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微卫星锚定PCR研究日本血吸虫的遗传变异
目的对中国不同自然隔离群的日本血吸虫进行遗传变异研究,并为中国日本血吸虫地域品系的划分提供依据.方法采用微卫星锚定PCR(SSR-PCR)技术对中国7省10地日本血吸虫标本基因组DNA进行PCR扩增,根据扩增产物,计算遗传距离,并构建系统进化树.结果各地域标本PCR扩增产物均呈多态性,其中中国大陆与中国台湾日本血吸虫之间的遗传距离为0.316±0.067(0.176～0.378);中国大陆日本血吸虫山区型之间的遗传距离为0.067;湖区型之间的遗传距离为0.063～0.176;山区型与湖区型之间的遗传距离为0.067～0.250;湖北省境内4个地域的日本血吸虫,其遗传距离为0.063～0.111.结论根据我们所采集的日本血吸虫标本和SSR-PCR的实验结果,认为中国大陆日本血吸虫在基因分类水平上至少可分为不同层次的5类:①云南洱源、四川天全为一类;②安徽贵池、湖南岳阳为一类;③湖北武汉、湖北钟祥为一类;④江西新建、湖北阳新为一类;⑤湖北松滋单独为一类.其中①与②③④⑤在总体上可分为两大类,②③④⑤又可再分为②③与④⑤两类,②③与④⑤还可再各分为两类,此外,中国台湾日本血吸虫单独列为一类.
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血吸虫种株随机扩增多态性DNA差异研究
目的对曼氏血吸虫、日本血吸虫的种株基因组DNA进行多态性分析.方法随机扩增多态性DNA技术(RAPD).结果日本血吸虫与曼氏血吸虫种间差异明显,两种间的遗传距离大于0.90;日本血吸虫中国大陆株与台湾株之间存在较大的差异,两者的遗传距离大于0.20;日本血吸虫中国大陆株内,以四川天全为代表的西部山区型地域株与湘、鄂、赣代表的湖沼型地域株之间有一定差异,其遗传距离在0.060～0.067之间;湘、鄂、赣湖区之间并非完全一样,也存在较小的差异,遗传距离在0.000～0.029之间;位于湖北省境内的4个地域株的日本血吸虫存在一定的基因差异;RAPD技术能鉴别血吸虫雌雄性别差异,718bp为雌虫特异扩增条带.结论日本血吸虫中国大陆株已发生不同程度的遗传分化,中国大陆株并非单一的地域株,是由若干不同株构成的复合株;湖北省血吸虫虫株至少存在3个基因类型;RAPD技术能从DNA基因水平区分血吸虫的种株及性别差异,是分析血吸虫基因遗传变异的好方法.
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分子生物学方法研究血吸虫种株遗传变异及分类应用进展
血吸虫种株差异导致对钉螺感染率、感染度及幼虫-钉螺相溶性,尾蚴逸出周期,对药物敏感性,在终宿主内发育、排卵、潜伏期、免疫及致病等方面均存在一定差异[1].故血吸虫种株差异及分类研究对其流行病学及血吸虫控制防治和疫苗的发展具有重要意义.
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miRNA生物合成相关基因的遗传变异与胃癌患者生存的关系
目的 研究miRNA生物合成相关基因的遗传变异与胃癌患者生存的关系.方法 96例接受奥沙利铂联合氟尿嘧啶类药物术后辅助化疗的Ⅰ ~Ⅲ期胃癌患者,分析 DICER rs13078,DICER rs3742330,RAN rs14035,XPO5 rs2257082,XPO5 rs11077遗传变异与患者无病生存期(DFS)和总生存期(OS)的相关性.结果 全组患者2年DFS为60.5%,3年OS为73.2%.淋巴结转移患者的3年OS显著低于无淋巴结转移患者,分别为63.7%和88.6%(P=0.017).临床分期与3年OS显著相关,Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ期患者分别为100.0%、87.9%和56.9%(P=0.020).携带XPO5 rs11077 AC基因型患者的3年OS显著低于AA基因型患者,分别为64.8%和74.7%(P=0.029).多因素预后分析显示,淋巴结状态及XPO5 rs11077遗传变异为独立预后因素.结论 XPO5 rs11077遗传变异可能与胃癌患者预后相关.
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DROSHA rs10719 T＞C遗传变异与胃癌临床病理特征及预后的相关性分析
目的 研究DROSHA rs10719 T＞C与胃癌临床病理特征及预后的关系.方法 97例接受奥沙利铂联合氟尿嘧啶类药物术后辅助化疗的Ⅰ～Ⅲ期胃癌患者,分析rs10719遗传变异与胃癌临床病理特征及预后的相关性.结果 全组患者2年DFS为60.8％,3年OS为73.8％.显性模型与淋巴结转移相关,TC+ CC基因型患者淋巴结转移发生率低于TT基因型(P =0.031).显性模型与临床分期显著相关,TT基因型中Ⅲ期患者明显多于TC+ CC基因型(P=0.021).有、无淋巴结转移患者3年OS分别为89.3％和63.3％ (P =0.013),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者3年OS分别为100.0％、88.6％和55.8％(P=0.015),具有显著统计学差异.rs10719遗传变异与患者生存无明显相关性.多因素预后分析显示,淋巴结状态(P =0.014,RR:9.556,95％CI:1.586～57.590)为独立预后因素.结论 DROSHA rs10719 T＞C遗传变异可能与胃癌患者淋巴结转移状态及临床分期相关.
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进行性骨化性肌炎
进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva,MOP)是一种遗传性、进行性结缔组织疾患.1692年Patin描述一位患者为"枯树枝样人",而后来Munchmeyer第一次报道了该疾病.因此该病还可被称为Munchmeyer疾病,它的特征性表现有对称性双侧趾及指畸形及进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位主要包括横纹肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤.由于该病发病率低及该病患者低生育率,使其遗传变异研究开展较困难.
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NOD1rs2075819A＞G和rs2075820G＞A遗传变异与肺癌发病的关系
目的 探讨核苷酸结合寡聚域样受体1(NOD1)基因rs2075819A＞G和rs2075820G＞A遗传变异与肺癌发病的关系.方法 选取肺癌患者及健康对照者各706例,使用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析法对NOD1基因rs2075819A＞G和rs2075820G＞A遗传变异进行基因分型.用Logistic回归分析rs2075819和rs2075820各基因型对肺癌发病风险的影响.结果 与NOD1 rs2075819AA基因型携带者相比,rs2075819AG基因型携带者发生肺癌的风险降低(OR=0.79,95％ CI=0.63～0.99,P=0.044).年龄分层显示,在≤60岁组中,rs2075819AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险(OR=0.69,95％CI=0.51 ～0.94,P=0.018).吸烟分层显示,在不吸烟组中,rs2075819 AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险(OR=0.74,95％ CI=0.56-0.98,P=0.037).而NOD1 rs2075820各基因型在肺癌患者和正常对照者及不同年龄段和吸烟分层中的分布差异无统计学意义(P均＞0.05).结论 NOD1基因rs2075819A＞G遗传变异与肺癌发病有关,rs2075819AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险;rs2075820G＞A遗传变异与肺癌发病无关.
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2011年-2016年唐山地区B型流感病毒血凝素基因特性分析
目的 分析2011年-2016年唐山地区B型流感血凝素基因特征.方法 对唐山市哨点医院流感样病例咽拭子标本进行核酸检测,阳性标本采用MDCK细胞分离培养,选取10株B型流感病毒进行HA1基因测序,分析其核苷酸序列特征及氨基酸变异情况.结果 进化分析显示,唐山地区B型流感病毒分为B/Victoria系和B/Yamagata系,其中4株B/Vic系毒株为1B分支(2011年-2012年)和1A分支(2015年-2016年),6株B/Yam系毒株均属于3分支.与疫苗株B/Brisbane/60/2008相比,B/Vic系毒株氨基酸替换发生在N129S和I146V(1B分支)、I117V和N129D(1A分支).与疫苗株B/Wisconsin/1/2010(B/Yam 3分支)相比,B/Yam毒株共有7个位点发生氨基酸替换;与疫苗株B/ Massachusetts/2/2012(B/Yam2分支)相比,有14个位点发生氨基酸替换,其中N116K、S150I、N165Y和D196N位于抗原表位上.结论 2011年-2016年唐山地区B型流感毒株发生明显变异,连续分子学监测对该地区的疫苗接种政策有重要意义.
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非酒精性脂肪性肝病发病机制的研究进展
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种无过量饮酒史,组织学改变与酒精性肝病相类似的临床病理综合征.其病程包括单纯性脂肪肝、脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis,NASH)和脂肪性肝纤维化,后可能演变成肝硬化和肝癌.其病因与发病机制复杂,尚未完全明了,目前仍以“二次打击”学说为基础,但近年来研究表明肠肝轴、幽门螺杆菌感染、自噬与凋亡、脂肪因子、遗传变异、个人因素等均参与NAFLD的发生发展.本文就上述发病机制的研究进展作一系统回顾.
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白细胞介素-4基因启动子区C-589T变异与儿童哮喘的关系
目的探讨白细胞介素-4(IL-4)基因启动子区C-589T变异与儿童哮喘的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测84例哮喘儿童和79例正常儿童的IL-4基因启动子区C-589T基因变异情况;用酶免法检测血清总IgE水平和空气过敏原.结果 1.IL-4的C-589T突变基因型分布及等位基因频率哮喘组与正常对照组比较无显著差异(P＞0.05);2.哮喘组、对照组过敏原检测阳性率及LgIgE水平在突变纯合型(TT型)、突变杂合型(CT型)和未突变型(CC型)3种不同基因型间比较均无显著差异(P＞0.05). 结论 IL-4基因启动子区C-589T突变不是长春地区儿童哮喘的易感基因,与过敏原、血清总IgE水平亦无关.
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云南文山铁皮石斛居群的初步评价
目的 初步评价云南省文山州8个铁皮石斛居群的遗传多样性,主要植物学性状和多糖含量.方法 采用ISSR技术,对各铁皮石斛居群进行DNA指纹图谱检测；调查各居群铁皮石斛的主要植物学性状以及测定多糖含量.结果 筛选出10条引物,共扩增50条DNA片段,其大小在0.1～3.0 kb之间,其中37条谱带具有遗传多态性,占74.0％.Shannonindex居群平均水平为0.164 1,物种水平为0.366 1.NeiS genetic identity居群平均水平为0.1045,物种水平为0.2409.居群遗传一致度和遗传距离的变化范围分别为0.696 8 ～0.967 5和0.033 0～0.361 2,居群间基因分化系数为0.562 6.各铁皮石斛居群的主要植物学性状存在明显的差别,P3、P5和P6居群的株高和节距明显高于其他居群.多糖含量测定结果表明各居群的含量变化范围为20.55％～25.23％,其中P9、P6和P2居群的多糖含量显著高于P3居群,其他居群间无明显差异.结论 云南省文山州各铁皮石斛居群间的遗传多样性较小,主要植物学性状存在明显差别,多糖含量变化不大.
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中国2000-2004年鸡传染性支气管炎病毒地方分离株核蛋白基因的遗传变异分析
对2000-2004年从中国9个省市分离到的13株IBV的核蛋白基因片段进行序列测定及分析的结果表明,13株IBV分离株核蛋白基因均含有一个长1230bp的ORF,但存在基因突变现象.与GenBank中的42株参考毒株核蛋白基因序列进行比较和分析,系统进化关系显示55株IBV毒株分属于9个群.第Ⅰ-Ⅲ群主要包括美国、日本、荷兰等国家以及中国的部分IBV分离株和疫苗株.其中本研究中的CK/CH/LHN/00I可能为一株分离的疫苗毒,CK/CH/LSD/03I、CK/CH/LDL/01I可能为重组毒.而中国近十年来分离的IBV毒株主要分布在第Ⅵ-Ⅷ群中,此3群内IBV毒株之间N蛋白推导氨基酸同源性为88.3%～100%,与其他各群之间同源性为62.3%～95.1%.因此,此基因型的IBV毒株可能在中国已有较长时期的存在且发生了较大程度的变异.其中第Ⅵ群中两株韩国分离株与中国IBV分离株具有较近的亲缘关系.以上结果表明,中国大多数IBV分离株在N基因进化关系上较为独立,与国外毒株相比,和韩国毒株进化关系密切.此外,中国IBV毒株基因重组现象更加普遍,尤其是疫苗毒和野毒之间的重组.
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人肾小球实质细胞与肾脏疾病机制诊疗进展
肾小球包括毛细血管球(CapG)和肾小囊.CapG实质细胞[毛细血管内皮细胞(GEC)+系膜细胞(GMC)+G上皮细胞(VC)]维持正常结构和滤过、内外分泌功能,肾内肾素-血管紧张索系统(RAS)参与高血压、炎症、纤维化及组织修复.其中入球小动脉(A入)平滑肌和VC含全套RAS成份[1].实质细胞参与肾脏损伤修复.免疫、炎症、病生和遗传变异等是各型肾脏疾病基本机制.深化认识,可促急慢性肾损诊疗预后.一、肾小球
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血管内皮细胞生长因子受体基因编码区变异与脑卒中复发及心血管病死率的研究
目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关.本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响.方法:自2000-2001年在全国7个临床中心入选1849例脑卒中患者(35～74岁),进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),收集脑卒中复发和死亡事件.Cox生存回归模型分析基因变异与脑卒中复发及病死率的关系.结果:长期随访过程中,355例发生脑卒中复发事件,180例死于心血管病事件.携带297Ile等位基因的脑卒中患者4.5年累积复发率为24.3%,心血管病死率为13.6%,显著高于297Val携带者(分别为17.4%和 8.4%).Cox生存回归模型校正了年龄、性别和其他心血管危险因素后,297Ile等位基因与增加的脑卒中复发风险(RR:1.40,95%CI 1.12～1.75;P=0.003)和心血管病死率(RR:1.64,95% CI 1.21～2.23;P=0.002)相关.结论:VEGFR-2基因编码区变异297Ile是一个与脑卒中高复发风险和心血管病死率相关的新的预测因子,其机制与受损血管内皮的修复能力下降有关.
关键词： 脑卒中 血管内皮细胞生长因子受体 遗传变异 复发 -
一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测
目的 研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SC N5A)的遗传变异情况.方法 收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析.结果 在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G＞A(A29A)、c.5457T＞C(D1819D)、c.3002T＞A(L1001Q).c.87G＞ A(A29A)和c.5457T＞ C(D1819D)是已经报道过的多态位点.c.3002T＞ A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T＞A,但是103名健康对照者中未发现该变异.结论 在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T＞ A( L1001 Q).
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细胞色素P450 2E1-1239G＞C变异对转移性非小细胞肺癌患者预后的影响
目的 探讨细胞色素P450 CY-1239G＞C遗传变异对非小细胞肺癌患者预后的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对200例非小细胞肺癌患者的CYP2E1-1239G＞C遗传变异进行基因分型.应用Kaplan-Meier法进行单因素生存分析,应用Cox多元回归进行多因素生存分析.结果 在所有非小细胞肺癌患者中,CYP2E1-1239GG基因型患者的中位生存时间为55.7月,高于携带-1239CC或CG基因型患者(24.2月).无远处转移者中位生存时间为59.0月,显著高于有远处转移患者(23.1月)(P＜0.001) 进一步对转移性非小细胞肺癌患者的预后进行分析,发现CYP2El-1239 CC或CG基因型患者的中位生存时间(13.0月)显著低于GG基因型患者(35.3月)(P=0.005).Cox回归多因素生存分析显示,CYP2E1-1239G＞C变异是转移性非小细胞肺癌预后的独立影响因素(P＜0.05).结论 CYP2E1-1239G＞C变异与转移性非小细胞肺癌患者预后密切相关.
关键词： 细胞色素P450 2E1 遗传变异 转移性非小细胞肺癌 生存分析 -
KRT81rs3660变异对肺癌发病风险的影响
目的 探讨KRT81基因3′UTR rs3660多态与肺癌遗传易感性之间的关系.方法 使用TaqMan-MGB荧光探针标记法对KRT81基因rs3660遗传变异进行基因分型.用Logistic回归计算rS3660各基因型影响非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC)发病风险的OR值及95％CI.结果 KRT81基因rs3660G＞C变异影响SCLC发病风险(P=0.048),但与NSCLC发病风险无关(P=0.614).与rs3660GG基因型携带者相比,至少携带一个C等位基因者患SCLC风险显著降低(OR=0.70,95％CI:0.49～0.99).吸烟分层分析显示,在不吸烟组中,至少携带一个C等位基因的非吸烟者具有较低的SCLC发病风险(OR=0.60,95％CI:0.36～0.99,P=0.049).进一步以累计吸烟量来分析,未发现至少携带一个C等位基因的轻度吸烟者(或重度吸烟者)具有较低的SCLC发病风险(OR=0.61,95％CI:0.26～1.43,P=0.254).结论 KRT81基因rs3660G＞C变异影响SCLC发病风险,但与NSCLC发病风险无关.
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卒中后抑郁的发病机制研究进展
卒中后抑郁是脑卒中后常见的并发症之一.其对脑卒中的病程、康复和预后有着重要的影响.本文就卒中后抑郁发病机制的研究进展作一综述.
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IFITM3基因遗传变异rs12252与流感易感性及严重程度的Meta分析
目的 综合评价干扰素诱导跨膜蛋白3(IFITM3)基因遗传变异rs12252对流感发病及严重程度的影响.方法 全面检索相关中外文数据库,收集2018年6月前发表的有关rs12252遗传变异与流感易感性及严重程度的人群关联研究.使用Stata 14.0软件进行统计分析.结果 终11项研究经筛选纳入分析.结果显示rs12252 T>C遗传变异显著增加流感发病风险.其显性模型、隐性模型、等位基因模型下的相对危险度(OR)及95％ 置信区间(95％CI)分别为1.64(1.22～2.22)、2.76(1.71～4.43)和1.69(1.32～2.18).同时,该遗传变异还与流感的严重程度显著相关.其显性模型、隐性模型、等位基因模型下的OR及95％CI分别为1.91(1.08～3.39)、2.49(1.14～5.42)和1.85(1.23～2.79).结论 rs12252 T>C遗传变异与流感发病和重症化风险增加显著相关.
关键词： 干扰素诱导跨膜蛋白3 rs12252 遗传变异 流行性感冒 Meta分析 -
乙型肝炎病毒X和pre C基因遗传变异的分子特征及其研究进展
乙型肝炎病毒(HBV)属嗜肝DNA病毒科,是引起病毒性肝炎的主要病原体之一.据调查统计,我国人群中HBsAg的检出率达9.8%,现患慢性乙型肝炎病人约为1000万,年感染率约为158/10万,累计HBV感染人群达60%以上[1],严重影响人们的身体健康.1 HBV的形态与结构
