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视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展

张晓慧;李杨

摘要: 视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病.临床上并不少见.二者在表型上很难区分.已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关.常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等.本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述.

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