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双侧同时性多原发肺癌1例一期手术治疗及文献回顾
报告我科手术治疗的一例双侧同时性多原发肺癌的诊治过程,并回顾相关文献,该病例诊治规范、有效.
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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测
目的 探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中BrafV600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系.方法 采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中BrafV600E基因突变.结果 122例甲状腺癌中发现BrafV600E基因突变77例,突变率为63.1%.BrafV600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05).22例良性甲状腺病变组织中BrafV600E基因均未检测到突变.结论 BrafV600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关.
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大肠癌组织中K-ras基因突变的检测
目的 探讨大肠癌石蜡包埋组织中K-ras基因突变状态及其与年龄、性别、病理组织学分型和分化程度的关系.方法 选用ADx-ARMS法检测84例大肠癌石蜡组织中K-ras基因7个突变热点.结果 82例大肠癌样本中共发现K-ras基因突变30例,突变率为36.6%.K-ras基因突变与患者年龄、性别、大肠腺癌组织学类型及分化程度无关(P>0.05).结论 K-ras基因在大肠癌中的突变率与肿瘤类型、分化程度、患者年龄及性别无关.
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变检测的经验总结分析
肺癌是当今世界上对人类健康与生命危害严重的恶性肿瘤之一。研究表明,表皮生长因子受体(EGFR)在43%~89%的非小细胞肺癌(NSCLC)中表达上调,它在肿瘤的形成以及介导瘤细胞的生物学行为上发挥着重要的作用,是目前NSCLC治疗的重要靶点之一[1]。吉非替尼等治疗肺癌的靶向药物,为EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI),可通过对肿瘤细胞EGFR的特异性结合阻断细胞信号通路,抑制肿瘤细胞增殖并促其凋亡[2]。
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中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变检测的临床意义EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶,该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此,EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注,并陆续开发出了吉非替尼(gefitinib)、厄洛替尼(erlotinib)和埃克替尼( icotinib)等EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)和抗EGFR抗体等[1-4]。
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乙型和丙型肝炎病毒核酸检测技术及进展
近年来,病毒性肝炎的实验室诊断领域取得了飞速的进展,新方法、新技术的出现提高了对病毒检测的灵敏度和准确度,使病毒性肝炎的诊断和治疗水平上了一个新的台阶.病毒性肝炎NAT分为两大类,即病毒核酸载量的检测和病毒基因型/基因突变检测.鉴于甲型、丁型和戊型肝炎病毒的检测主要以血清学检测为主,本文主要介绍乙型肝炎与丙型肝炎NAT的主要技术及进展.
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应用ADx-ARMS法对大肠癌组织中K-ras基因突变的检测
目的 探讨ADx-ARMS法对大肠癌组织中K-ras基因突变的检测情况.方法 选择首都医科大学附属北京世纪坛医院2012年4~8月的大肠癌石蜡标本40例.应用ADx-ARMS法检测大肠癌石蜡标本中的K-ras基因7个热点突变,分析与年龄、性别、组织学分型以及病理分化程度的关系.结果 40例大肠癌样本中共发现K-ras基因突变14例,突变率约为35.0%.K-ras基因突变与年龄及组织学分型无关(P > 0.05),与患者性别(P < 0.05)及腺癌分化程度(P < 0.01)有关.结论 ADx-ARMS法检测大肠癌组织中K-ras基因突变效果满意,值得临床应用.
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成人早老征患者WRN基因新突变一例
本研究采用RT-PCR,PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征(WS)散发患者进行基因突变检测.一、对象与方法1.对象:患者女,30岁,由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS.双眼视力下降,面容衰老,四肢皮肤粗糙,皮下组织及肌肉萎缩,呈硬皮样皮肤.跟科检查发现双眼白内障,头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变,术后病理诊断为内皮型脑膜瘤.根据患者临床表现确诊为WS.
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核仁磷酸蛋白基因突变检测及其临床意义
随着基因组学的发展,对白血病分子遗传学及分子生物学的研究不断深入,发现急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)中存在多种不同的基因突变和基因表达的改变,目前对核仁磷酸蛋白基因1 (nucleophosmin family,member 1,NPM1)研究较多,该基因突变与患者的临床表现和预后有很大的相关性,现作一综述.
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利用循环上皮细胞采集器捕获循环肿瘤细胞进行基因突变检测
目的:克服传统体外循环肿瘤细胞捕获技术的检出率低、样本量受限制等的不足,应用一种新型循环肿瘤细胞的分离技术并开发其下游基因突变检测方法.方法:利用循环上皮细胞采集器在体外模拟捕获CTC的过程,并对捕获后的肿瘤细胞进行基因突变检测.结果:循环上皮细胞采集器捕获的肿瘤细胞系成功进行了已知EGFR基因T790M和L858R位点的突变检测.结论:初步建立了利用循环上皮细胞采集器分离循环肿瘤细胞并进行基因突变检测的方法.
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胃肠道间质瘤kit、人血小板衍生生长因子受体α基因突变分析与临床病理研究
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是由突变的kit[1]和人血小板衍生生长因子受体α( platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)[2]基因驱动的消化道常见的间叶源性肿瘤.kit和PDGFRA突变的确定不仅可以评价原发疾病的预后[3],而且可以判断靶向治疗的获益情况[4].本研究对106例GIST标本行kit和PDGFRA基因突变检测,分析其与临床病理关系.
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基于基因Panel测序数据的分析方法
目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具.方法·整合FastQC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释.结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点.结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持.
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屈侧网状色素沉着一家系调查及KRT5基因突变检测
目的 探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 对该家系进行调查,详细记录每例患者的临床表现,观察先证者的组织病理和超微结构,并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测.结果 该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着,背部及腹部表现特发性点状白斑.组织病理学和超微结构观察发现,表皮色素增加,角质形成细胞内有大量黑素颗粒,黑素细胞的数目无明显变化.KRT5基因突变检测,未发现突变.结论 首次报道皱褶部网状色素沉着伴特发性白斑,家系中未检测到KRT5基因的突变,表明该病可能存在其他的致病基因.
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新的芯片毛细管电泳及其联用技术研究应用进展
微流路芯片毛细管电泳是20世纪90年代才发展起来的用作微型毛细管电泳分离的新技术.微流路芯片毛细管电泳-质谱联用技术是众多仪器联用中的发展前沿.文章综述微流路芯片的制作,微流路芯片毛细管电泳的分离原理、装置和测定技术及微流路芯片毛细管电泳-质谱联用技术以及这类分析技术在生物技术和生命科学领域研究中的应用进展.
关键词: 微流路芯片毛细管电泳 联用技术 DNA分析 基因突变检测 蛋白质多肽分析 -
表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测及生物信息学分析
目的:检测表皮松解性掌跖角化病1家系KRT9基因突变情况并进行生物信息学分析.方法:提取家系患者、正常人及100名健康志愿者外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT9基因全部外显子并测序.与数据库比对测序结果,运用生物信息学软件进行突变型蛋白质结构及功能预测分析.结果:患者KRT9基因1号外显子内检测到一处c.487C>T错义突变(p.163R>W),家族未患病成员以及100名正常对照中未发现突变.生物信息学分析提示该突变会导致蛋白质二级结构和理化性质改变,功能分析提示该突变会改变蛋白质生物功能.结论:本家系检测到1个KRT9基因的热点突变,该突变对于疾病发生发展可能具有较大作用.
关键词: 表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因 基因突变检测 生物信息学分析 -
论华法林相关基因突变检测技术
华法林为一种常用的口服抗凝药,主要用于治疗血栓栓塞性疾病。但其治疗窗窄、个体差异大,容易引起血栓或出血的风险。代谢酶CYP2C9和作用靶点VKORC1基因多态性对华法林个体剂量差异有显著影响,因此CYP2C9和VKORC1基因突变的检测对于华法林的个体化治疗具有重要的参考价值。目前用于 CYP2C9和 VKORC1突变检测的方法有 PCR-RFLP、TaqMan、pyrosequencing、HRM、POCT、熔解曲线分析技术、MS、DHPLC等。本文将对这些检测方法的特点进行比较分析,以发现适合临床应用推广的技术检测方法。
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华南人群地中海贫血的罕见基因突变
目的 探讨华南地区地中海贫血(简称地贫)的罕见基因突变类型.方法 对来自华南地区13个不同地理区域的327例因血液学表型与常见基因突变检测结果 不符、疑似为罕见地贫的样本,应用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和DNA测序进行鉴定.结果 共检出地贫罕见基因突变108例,其中包含10种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型缺失(--THAI)、香港型缺失(HKαα)、αααanti3.7、αααanti4.2、-α2.8、-α27.6、CD74 GAC>CAC(Hb Q-Thailand)、CD30(-GAG)、CD31 AGG>AAG和CD118(+TCA),12种罕见β珠蛋白基因突变,分别为CD37 TGG>TAG、CD39 CAG>TAG/CD39 CAG>T AG、βII-2(-T)、-90(C>T)、-31(A>C)、-88(C>T)、CD7(-A)、CD138(+T)、CD89-93(--AGTGAGCTGCACTG)、CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、中国型Gγ+(Aγδβ)0和越南型HPFH(Vietnamese HPFH,HPFH-6)缺失.其中β珠蛋白基因-88(C>T)(HBB:c.-138C>T)和CD39 CAG>TAG(HBB:c.118C>T)突变在中国人群中尚未见报道,CD7(-A)(HBB:c.23delA)和CD138(+T)(HBB:c.416_417insT)为新发现的基因突变类型.结论 本研究的结果充实了华南地区地贫基因突变的类型,可为地贫的诊断提供必要的分子信息.