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妊娠合并急性间歇性卟啉病一例报道并文献复习
目的 回顾我院近期收治的一位妊娠合并急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床资料,并复习文献总结妊娠合并AIP的临床特点及妊娠期处理. 临床资料 患者30岁,G1P0,2008年诊断AIP,病情平稳4年后自然妊娠,在我院定期产检,严密监测.孕期无AIP急性发作.足月后入院待产,并组织多科会诊评估患者病情,选择适宜的分娩方式. 结果 多科会诊建议分娩方式选择剖宫产,围手术期注意避免AIP急性发作的诱因,予高糖处理,避免使用诱发AIP急性发作的药物.于孕38-5周在硬膜外麻醉+蛛网膜下腔阻滞麻醉下行剖宫产术,娩一活男婴,Apgar评分好,体重2 700 g.新生儿转NICU观察数日后情况平稳,产妇术后恢复好,母婴如期出院. 结论 妊娠合并AIP的患者妊娠相关并发症的发生率并不高.孕期AIP急性发作率升高.加强妊娠保健,多数AIP患者可安全妊娠并获得良好的妊娠结局.
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急性间歇性卟啉病伴糖尿病酮症一例报道并文献复习
急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病,吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一型.急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病,急性腹痛、神经精神异常和红色尿三联征是急性间歇性卟啉病的三大主要症状.糖尿病酮症酸中毒指糖尿病患者在各种诱因的作用下,胰岛素明显不足,生糖激素不适当升高,造成的高血糖、高血酮、酮尿、脱水、电解质紊乱、代谢性酸中毒等病理改变的症候群,常见的糖尿病急症,早期轻度为酮症.江苏省苏北人民医院内分泌科诊治了一例急性间歇性卟啉病伴糖尿病酮症,现报道如下,并做文献复习.
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以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性.通过基因测序发现患者MBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变,从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.
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36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点
目的:探讨急性间歇性卟啉病( acute intermittent porphyria, AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变和遗传特点。结果36例AIP患者中女性32例(88.9%);平均年龄为(27.2±6.3)岁;患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面,35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛,30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状,13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外,36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28 例( 77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase, PBGD)不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性,腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现,尿卟胆原检查有助于诊断,患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。
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急性间歇性卟啉病1例
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP) 为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病, 临床上较为罕见.急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样, 在门急诊就诊时常被误诊.本文报告北京协和医院急诊科诊治的1 例急性间歇性卟啉病.
关键词: 急性间歇性卟啉病 -
内分泌代谢疾病近年探讨的有关问题甲状腺功能检查的新选择
1 血清甲状腺激素的测定1.1 血清总甲状腺素(TT4)和三碘甲状腺原氨酸(TT3)测定 TT4和TT3是与蛋白质(主要为甲状腺素结合球蛋白,TBG)结合的甲状腺激素,血清中99.96%的T4、99.60%的T3与蛋白质结合,不具生物学活性.它们是早应用于临床检测甲状腺功能的甲状腺激素,对于评价甲状腺功能可以说功不可没.在大多数情况下,通过测定TT4和TT3可以反映甲状腺功能.T4和T3一般是平行的,甲状腺功能亢进症(甲亢)增高,甲状腺功能减退症(甲减)降低;有时T4和T3发生分离,例如T3型甲亢,仅T3增高,而T4正常,多在甲亢早期或复发的初期T3增高先于T4.需要注意的是TBG的变化会影响测定结果.引起TBG增高的原因有:妊娠、雌激素、急性间歇性卟啉病、遗传性TBG增高、新生儿、传染性肝炎、甲减等;引起TBG减低的原因有:肾病综合征、雄性激素、同化类固醇、严重肝功能衰竭、肢端肥大症、外科手术刺激、营养不良、甲亢等;影响结合(TBG水平正常)的原因有:苯妥英钠、水杨酸盐、保太松、邻对氯苯二乙烷、肝素等.
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急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现 HMBS 基因的300多种突变类型,这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP 患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行 HMBS 基因诊断可以积极有效的预防 AIP 的发生。
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急性间歇性卟啉病诊治研究进展
急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病.临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等.本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高.通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断.目前尚无规范的治疗管理,血红素静脉输注、糖原负荷、对症支持治疗是主要的治疗策略.
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急性间歇性卟啉病误诊1例
1 临床资料患者,女性,27岁.因持续咖啡色尿1月,剧烈腹绞痛,头痛、呕吐1天,于2000年11月5日入住本院内科.
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1例急性间歇性血卟啉病反复发作诱因分析与护理
对1例急性间歇性血卟啉病反复发作的病人进行临床观察,总结急性间歇性血卟啉病临床特点、观察方法及内容,并对其反复发作的诱因进行分析,表明经期来潮、怀孕、感染、精神刺激等是其主要诱因,从而提出抑制排卵、避免感染与精神刺激是减少血卟啉病发作的重要措施.
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急性间歇性卟啉病1例报告
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由于胆色素原脱氨基酶(PBGD)或羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变导致PBGD酶活性减低,使δ-氨基乙酰丙酸(ALA)、胆色素原(PBG)在体内蓄积的一种常染色体显性遗传病.临床上AIP较罕见,且临床表现无特异性,极易误诊,现将我院收治的1例AIP患者情况报道如下.1病例简介患者,女,43岁,主因“间断腹部剧痛6年余,加重5d”入院.患者于2010年4月始出现全腹剧痛,以上腹及左侧腹部为主.此后腹痛反复发作,每年发作2-3次,每次持续10-15 d,期间曾行胃肠镜及PET-CT检查均未见明显异常,消化道造影及胶囊内镜显示胃排空延迟、蠕动减慢,曾诊断“腹腔内神经痛”、“癔症”,给予口服吗啡、奥氮平、盐酸度洛西汀等药物止痛等对症治疗,腹痛缓解,2016年11月于西京医院完善尿检及基因检测明确诊断急性间歇性卟啉病.
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急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析
目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.
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急性间歇性卟啉病1例并尿总卟啉检测方法
急性间歇性卟啉病(Acute intermittent por-phyria,AIP)是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及(或)其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内的一种代谢性疾病。AIP 是卟啉病中常见的一种[1],此病发病率极低。临床症状以间歇性腹痛为主,常伴有便秘、恶心、呕吐、低钠血症、肢体痛、肌无力及神经精神症状。因其临床症状多样且缺乏特异性,故极易误诊[2]。现就我院近期发现的1例 AIP确诊患者,并结合本实验室尿总卟啉(Urine Total Porphyrins,TPOR)的检测方法分析如下。
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急性间歇性卟啉病伴严重低钠血症一例
女性患者,42岁,因反复发作性腹痛、呕吐、抽搐及意识障碍1年余,住入本院治疗.患者首次发作在2003年1月16日,出现突起右上腹的持续性绞痛,随后出现频繁剧烈的呕吐,19日发生抽搐和意识障碍,同时有血压升高和心动过速,当时查血钠115 mmol/L.
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表现为可逆性后部白质脑病综合征的急性间歇性卟啉病(附1例报告)
目的 探讨表现为可逆性白质脑病综合征(RPLs)的急性间歇性卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例表现为RPLS的AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,临床表现为腹痛、癫痫发作、精神症状、植物神经受累表现,检查发现低钠、低氯血症,尿卟啉定性阳性;头颅MRI示两侧额叶后部、顶叶、颞叶皮质和两侧小脑半球弥漫对称性片状异常信号,T1WI为等或低信号,T2WI及Flair序列呈高信号.经高糖、三磷酸腺苷以及纠正电解质紊乱等治疗后症状改善.复查头颅MRI示病变基本消失.结论 AIP是RPLS的罕见原因之一.表现为RPLS的AIP可有腹痛和神经精神症状等,尿检和影像学检查对诊断有帮助.
关键词: 急性间歇性卟啉病 可逆性后部白质脑病综合征 -
急性间歇性卟啉病并过敏性紫癜1例
男,9岁.无诱因剧烈腹部绞痛1周,双下肢红色皮疹1 d,于2001年12月5日入院.在当地医院以"胃肠炎"诊治无效.入院前1天,双下肢出现红色皮疹,该处皮肤无日光照射史.查体:体温36.8,心率110,呼吸30,血压100/70 mmHg.神志清楚,表情痛苦,唇红,颈软,心肺正常,腹稍胀,全腹广泛压痛,但腹壁软,无反跳痛和肌紧张,肝、脾触诊不满意,肠鸣音正常.双下肢对称性可触性红色皮疹,针尖大小,紫红色,稍高出皮面,压之不褪色,疹间有正常皮肤.神经系统未见异常体征.血常规:白细胞18.3×109/L,红细胞4.68×1012/L,血小板281×109/L.尿、粪常规正常.
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桃仁承气汤加减治疗急性间歇性卟啉病1例
急性间歇性卟啉病临床较少见,笔者多年临床中曾遇到1例,现报告如下.1 病例资料患者胡××,女,26岁,农民.病案号:106677.因腹痛每隔1-2周反复发作3年多,顽固性便秘,伴精神狂躁,哭笑无常,在当地医院多次按胆石症、胆道蛔虫症和神经官能症治疗无效,于2003年4月来就诊.
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急性间歇性卟啉病1例报告
患儿男,12岁,因腹痛、腹泻1个月伴四肢进行性无力1周入院.1月前患儿无明显诱因阵发性腹痛,以脐周为主,伴腹泻,大便呈稀水样,每日4~5次不等,无脓血.在当地医院经抗炎治疗后腹泻停止,但腹痛仍未减轻.近1周出现四肢无力且进行性加重,同时伴有吞咽呛咳、语言无力.患儿近1年来经常发作性腹痛、腹泻,多由感冒诱发.
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急性间歇性卟啉病1例并文献复习
卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一类疾病.临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,又分为原卟啉型、尿卟啉卟型和粪卟啉型;另一类为肝性血卟啉病,临床主要包括急性间歇型卟啉病(ALP),也叫瑞典型;迟发性皮肤型卟啉病(PCT),也叫红细胞生成素性;混合型,也叫南非型及遗传性粪卟啉型.以AIP多见.现将我院收治的1例急性间歇性卟啉病报道如下.
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1例急性间歇卟啉病患者的护理
对1例急性间歇性卟啉病患者进行补糖、护肝、镇静镇痛治疗,同时加强心理护理、病情观察、药物护理及出院指导.结果 患者尿卟啉转阴,症状好转出院.提示合理正规的药物治疗与护理是病情顺利好转的重要保证.
关键词: 急性间歇性卟啉病 δ-氨基-γ-酮戊酸 尿卟胆原 护理