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急性间歇性卟啉病1例
1引言急性间歇性卟啉病是由先天性或后天性卟啉代谢紊乱所致,临床罕见,因无特异性的症状及体征,临床诊断困难,误诊率高[1].为提高对本病的认识,现将我院诊断的1例报告如下.
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急性间歇性卟啉病 1例报告
患者男,53岁,农民.因间歇性上腹部疼痛 1个月于 1999年 8月 25日入院.患者于 1个月前无明显诱因突发左上腹部持续性疼痛,阵发性加剧,无放射性痛.在当地卫生院诊为急性胰腺炎,治疗 1周后疼痛缓解出院.5日前再次突发左上腹部疼痛,伴恶心,频繁呕吐,吐出胃内容物.患者有精神烦躁、失眠现象,腹痛 2日后发现尿色红,当地卫生院再次以 " 急性胰腺炎 " 治疗,疼痛未缓解,于今日送来本院.既往史 : 有长期便秘史,5年前因外伤致腰椎骨折,下肢轻瘫,长期卧床,否认暴饮暴食史,无胆囊疾病病史.个人史无特殊,家族中未发现类似病例.体格检查 : 体温 36.9℃,脉搏 110次 /分,呼吸 18次 /分,血压 20 kPa/14 kPa. 发育正常,营养中等,神清合作,巩膜无黄染,浅表淋巴结未扪及肿大.双肺呼吸音清,心率 110次 /分,心律整齐,无杂音.腹平软,左上腹部轻压痛,无反跳痛,肝、脾肋下未触及,腹水征阴性.脊柱无畸形.两下肢感觉略迟钝,肌力Ⅳ级.未引出病理神经反射.辅助检查 : 血、尿常规,肝功能、血糖等检查均正常,血、尿淀粉酶正常范围,尿卟胆原 (PBG) 定性试验强阳性.红细胞沉降率 35 mm/h. 腹部 B超提示肝右叶有一直径约 0.5 cm的血管瘤,胰腺 CT检查无异常.胸片无特殊.心电图提示窦性心动过速.入院诊断 : 急性间歇性卟啉病.给予 10% 葡萄糖静脉滴注,肌肉注射氯丙嗪,口服普萘洛尔等,住院 10日病情好转出院.讨论 : 急性间歇性卟啉病属肝性卟啉病,系体内卟啉代谢紊乱引起的疾病,为常染色体显性遗传病,好发年龄 20岁至 40岁,男女之比为 2∶ 3. 其临床特点为 : ①有周期性剧烈腹绞痛发作,常伴有恶心和呕吐 ; ②顽固性便秘 ; ③神经过敏或精神异常 ; ④神经肌肉障碍.发作时尿多呈红色,有些病人尿色正常,但经阳光曝晒或酸化煮沸半小时后则转为红色.另外,部分隐匿型病人仅呈尿中卟啉前体增多而无症状,但可因服用某些药物 (如巴比妥类、磺胺类 )、饥饿或低糖饮食、创伤、感染、精神刺激等而诱发.辅助检查以尿 PBG试验阳性为本病的特征.此外,还可出现蛋白尿.对本病的诊断主要依靠医师对本病的警惕及其对临床特征的认识,结合家族遗传史和实验室检查加以确诊.
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急性间歇性卟啉病1例
1 临床资料患者,男性,32岁,因反复间歇性腹痛伴精神症状1年余入院.患者1年前无明显诱因出现腹部不适,以全腹胀气、绞痛为主要症状,疼痛部位不固定.腹痛时伴明显心慌、心累、烦躁不安、忧郁、焦急、精神错乱.反复间歇性发作20余次,曾就诊于多家医院,每次发作时行X线片检查均有不同程度肠梗阻征象,多次行胃镜、肠镜检查均未见异常.门诊以"①不完全性肠梗阻;②癔症?"收住门诊部病房治疗.患病以来,患者精神食欲差,大便、小便正常,体质量减轻5 kg.
关键词： 急性间歇性卟啉病 卟胆原 δ-氨基-r-酮戊酸 -
以神经系统损害为主的卟啉病护理一例
1 病例介绍患者女,19岁.因腹痛2个月,双下肢疼痛无力1个月,且加重伴双上肢疼痛、无力20d于2013年6月20日入院.2个月前患者无明显诱因出现腹痛,呈全腹持续性胀痛不能耐受,在当地医院诊断为“急性阑尾炎”,给予保守治疗后症状缓解.1个月前患者出现双下肢疼痛,呈远端袜套样疼痛,并伴麻木、无力、抖动.20 d前患者双上肢出现类似症状于当地医院诊治,症状无明显好转,转至我院.入院体格检查:患者腹部外形正常,全腹柔软,无压痛及反跳痛.
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急性间歇性卟啉病1例
急性间歇性卟啉病(Acute intermmitent porphyria AIP)为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病.北欧患病率为1～5/10万,因临床罕见,且无特异症状和体征,诊断不易,误诊率高.为提高对本病的认识和了解国内外治疗进展,现将我院近期确诊的1例AIP,结合其临床特点及治疗报告如下.女性,26岁,因反复脐周绞痛4年,伴乏力、四肢震颤3年,复发20天入院.4年前脐周绞痛,与进食无关,无放射痛,偶有盗汗、恶心、呕吐、便秘、心悸,无发热、便血.3年前腹痛伴乏力、双肩及大腿酸痛、四肢震颤、声音低、饮水呛咳.4年来腹痛每年发作1～2次,均以受凉为诱因.院外曾先后诊为:"急性阑尾炎”、"药物中毒”、"盆腔结核”、"格林巴利综合征”、"胃肠神经官能症”,阑尾切除及抗痨治疗无效,氯丙嗪、强的松及输液治疗可缓解(具体治疗不详).20天前症状复发,院外治疗无效转入我院.既往、个人史无特殊,家族中无类似疾病患者.体格检查:T36℃,P120次/分,R20次/分,BP104/68mmHg,慢性病容,营养差,声低,掌心潮湿,全身皮肤未见瘀癍,甲状腺未触及肿大.双肺(-),心率120次/分,律齐,未闻及病理性杂音.右下腹可见一长10厘米的阑尾手术痕,腹痛时可触及不固定包块,压痛无反跳痛.双手下垂,四肢震颤,肌力略弱,腱反射减弱.辅助检查:血、尿、粪常规均(-),肝肾功、电解质(-),腹部B超(-),肌电图、脑电图轻度异常.小便日晒颜色浅黄变暗红.尿卟啉检查,总卟啉:335.6(＜220),卟吩胆色素原(PBG):22.85mg/24h(＜2.0),5-氨基酮戊酸(ALA):70.8mg/24h(1～7).综上诊为急性间歇性卟啉病,予高糖腹痛减轻,氯丙嗪缓解四肢震颤,再加益气维血颗粒(含血红素铁),症状完全缓解.
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急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展
急性间歇性卟啉病属于临床常见与多发疾病,由于患者临床表现多样,致使误诊与漏诊几率偏高,不仅增加了临床诊治难度,也影响了患者身心健康.本文综述了急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展,旨在为临床实践提供理论支撑.
