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  • 国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征

    作者:田露;蒋凤;许可;张晓慧;孙腾洋;卢宁;彭晓燕;李杨

    目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发.方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征.主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力.结果119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变.本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种.基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变.常见突变为无义突变p.YS08X,其等位基因频率高为17次(7.1%).STGDI 患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均佳矫正视力(0.11±0.12).结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱.中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同.

    关键词: Stargardt病 ABCA4基因
  • 少年儿童Stargardt病的荧光素眼底血管造影观察

    作者:张新潍;钟文;赵华

    目的 探讨少年儿童Stargardt病荧光素眼底血管造影改变与临床表现的联系.方法 总结分析11例22眼Stargardt病的临床和荧光素眼底血管造影资料.结果 0.1以下者4眼,0.1~0.5的13眼,0.5以上的5眼,眼底改变可见中心凹反射消失、色素紊乱、金箔样萎缩病灶及黄白色渗出斑点.FFA所见:黄斑区园盘状、环状或椭圆形的1.5~2.5PD大小透见荧光8眼,有点状荧光遮蔽黄斑区不规则透见荧光5眼,散在点状高荧光3眼,背景荧光不均6眼,11例均有脉络膜背景荧光遮蔽现象.结论 此病FFA检查对早期诊断有重大意义.

  • Stargardt病患儿的影像学图像特征分析

    作者:张议文;陈婷;徐甄;刘平;张丽娟

    目的 分析儿童Stargardt病眼底荧光血管造影、 光学相干断层扫描及吲哚青绿血管造影的影像特征.方法 选取2017年6月至12月在本院门诊确诊的Stargardt病患儿8例(16眼),对比分析其FFA、OCT及ICGA检查影像特征.结果 FFA图像显示黄斑区散在椭圆形的细小弱荧光,随时间延长,荧光逐渐增强,晚期呈现强荧光,部分病例FFA表现为脉络膜背景荧光遮蔽;OCT图像表现为程度不等的黄斑区神经上皮层变薄,光感受器萎缩,视网膜色素上皮层高反射颗粒;ICGA晚期表现为弥漫分布的斑驳样低荧光灶.结论 FFA、OCT及ICGA在Stargardt病诊断中各具优势,上述方法联合应用可为Stargardt病的发病机制提供研究资料,极大地提高了影像学检查的诊断价值.

  • Stargardt病和眼底黄色斑点症

    作者:韦企平;孙艳红

    Stargardt病和眼底黄色斑点症同属一类疾病,是同种眼病的不同表现形式,临床上以黄斑损害为主的Stargardt病更为多见.本病初发时眼底表现轻微,当混合有黄色斑点,特别是以黄色斑点为主要眼底征象时容易造成漏诊、误诊和误治.笔者回顾近年的临床病例,从临床表现、病理生理、鉴别诊断、预后等多方面对本病进行阐述,期待能提高临床上对本病的早期认识,并予合理处治.

  • Stargardt病的临床和治疗观察

    作者:滕克禹;吕丽萍;李秀云;韩依宏;张红星;崔勇;陈丽丽;宿燕

    目的 观察Stargardt病的临床表现及其有意义的治疗.方法 通过眼科常规检查及FFA、P-VEP和F-ERG等特殊检查分析本病特点,并给予中药治疗,观察治疗前后患者视力、P100振幅与潜伏期时值的改变.结果 42眼中30眼视力0.1~0.3,眼底黄斑部有典型的金箔样反光,多有近视且视力不能矫正.FFA示萎缩区透见荧光,可有脉络膜湮没症;P100振幅明显降低,潜伏期轻度中度延迟;F-ERG多正常,闪烁光ERG振幅降低;治疗后视力提高,P100振幅改善.结论 对Stargardt病的黄斑部典型金箔样反光、FFA、P-VEP和F-ERG检查是有价值的诊断,四物五子汤等中药有治疗意义.

  • Stargardt病1例

    作者:戴棉棉

    Stargardt病与眼底黄色斑点症究竟是同一种疾病抑或为另一种病尚存在争议[1].其发病率为1/10000[2].我科近期见1例,报道如下.

    关键词: Stargardt病
  • Stargardt病长期误诊为球后视神经炎1例

    作者:杜海英;李丽;韦企平;俞兴源

    患者 男,8岁,因双眼视力低下6个月于2007年3月3日入我院就诊.患儿曾在当地多家医院多次头颅CT及MRI检查和基因检测,后来京就诊为球后视神经炎,经激素大剂量冲击治疗,效果不明显.

  • 双眼Stargardt病误诊为球后视神经炎1例

    作者:孟兢晶;张铭连;常永业;杨赞章;庞午;李亚

    患者男性,10岁,主因双眼视力逐渐下降3年,加重2个月,于2014年10月31日就诊。患者1个月前曾被诊断为“双眼视神经炎”,先后予“地塞米松静脉滴注”、“醋酸泼尼松片口服”,具体用法及用量不详,同时配合“针刺治疗”,共治疗20余天,视力无明显变化。全身常规检查未见异常,无昼盲、夜盲及家族史,家族中无近亲婚配史。眼部检查:视力右眼0.04,左眼0.08。双眼上睑无下垂,眼位正,眼球各方向转动无受限。双眼前节、晶状体及玻璃体未见异常,眼底视盘颞侧颜色偏淡,边界清楚,视盘周围及视网膜黄斑区可见散在黄白色斑点,血管走形大致正常,中心凹光反射可见(图1)。入院初期查Octo-pus自动视野计示:双眼中心相对暗点。图形视觉诱发电位检查(P-VEP)示:双眼P100波潜伏期延长,振幅略下降,初步诊断为双眼球后视神经炎。入院后予球后视神经炎常规治疗,但效果不明显。查光学相干断层扫描(OCT)示:双眼黄斑区视网膜萎缩、变薄,视网膜IS/OS层缺失(图2,图3)。荧光素眼底血管造影(FFA)示:双眼黄斑区视网膜见斑驳样透见荧光,其内夹杂不均匀点状低荧光,周围视网膜见弥漫斑点状透见荧光。吲哚菁绿血管造影(ICGA)示:晚期黄斑及周围区域呈低红外荧光(图4,图5)。结合患者临床表现及仔细眼底检查,修正诊断为:双眼Stargardt病。

  • 糖尿病酮症酸中毒合并Stargardt病1例

    作者:杨民;潘红霞;丁建辉;张雅琼

    患者,男,19岁. 主因多饮、多尿、恶心、呕吐3d,呼吸急促8h于2018年1月2日以糖尿病酮症酸中毒收入院. 入院前3 d患者无明显诱因出现多饮、多尿,伴恶心、呕吐,近3d体质量下降5 kg,无发热、昏迷、抽搐等. 入院后体格检查:呼吸急促,深大. 神志欠清,语言含混不清. 四肢末梢发凉. 余未见明显异常. 患者既往无特殊病史,无糖尿病家族史. 实验室检查:血WBC 14. 03 × 109/L,RBC 5. 74 × 1012/L,Hb 170 g/L,PLT 135. 4 × 109/L,中性粒细胞0. 845. 血气分析:pH 6. 998,二氧化碳分压(PaCO2)10.60 mmHg,氧分压(PaO2)142. 80 mmHg,二氧化碳结合力(CO2CP) <5. 0 mmol/L,阴离子间隙(AG)21. 80 mmol/L,血浆渗透压321. 16 mmol/L. 血糖39. 8 mmol/L,糖化血红蛋白(HbA1c)19. 00%,尿糖(4 +),酮体(4+).

  • Stargardt病的临床视觉电生理检测评价

    作者:刘海燕;罗敏;范先群;李海生

    目的探讨视觉电生理检测在临床诊断Stargardt病时的作用以及评价视网膜功能的意义.方法对一组14例28眼眼底表现为黄斑变性的Stargardt病患者进行眼电图、局部视网膜电图、暗适应视网膜电图检测,各参数同正常对照组比较.结果 Stargardt病患者的眼电图Arden比值显著下降;局部视网膜电图的平均振幅显著下降,平均峰时明显延长;暗适应视网膜电图a波、b波振幅和峰时和正常对照比较无显著差异.结论临床上联合运用眼电图、局部视网膜电图、暗适应视网膜电图检测Stargardt病患者可以较全面评估视网膜功能,反应病变的层次和范围.

  • 正常眼底不明原因视力异常儿童的眼底荧光造影分析(附4例报道)

    作者:罗光伟;黄时洲;文峰;吴德正;关天芹;刘彩娇

    目的分析眼底荧光血管造影在检测正常眼底、不明原因视力异常儿童患遗传性眼底病变的意义.方法对74例14岁以下儿童患者的眼底荧光血管造影资料进行了回顾性分析.结果发现有16例视力异常而眼底检查正常者中4例FFA显示有遗传性眼底病变,其中2例为Stargardt病,1例为视锥细胞营养不良,1例为视网膜色素变性.结论约25%眼底检查正常、视力有不明原因异常的儿童可能患有某些早期遗传性眼底病变;眼底荧光血管造影有助于早期诊断.

  • 65例Stargardt病及眼底黄色斑点症临床和眼底荧光素血管造影分析

    作者:陈芝清;唐健;孟丹;严密;杨兰芬

    目的观察Stargardt病及眼底黄色斑点症(fundus flavimaculatus,FF)的临床表现及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)特征.方法回顾分析65例Stargardt病及FF患者130只眼的眼底和FFA检查资料.结果 Stargardt病及FF患者59.0%的患眼视力在0.1以下;90.8%的患眼检眼镜检查可见黄斑区呈"金箔样"反光,其中67.8%的患眼黄斑区视网膜色素上皮呈椭圆型萎缩,萎缩灶范围在1~2个视盘直径(disc diameter,DD)之间,FFA检查黄斑区均表现为横椭圆形强透见荧光,其中52.3%的患眼合并有暗脉络膜背景荧光;23.1%的患眼同时有黄斑及后极部的黄色斑点,FFA检查表现为斑驳状荧光.结论 Stargardt病及FF的临床特征为低视力、黄斑"金箔样"反光,FFA表现为黄斑区横椭圆形透见荧光及斑驳状荧光.

  • SD-OCT联合FFA诊断Stargardt病分析

    作者:刘影;安建斌;周娜磊;马景学;史俊芳;戴丽;任韬冉

    目的 探讨频域光相干断层扫描(SD-OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)诊断Star-gardt病.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2013年12月在河北医大第二医院眼科就诊的21例(42只眼)Stargardt病的SD-OCT和FFA临床资料,分析总结其影像特征.结果 Stargardt病双眼病变对称,不同病变时期FFA和SD-OCT表现不同的特征.早期:眼底黄斑区污秽,色素紊乱,少量黄色斑点;FFA呈横椭圆形斑驳状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层反射信号减弱或缺失,其余各层基本正常.中期:眼底黄斑区横椭圆形轻度萎缩灶,周围黄色斑点;FFA呈横椭圆形斑驳状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层、外核层反射信号缺失,外丛状层塌陷,视网膜变薄;晚期:眼底黄斑区金箔样反光,横椭圆形萎缩灶,透见脉络膜大血管,周围大量黄色斑点;FFA呈“靶环”状透见荧光,周围斑点状透见荧光;SD-OCT黄斑区IS/OS层、外核层、外丛状层反射信号缺失,RPE层反射信号条带明显变薄,脉络膜反射信号明显增强,黄斑全层萎缩.结论 SD-OCT联合FFA可以明确诊断Star-gardt病,SD-OCT有助于评估病变的严重程度.

  • Stargardt病相关致病基因的研究进展

    作者:高武勤;叶波

    Stargardt病(STGD)是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白(RmP)、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.

  • Stargardt病的分子遗传学研究进展

    作者:赖征;周伟;张咸宁;李继承

    Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法.STGD多呈常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传.目前已发现4个染色体区段与本病相关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4.其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆,已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展.

  • Stargardt病1例

    作者:李芳;曹丽辉

    Stargardt病(stargardt macular dystrophy,STGD)由Stargardt于1909年首次报道随即命名,该病是一种黄斑萎缩性疾病,属常染色体隐性遗传病少数为显性遗传,患者双亲多有近亲结婚史,也有散发病例,本病例属于散发.发病年龄多集中于6~20岁,视力下降常为首发症状且多为双眼对称,中心视力缓慢进行性减退,终视力可下降到0.1~0.05.

  • OCT与FFA/ICGA在Sargardt病中的应用分析

    作者:朱艳;朱玉广;王杰;杨连洲

    目的 利用OCT与FFA/ICGA研究Stargardt病黄斑区组织结构的变化以及对视网膜功能的影响,探讨OCT与FFA/ICGA在该病研究中的价值.方法 对7例(14只眼)Stargardt病患者进行FFA/ICGA检查,利用OCT观察黄斑部结构改变,测量黄斑中心凹的厚度、黄斑容积及黄斑6mm平均容积,并对结果进行统计学分析.结果 Stargardt病患眼视力低下,OCT观察Stargardt病患者黄斑区神经上皮层结构紊乱、变薄.中心凹厚度、黄斑容积及黄斑6mm平均容积与正常人有显著性差异.FFA表现为横椭圆形强透见荧光,部分合并有暗脉络膜背景荧光.ICGA则显示脉络膜毛细血管层不同程度萎缩.黄斑中心凹厚度、黄斑容积与矫正视力成正相关.结论 OCT与FFA/ICGA均可观察Stargardt病患者黄斑区组织结构的变化,对测患者的视网膜功能变化、对Stargardt病的诊断与病理机制的研究具有重要意义.

    关键词: Stargardt病 OCT FFA ICGA
  • Stargardt病的光学相干断层扫描图像意义探讨

    作者:陈邦禄;刘春;姚宜;韩丽荣;吴乃川

    目的了解Stargardt病黄斑区的组织结构改变及对应视网膜功能变化的关系.方法对11例Stargardt病患者的光学相干断层扫描(OCT)图像分析.结果 OCT反应出黄斑视网膜功能与黄斑组织形态改变关系密切.结论 OCT的应用为Stargardt病患者黄斑组织形态和视网膜功能的评价及随访提供了可靠的检测手段.

  • Stargardt病的临床表现、眼底荧光血管造影及视觉电生理检查

    作者:贾丽丽;王文清;方玲辉;杨建国;陈国辉;杨冠

    目的探讨Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变,为临床诊断提供依据.方法对34例(68只眼)Stargardt病患者进行眼底荧光血管造影(FFA)和视觉电生理检查(EOG、FERG、PVEP).结果(1)Stargardt病患者中视力低于0.1者54只眼;0.2~0.4者10只眼;0.5~0.9者4只眼.(2)64只眼眼底黄斑区均有1.5~3.2PD大小的横椭圆形萎缩性病灶,呈金属样或银箔样反光;56只眼眼底有黄色斑点.(3)FFA检查:64只眼黄斑部病变为强透见荧光,典型者呈"牛眼"状;合并黄色斑点病变者多数为透见荧光,少数为遮蔽荧光;60只眼呈现脉络膜湮没征.所有病例均未见荧光素渗漏.(4)EOG:58只眼表现为光峰电位降低或Arden比降低;FERG:大部分患眼有不同程度的ERG波形异常,表现为ERGa、b波幅轻度、中度降低;PVEP:46只眼P100波幅降低和峰时延迟,18只眼为熄灭型.结论(1)眼底荧光血管造影检查可对Stargardt病的诊断提供充分依据,尤其对此病的早期诊断优于其他方法;(2)视觉电生理检查对Stargardt病的诊断、病程演进及预后判断有重要参考价值.

  • Stargardt病的FFA和ICGA同步造影释义

    作者:俞素勤;张剑虹;张皙

    目的了解Stargardt病在同步进行的眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)过程中,不同时期的荧光表现.方法使用海德堡共焦激光眼底扫描系统(Heidelberg Retina Angiography,HRA),对7例14眼典型的Stargardt病患者进行FFA和ICGA同步造影检查,对所摄取的同步图像进行同期对比分析.结果14只眼的FFA检查均表现出明显的脉络膜湮没征(choroidal silence signor dark choroid),ICGA则能显现脉络膜血管,但有10只眼的脉络膜血管影像比正常的暗.黄斑部病变在FFA检查中,14只眼均表现为典型的横椭圆形强烈的透见荧光,而在ICGA检查中,早期14只眼均表现出比周围更强的脉络膜血管荧光,晚期(>20分钟)有8只眼发现围绕黄斑病灶有一环形的弱荧光晕.8只眼除黄斑病灶外还伴有黄色斑点,在FFA检查中,黄色斑点大部分表现为高荧光斑,而在ICGA检查中则大部分表现为低荧光斑,偶而有散在的高荧光点.结论FFA和ICGA同步造影可以帮助我们了解同一病变部位,在同一时刻,不同造影的不同荧光表现,其联合应用可以加深对Stargardt病病理的认识和理解.

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