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老年原发性骨肉瘤12例临床及病理分析
目的 探讨老年原发性骨肉瘤的临床、影像学、病理学特征及鉴别诊断要点.方法 回顾分析北京积水潭医院1985-2010年间手术治疗的12例年龄>60岁的老年原发性骨肉瘤患者的临床、影像学及病理学资料,并对患者进行随访.结果 发病部位位于四肢长骨7例,髂骨1例,颅面骨2例及软组织2例.影像学显示,10例骨肿瘤患者为混合性骨破坏(既有成骨性又有溶骨性破坏),其中8例有骨膜反应和软组织包块.2例软组织骨肉瘤患者可见软组织内有高密度影.组织学除经典普通型骨肉瘤外,2例以恶性梭形细胞为主要成分,2例以软骨为主要成分,1例为髓内高分化骨肉瘤.选择的免疫组织化学(EnVision法)染色没有特异性的改变.10例患者接受瘤段切除或截肢手术,其中1例术前依据个人情况接受正规辅助化疗.除3例失随访外,对9例进行了跟踪随访,随访时间3个月到6年,平均2.8年,其中3例死于肺转移,1例因心脑血管疾病死亡,5例仍存活.结论 老年人原发性骨肉瘤极罕见,可能漏诊或误诊.确诊需结合临床和影像学的相关证据支持.
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骨原发神经鞘瘤的临床病理分析
目的 报告4例罕见的骨原发神经鞘瘤,探讨其诊断标准以及与软组织神经鞘瘤在形态学上的差异.方法 复查2002至2013年本院诊断的所有骨相关性神经源性肿瘤,从中筛选出4例由长骨和扁骨髓内发生的骨原发神经鞘瘤,收集其临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法分析其临床、影像学、病理学特征、免疫表型及病理鉴别诊断.结果 4例均具有神经鞘瘤的典型形态学改变和免疫表型,与软组织神经鞘瘤相比,骨原发神经鞘瘤在形态学上有以下特征:影像学呈良性表现,低倍镜下肿瘤缺乏包膜,局部浸润骨组织或破坏骨皮质,偶可累及骨旁软组织,肿瘤大多为实性,较少囊性变,常以Antoni A区结构为主,部分区域富于细胞.结论 骨原发神经鞘瘤非常罕见,发生于长骨和扁骨髓内,由于其病理形态和生长方式与其他部位神经鞘瘤有一定的差异,应注意避免将其误诊为骨原发低度恶性梭形细胞肉瘤而导致不必要的过度治疗.
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间叶性软骨肉瘤23例临床病理和免疫表型分析
目的 探讨间叶性软骨肉瘤的临床病理和免疫表型特点.方法 复习23例骨及软组织间叶性软骨肉瘤的临床和病理学资料,对其中14例进行免疫组织化学(EnVision法)染色.结果男性14例,女性9例,年龄范围12～47岁,其中原发于骨的病变13例,原发于软组织5例,早期症状以局部肿块和疼痛为主.镜下组织学特点为含有原始间叶性小细胞和分化良好的软骨成分,二者有移行过渡,可见"骺板样软骨".原始间叶性小细胞免疫组织化学染色阳性表达Sox9(14/14)、CD99(12/14)、波形蛋白(6/14)、CD56(4/14)、CD57(4/14)、神经元特异性烯醇化酶(3/14)、结蛋白(1/14);Ⅱ型胶原、S-100蛋白、上皮细胞膜抗原、PCK、突触素、嗜铬粒素A、CD34、c-erbB2均阴性.结论间叶性软骨肉瘤少见,结合组织病理形态特征及免疫组织化学染色对病理鉴别诊断有较大帮助.
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Ollier病及其软骨肉瘤变的临床病理分析
目的 探讨Oilier病及其软骨肉瘤变的临床表现、病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 19例Ollier病及对照组8例单纯性多发性内生性软骨瘤均行X线、CT或MRI检查.对手术切除标本行常规HE染色,显微镜下观察.结果 19例Ollier病患者年龄5～66岁,平均20岁,男12例,女7例.Ollier病位于手足部短管状骨的病变常伴有骨皮质膨胀、变薄甚至消失,形成仅有骨膜纤维组织包裹的软骨性肿瘤和指趾骨畸形.位于长骨的病变影像学检查常可见从干骺端向骨干延伸的柱状影,并伴有长骨的弯曲、短缩畸形.镜下观察手足部短管状骨的病灶软骨细胞较丰富,多双核细胞,核较大伴轻度不典型性;长骨有髓内多中心性生长倾向,分叶状,可见"骨包软骨"和"软骨化骨"现象.6例发生肉瘤变,均为高分化软骨肉瘤.结论 Ollier病异型增生的软骨可以呈现高分化软骨肉瘤的细胞学改变,因此与高分化软骨肉瘤的鉴别较困难,鉴别的主要依据是浸润而不是细胞学异型性.应注意其所继发的软骨肉瘤与普通软骨肉瘤在临床表现、影像检查和病理组织特征上都有一定差异.
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去分化软骨肉瘤的临床病理诊断
目的 探讨去分化软骨肉瘤的临床、影像和病理学特征及鉴别诊断.方法 收集并分析去分化软骨肉瘤14例的临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法(抗体包括波形蛋白、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、KP-1、PGM-1)分析其病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.结果 14例去分化软骨肉瘤平均年龄52岁,男女比9:5.好发部位与普通软骨肉瘤一致,即盆三角、肩三角、肋骨和膝关节上下.影像学表现为双重形态特征的恶性肿瘤.大体中央型多于周围型,组织学由分界清楚的高分化软骨性肿瘤和高级别间变性肉瘤构成.术前单点穿刺活检漏诊、误诊率高.肿瘤内间变性肉瘤成分按发生率高低依次为骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤.结论 去分化软骨肉瘤为软骨肉瘤的少见特殊类型,具有与普通软骨肉瘤和软骨母细胞型骨肉瘤不同的临床、影像学和病理学特征,预后很差.
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不典型部位软骨母细胞瘤
目的探讨长骨骨骺和骨突以外不典型部位软骨母细胞瘤的临床、影像学和病理形态学特征,分析误诊原因.方法收集上海市5家大型综合性医院近12年内经病理证实的18例不典型部位软骨母细胞瘤的临床、X线和病理资料,作回顾性分析.肿瘤细胞的软骨分化倾向作S-100标记证实.结果 18例中10例位于足部跗骨和小管状骨(55.6%),单骨发病常见的是跟骨和距骨,平均发病年龄27.8岁,年龄>25岁的成年人占55.6%.X线大多表现为膨胀性,多房性边界清楚的溶骨性骨质破坏.5例(28%)有局部骨皮质破坏,1例骨外软组织浸润,10例(55.6%)合并动脉瘤性骨囊肿或单纯性骨囊肿.术前临床无1例确诊,病理2例误诊,大多误诊为动脉瘤性骨囊肿或巨细胞瘤.结论应综合考虑临床表现、X线特征以及病理形态改变进行不典型部位软骨母细胞瘤的诊断,避免误诊.
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骨小细胞恶性肿瘤套针穿刺活检与术后病理诊断比较
目的 比较骨小细胞恶性肿瘤穿刺活检及术后标本的常规组织学及免疫组织化学方面的差异和鉴别诊断.方法 回顾分析1995至2010年间诊断的77例小细胞恶性肿瘤的穿刺活检与术后病理情况,分别对他们的临床资料、常规组织学和免疫组织化学染色结果进行总结.结果77例患者中男48例,女29例,年龄6 ～ 73岁,其中尤文肉瘤/PNET 38例,淋巴瘤10例,浆细胞骨髓瘤23例,小细胞骨肉瘤2例,小细胞转移癌2例,间叶性软骨肉瘤2例.骨小细胞恶性肿瘤发生部位可以累及全身,依次好发于四肢长骨及中轴骨、扁骨.镜下常见密集分布的核蓝染小圆或短梭形细胞,形态及结构类似,穿刺标本与手术标本病理诊断结果完全符合率达到84.4％(65/77),支持率100％(77/77).结论骨小细胞恶性肿瘤较罕见,分类复杂,光镜下形态学类似,组织结构不典型,需结合临床资料、影像学改变、病理形态及免疫组织化学结果综合分析,有条件者加作分子生物学检测才能做出正确判断.穿刺活检对诊断骨小细胞恶性肿瘤效果肯定.
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原发性骨非霍奇金淋巴瘤临床病理预后和病因学分析
目的 探讨原发性骨非霍奇金淋巴瘤(PNHLB)的临床病理特征、预后指标及病因学.方法 复习17例PNHLB患者的临床资料,同时进行免疫组织化学EnVision法检测免疫标志物、原位杂交检测EBER及PCR检测bcl-2/JH基因重排,并对血清LDH、治疗、国际预后指数(IPI)、免疫标志物与预后的关系进行分析.结果 17例PNHLB以弥漫性大B细胞淋巴瘤为主(94.1%),患者的5年生存率为68.8%,IPI高危类、bcl-2过表达对预后不利(2者的P值分别为0.031和0.028),治疗方式和CD10、MUM-1、bcl-6的表达对预后的判断差异无统计学意义(P＞0.05).8例人类β-珠蛋白基因扩增阳性的骨DLBCL患者中1例Bcl-2/JH基因重排扩增阳性.EBER原位杂交仅1例阳性.结论 PNHLB预后较好,IPI及免疫组织化学检测bcl-2过表达是判断预后的指标.EB病毒与病因无相关性.
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骨软骨瘤继发肉瘤变临床病理分析
目的 分析骨软骨瘤继发肉瘤变的临床、影像学、组织病理学和免疫表型特征.方法 回顾上海交通大学附属第六人民医院1991-2008年间诊断的骨软骨瘤463例,其中单发性408例,多发性55例;重点分析11例骨软骨瘤继发肉瘤变病例的临床、影像学和组织学形态特点;采用免疫组织化学EnVision二步法检测7例骨软骨瘤肉瘤变组织及lO例未发生肉瘤变组织中CK、波形蛋白、S-100蛋白、p53及c-myc蛋白表达.结果 11例骨软骨瘤恶变病例其中5例为单发性(单发性恶变率1.2%),6例为多发性(多发性恶变率10.9%).男女比例为10:1.肉瘤变的部位分别是股骨4例,胫骨3例,肱骨1例,髂骨3例,耻骨1例,其中1例是髂骨和股骨联合病变.肉瘤变患者平均就诊年龄39.8岁,未肉瘤变骨软骨瘤平均就诊年龄20.4岁.肿瘤在骨表面结节状生长,体积巨大,边界不清,软骨帽厚度＞1.5 cm,有广泛钙化.恶变成分为周围型软骨肉瘤Ⅰ～Ⅱ级,肿瘤细胞侵及周围软组织,偶可累及髓腔.免疫组织化学标记结果显示肿瘤细胞表达波形蛋白和S-100蛋白.p53阳性表达见于其中2例肉瘤变的病例(2/7),未发生肉瘤变的病例未检测到p53阳性表达.结论 骨软骨瘤肉瘤变大多继发于多发性病例,发病年龄通常在30岁以后,有明显的男性发病优势,临床病史长,肿瘤体积巨大,软骨帽厚,钙化明显,结节状生长浸润周围软组织.恶变成分主要是周围型高分化软骨肉瘤,预后较好.p53基因突变可能是恶变的分子机制之一.
关键词： 骨肿瘤 骨软骨瘤 软骨肉瘤 肿瘤抑制蛋白质p53 -
c-myc、p53和p16的表达及GNAS1基因突变在骨的纤维结构不良中的意义
目的 检测c-myc、p53和p16蛋白在骨的纤维结构不良(FD)中的表达及其意义,检测FD中GNAS1基因第8外显子突变,探讨FD的病变性质.方法 采用免疫组织化学SP法检测35例FD(包括1例FD恶变,1例Mazabraud综合征)及20例对照组(10例骨痂、10例骨肉瘤)中c-myc、p53和p16蛋白表达.采用基因组DNA抽提、PCR扩增及基因测序的方法检测35例FD中GNAS1基因第8外显子突变情况.结果 91%(32/35)FD中检测到c-myc蛋白表达,与阴性对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001).p53阳性表达仅出现于1例FD合并骨肉瘤变病例中.p16蛋白在34例FD中阳性,与阳性对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001).35例FD中,12例GNAS1基因第8外显子DNA扩增成功,其中2例(1例Mazabraud综合征的FD;1例单骨性FD)检测到GNAS1基因突变.结论 c-myc可能是除c-fos外的又一FD相关的原癌基因,p16基因的异常表达在FD的形成过程中可能起重要作用,p53蛋白过表达有助于FD恶变的预测及预后的判断.FD中存在有GNAS1的基因突变.FD是多种因素共同作用导致的骨成熟障碍的肿瘤性病变.
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骨原发间变性大细胞淋巴瘤临床病理学特征及预后分析
目的 探讨骨原发间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析12例确诊为骨原发性ALCL患者的临床病理资料,并进行免疫组织化学EnVision法染色和EB病毒原位杂交,对其临床病理学特征及预后情况进行分析.结果 12例患者男性7例,女性5例.发病年龄9～64岁,中位年龄17.5岁.就诊时患者均表现为骨痛,影像学检查为溶骨性骨破坏,包括8例单发和4例多发性骨破坏.发病部位依次为:脊柱7例、髂骨5例、骶骨2例,肱骨和锁骨各1例.组织学以普通型为常见(8例),另有淋巴组织细胞型和小细胞型各2例.蛋白水平检测显示全部病例肿瘤细胞一致性强表达CD30,其中7例间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性,5例ALK阴性.10例获得随访,随访时间2～47个月,7例临床缓解,3例死亡.7例ALK阳性患者中5例获得随访,生存状况均良好;5例ALK阴性患者中3例死亡.结论 骨原发ALCL以儿童和青年男性多见,中轴骨为好发部位.ALK蛋白表达可能是提示骨原发ALCL预后良好的指标.
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骨的恶性巨细胞瘤临床病理观察
目的 探讨骨的恶性巨细胞瘤临床病理学特征及其诊断和鉴别诊断.方法 对13例恶性巨细胞瘤的临床及病理学资料进行回顾性分析.结果 13例恶性巨细胞瘤中原发性恶性巨细胞瘤6例,发病年龄21-71岁,平均年龄39.5岁.复发后继发性恶性巨细胞瘤7例,发病年龄27-52岁,平均年龄36.7岁.6例原发性恶性巨细胞瘤除可见到骨巨细胞瘤区域外,还可见到高度恶性的梭形细胞肉瘤区域,7例继发性恶性巨细胞瘤其原发性肿瘤均为骨巨细胞瘤,而复发性肿瘤则呈恶性纤维组织细胞瘤/未分化肉瘤形态.结论 诊断恶性巨细胞瘤时需将临床、影像及病理结合,并除外其他肉瘤如富含巨细胞的骨肉瘤、富含巨细胞的恶性纤维组织细胞瘤等.
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解整合素-金属蛋白酶1 2基因在骨巨细胞瘤组织中的表达及意义
目的检测解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)基因在骨巨细胞瘤组织中的表达和定位,探讨其对骨巨细胞瘤中多核巨细胞形成的作用.方法用逆转录-聚合酶链反应(BT-PCR)检测18例、用BNA原位杂交检测12例骨巨细胞瘤患者的瘤组织、6例体外培养骨巨细胞瘤瘤细胞、2例胚胎横纹肌和5例成人横纹肌组织的ADAM12 mRNA.结果 RT-PCR显示,18例骨巨细胞瘤组织中,12例(67%)有ADAM12 mRNA表达;RNA原位杂交则显示12例骨巨细胞瘤组织全部呈ADAM12阳性反应,并且位于几乎所有的多核巨细胞和单核基质细胞胞质中.随着骨巨细胞瘤培养细胞传代次数的增多和多核巨细胞的消失,ADAM12 mRNA的表达也逐渐消失.结论骨巨细胞瘤中的多核巨细胞可能是由单核基质细胞融合而成,ADAM12基因参与了这一融合过程.
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术前不同穿刺活检方法诊断骨肉瘤的准确性及对预后的影响
目的：探讨不同组织学类型骨肉瘤应用不同穿刺活检方法行术前病理诊断的确切程度的差异，以及术前穿刺活检病理诊断准确性对骨肉瘤患者预后的影响。方法收集347例术前曾行穿刺活检、术后病理诊断证实为骨肉瘤，且临床、影像学资料完整的病例。参照病理诊断与技术规范，将术前穿刺活检病理诊断的确切程度分为6级，1级：明确病理诊断；2级：基本明确病理诊断；3级：具重要参考意义的病理诊断；4级：描述性病理诊断；5级：未穿刺到有效成分；6级：病理误诊。1～3级为诊断准确，4～6级为诊断不准确。结果347例骨肉瘤患者，术前252例由放射科医师在CT引导下行穿刺活检，95例由骨科医师在麻醉后目视下行粗针穿刺活检。目视下行粗针穿刺活检病理诊断的准确率（97.9％）高于CT引导下行穿刺活检（91.7％）。普通型骨肉瘤穿刺活检病理诊断准确率较高（95.4％），血管扩张型骨肉瘤和髓内高分化骨肉瘤穿刺活检准确率较低（55.6％和63.7％）。穿刺活检病理诊断确切程度与患者年龄、血清碱性磷酸酶水平、影像学诊断、穿刺方式和骨肉瘤组织学类型相关。随访结果表明术前穿刺活检病理诊断准确和不准确病例组相比，术后复发率和病死率差异有统计学意义（ P＜0.01）。结论穿刺活检病理诊断的确切程度关系到骨肉瘤患者术后病死率和复发率，位于四肢长骨的骨肉瘤，医师目视下粗针穿刺活检＋冷冻切片初诊＋常规病理复诊是可靠而安全的方法。穿刺活检的病理诊断如能密切结合临床和影像学资料能将病理诊断确切程度提升1～3级。
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骨脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤临床病理特征分析
目的：探讨骨脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤的临床表现、影像学改变和病理特征。方法收集2014年17例脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤，分析其临床病理和影像学特征。结果17例脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤，年龄26～67岁，平均46岁；男11例，女6例。患者无明显症状或有病变部位疼痛。大部分（13／17）位于股骨粗隆附近。影像学显示为有硬化边缘边界清晰的病灶，MRI示片状异常信号灶，边界清晰光整，T1W为相对均匀的信号，T2W为混杂信号，压脂有明显高信号。该病变呈多种组织学成分的混杂结构，包括纤维和胶原组织、黏液样基质、脂肪瘤样区域、泡沫状组织细胞、Paget病样的钙化和骨化组织。结论脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤是一类有独特发生部位和影像学改变的良性纤维骨性病变，其组织学表现也有一定特征性，在骨肿瘤的病理诊断中并不少见，它可能是纤维结构不良等多种良性骨病在微骨折、缺血等因素诱导下形成的退行性终末期改变。
关键词： 骨肿瘤 病理学 临床 脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤 -
N-烷基嘧啶DNA糖基化酶腺病毒提高人骨肉瘤化疗敏感性的研究
目的构建复制缺陷型腺病毒N-烷基嘧啶DNA糖基化酶(MPG)表达载体,观察人骨肉瘤细胞HOS过表达MPG及其对DNA损伤药物甲基甲磺酸酯(MMS)、N-甲基-N1-硝基-N-亚硝基鸟嘌呤(MNNG)和替莫唑胺(TMZ)敏感性的影响.方法应用流式细胞术、蛋白印迹和HEX标记寡核苷酸方法确定MPG腺病毒表达载体Ad5 HA-MPG在人体骨肉瘤细胞HOS中的感染效率、MPG蛋白表达和MPG酶活性;MTS、硫氰酸盐B法和[3H]胸腺嘧啶掺入法检测经MMS(1、2μmol/L)、MNNG(25、50 μmol/L)和TMZ(1、2 mmol/L)处理过的转染细胞存活情况;PE-Annexinv/7-AAD流式细胞术检测细胞凋亡.结果10个感染增殖指数(MOI)的Ad5 HA-MPG可使90%以上HOS感染,感染细胞高表达MPG并具有MPG酶活性.MPG过表达HOS显著地提高DNA损伤性化疗药物MMS、MNNG和TMZ的敏感性,其半数抑制浓度(IC50)值分别下降了6.0、4.5和2.5倍.结论Ad5 HA-MPG瞬时MPG过表达,可能是一种提高骨肉瘤细胞对DNA损伤性化疗药物敏感性的潜在治疗方法.
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骨科术中冷冻切片诊断的价值和风险
骨肿瘤在人体肿瘤中发病率较低,病理医师的诊断经验不易积累,因此骨病理是诊断病理学中公认的难点[1].骨科术中冷冻切片诊断因涉及截肢等致残性根治手术,更被认为是一种高风险行业.
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对骨肿瘤分类的认识和探讨
随着分子生物学、影像学和病理学技术的飞速发展及人们认识的不断提高,世界卫生组织(WHO)不断更新对骨肿瘤的分类,这其中包括增添新病种,更新概念,更名病种等.WHO邀请多位病理、临床及相关学科的专家参加撰写2002版<骨和软组织肿瘤的病理和遗传学>(Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone,以下简称WHO分类),促进病理学家和临床医学专家在骨肿瘤的研究、诊断和治疗方面达成共识.
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活体猪肢体长骨多极射频消融灶病理改变
射频消融已被尝试用于治疗骨样骨瘤、软骨母细胞瘤及转移性肿瘤等骨肿瘤，取得较好疗效。射频消融能有效地损毁肿瘤的软组织成分、瘤骨及瘤块边缘与肿瘤组织相互交织存在的骨质，但目前骨质射频消融后病理改变尚不清晰。
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恶性纤维组织细胞型骨肉瘤的病理学特征
骨肉瘤在少数情况下[1]显示出纤维母细胞样梭形细胞过度增生,伴有席纹状(storiform)结构,瘤细胞出现明显的多形性,没有明确的骨样组织,非常类似骨或软组织恶性纤维组织细胞瘤(malignant fibrous histocytoma,MFH),但是在肿瘤的其他部位能找到肿瘤性骨样组织和肿瘤骨.Mirra[2]把这种不同于传统骨MFH的骨肿瘤称为恶性纤维组织细胞型骨肉瘤(MFH-type OS),并认为是与骨MFH性质完全不同的骨肿瘤,并对其进行详细的描述,这一概念得到广泛的认可和支持[3,4].
