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视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展
视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病.临床上并不少见.二者在表型上很难区分.已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关.常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等.本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述.
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先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视三例
弱视是眼科常见病,临床上眼科医生常将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇3例先天性视锥细胞营养不良患者,均误诊为弱视.现报告如下.
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视锥细胞营养不良一例
患者女性,46岁。主因双眼视力下降2年,于2013年
10月24日来北京同仁医院眼科就诊。眼部检查:视力,右
眼0.05,左眼0.06。显然验光后矫正结果为:右眼-2.00DS联合+0.50DC×160°→0.3,左眼-1.50DS联合+0.75DC×20°→0.06。眼部检查:双眼睑结膜及球结膜无充血,角膜透明,前房清晰,瞳孔3 mm,对光反应存在。眼压:右眼14 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),左眼12 mmHg。药物散大瞳孔后,用裂隙灯显微镜检查:双眼晶状体周边少许细小点状混浊,中心部皮质、晶状体核及晶状体前后囊均透明。用裂隙灯显微镜及间接检眼镜,分别检查双眼玻璃体前后节,结果显示玻璃体无混浊。眼底检查,结果显示双眼视乳头边界清楚、颜色淡红。视网膜血管分布正常,未发现出血及渗出。双眼黄斑区颜色稍暗,黄斑中心凹反光不清(图1A、B)。光学相干断层扫描检查,结果显示:双眼黄斑部分视锥视杆细胞层萎缩性改变(图2 A、B)。视网膜电图检查,结果显示:右眼视锥细胞反应、30 Hz闪烁光反应振幅重度降低;其余反应轻中度降低。左眼视锥细胞反应、30 Hz闪烁光反应振幅极重度降低;其余反应重度降低(图3 A、B,图4 A、B)。采用俞氏色盲检查图进行色觉检查,结果显示:双眼红绿蓝色觉障碍。临床诊断:双眼视锥细胞营养不良,双眼白内障,双眼屈光不正。 -
正常眼底不明原因视力异常儿童的眼底荧光造影分析(附4例报道)
目的分析眼底荧光血管造影在检测正常眼底、不明原因视力异常儿童患遗传性眼底病变的意义.方法对74例14岁以下儿童患者的眼底荧光血管造影资料进行了回顾性分析.结果发现有16例视力异常而眼底检查正常者中4例FFA显示有遗传性眼底病变,其中2例为Stargardt病,1例为视锥细胞营养不良,1例为视网膜色素变性.结论约25%眼底检查正常、视力有不明原因异常的儿童可能患有某些早期遗传性眼底病变;眼底荧光血管造影有助于早期诊断.
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黄斑外观正常的视锥细胞营养不良
视锥细胞营养不良是一种遗传性黄斑病变,除了常染色体显性病例外,有很多散发症病例,也有常染色体隐性和显性联锁遗传的报告.大多数病例视锥细胞受累是弥漫性的,一些病例则仅有中央部视锥细胞受累的证据.
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全视野视网膜电图联合多焦视网膜电图在视锥细胞营养不良早期诊断中的应用
目的 探讨全视野视网膜电图(ERG)联合多焦视网膜电图(m-ERG)检测在视锥细胞营养不良早期诊断中的价值.方法 应用德国Roland公司的RET Iscan视觉电生理仪,检测12例(24只眼)视锥细胞营养不良患者,记录全视野ERG 5项反应波形的振幅(μv)及潜伏期(ms)、m-ERG的P1波振幅密度(deg/nv)及潜伏期(ms),并以健眼作为对照进行统计学分析.结果 与正常对照组比较:明视视锥细胞反应和30 Hz闪烁光反应振幅重度降低、潜伏期延长,差异有显著性(P<0.05);余暗视3项反应大致正常.与正常对照组的结果比较,视锥细胞营养不良组的多焦视网膜电图的反应密度在1~5环均有显著性下降.结论 全视野ERG联合m-ERG检测在对视锥细胞营养不良早期诊断中具有重要价值.
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视锥细胞营养不良2例报告
视锥细胞营养不良是一组累及视锥细胞功能的遗传性视网膜变性,鲜见报道.我们近年来遇到2例典型病例,现报告如下.
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观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响
目的:观察补充叶黄素对视锥细胞营养不良视功能的影响。方法将30例双眼视锥细胞营养不良患者随机分为2组,每组15例。A 组口服叶黄素软胶囊,B 组患者未服用任何药物。结果服药3、6、12个月后,A 组患者佳矫正视力与 B 组差异均无统计学意义(P >0.05)。A 组患者服药后3、6个月的 mfERG 中心异常下降程度与 B 组差异均无统计学意义(P >0.05),但服药后12个月与 B 组相比较,差异有统计学意义(P <0.05)。结论叶黄素对视锥细胞营养不良患者的视功能改善有一定作用。
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先天性视锥细胞营养不良误诊为弱视一例
弱视是眼科常见病,临床上眼科医生将一些不明原因的视力下降归为弱视以致造成误诊误治.先天性视锥细胞营养不良是一种累及视锥细胞功能,表现为视力下降,畏光和色觉异常的视网膜变性疾病[1].由于眼科常规检查无明显的眼前节与眼底改变,且临床上十分少见,国内仅分散见个例报告[2,3],极易误诊为弱视.作者遇1例先天性视锥细胞营养不良患者,误诊为弱视.现报告如下:
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ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析
目的 在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系.方法 从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系.结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD).其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变.所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著.结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异.
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遗传性视锥细胞营养不良三例
例1 女,19岁,自幼白天视力差,羞明.查体:一般情况正常.眼科检查:右眼视力0.04,左眼0.05,均不能戴镜矫正.双眼前节及眼底均无异常,全色盲.视网膜电流图(ERG)检查:明视ERGb波降低,暗视ERG正常,EOG正常.视野呈环形暗区.眼底荧光素血管造影示背景荧光增强.诊断为视锥细胞营养不良.父母非近亲婚配,母孕期无异常情况.家系调查:该家系3代16人,先证者之父、之兄及一侄女,也为患者.
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高度近视合并视锥细胞营养不良的临床诊断
高度近视合并视锥细胞营养不良在临床上比较少见。由于两种疾病均有一定遗传倾向,疾病发展到一定程度时临床检查及临床症状有一定相似性,常合并发生,一种疾病的诊断易被另一种诊断所混淆或掩盖,尤其在遇到高度近视患者出现相关检查异常时,要仔细甄别是其本身视功能异常,还是合并视锥细胞营养不良的诊断。另外,在疾病的发展中可能会相互促进而加重疾病的症状,容易造成漏诊或误诊,从而延误正确治疗。因此正确、全面、及时做出诊断是临床的难点。