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心脏离子通道病--从基础到临床
离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病.正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病.离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径.心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)[1].
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原发性纤毛运动障碍综合征1例及文献综述
原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病,属常染色体隐形遗传病,国外报道发病率约1:30000-1:60000,中国资料少,浒病学尚不清楚.现将我院收治确诊的1例PCD患者的临床资料报道如下,并结合相关报道对该病进行文献复习.
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徒手椎弓根螺钉技术治疗寰枢椎不稳
寰枢椎脱位、不稳定可因寰椎骨折、枢椎齿突骨折、横韧带断裂、寰枢椎与枕骨大孔区发育异常、骨与关节的结核、肿瘤、类风湿性关节炎等病损引起。寰枢椎部位的创伤导致的脱位在临床上很少引起脊髓损伤,复位与固定相对容易,如早期治疗得当,预后较好。发育异常引起的寰枢椎脱位病程多比较长,寰椎与枢椎骨结构缺陷或变形,脱位严重,引起的临床问题往往较复杂,治疗困难,预后也差。由于局部解剖结构复杂、毗邻重要的神经和血管,因此治疗上较为棘手,是脊柱外科治疗上的难点。我院自2007年5月~2010年8月共收治资料完整及获得连续随访的此类患者25例,取得比较满意的效果。总结报告如下。
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先天性脊柱侧凸伴发畸形
先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis, CS)是椎体先天畸形导致的一种少见疾病,是指由于椎体结构缺陷导致的>10°的脊柱侧凸[1],活产儿发病率约为1‰[2]。目前,临床上常用Hedequist和Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法:椎体形成障碍为Ⅰ型,椎体分节障碍为Ⅱ型,同时具备上述两者特征为Ⅲ型。病因学方面尚无明确解释。CS可给患者造成严重的形体畸形以及心理负担,如胸椎受累时可因胸廓畸形而限制肺部发育,从而导致严重的通气功能障碍,影响患者正常生活。临床上可以观察到CS患者并非仅有椎体畸形,其他系统如心脏、脊髓、肾脏、消化道均可合并畸形。Beals等[4]、Basu等[5]、Shen等[6]各自的回顾性研究中统计CS患者合并其他先天缺陷的比例为55%~66%。检索PubMed以及万方数据库尚无CS患者合并多系统畸形情况的综述类文献,故本文复习近年来的相关文献,就上述问题作一综述。
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妇科泌尿学与盆底重建外科发展
盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)是盆底支持结构缺陷、损伤与功能障碍造成的主要后果,它与压力性尿失禁(stress urinary incontinence,SUI)也有密切关系.对POP的诊治是妇科泌尿学与盆底重建外科(urogynecology and reconstructive pelvic surgery,URPS)的基本内容.
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手术治疗小肠淋巴管扩张症五例分析
原发性小肠淋巴管扩张症(primary intestinal lymphangiectasia,PIL)的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷,从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞,不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流.水肿和腹泻是主要症状.水肿开始是间歇性,以后转为持续性.临床少见,治疗效果不确切,手术治疗有陆续报道.自1990年3月至2008年4月我院共手术治疗小肠淋巴管扩张症患者5例,报道如下.
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胎儿个性化生长曲线的研究现状
胎儿生长,尤其是体质量的增加,是胎儿健康状况的一项重要指标.除母体某些遗传特质和生理因素如身高、体质量、产次、社会经济状况、孕周、胎儿性别等影响胎儿体质量外;更重要的是一些病理情况,如各种妊娠并发症及合并症造成的胎盘功能不良、糖尿病造成的持续性高血糖转运、胎儿自身结构缺陷或染色体异常等均不同程度地影响着胎儿的出生体质量.目前,对小于胎龄儿(SGA)的定义是出生体质量低于同胎龄平均体质量的第10百分位;大于胎龄儿(LGA)的定义是出生体质量高于同胎龄平均体质量的第90百分位.
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妇科泌尿学与盆底重建外科:过去、现在与将来(之一)
妇科泌尿学与盆底重建外科(urogynecology and reconstructive pelvic surgery, URPS)业已成为新的学科,立于医学之林.它旨在研究由于盆腔支持结构缺陷、损伤及功能障碍造成的症状、疾患的诊断与处理,其主要问题是女性压力性尿失禁(stress urinary incontinence, SUI)和盆腔器官膨出 (pelvic organ prolapse, POP).据调查表明,50%以上的妇女会有不同程度的尿失禁和盆底功能障碍,50%~65%的妇女患有尿失禁.因此,SUI和POP严重影响中老年妇女的健康和生活质量,并已成为较为突出的社会生活问题.临床上,SUI和POP紧密相关,50%的POP患者伴有SUI,80%的SUI患者伴有POP.在我国,虽然有大量的关于修补尿瘘及纠正盆腔器官膨出的实践和丰富的经验,但URPS作为亚学科尚属始创阶段,有关基础研究较少,临床诊治缺乏规范,专科学术队伍有待形成.因此,URPS将是我们在新世纪面临的重要问题和任务.
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妇科泌尿学与盆底重建外科:过去、现在与将来(之二)
盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse, POP)是盆底支持结构缺陷、损伤与功能障碍造成的主要后果,它与压力性尿失禁(stress urinary incontinence,SUI)也有密切关系.对POP的诊治是妇科泌尿学与盆底重建外科(urogynecology and reconstructive pelvic surgery,URPS)的基本内容.
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基因芯片在精神分裂症研究中的应用进展
精神分裂症是基因易感性和环境共同作用的结果,以往采用连锁分析方法难以确定其主要致病基因及遗传方式.因此研究者把目光从原先在DNA 水平上鉴定基因结构缺陷,发展到在RNA水平上检测基因表达异常.虽已有不少基因表达检测技术如northern印迹、原位杂交、差异显示及基因表达系列分析(SAGE)等,但均远不如基因芯片技术灵敏、快捷、准确.基因芯片技术能同时检测成千上万个mRNA的种类和丰度,是研究基因表达的有效工具.
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腭裂患者咽鼓管咽口的观察
腭裂患者由于先天的解剖结构缺陷,导致吞咽、语音、听力等生理功能障碍,腭裂患者的中耳功能障碍和听力下降的发生率明显高于正常人,据国内外文献报告,腭裂患者伴中耳病变的发病率为46%~84%,伴听力障碍26%~58%[1-4].
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盆腔脏器脱垂患者腹腔骶骨岬悬吊术后护理要点
盆腔脏器脱垂是盆底支持结构缺陷、损伤与功能障碍所致,常见疾病有子宫脱垂、阴道穹隆膨出,绝经后妇女的发生率为60%[1].此病常为多脏器脱垂,手术是主要的治疗方法.传统手术为切除子宫,或行阴道前后壁修补术,并未改变塌陷的支持结构,术后易复发.国外有研究发现,纠正重度盆腔器官脱垂的效果经腹手术较经阴道手术更为理想,但经腹手术存在腹部切口大、术中对肠道干扰大、术后患者恢复时间长和复发率高等缺点.我院2003 年3 月至2011年2 月采用腹腔镜骶骨岬悬吊术治疗盆腔脏器脱垂患者50例,效果较好.现将护理要点报道如下:
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女性盆底功能障碍性疾病的腹腔镜手术治疗
盆底功能障碍性疾病是指盆底组织器官的功能障碍,在女性主要包括子宫脱垂、阴道前后壁膨出、膀胱颈及尿道下移致压力性尿失禁、直肠脱垂等,其原因主要有两类,一是指本身的组织结构缺陷,另一方面是损伤(产伤和外伤),治疗主要采用结构重建或矫正的策略,目前腹腔镜在该领域的应用已经取得了良好的临床效果,下面介绍几种新的手术方法.
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日立7080生化分析仪的缺陷及其解决办法
报告了日立7080生化分析仪的结构缺陷及由此缺陷引发的种种故障,并提出了对此缺陷的解决办法.
关键词: 日立7080生化分析仪 结构缺陷 解决办法 -
超声心动图定量胎儿心室容积的研究进展
先天性心脏病是新生儿和婴儿的主要死亡原因[1],因此产前诊治对提高出生人口质量至关重要.先天性心脏病包括结构缺陷和功能异常.心血管系统是胚胎发生过程中功能活动早、形态变化较为复杂、先天性畸形和变异较多的一个系统,因此产前诊断先天性心脏病技术手段的发展面临着诸多挑战,超声心动图因安全无创等优势得到较快的发展,M型、二维、频谱及彩色多普勒超声心动图已广泛应用于胎儿先天性心血管畸形及心律失常的诊断,但对胎儿复杂心血管结构异常的准确诊断和功能障碍的定量评估方面目前还有待进一步研究与拓展.本文就定量胎儿心室容积以评价胎儿心脏结构和功能这一领域的新研究进展综述如下.
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帕金森病与泛素蛋白酶体系统
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是以中脑多巴胺(Dopamine,DA)能神经元发生退变伴细胞内包含体(LB)形成为主要特征的中枢神经系统变性疾病.LB中聚集了许多蛋白质包括脂质,神经丝和相关蛋白质α-synuclein、泛素和泛素途径相关酶.现在普遍认为神经细胞的死亡是α-synuclein等蛋白构象改变,形成淀粉样丝状物,异常聚集所致[1].而目前许多研究着重于毒性蛋白质的生物合成途径,却很少有研究其降解和代谢途径.泛素蛋白酶体系统(UPS)是细胞内重要的溶酶体外降解系统,是真核生物细胞内主要的降解系统.蛋白质通常在细胞内能正确装配和折叠,但也不可避免地会出错.泛素-蛋白酶体就可以发现和破坏这些错误蛋白,使它们及时降解.在散发性PD病人尸检脑部黑质中发现有蛋白酶体的功能及结构缺陷[2],而与家族性PD有关的三个突变基因α-共核蛋白(α-synuclein)、Parkin(E3连接酶)和UCH-L1(去泛素化酶)也与UPS的功能有关[3].因此越来越多的证据显示,泛素-蛋白酶体系统(UPS)的异常引起细胞毒性蛋白的聚集可能在家族和散发性PD的发病机制中起主要作用.本文就PD与UPS功能障碍之间关系的研究进展做一文献综述.
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1例纤毛不动综合征伴男性不育病人行鼻内镜手术的护理
纤毛不动综合征(immotile cilia syndrome,ICS)是以细胞的纤毛或鞭毛的超微结构缺陷为特征的一组疾病,主要表现为反复呼吸道感染和精液中精子不活动,可导致鼻窦炎、支气管炎、支气管扩张和男性不育[1,2].ICS是一种常染色体隐性遗传疾病[3].男性不育是ICS的一个重要特征,主要与精子鞭毛活动功能减退或丧失有关.我科2011年8月9日收治1例慢性复发性鼻窦炎、鼻中隔偏曲、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病伴不育的病人,在全身麻醉下行鼻内镜鼻窦手术治疗,鼻腔通气功能改善,呼吸道感染症状得到有效控制,术后效果满意.现将护理报告如下.
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1例Kartagener综合征实行无创机械通气的护理
Kartagener综合征(Kartagener's syndrome)又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征,属于原发性纤毛运动障碍疾病(PCD)之一,PCD是由纤毛结构缺陷引起多发性异常的遗传疾病.Kartagener综合征病人由于先天性纤毛结构和运动异常致纤毛清除功能不良,使其自幼易招致呼吸道反复感染.2011年11月我科收治1例Kartagener综合征病人,经过10d的治疗和护理,病人病情好转出院.现将护理体会介绍如下.
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关于医院人才培养的思考
2012年山西医科大学第二医院提出“打造山西大医疗航母”运营目标.随着病区的扩展,作为有着百年悠久历史的省级大型医院,医疗人才结构缺陷逐渐暴露.现有编制内医疗人才头重脚轻,梯队畸形,而使用的编制外人员队伍不稳定,流动频繁,医疗工作受到严重的影响.因此,培养公开招聘进编的高校毕业生,使其尽快成才,成为医院唯一化解人才结构缺陷的有效方法.本人以多年从事人力资源管理的认识与感知,谈谈自己对医院人才培养的看法.
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妇科患者行盆底重建术围手术期的观察与护理
盆底脏器脱垂(pelvic organ prolapsed)是由于分娩、长期腹压增加及盆底支持结构缺陷、损伤并造成机能退化所导致的盆底结构发生变化和功能发生障碍。盆底脏器脱垂包括膀胱及阴道前壁膨出、子宫脱垂、阴道后壁及直肠膨出,可同时合并尿失禁、便失禁等。随着生活质量的提高以及医学的发展,越来越多的人已意识到盆底损伤和功能退化所引起的盆底功能障碍已严重影响到老年人的身心健康和日常生活。全盆底重建术适用于子宫和阴道壁脱垂的50岁以上老年患者。用网片添加的盆底修复,可使脱垂的脏器恢复到正常位置,缓解相应症状,提高生活质量[1]。此手术方法有时间短、创伤小、恢复快、复发率低的特点[2],因而近年来取得了突飞猛进的发展。现将我院妇科2012年1月至2014年1月收治的盆底脏器脱垂患者且采用全盆底重建术治疗后的观察及护理体会总结如下。