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甲状腺透明细胞癌1例
患者女性,59岁.主因颈前肿物2个月偶有憋气入天津医科大学附属肿瘤医院.患者自述2个月前颈前肿块如桃大小,质硬,活动,在当地医院做CT检查提示胸骨后甲状腺肿瘤,不排除恶性.查体:一般状况好,全身浅表淋巴结未触及,颈部双侧淋巴结未触及.触诊可及颈右侧甲状腺肿大、质硬、固定、实性,约5cm×4cm×4cm,其下极坠入胸腔界不清.术中见肿物包绕颈总动脉下端及颈内静脉,其下极坠入上纵隔,后界与食管粘连.病理检查:送检肿物6cm×5cm×4cm,无明显包膜,表面呈结节状,切面实性,灰白桔黄色,质硬.显微镜下所见:癌细胞形态与肾透明细胞癌细胞形态相似,细胞体积大,多边形或圆形,核小,深染,居中或偏位,胞核清楚,核分裂相少见,胞浆丰富,水样透明,偶见巨核多核.癌细胞排成实性团小梁状,为纤维间质所分开.另偶有散在的滤泡结构和少量胶质.病理诊断:(右侧)甲状腺透明细胞癌(图1).
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女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析
本文对30例原发或继发性闭经,第二性征不发育,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论,现总结如下.1 资料与方法1.1 一般资料 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊,就诊年龄6~32岁,其中<10岁2例(6岁、9岁)因外生殖器先天畸形就诊,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊.1.2 方法患者经临床妇科查体、B超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断.遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、G带显示技术,每例计数30个中期分裂相,嵌合型的计数100个分裂相,分析5~10个G带核型.
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子宫肉瘤的化疗及其进展
子宫肉瘤是一组来源于子宫间质、结缔组织或平滑肌的恶性肿瘤,病理类型主要有子宫平滑肌肉瘤(LMS)、子宫内膜间质肉瘤(ESS)以及子宫恶性中胚叶混合瘤(MMT,亦称恶性苗勒管混合瘤或癌肉瘤).子宫肉瘤临床少见,约占妇科恶性肿瘤的1%~3%,其临床特点是易于出现局部复发和远处转移,即使是早期病例也不例外,以至于5年存活率仅30%左右,其中低度恶性子宫内膜间质肉瘤预后较好,其次为子宫平滑肌肉瘤,高度恶性子宫内膜间质肉瘤与子宫中胚叶混合瘤预后差.子宫肉瘤的预后除与组织学分类有关外,还与分期、肿瘤恶性程度(核分裂相数目、细胞分化程度等)有关.
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子宫颈原位腺癌及宫颈腺上皮内瘤样病变
关于子宫颈腺癌是否存在癌前病变,很长一段时期内都有争议,因为宫颈腺上皮细胞非典型增生非常少见,其生物学行为和定义不很明确[1].但随着有关宫颈腺癌的报道逐渐增多,宫颈腺癌的癌前病变问题引起了许多学者的关注,有人根据腺上皮细胞核的大小、染色程度、有丝分裂相及粘蛋白的数量,将宫颈腺上皮内瘤样病变(cervical intraepithelial glandular neoplasia,CIGN)分为三级,即CIGNⅠ~Ⅲ,其中子宫颈原位腺癌已归为CIGNⅢ[2,3].子宫颈原位腺癌(adenocarcinoma in situ,ACIS),指局限于宫颈内膜上皮层及其隐窝范围内而未穿破基底膜向深部侵犯的腺癌[4],它是由宫颈腺上皮非典型增生发展为宫颈浸润性腺癌之间的一种过渡性病变.
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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例
患者男,27岁,其妻怀孕3次,第1、2、3胎孕60多天,均不明原因发生自然流产,孕期均无患病,无射线及有害物质接触,也无外伤,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认母亲有流产史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析30个中期分裂相,患者核型为:46,xy,inv(4)(p16q31.1)(pter→p16::q31.1→p16::q31.1→qter),其妻核型为46,xx.
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980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
我们对980例遗传咨询患者进行了染色体分析,报告如下.1资料与方法1.1 病例来源.980例患者均来自遗传咨询门诊,其中男522例,女458例,年龄从新生儿到40岁以上不等,生育年龄占84.9%.就诊原因包括:不良孕产史(包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形),智力低下,性征异常,原发闭经等.1.2方法.按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及G带分析,个别病例加做C带、高分辨显带.每例观察30个分裂相,分析3个核型,异常者加倍观察和分析.
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性分化异常细胞遗传学分析(附40例报告)
近年来,由于细胞遗传学、h-r抗原检查法、组织器官培养法、γ探针分子 水平检测等方法的改进,使诊断及预测性分化异常患者有无性腺癌变有了可能。性分化异 常并 不少见,若将性别判定错误,不仅是个人问题,也是一个社会问题,因此早期正确 诊断,以便采取必要措施,本文作者检测性分化异常患者40例,现分析如下。 1 检测方法 常规外周血淋巴细胞培养、制片、胰酶G显带,每例计数3 0个分裂相,分析3个核型。如为嵌合型,则计数增加至60~100个分裂相,分析6~10个核型 。 2 结 果 40例受检患者中,Turner氏综合征12例;混合型性腺发育不全 伴 精原细胞癌1例;男性假两性畸形21例,其中包括睾丸女性化综合征2例,核型46,XY性腺 发育不全症2例;女性假两性畸形5例;46,XX男性综合征1例。
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父亲t(12:18)与儿子的18q21→qter的部分三体
1 病例介绍先证者,男12岁,因发育迟缓,智力低下就诊.第一胎,足月顺产,母乳喂养.查体:发育落后,智力障碍,身高12cm,体重25kg,头围51cm,招风耳,耳位低,鼻头宽,小颌,牙齿发育不良,排列不整,流口水,语言障碍,只能发"阿"音,近1a出现癫痫,发作时间长能持续20min左右.四肢肌张力亢进,摇椅形足底,走路不稳.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞制备染色体,常规G显带,镜下分析30个中期分期分裂相,核型均为46,XY,-12+der(12),t(12;18)(12p24.33;18q21),见图1.
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生殖细胞减数分裂前期Ⅰ染色体标本制作方法改进
目的:探讨生殖细胞减数分裂前期Ⅰ染色体标本制作方法的改进.方法:6~8周龄雄性昆明种小鼠,随机分为对照组和500、750、1 000 mg/kg十一酸睾酮干预组.各干预组小鼠肌肉注射不同剂量十一酸睾酮.作用48 h后,各组小鼠均腹腔注射秋水仙素2 mg/kg,分离睾丸组织曲细精管中的生精细胞,Giemsa染色.光镜下观察各组小鼠生精细胞减数分裂前期Ⅰ不同阶段分裂相细胞染色体形态并计数,计算各分裂相细胞的检出率.结果:对照组非分裂细胞达到55.63%,随着十一酸睾酮的应用及其剂量的提高,各干预组非分裂细胞比例逐渐降低,分别较对照组显著减少了9.71%、20.58%和26.64%.分裂各期细胞统计结果显示,750mg/kg十一酸睾酮干预组偶线期细胞达到22.05%,分别较对照组和500rng/kg十一酸睾酮干预组显著增多4.84%和4.70%;各十一酸睾酮干预组粗线期细胞分别较对照组显著增多了10.74%、14.73%和20.09%,差异均有统计学意义;各组间细线期、双线期、终变期细胞未见显著性差异.结论:采用十一酸睾酮与秋水仙素联合应用的方法,可显著提高生殖细胞减数分裂前期Ⅰ染色体标本分裂相细胞的检出率,改善标本制作质量和观察效果.
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臂丛神经鞘瘤的治疗体会
[编者按] 神经鞘瘤是常见的周围神经肿瘤,但恶性神经鞘瘤较少见.有时病理切片可见神经鞘瘤束状区内有少量核分裂相及异形核细胞,容易被误诊为恶性变,应仔细鉴别.恶性神经鞘瘤来自小神经者,肿瘤与神经关系不明确.来自大神经,神经干常呈浸润性生长的圆形肿瘤包绕.恶性神经鞘瘤累及一段神经时,常难以确定肿瘤切缘,通常应在累及神经段的上、下切缘做冰冻切片检查浸润程度.对低度恶性的表浅肿瘤广泛切除可达治愈.高度恶性的肿瘤如累及较大神经干时,则可牺牲此神经.有作者尚建议若肿瘤深在,累及神经主干时需截肢手术.术中怀疑恶性神经鞘瘤应做冰冻切片.
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皮脂腺痣继发鳞状细胞癌一例
患者男,88岁,因右颞部皮疹80余年,部分皮疹增大隆起近1年于2003年3月24日就诊.出生时右耳上方有条状隆起损害,无毛,无自觉症状,随年龄逐渐发展,青春期明显长大.未接受过任何诊治.1年前部分皮损隆起增大,并出现破溃.皮肤科检查:右耳上方可见纵行长条状的疣状增生性斑块2块,分别为1.2cm×0.8 cm,1.1 cm×1.0 cm大小,皮色,部分为灰褐色,有蜡样光泽,枕侧斑块后半部可见3.6cm×2.7cm大的肿瘤,表面呈菜花状,界清,表面破溃,有黄绿色痂(图1).耳后、颈、锁骨上淋巴结不大.病理检查(取自肿瘤组织):表皮不规则增生,部分细胞排列紊乱,有不典型角质形成细胞,核大小不一,丝状分裂相明显.伴较多角化不良细胞,符合鳞状细胞癌(图2).糖原染色,结果为阴性.诊断:皮脂腺痣继发鳞状细胞癌.治疗:手术切除肿物及疣状斑块.
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46,XY,t(9;22)致反复流产1例报告
1 临床资料患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3~5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.
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22-三体综合征1例报告
1临床资料患儿,男,2岁,智力低下就诊.第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75 cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,+22.其父母和同胞姐姐的核型均为正常.
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46,X,i(Yq)致原发性不育一例报告
患者,男性,28岁,以结婚3年不育就诊.身高168 cm,体质量60 kg,智力正常,有少量胡须,体毛稀少,乳房无发育,睾丸外观偏小.精液常规检查:无精子.激素五项检查:E 226.09 pg/mL,FSH 5.77 mIU/mL,PRL 20.17 ng/mL,TEST 407.20 ng/dL,LH 6.16 mIU/mL.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患者的染色体核型为46,X,i(Yq),其父核型为正常.
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45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告
患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3~6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常.
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一例47,XXX致原发性不孕
患者,24岁,已婚,因月经不调,不孕来诊治.患者月经164-5/28或161/84-114或4-5/9-10,出生时母亲年龄32岁,父亲年龄35岁,姐姐和母亲均有流产史.体检:身高164cm,体重44kg,智力正常,皮纹正常,乳房发育差,腋毛稀少,阴毛正常女分布,外阴发育差,阴道通畅,B超检查子宫2cm×2cm×2cm大小,阴道细胞学检查雌激素水平中度低下,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,染色体检查核型为47,XXX.
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47,XYY综合症一例报告
患儿,男,第二胎,4岁,足月顺产.出生时体重37kg,发育良好,出生时父亲年龄27岁,母亲年龄25岁,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无服药史和放射线接触史.体检:身高84cm,体重13kg,能行走,智能正常,心肺及其它脏器正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为47,XXY.
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45,X/46,XX/47,XXX致性腺发育不全一例
病例:患者,女,23岁,因继发性闭经就诊.患者14岁开始来月经,量少,不规则,19岁后停经,服用性激素治疗可来月经.查体:身高1.55cm.体重45kg,智力正常,发际不低,无颈蹼,乳房发育差,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛,B超提示:子宫发育不良.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带,计数60个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为45,X/46,XX/47,XXX,比例为1:2:1.
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赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查
病例:先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产.体重12kg,身高80cm.患者具有典型的先天愚型特征.智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13,+t(13q;21q),即易位型先天愚型.
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嵌合体型21单体综合征一例报告
患儿男,七个月。因至今不会抬头而就诊。患儿为第四胎,第二产,足月顺产,生下时不会哭,经拍打足底等处理后约5~6 min才哭,新生儿期至今无抽搐,否认核黄疸史,至今不会抬头,2个月时能逗笑,眼睛不会追随物体,近能听感知祖父祖母等亲人,但反应较迟钝,其父母非近亲结婚,母孕第一胎及第三胎均于10个月而胎死腹中,第二胎为足月顺产,但仅存活1 d即死亡,死因不明。本例患儿头围46cm,体重6.5 kg。愚型面容;眼距正常,鼻宽,双眼不会追随物体,不喜伸舌,下颌小,发际基本正常,外耳大,听力反应可,心、肺、腹无异常,外生殖器正常,四肢肌张力正常,双膝反射稍亢。实验室检查:T3 2.22μg/dl,T4 8.2 μg/dl,TSH3.57μg/d1。优生致畸四项免疫检测TOX IgG阳性,IgM阴性,Cag阴性CMV IgM阴性,RV IgM阴性;血常规正常;细胞核型为46,XY/45,XY-21,部分分裂相为21单体。其父母染色体分型正常。