻收入院.进一步行腹部CT扫描,发现门静脉主干、右侧分支属支肠系膜上静脉及脾静脉腔内广泛血栓形成,门静脉区可见迂曲的代偿小静脉.
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遗传性高同型半胱氨酸血症致白质脑病二例
高同型半胱氨酸血症可引发中枢神经系统损害,多为动脉粥样硬化性脑梗死[1],也可引起白质脑病[2],后者临床少见.2010年8月我院收治2例高同型半胱氨酸血症患者,系同胞兄妹,父母非近亲结婚,无家族史.现报道如下.
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长期干预颈内动脉系统短暂性脑缺血发作患者HHCY的观察
目的 探讨长期干预高同型半胱氨酸血症(Hhcy)与颈内动脉系统短暂性脑缺血发作(TIA)预后与转归的相关性,为TIA的治疗与预防提供参考。方法 收集伴有Hhcy的颈内动脉系统TIA患者,随机分为治疗组105例和对照组78例,对照组给予常规治疗;治疗组在常规治疗基础上加用叶酸片及维生素B6、维生素B12片(甲钴胺),随访2年后缺血性脑血管事件发生情况;比较治疗前后Hcy水平,评价TIA患者的再发性脑血管事件发生率及药物不良反应发生率。结果 2年后对照组空腹Hcy水平与常规治疗前相比无显著差异,治疗组空腹血浆Hcy水平降低,与治疗前比较有显著差异,治疗组的缺血性脑血管事件复发率与对照组相比无显著差异。结论 口服叶酸加维生素B6、B12可降低高间型半胱氨酸血症,且干预Hhcy有减少TIA后再发缺血性脑血管事件的趋势。
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高同型半胱氨酸在亚急性联合变性中的诊断价值
目的 探讨高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinaemia Hhcy)在亚急性联合变性(subacute combined degeneration,SCD)中的诊断意义.方法 回顾性分析临床确诊的26例SCD患者及25例健康对照的临床资料、血常规、血清同型半胱氨酸(homocysteine Hcy)、维生素B12、神经电生理检查、MRI检查,并观察其特点,对比SCD组与健康对照组血清Hcy的差异.结果 SCD组的血清Hcy水平明显高于健康对照组,其差异具有统计学意义[(77.83±62.87)μmol/L与(16.19±6.95)μmol/L,t=4.968,P<0.01];维生素B12治疗后SCD患者Hcy明显下降(t=0.394,P=0.001).结论 Hhcy可作为SCD临床诊断及病情变化的重要生物学指标.
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2型糖尿病患者高Hcy血症与周围神经病变关系研究
目的 探讨高同型半胱氨酸血症与2型糖尿病周围神经病变及胰岛素抵抗的关系.方法 检测103例2型糖尿病患者及25例对照组血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及血糖、糖化血红蛋白、血脂、胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa-IR值)等指标.结果 与对照组及单纯2型糖尿病组相比,2型糖尿病周围神经病变组血清Hey水平、高Hcy血症发生率均显著升高(P<0.05),伴高Hcy血症的2型糖尿病患者Homa-IR值较不伴高Hey血症的2型糖尿病患者显著升高(P<0.05).结论 高Hcy血症与2型糖尿病并发周围神经病变有关,而2型糖尿病患者高Hcy血症与胰岛素抵抗相关.
关键词: 2型糖尿病周围神经病变 高同型半胱氨酸血症 胰岛素抵抗